증후군 Patau (13 번 염색체상의 삼 염색체 증후군)

Patau 증후군 (13 번 염색체상의 삼 염색체)은 여분의 13 번 염색체가있는 곳에서 발생하며, 전뇌, 얼굴 및 눈의 기형을 포함합니다. 현저한 정신 지체; 저체중.

파타 우 증후군 (13 번 염색체상의 삼 염색체)은 약 1/10 000의 출생에서 발생합니다. 모든 삼 염색체 13의 약 80 %가 발생합니다. 엄마의 나이에 따라 파타 우 증후군에 걸릴 확률이 증가하고 일반적으로 여분의 염색체는 어머니의 아이에게갑니다.

파타 우 증후군의 원인은 무엇입니까?

증후군에 걸린 어린이는 35 세 이상의 여성에게서 태어날 확률이 높습니다. 가족 내 13 번 염색체 상 삼 염색체를 가진 아이를 다시 출생시킬 확률은 1 %를 초과하지 않으며 반복 출산에 대한 금기 사항이 아닙니다.

파타 우 증후군의 증상

아이들은 태동 할 때까지 작게 태어납니다. 중간 선의 이상 (예 : 두피, 피부 부비동의 결함)은 특징적입니다. Goloprozensefaliya (forebrain의 정상적인 분리의 위반)는 일반적입니다. 얼굴의 수반되는 기형은 종종 입술과 입술이 갈라지는 증상입니다. Microphthalmia, colobomas (아이리스 clefts) 및 망막 dysplasia도 일반적입니다. Supraorbital margin은 발음되지 않고, eye slit은 종종 좁다. Auricles는 불규칙하게 형성되며 일반적으로 낮은 거짓말을합니다. 종종 아이는 귀머거리 입니다. 피부의 부서지기 쉬운 주름은 종종 목 뒤쪽에 있습니다. 또한 일반적으로 원숭이 배 (손바닥의 유일한 가로 홈), polydactyly, 과도하게 볼록한 좁은 손톱이 있습니다. 약 80 %의 사례가 심혈관 계통의 심한 선천 기형이다. 종종 덱사스 칼딜 (dextrocardia)이 발생합니다. 생식 기관의 이상은 남자와 여자 모두에서 빈번하다. 남자 아이들은 뇌졸중과 음낭의 기형이 있으며, 여자 아이는 두 개의 다리가있는 자궁이 특징입니다. 삶의 첫 달에는 무호흡증이 종종 발생합니다. 중증 정신 지체가 주목됩니다.

파타 우 증후군은 눈의 선천성 결함 (홍채 결손, 소안 구증 및 anophthalmos), 갈라진 입술 및 / 또는 구개, 두피의 발육 부전, postaksialnoy의 다지증을 비롯한 다양한 기형, 선천성 심장 질환과 goloprozentsefaliey 특징입니다. 뇌의 여러 선천성 기형과 깊은 정신 지체의 특징. 높은 치사율 - 어린이의 10 %만이 1 년까지 살 수 있습니다.

파타 우 증후군 진단

진단은 태아 초음파의 위반 (예 : 자궁 내 발달의 지체) 또는 어머니의 선별 검사 결과와 특성상의 출생 이후에 태아 로 가정 할 수 있습니다 .

두 경우의 확인은 핵형의 연구에서 수행됩니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

파타 우 증후군의 예측은 무엇입니까?

대부분의 환자 (80 %)에서 파타 우 증후군은 이러한 심각한 발달 이상이 동반되어 생후 첫 달에 사망합니다. 10 % 미만이 1 년 이상 삽니다.