지방증 : 원인, 증상, 진단, 치료

지방 증은 축적 질환 (thesaurismosis)을 말하며, 거의 항상 CNS 손상으로 발생하므로 neyrolipidoses라고합니다. 피부 증상은 diffuss Fabri angiokeratome (glycosphingolipidosis)에서만 나타나는 주요 증상 중 하나이며, 다른 형태의 경우도 드물게 발생합니다. 아마도 치명적인 초기 결과 일 것입니다.

Glikotserebrozidoz (고셔병) - 대 식세포에 (고셔병 세포)를 축적 glikotserebrozidy 베타 - 글루코시다, 비장, 골수, 림프절, 간, 폐, 내분비선, 뇌 교내 신경 및 자율 신경의 활동을 낮추는을 기반으로하는 질환. 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 세 개의 임상 변종이 있습니다 : 나는 - II, 만성 - 급성 신경 병증 (청소년). III - 만성 신경 병증, 아마도 다른 돌연변이 때문일 수 있습니다. 주요 증상은 간비 종대 발작, 정신 지체, 뼈 질환과 뇌 기능 장애입니다. 점상 및 반상 출혈 - 피부는 비장과, 바람직하게는 본체의 개방 부에, 확산 탈모증 또는 착색을 관찰 할 수있다. 조직 학적으로 전시 표피에있는 멜라닌 함량이 증가하고, 때로는 진피의 상단에.

니만 - 피크 병 신경 세포와 아교 세포와 뇌 세포의 인지질 스 핑고 마이 엘린, 내부 장기의 조직 구 대식 세포 시스템의 축적에 의해 특징. 이 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 스 핑고 미라 세나 제 활동의 결함으로 인해 발생합니다. 피부는 멜라닌 황갈색의 함량이 증가하기 때문에 황색 종을 볼 수 있습니다. 조직 학적으로 어떤 경우에는 표피의 색소 양이 증가하고 진피의 개별 크 산톤 세포가 결정됩니다.

신체의 협심증 (Anderson-Fabry disease)은 알파 - 갈 락토시다 아제가 부족하기 때문에 발생합니다. W. Epinette et al. (1973)은 그것을 a-L-fucosidase의 활성 감소와 관련시켰다. 효소의 정상적인 활성을 가진 파브리 (Fabry) 병의 사례가 기술되어 있는데, 이것은 유전 적 이질성을 나타낸다. X 염색체와 연결되어 열성 유전된다. 임상 증후는 혈관, 평활근 세포, 신경절 세포, 신경, 각막 상피, 신장 및 피부의 내피 세포 및 혈관 주위 세포에서의 지질 침착이다. 바람직 tulovisha, 성기, 넓적 다리, 엉덩이, 거의 전적으로 사람의 저면에, 소아 또는 청소년기 수많은 작은 (1-2 mm 직경) 암적색 angiokeratomas의 외관을 특징으로하는 피부 병변. 이형 접합 여성의 경우 신장과 눈에는 변화가있을 수 있으며 피부는 거의 변화가 없을 수 있습니다. 중년 (40 세) 신부전, 심근 경색 또는 뇌졸중이 발병하기 때문에 예후는 바람직하지 않습니다.

Pathomorphology. 피부의 유두층의 모세 혈관이 날카롭게 확장되며, 벽의 벽은 결합 조직의 느슨한 가닥으로 둘러싸인 단세포의 내피 세포에 의해 형성됩니다. 표피 과정과 모낭은 압력 위축을 겪습니다. 확대되고 혈액이 채워진 모세 혈관은 때때로 밀접하게 서로 인접하여 다중 챔버 구덩이를 형성하며, 그 사이에는 길고 좁은 표피의 파생물을 볼 수 있습니다.

윗 부분은 위축을 겪고, 때로는 표피의 기저층의 세포가 약간 공포증을 앓고 있습니다. 과 각화증은 종종 모세 혈관이 유두뿐만 아니라 진피의 메쉬 층에 의해서도 영향을받을 때 특히 불모사 증의 현상과 함께 매우 강합니다. 지질은 특정 염색 방법을 사용하여 검출됩니다.

10 % 포르말린을 첨가 한 1 % 염화칼슘 용액 또는 2 일 동안 10 % 포르말린을 함유 한 제제, 3 % 칼륨 중크롬산 염 용액에서 1 주일 동안 피부 생검의 특수 고정이 필요합니다. 고정 후, Tarnovsky 방법으로 얼룩. 지질은 검은 색 음영의 수단과 샤를로에 의해 잘 감지된다. 그들은 복굴절 성을 가지므로 편광 현미경으로 볼 수 있습니다.

지질은 혈관 화학적으로 변형 된 혈관뿐만 아니라 임상 적으로 변하지 않은 피부, 섬유 아세포, 모발을 들어 올리는 근육에서도 발견됩니다. 지질 침착은 내피 세포, 혈관 주위 세포, 큰 lysosomes 내부의 섬유 모세포에서 두 개의 루프 막으로 둘러싸여 있고 층상 구조를 갖는 두 종류의 세포 내 개재물로서 전자 현미경에 의해 검출된다. 리소좀은 전자 밀도가 높고 가벼운 띠로 구성되어있다. 대부분의 경우 포스 파타 아제의 활성이 검출되고 나머지 잔류 물에서는 미엘린 구조가 발견됩니다.

[1]