어린이 질병 (소아과)

선천성 엽산 흡수 장애는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 장에서 엽산의 운반이 저해될 뿐만 아니라, 미량 원소가 뇌척수액으로 침투하는 것도 방해받습니다.

구리 수송 채널 결핍과 관련된 질병 그룹에는 멘케스병(꼬불꼬불한 머리카락이나 강철 머리카락 질환)과 멘케스병의 경미한 변형, 후두각 증후군(X연관 느슨한 피부, 엘러스-단로스 증후군, IX형)이 포함됩니다.

포도당-갈락토오스 흡수장애는 포도당-갈락토오스 수송 단백질의 결함과 관련된 상염색체 열성 질환입니다. 이 단백질을 암호화하는 유전자의 22번 염색체에 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이 질환에서는 장에서 단당류 흡수가 저해되어 삼투성 설사를 유발하고, 이는 빠르게 탈수로 이어집니다. 신세뇨관에서 포도당 재흡수가 저해될 수 있습니다. 과당 흡수는 저해되지 않습니다.

효소 복합체 합성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 세 가지 유형의 선천성 효소 결핍증이 보고되었습니다. 3번 염색체 내 이 유전자의 위치에 대한 자료도 발표되었습니다.