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증후군 슈완 만 - 다이아몬드

Alexey Portnov , 의학 편집인
최근 리뷰 : 20.11.2021

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Shvahmana - 다이아몬드 증후군 - 신체 발달을 지연 췌장 부전, 호중구 감소증, 호중구 화학 주성, 재생 불량성 빈혈, 혈소판 감소증, 골간의 뼈 발생 이상 위반, 특징 상 염색체 열성 질환이다. 보급 돌연변이가 질병의 개발로 이어질 7qll 영역에서, 염색체 7 일 1:50 000 식별 SBDS 유전자 (Shwachman-Bodian - 다이아몬드 증후군 유전자)입니다.

ICD-10 코드

K86. 기타 췌장 질환.

Schwamman-Diamond 증후군의 증상

이 증후는 보충 식품 도입 이후 3-5 개월 만에 나타나며 드물게 발생합니다. 설사 4-10 하루 시간, 종종 간헐적 인 성격, 풍부한 악취 지방 발판을 발생합니다. 식욕은 크게 신체적, 신경 심리학 적 발달의 지연이, 영양 장애를 진화 빠르게 감소했다. 종종 골격 기형, 자연 골절을 동반 골감소증의 흔적을 보여줍니다. 출혈성 증후군과 결합 된 말초 혈액 호중구 감소증 노트, normochromic 및 normosideremicheskuyu 빈혈, 혈소판 감소증,합니다. 간은 날카 롭고 밀도가 있습니다. 세균성 호흡기 및 피부 감염 (기관지염, 폐렴, 농양, psevdofurunkulozu, 농피증)에 민감 증후군 Shvahmana 다이아몬드 어린이.

일부 임상 증상 (췌장 저산소증, 지방 수종, 폐 및 간 병리)은 낭포 성 섬유증을 배제해야합니다. Schwamman-Diamond의 증후군에서 삼키는 검사와 낭포 성 섬유증에 대한 다른 검사는 부정적입니다.

Schwamman-Diamond 증후군 치료

지방 제한, 단백질이 풍부한 고칼로리식이 요법, 중쇄 트리글리 세라이드 첨가, 췌장 약물의 대체 투여, 적시에 항균성 감염 치료법이 제시됩니다.