일반화된 지방 이영양증 - 정보 개요

일반화 지방이영양증은 개별 증상의 집합이 아니라 고유한 패턴과 발달적 특징을 지닌 단일 병리학적 과정으로 볼 수 있는 잘 알려지지 않은 질병이지만, "일반화 지방이영양증 증후군"(GLS)이라는 용어는 충분히 받아들여진다.

이 질병의 주요 증상은 신체의 넓은 표면적이나 특정 부위의 피하 지방이 사라지는 것과 인슐린 저항성 및/또는 고인슐린혈증, 고지혈증, 고혈당증과 같은 대사 장애가 나타나는 것입니다.

이 증후군은 1923년 LH 지글러(LH Ziegler)에 의해 처음 보고되었고, 1946년 RD 로렌스(RD Lawrence)가 자세한 임상적 설명을 제시했습니다. 세계 문헌에서는 이 질환을 "지방위축성 당뇨병(lipoatrophic diabetes)", "전체 지방이영양증(total lipodystrophy)", "로렌스 증후군(Lawrence syndrome)"이라고도 합니다. 이 증후군은 NT 스타코바(NT Starkova) 등(1972)에 의해 "과근육성 지방이영양증(hypermuscular lipodystrophy)"이라는 용어로 처음 기술되었습니다.

문헌에서 전신성 지방이영양증 증후군 환자에 대한 소수의 데이터를 제공하고 있음에도 불구하고, 임상 경험에 따르면 실제로 이 질환은 훨씬 더 흔합니다. 의사들의 질환에 대한 인식 부족은 질병의 조기 진단을 어렵게 만듭니다. 또한, 전신성 지방이영양증 증후군은 오랫동안 미용상의 결함으로만 여겨져 왔으며, 다른 임상 증상은 일반적으로 기저 질환과 관련이 없는 것으로 여겨져 왔습니다. 또한, 증후군이 진행되는 경향, 간경변, 심근경색, 많은 취업 연령대 환자에서 발생하는 역동적 뇌혈관 사고와 같은 심각한 합병증의 발생, 그리고 불임으로 부인과 진료를 받는 전신성 지방이영양증 환자의 높은 빈도는 이 질환의 치료 및 예방을 위한 접근법 개발을 필요로 합니다.

전신성 지방이영양증의 원인. 전신성 지방이영양증 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이 질환은 감염, 뇌 손상, 수술, 임신 및 출산, 다양한 스트레스 상황 등 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 경우에 따라 원인을 알 수 없는 경우도 있습니다. 선천성 및 후천성 전신성 지방이영양증 모두에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 주로 여성에게 발생하며, 대부분 40세 이전에 나타납니다.

대부분의 연구자들은 전신성 지방이영양증 증후군의 기원에 대한 "중심" 이론을 고수합니다. 이 이론은 LH Louis 등이 1963년부터 1972년까지 수행한 일련의 과학적 연구 결과에 의해 설득력 있게 뒷받침됩니다. 이 저자들은 전신성 지방이영양증 증후군 환자의 소변에서 단백질 물질을 분리했는데, 이 물질을 실험 동물에게 체계적으로 투여했을 때 질병의 임상적 양상을 나타냈고, 사람에게 한 번 투여했을 때 고중성지방혈증, 고혈당증, 그리고 고인슐린혈증을 유발했습니다. 저자들은 이 물질이 현저한 지방 동원 효과를 가지고 있으며 뇌하수체 유래라고 밝혔습니다.

전신성 지방이영양증의 원인 및 병인

전신성 지방이영양증의 증상. 전신성 지방이영양증 증후군의 주요 증상은 환자의 피하 지방층이 완전히 또는 부분적으로 소실되는 것입니다. 이 소견에 따라 전신성 지방이영양증은 완전 지방이영양증과 부분 지방이영양증의 두 가지 임상 형태로 구분할 수 있습니다.

전신성 지방이영양증의 전형은 얼굴과 신체 다른 모든 부위의 피하지방이 사라지는 것을 특징으로 하며, 종종 배꼽이 튀어나옵니다. 부분형에서는 피하지방이 주로 몸통과 팔다리에서 사라지지만 얼굴에서는 사라지지 않으며, 일부 환자는 얼굴과 쇄골 상부의 피하지방이 증가하기도 합니다. 그러나 두 가지 전신성 지방이영양증 모두 탄수화물과 지질 대사의 변화라는 동일한 최종 결과를 초래하는 매우 특이적이고 유사한 대사 장애를 보입니다. 주요 증상으로는 인슐린 저항성, 고인슐린혈증, 고혈당증, 고지혈증이 있습니다. 경우에 따라 내당능 장애뿐만 아니라 당뇨병이 발생하기도 합니다. 이 질환은 어린이와 노인을 포함한 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

전신성 지방이영양증의 증상

전신성 지방이영양증 진단. 전신성 지방이영양증 증후군의 진단은 환자의 특징적인 외형(피하지방이 전혀 없거나, 얼굴과 목 부위의 과도한 발달과 몸통과 사지의 소실을 동반한 특정 재분포, 골격근 비대, 말단비대증, 다모증의 징후)과 두통, 우측 하연골의 통증 및 무거움, 월경 불순, 다모증 등의 증상을 바탕으로 합니다.

전신성 지방이영양증의 진단

전신성 지방이영양증 증후군 환자의 치료는 각 사례에서 질병의 근본 원인을 규명할 때에만 성공할 수 있습니다. 현재 치료는 주로 대증적 치료입니다. 유망한 방향은 고인슐린혈증과의 싸움입니다. 인슐린 저항성과 고혈당을 감소시키고, 지질 대사 지표를 현저히 개선하며, 골격근 비대를 다소 감소시키고, 고혈압과 심근 비대의 진행을 늦출 수 있습니다. 여러 사례에서 파로델(parlodel) 치료가 성공적으로 사용되었는데, 이는 전신성 지방이영양증 증후군에서 혈중 프로락틴 수치를 정상화하고, 환자의 유즙 분비를 소실시키고 정상적인 생리 주기를 회복시키는 데 기여했을 뿐만 아니라, 혈장 내 인슐린 농도 감소를 배경으로 임상적 및 대사적 양상에 앞서 언급한 긍정적인 변화를 가져왔습니다. 인슐린 분비는 복내측 시상하부에 의해 조절되며, 시상하부는 주로 인슐린 분비를 억제하고 도파민 작용 기전에 의해 매개됩니다.

전신성 지방이영양증의 치료

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