Mucopolysaccharidosis (MPS)는 리소좀 성 축적 질환 군에서 유래 한 유전성 대사 질환입니다. 유전성 무코 폴 사카 라이드 증의 발달은 세포 내 기질의 중요한 구조적 구성 요소 인 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)의 분해와 관련된 리소좀 효소의 기능 저하로 발생합니다.
과당 대사의 세 가지 유전 적 장애가 인간에게 알려져 있습니다. Fructosuria (고장 fructokinase) - 소변 과당의 함량이 높은 상태와 연관된 증상 유전성 과당 불내성 (알 돌라 제 B의 결여)와 같은 글루코 결함 적용 과당 1,6-bisphosphatase의 부족.
갈락토스 혈증은 갈락토오스의 신진 대사 이상으로 인한 유전병입니다. 갈락토스 혈증의 증상으로는 간 및 신장 기능 장애,인지 기능 저하, 백내장 및 조기 난소 부전이 있습니다. 진단은 적혈구 효소의 연구를 기반으로합니다. 치료는 갈락토오스가 들어 있지 않은 식단으로 구성됩니다.
글루코스 -6- 포스파타제 최종 반응 및 글루코스 신 합성 및 글리코겐 분해를 촉매하는 글루코스 글루코스 -6- 포스페이트의 가수 분해 및 무기 인산염을 행한다. 포도당 -6- 인산 - 글리코겐 대사에 관여하는 특별한 효소 중에서는 간이다. 글루코오스 -6- 포스 파타 아제의 활성 부위 반응 막의 기판 및 제품의 운송을 필요 소포체의 루멘에 위치한다.
