가족 지중해 열 (정기 질병) : 증상, 진단, 치료

가족 성 지중해 열 (가족 성 지중해 열 (FMF), 재발 성 질환) - 거의 심 막염 재발 때로는 흉막염 발열과 복막염의 에피소드, 피부 병변, 관절염을 특징으로하는 유전 질환. 신장 기능 부전으로 이어질 수있는 신장의 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다. 대부분이 질병은 지중해 분지의 주민들의 후손에서 발생합니다. 유전자 검사가 가능하지만 진단은 대부분 임상 적입니다. 치료에는 대부분의 환자에서 신장의 아밀로이드증뿐만 아니라 급성 발작을 예방하기위한 콜히친이 포함됩니다. 치료를위한 예후는 유리하다.

가족 성 지중해 열 (FMF) - 사람들이 주로 지중해 유역의 주민, 세 파르 디 유대인, 북아프리카 아랍인, 아르메니아, 터키, 그리스와 이탈리아의 후손에서 발생하는 질병. 동시에이 질병의 사례는 다른 그룹 (예 : 아시 케 나지 유대인, 쿠바 인, 벨기에 인)에서도 관찰되며 원산지 기준으로 만 진단을 제외하는 것에 유의해야합니다. 약 50 %의 환자가 형제를 포함한 가족력이 있습니다.

당신이 재발 성 질환과 아시 케 나지 유대인, 그리스인, 러시아어, 불가리아어 사례에 대한 설명을 찾을 수 있지만 설명 질환의 가장 흔한는 FMF는 지중해 분지 영역 (세 파르 디 유대인, 터키, 아르메니아, 북 아프리카와 아라비아)에 살고, 주로 국적에 영향을 미치는 , 이탈리아 사람. 국적에 따라 출현 빈도 - 1 : 1000 - 1 : 100000. 남성의 경우 여성보다 더 자주 나타납니다 (1.8 : 1).

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원인 가족 지중해 열 (재발 성 질병)

가족 지중해 열풍의 원인은 무엇입니까?

가족 지중해 열은 16 번 염색체의 짧은 팔에 위치한 MEFV 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상 염색체 열성 유형으로 유전됩니다. MEFV 유전자는 일반적으로 순환 호중구에 의해 발현되는 단백질 (pirin 또는 marenostrin이라 불림)을 코딩합니다. 그것의 추정 기능은 아마도 호중구의 활성화와 화학 주성을 억제함으로써 염증 반응을 감소시키는 것입니다. 유전자의 돌연변이가 결함있는 피린 분자의 합성을 유도한다. 는 pyrine이 결핍되어 있기 때문에 손상되지 않은 피리딘에 의해 정상적으로 조절되는 염증 반응의 미성숙 한 유발 인자가 억제되지 않는다고 제안했다. 임상 결과에는 다른 곳에서뿐만 아니라 복강 내에서 우세하게 호 중성 염증의 자연 발생적 발작이 포함됩니다.

가족 성 지중해 열병의 병인

질병을 일으키는 유전자 결함 MEFV로 표시되는 16 번 염색체 (1br13.3)의 짧은 아암 상에 집중되며, 이는 피린 (또는 marenostrin)라는 단백질 과립구에서 주로 발현되고 인코딩된다. 유전자 엑손 10, 781 개 아미노산 잔기의 조절 서열로 구성된다. (26)는 바람직하게는 엑손 (10)과 엑손 2} metioina 발린하는 가장 일반적인 -M694V 돌연변이 (대체에 돌연변이를 설명 - 재발 성 질환을 가진 환자의 80 %에서 발생, 심각한 질병은 피린 가족에 속하는 아밀로이드증을 개발하기위한 관련 위험하다. 전사 인자는 골수 세포의 세포질에 정의되어 있습니다. 다양한 연구가 피린은 염증 과정의 개발에 부정적인 규제 역할을 제안에 따라.

조짐 가족 지중해 열 (재발 성 질병)

가족 내 지중해 열의 증상

보통 지중해 열이 5 년에서 15 년 사이에 데뷔하지만 유아기 일지라도 훨씬 늦거나 조기에 발병 할 수 있습니다. 간헐적으로 재발하고 동일한 환자에서 변합니다. 일반적으로 그 기간은 24-72 시간이지만 마지막에는 일주일 이상 지속됩니다. 에피소드의 빈도는 주당 두 번의 공격에서 일년에 한 번의 공격까지 다양합니다 (대부분 2 ~ 6 주마다 하나의 공격). 발작의 중증도와 빈도는 임신 기간과 아밀로이드증의 진행과 함께 감소하는 경향이 있습니다. 자연 재해는 수년간 지속될 수 있습니다.

주요 증상은 일반적으로 복막염. 복통 (일반적으로 하나의 사분면에 시작하여 전체 배 이상 확장)의 증상을 동반 40 "C에 체온의 증가, 환자의 약 95 %에서 발생하는 공격에서 공격 심각도에 변화 할 수있다. 감소 연동 운동, 복부 확대, 근육 긴장 전방 복벽과 복막 자극 증상은 종종 공격의 피크에 개발, 그들은 신체 검사시 내부 장기 천공 구별 할 수 없습니다.

다른 증상으로는 급성 흉막염 (30 %); 관절염 (25 %에서), 보통 무릎, 팔꿈치 및 엉덩이 관절; 다리 밑 부분에 호밀처럼 생긴 발진; 부종 및 고환의 염증으로 인한 음낭의 통증. 심낭염은 드물게 발생합니다. 동시에 가족 내 지중해 열풍의 늑막, 활막 및 피부 발현은 다른 인구 집단마다 빈도가 다양하며 미국 이외의 국가에서 가장 적습니다.

가족 내 지중해 열풍의 가장 심각한 합병증은 신장에 아밀로이드가 축적되어 발생하는 만성 신부전입니다. 아밀로이드 침착은 또한 소화관, 간, 비장, 심장, 고환 및 갑상선에서도 발견 될 수 있습니다.

진단 가족 지중해 열 (재발 성 질병)

가족 지중해 열병의 진단

지중해 열병의 진단은 주로 임상 적이지만 현재는 비정상적인 임상 증상이있는 어린이를 검사 할 때 특히 유용한 유전자 진단 방법입니다. 비 특이성 표지에는 호중구 백혈구 증가증, ESR의 촉진, 반응성 단백질과 피브리노겐 수준의 증가가 포함됩니다. 하루 0.5g 이상의 단백뇨는 신장의 아밀로이드증의 진행을 나타냅니다. 감별 진단은 급성 간헐적 인 다발성 포진, 유전성 혈관 부종, 복부 발작, 재발 성 췌장염 및 기타 유전성 반복 발열로 수행됩니다.

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치료 가족 지중해 열 (재발 성 질병)

가족 성 지중해 열 치료 (주기적 질환)

급성 발작 중 증상의 심각성에도 불구하고 대부분의 환자에서 신속히 사라지고 환자는 다음 에피소드까지 건강 해집니다. 예방 목적으로 콜히친이 널리 사용되면 아밀로이드증의 발병률과 그에 따른 신부전이 크게 감소했습니다.

콜히친의 예방 적 용량은 하루 2 회 0.6mg (일부 환자는 콜히틴의 4 배가 필요하고 일부 환자는 1 회 복용 할 수 있음). 이 용량은 환자의 약 85 %에서 완전한 완화 또는 명확한 개선을 제공합니다. 종래의 전구 증상 기간 개발 드문 공격, 환자가, 콜히친은 단지 초기 증상의 발전과 함께 투여 될 수 있으며, 투여 량은 4 시간, 12 시간마다 4 시간 후, 2 시간마다 매시간 경구 0.6 mg을 48 시간 이내에 대체로 정맥 투여의 조건 하에서도 공격이 최고조에 이르렀 던 콜히친의 임명은 효과가 없다. 좋은 예방 효과를 얻으려면 어린이에게 성인용 용량이 필요할 수 있습니다. 콜히친은 간헐적 인 지중해 발열과 여성에서 불임의 위험과 유산을 증가시키지 않고 어머니가 임신 중에받은 경우 태아의 선천성 기형의 발생률을 증가시키지 않습니다.

자주 불이행과 관련된 약속 콜히친의 효과의 부족은 수신 모드 또는 권장 용량뿐만 아니라, 콜히친 치료에 대한 반응이 좋지 및 단핵 세포를 순환에 콜히친 낮은 농도 간의 상관 관계를 지적했다. 매주 콜히친 정맥 주사는 콜히친으로 인한 예방 적 처치에 반응하지 않는 환자의 공격 빈도와 심각성을 감소시킬 수 있습니다. 그러나 아직 조사되지 않은 콜히친의 대안은 인터페론 알파 3 백만 ~ 1 백만 단위 피하, 프라 조신 3 밀리그램 1 개월 3 회 매일뿐만 아니라 탈리도마이드입니다.

때로는 통증을 완화하기 위해 아편 유사 제제를 처방 할 필요가 있지만 중독성이 없도록주의 깊게 접근해야합니다.

가족 지중해 열병 (주기적인 질병)의 진단 기준

기본 진단 기준	추가 진단 기준
1 심한 통증 증후군을 동반 한 주기적으로 발생하는 확산 성 복막염 및 / 또는 흉막염 (2-3 일) 2 통증과 관련된 발열 3 Aionyodis Colchicine의 치료 효과	5. 관절염의 되풀이 된 공격 6. 진 홍채 홍반 7. 조기 또는 사춘기에 발병 3. 국가 제휴 9. 가족 역사에 무게를 두었습니다. 10. 복부 또는 혼합 형태의 정당화되지 않은 반복 수술 중재 11. 출산 후 임신 중절 및 출산 후 발작 재개

예보

지중해 열풍의 예후는 무엇입니까?

이 병리의 합병증은 아밀로이드증 (AA 형)으로 신장 손상이 우세합니다. 아밀로이드증의 확률은 다음 요소의 존재에 따라 증가한다 : 친척에서 이차성 아밀로이드증의 존재, 남성 성기능, M694V 돌연변이, SAA1-6에 따른 동형 접합체.