니만 피크 병

Neemann-Pick 's 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전 된 희소 한 가족 질병이고 유태인에서 주로있다. 이 질병은 망상 내피 계 세포의 리소좀에서 효소 스핑 고미에리나제 (sphingomyelinase) 결핍에 의해 유발되어 리소좀에 스 핑고 미엘린 (sphingomyelin)이 축적됩니다. 간과 비장은 대부분 영향을받습니다.

Niemann-Pick 병의 상속 유형은 상 염색체 열성이며,이 유형의 스 핑고 리피도 증은 아시 케 나지 유태인 중에서 가장 흔합니다. Niemann-Pick 질병의 Type C는 콜레스테롤의 비정상적인 축적이 발생하는 효소의 결점이 아닙니다.

세포는 20-40 미크론의 직경을 가진 창백한, 타원형 또는 원형과 같은 특징적인 외관을가집니다. 고정되지 않은 상태에서는 그 안에 과립이 보입니다. 지방성 용매로 고정 시키면 과립이 용해되어 세포가 공포와 거품을 일으 킵니다. 대개 하나 또는 두 개의 코어가 있습니다. 전자 현미경 검사를 통해, lysosomes는 lamellar myelin과 같은 형성으로 볼 수 있습니다. 비정상적인 지질이 함유되어 있습니다.

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Nyman 선택 질병의 증후

Niman-Pick 's 병 유형 A (급성 신경 병증 형태)는 2 세 이전에 사망하는 어린이에게서 발생합니다. 이 질병은 생후 3 개월 이내에 시작되며 식욕 부진, 체중 감소 및 성장 지연으로 나타납니다. 간과 비장이 확대되면 피부는 왁스가되어 신체의 노출 된 부분에 황갈색의 착색이 생깁니다. 표면 림프절이 확대됩니다. 폐에는 침윤물이 있습니다. 실명, 난청 및 정신 장애가 기록됩니다.

저부에는 황반부의 황반 변성으로 인해 체리 붉은 색 반점이 나타납니다.

말초 혈액 분석은 미세 세포 빈혈을 드러내고 나중 단계에서는 니만 피크 (Niemann-Peak) 거품 세포를 검출 할 수 있습니다.

이 질병 은 신생아의 간헐 담즙 정체성 황달로 나타날 수 있습니다 . 아이가 발달함에 따라 신경 장애가 발생합니다.

Neemann-Pick 's 병 B 형 (신경계에 영향을 미치지 않고 진행되는 만성 형태)은 신생아의 담즙 정체증에 의해 나타나며, 이는 자발적으로 해결됩니다. 간경화는 점진적으로 발생하며 문맥 고혈압, 복수 및 간 기능 장애로 발전 할 수 있습니다. 간 장애와 관련하여 만들어진 성공적인 간 이식의 사례가 설명됩니다. 간장에 지질 침착의 증거가 10 개월 추적 관찰 동안 발견되지는 않았지만, 대사 장애에 대한 결과를 평가하는 데 더 긴 시간이 필요합니다.

해성 조직 세포 증후군

Niemann-Pick 병의 유사한 상태는 Wright 또는 Giemsa를 칠할 때 바다 물결의 색깔을 얻는 골수 및 망상 내피 간 세포에 조직 세포가 존재 함으로 나타납니다. 세포는 phosphosphingolipids과 glucosphingolipids의 예금을 포함하고 있습니다. 간과 비장의 크기가 증가합니다. 혈소판 감소증 및 간경화의 발병 사례가이 환자들에 기술되어 있지만, 질병의 예후는 대개 호의적이다. 아마도이 질환은 성인의 니만 - 픽 질환의 변종 중 하나입니다.

아픈 봉우리의 치매

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ICD-10 코드

F02.0. 픽스 병 치매 (G31.0 +).

(일반적으로 50 ~ 60 세 사이의) 중간 나이, 진보적 인 치매에서 시작, 신경 퇴행성 유형, 특정 임상 그림과 전두엽과 측두엽의 선택적 위축에 기반이되는 : 거친 (거리 측정의 느낌의 손실을 사회적 관념의 동작을 변경, 행복감과 정면 증상이 일반적인, 도덕적 원칙, 본능의 낮은 탈 억제의 식별), 진행성 치매와 함께 총 위반의 초기 비평가. (음성 aspontannost, 건 망성 실어증 감각을 감소 stereotypies 공핍 음성, 음성 활성도) 말 장애로 특징.

정면 유형의 치매의 중요한 임상 그림의 진단을 위해 - 행복감과 일반적인 정면 증상의 사전 식별, (. 등 메모리, 방향) 고급 치매의 "쓸모있는"지능 기능을 결합 행동의 사회적 관념의 총 변화, 정신 활동의 자동화 된 형태는 적은 위반 .

치매가 초점 대뇌 피질의 장애, 주로 음성 점점 더 중요 질병의 그림에서 진행이므로 : 음성 고정 관념을 ( "스탠드 업 속도"), echolalia, 점진적 사전, 언어의 의미, 문법 빈곤 감소 음성 활동을 완전한 음성 aspontannost, 기억 상실 및 터치 실어증. 성장은 비 활동, 무관심, 무의식이다. (주 기초 껍질의 병변) 일부 환자에서 - 행복감, 탈 억제 낮은 본능, 비판의 상실, 개념적인 사고 (psevdoparalitichesky 증후군)의 총 위반.

치매가있는 환자의 정신병은 특징이 아닙니다.

파킨슨 병 같은 증후군 환자에서 신경 장애, 의식의 손실없이 발작 근육 무력증을 발생합니다. Neyropsihoticheskogo 연구의 치매 피크 문제를 인식하려면 실어증 (감각, 기억 상실 음성 stereotypies의 징후는 결과를 검토 질병 장애의 초기 단계를 신경 심리학 aspontannost 음성 활동, 특정 문자 naruscheniya (같은 상동증 빈곤 등)을 변경하는 것은 특정하지 않습니다 .. . 마찬가지로 치매의 진단에 대한 특정하지, 내가 신경 생리 학적 연구 종류 선택의 결과 : 생체에서 일반적인 감소로 식별 할 수있다 뇌의 결핍증.

피크 치매는 치매의 다른 변종과 차별화되어야합니다 -이 문제는 질병의 초기 단계에서 관련이 있습니다.

환자는 질병 발병시의 행동 및 정서적 장애의 심각한 위반으로 인해 치매의 초기 단계에서 돌보고 감독해야합니다. 생산적인 정신 병리학 적 장애의 치료는 노인 환자의 해당 증후군 치료 기준에 따라 수행됩니다. 신경 이완제의 사용은 매우 조심 스럽습니다. 환자의 가족 구성원과의 상호 작용, 환자를 돌보는 사람들의 심리적 지원, 행동에 대한 중대한 위반에 대한 특성과 밀접한 환경에서 큰 노력이 필요합니다.

질병의 예후는 바람직하지 않습니다.

Niman-Pick 병 진단

진단은 특징적인 Niemann-Pick 세포를 나타내는 골수 천자 (bone marrow puncture)를 토대로하거나 백혈구에서 스핑 고미에리나제 (sphingomyelinase)의 감소 된 수준에 기초하여 확립됩니다. 두 종류 모두는 보통 기억 상실과 검사 결과에 근거하여 의심됩니다. 가장 주목할만한 것은 간세엽 비대증입니다. 진단은 백혈구의 스핑 고미 리라 아제 (sphingomyelinase) 연구에 의해 확인 될 수 있으며 양수 천자 또는 chorion biopsy를 사용하여 태아 내로 전달됩니다.

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Niman-Pick 병 치료

치매 피크 처리는 효과가 없습니다. 골수 이식은 중증 간 손상이 초기에 나타난 환자에서 시행되었다. 예비 결과가 유망했다. 간, 비장 및 골수에서 스핑 고멜린의 함량이 감소하는 것으로 나타났습니다.