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건강

어린이 질병 (소아과)

비타민 B12 흡수 장애: 원인, 증상, 진단, 치료

비타민 B12의 흡수 장애는 어린이의 생후 첫 달부터 발생합니다. 그들은 약점, 창백, 신체 발달의 지연, 설사를 기록합니다. 첫 증상이 나타난 후 6 ~ 30 개월이 지나면 정신 지체, 신경 병증, 골수 증 등 신경 질환이 나타납니다.

엽산의 선천성 흡수 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 엽산의 흡수 장애는 상 염색체 열성 유형에서 유전되는 드문 질환입니다. 엽산의 수송은 장내 에서뿐만 아니라 소뇌 요추액으로의 미세 요소 침투가 저해된다.

Enteropathic acrodermatitis (Dunbolt-Kloss 병)

Enteropathic acrodermatitis - 상 염색체 열성 유형에서 유전 된 아연 흡수의 위반과 관련된 질병. 소장의 근위 부분의 결손으로 인해 200 가지 이상의 효소의 형성이 방해받습니다.

멘케스병: 원인, 증상, 진단, 치료

구리 전송 채널의 결핍과 관련된 질환의 그룹 고전 멘 케스 질환 (질환 트위스트 스틸 또는 모발) 소프트 실시 멘 케스 질환, 후두부 호른 증후군 (X 연결된 처진 피부, Ehlers-Danlos 증후군, IX 형)을 포함한다.

지단백질 B 합성 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

지단백질 B는 체외에서 임파구에 들어가는 지질의 운반 형태 인 저밀도 지단백질 인 카일 미크론 (chylomicron)의 형성에 필요합니다.

포도당 - 갈락토오스 흡수 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

글루코스 - 갈락토스 흡수 불량은 글루코스 수송 단백질 및 갈락토오스 병리와 관련된 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 질환이다. 단백질을 암호화하는 22 유전자의 염색체에는 돌연변이가 있습니다. 장내의이 질환으로 단당류의 흡수가 손상되어 삼투 성 설사가 유발되어 빠르게 탈수됩니다. 아마도 신장의 세관에서 포도당의 재 흡수에 대한 위반 일 수 있습니다. 과당의 흡수는 손상되지 않습니다.

십이지장 분해 효소, 엔테로 펩 티다 제 (엔테로 키나아제)

선천적 인 엔테로 키나제의 결핍은 조기 미숙아에서 효소의 일과성 부족으로 설명됩니다. 엔테로 키나아제 결핍으로 인해 trypsinogen이 trypsin으로 번역되면 결과적으로 소장에서 단백질이 분열됩니다. 십이지장 병리학에서는 펩 티다 제 결핍을 유도하는 십이지장 분해 효소 결핍이 또한 가능합니다.

자당 - 이소 말타 아제 결핍

효소 복합체의 합성을 조절하는 유전자의 돌연변이에 의해 야기 된 선천성 효소 결핍의 3 가지 표현형이 기술되어있다. 염색체 3에있는이 유전자의 국산화에 관한 자료를 발표했다.

어린이의 락타아제 부족

락 타제 불충분은 흡수 장애 증후군 (수분 설사)의 출현을 유발하는 질병으로 소장에서의 유당 파괴가 원인입니다.

흡수 불량 (흡수 장애 증후군)

흡수 장애 (흡수 장애, 장 흡수 장애, 만성 설사 증후군, 스프 루) - 소화, 흡수 또는 수송 과정의 장애로 인한 영양소의 부적절한 흡수.

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