관형 저형성증(알라길 증후군)

담관형성부전증(알라질 증후군)은 소아에서 드물게 발생하는 간 질환으로, 간내 담관의 선천적 해부학적 변화를 특징으로 합니다. 동시에 간외 담관은 형성되어 통과가 가능합니다.

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소관저형성부전(알라질 증후군)의 증상은 무엇입니까?

D. 알라질은 고립된 소관 저형성증과 다른 내장 이상과 결합된 증후군성 저형성증을 구분합니다.

첫 번째 변이(고립성 소관 저형성증)에서는 생후 첫 달에 황달을 동반한 담즙정체가 나타나며, 이후 질병이 꾸준히 진행되어 간담석성 간경변으로 발전합니다. 일부 소아에서는 이 질환이 생후 2년차에 나타나기도 합니다. 때로는 황달이 전혀 나타나지 않을 수 있으며, 담즙정체 발생은 피부 가려움증과 검사 소견으로만 확진됩니다.

소관 저형성증이 다른 발달 이상과 동반될 경우, 몇 가지 특징적인 징후가 나타납니다. 예를 들어, 알라질 증후군 소아의 안면 구조에서는 볼록한 이마, 확장된 안와간격(과안구증), 안구가 안와 깊숙이 위치하는 것 등이 두드러집니다. 심혈관계에서는 폐동맥 저형성증 또는 협착증이 관찰되며, 경우에 따라 팔로 4징후(tetragnostic of Fallot)가 나타납니다. 척추 구조 이상과 함께 발달 지연이 발생할 수 있으며, 나이가 들면서 이러한 지연은 덜 눈에 띄게 됩니다.

두 가지 형태의 dictular hypoplasia 모두 만성 간염 소견을 보입니다. 황달은 없을 수 있지만, 주로 좌엽에서 간 크기가 조기에 지속적으로 유의미하게 증가합니다. 간은 적당히 조밀하고 표면은 매끄럽습니다. 촉진 시 간은 통증이 없습니다. 비장은 종종 동시에 비대해집니다. 조기에 발생하는 피부 가려움증은 이 병리의 특징으로 간주됩니다. 손가락 관절의 등쪽 표면, 손바닥, 목, 슬와, 서혜부에 황색종이 나타날 수 있습니다. 검사실 소견으로는 고콜레스테롤, 총 지질, 알칼리성 인산분해효소 수치 상승이 있습니다. 황달이 있는 경우, 주로 접합 분획으로 인해 중등도의 고빌리루빈혈증(2~4배 증가)이 관찰됩니다. 트랜스아미나제 활성의 증가는 작은 범위 내에서 변동합니다.

소관형 저형성증과 만성 B형 간염을 구별하기 위한 감별 진단 기준에는 전자의 경우 담즙정체와 황달이 있고 후자에서는 이러한 증상이 없는 점, 소관형 저형성증에서 담즙정체의 지속적인 생화학적 징후와 HBs 항원혈증이 없는 점이 포함됩니다.