인간의 과당 대사에 대한 유전성 질환은 세 가지로 알려져 있습니다. 과당뇨병(프룩토키나아제 결핍증)은 소변 내 과당 수치 상승과 관련된 무증상 질환이며, 유전성 과당 불내증(알돌라아제 B 결핍증), 그리고 포도당신생성 이상으로 분류되는 과당-1,6-이인산분해효소 결핍증도 있습니다.
갈락토오스혈증은 비정상적인 갈락토오스 대사로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 갈락토오스혈증의 증상으로는 간 및 신장 기능 장애, 인지 기능 저하, 백내장, 조기 난소 부전 등이 있습니다. 진단은 적혈구 효소 검사를 통해 이루어집니다. 치료는 갈락토오스가 없는 식이 요법입니다.
포도당-6-포스파타아제는 포도당신생성과 글리코겐 가수분해의 최종 반응을 촉매하고, 포도당-6-인산을 포도당과 무기인산으로 가수분해합니다. 포도당-6-포스파타아제는 간 글리코겐 대사에 관여하는 효소 중에서도 특별한 효소입니다. 포도당-6-포스파타아제의 활성 중심은 소포체 내강에 위치하며, 이는 모든 기질과 반응 생성물이 막을 통과하는 것을 필요로 합니다.
