부신 피질의 선천적 기능 장애에는 유전성 효소병증이 포함됩니다. 각 효소병증은 스테로이드 생성에 관여하는 효소의 유전적으로 결정된 결함에 기인합니다. 글루코코르티코이드와 미네랄로코르티코이드 합성에 관여하는 다섯 가지 효소의 결함이 보고되었으며, 이 중 하나 또는 다른 변이형의 드레노생식기증후군이 형성됩니다.
만성 부신 기능 부전의 증상은 주로 글루코코르티코이드 결핍으로 인해 발생합니다. 선천성 부신피질기능저하증은 생후 첫 몇 달 안에 나타납니다. 자가면역성 부신염의 경우, 발병은 6~7세 이후에 더 흔하게 나타납니다. 식욕 부진, 체중 감소, 혈압 저하, 무력증이 특징적입니다.
만성 비특이성 갑상선염에는 자가면역성 갑상선염과 섬유성 갑상선염이 포함됩니다. 섬유성 갑상선염은 소아기에 거의 나타나지 않습니다. 자가면역성 갑상선염은 소아와 청소년에서 가장 흔한 갑상선 질환입니다. 이 질환은 자가면역 기전에 의해 발생하지만, 근본적인 면역학적 결함은 아직 밝혀지지 않았습니다.
결절성 갑상선종은 소아에서 진단되는 경우가 드뭅니다. 갑상선에서 단일 결절로 나타나는 양성 병변으로는 양성 선종, 림프구성 갑상선염, 갑상설관 낭종, 정상 갑상선 조직이 이소성으로 위치하는 경우, 측부 비대를 동반한 갑상선 엽 무형성증, 갑상선 낭종, 그리고 농양 등이 있습니다.
갑상선종은 갑상선이 눈에 띄게 커지는 질환입니다. 갑상선종은 다양한 갑상선 질환과 함께 발생하며, 갑상선기능저하증이나 갑상선중독증의 임상적 증상을 동반할 수 있습니다. 갑상선 기능 장애 증상은 나타나지 않는 경우가 많습니다(정상갑상선증). 갑상선종 자체만으로는 질환의 원인을 규명할 수 없습니다.
미만성 독성 갑상선종(동의어: 그레이브스병)은 갑상선 자극 항체가 생성되는 장기 특이적 자가면역 질환입니다. 갑상선 자극 항체는 갑상선세포의 TSH 수용체에 결합하여 TSH에 의해 유발되는 갑상선 호르몬 합성 과정을 활성화합니다. 자율적인 갑상선 활동이 시작되며, 이는 중추의 조절을 받지 않습니다.
