합지증은 손의 선천적 기형으로, 두 개 이상의 손가락이 합쳐져 미용적, 기능적 상태를 손상하는 것을 말합니다. 이러한 기형은 때때로 단독으로 관찰되기도 하는데, 이 경우 기형을 진단으로 고려할 수 있습니다. 이러한 경우 손가락은 완전히 발달했지만, 두 손가락 사이에 연조직이나 뼈가 융합되어 있습니다.
대사증후군을 가진 아동 및 청소년의 건강 그룹은 질병의 임상 지표의 심각도에 따라 III형 또는 IV형, V형으로 분류됩니다. 직업을 선택할 때는 모든 유형의 지적 작업과 실험실 조수, 제도사, 정비사 등의 업무가 권장됩니다. 직업적 위험(소음 및 진동)이 있는 작업, 규정된 작업 속도(컨베이어 벨트)를 사용하는 작업, 강제적인 자세로 하는 작업, 야간 근무는 금지됩니다. 스트레스 및 출장과 관련된 작업은 금기입니다.
제2형 뮤코다당증은 글리코사미노글리칸 대사에 관여하는 리소좀 이듀로네이트-2-설파타아제의 활성 감소로 발생하는 X연관 열성 질환입니다. 제2형 뮤코다당증은 진행성 정신신경계 질환, 간비장비대, 심폐기능 장애, 그리고 골 기형을 특징으로 합니다. 현재까지 두 명의 여아에서 두 건의 증례가 보고되었으며, 이는 두 번째 정상 X 염색체의 불활성화와 관련이 있습니다.
