고셔병 - 증상

성인의 만성 형태(1형)

이 질환은 가장 흔한 유형입니다. 대부분의 경우 30세 이전에 발견되며 점진적으로 발병합니다. 만성 질환으로 진행되며, 노년에야 처음 진단을 내릴 수 있습니다.

1형 고셰병의 증상은 다양하며, 원인 불명의 간비장비대(특히 소아), 자발성 골절 또는 뼈 통증, 그리고 발열이 포함됩니다. 출혈성 소질과 비특이성 빈혈도 발생할 수 있습니다.

고셔병의 증상으로는 색소침착이 있으며, 이는 확산적이거나 국소적일 수 있으며, 피부는 적갈색입니다. 멜라닌 침착으로 인한 대칭적인 납회색 색소침착이 하지에 나타날 수 있습니다. 결막에는 노란색 검열반이 발견됩니다.

비장은 거대하고, 간은 적당히 비대하며 매끄럽고 치밀합니다. 표층 림프절은 대개 영향을 받지 않습니다.

간 손상은 종종 섬유화와 간 기능 검사 이상을 동반합니다. 알칼리성 인산분해효소 활성도가 종종 상승하며, 트랜스아미나제 활성도 때때로 증가합니다. 간경변과 복수가 발생할 수 있습니다. 문맥 고혈압은 식도 정맥류 출혈로 인해 종종 악화됩니다.

뼈 엑스레이 사진입니다. 긴 관 모양의 뼈, 특히 원위 대퇴골이 매우 넓어져 과상부(supracondylar region)의 정상적인 협착이 사라졌습니다. 사진은 삼각 플라스크와 비슷합니다.

진단적 가치가 있는 고셰 세포는 골수 도말 검사에서 발견될 수 있습니다.

흉골 천자 결과가 음성이면 간 흡인 생검을 시행해야 합니다. 간 손상은 미만성입니다.

말초혈액 변화. 미만성 골수 병변에서는 백혈구-적혈모세포 양상이 관찰됩니다. 반대로, 출혈 시간 증가를 동반한 백혈구 감소증과 혈소판 감소증은 중등도의 저색소성 소구세포 빈혈만을 동반할 수 있습니다.

진단은 정맥혈에서 얻은 단핵세포 혼합물에서 베타-글루코세레브로시다제 활동을 측정하여 이루어집니다.

생화학적 지표의 변화. 알칼리성 인산분해효소 활성이 종종 증가하며, 트랜스아미나제 활성도 때때로 증가합니다. 혈청 콜레스테롤 수치는 정상입니다.

유아의 급성형(2형)

고셔병의 급성 형태는 생후 6개월 이내에 나타납니다. 아이들은 보통 2세가 되기 전에 사망합니다. 출생 시에는 건강해 보이지만, 이후 뇌 손상, 진행성 악액질, 그리고 정신 발달 장애가 발생합니다. 간과 비장의 크기가 커지고 표재성 림프절이 촉진될 수도 있습니다.

부검 결과 세망내피계에서 고셔 세포가 발견되었습니다. 그러나 뇌에서는 발견되지 않았으며, 손상의 병인은 아직 불분명합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]