진행성 근 위축성 간질

진행성 근 위축성 간질은 다예 증후군을 의미합니다. 현재, 약 15 가지의 조직 학적 형태가 분리되고, 점진적 근주 - 간질과 병합된다. 진보적 인 코스 조합 간 대성 근 경련, 간질,인지 장애 및 기타 다양한 신경 질환 (주로 소뇌 운동 실조증)를 포함하는 복잡한 증후군이라는 진보적 인 간 대성 근 경련 간질.

진행성 근 위축 - 간질의 진단 삼극 체 :

1. Myoclonic seizures.
2. 간통 성 발작.
3. 진행성 신경 장애 (보통 운동 실조증 및 치매).

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진행되는 근 위축 - 간질이 발생하는 질병

진행성 근 위축 - 간질은 다음과 같은 질병에서 발생합니다 :

1. Unferricht-Lundborg 병 :
   • 1. "발트 성 근육 덩어리";
   • 2. "Mediterranean myoclonus."
2. 라포 병.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis 위축
4. Citoid lipofuscinosis :
   • 1. 늦은 유아;
   • 2. 중급;
   • 3. 청소년;
   • 4. 성인.
5. 고 셰병, 3 형.
6. 시알리스, 타입 1.
7. 2 형 갈락토스 알로이드 증인 탈질병.
8. MERRF 증후군.
9. 강글 리오 시스 증 GM2, (유형 III).

진보적 인 근 위축 - 간질 (간질과 근막염의 병용)에 인접한 질병 :

1. 1 차 간질과 가족 성 미 클론의 조합 (드물게)
2. 테이 - 삭스 (테일러 - 삭스)의 질병
3. 페닐 케톤뇨증
4. 신생아 Lipofuscinosis (Santavuori-Haltia 증후군)
5. 아 급성 경화성 뇌막염
6. 윌슨 - 콘바 로브 병
7. 크로이츠 펠트 - 야콥병

Myoclonus-epilepsy의 발생이 가능한 급성 조건 :

1. 브롬화 메틸, 비스무트, 스트리 키닌으로 중독.
2. 바이러스 성 뇌염.

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언퍼 리치 - 룬드보그 병

이 질환은 환자의 두 하위 그룹에서 설명됩니다. 핀란드에서 처음으로 발견 된 한 형태는 나중에 발틱 근력 장 (Baltic myoclonus)으로 불 렸습니다. 다른 하나는 프랑스 남부 (마르세이유)에 있으며 현재 지중해 근위 대륙 근염이라고합니다.

Unferricht-Lundborg 병의 진단 기준은 다음과 같습니다.

• 이 질환의 발병시기는 6 세에서 15 세 사이입니다 (9 세에서 13 세 사이의 경우 86 %).
• 토닉 - 간질 간질 발작.
• 미 클론 스.
• 뇌파 : 1 초당 3-5의 주파수를 가진 스파이크 또는 다공성 파동 복합체의 발작.
• 거친 소뇌 실조 증 및 치매가있는 진행 과정.

Unferrihta-Lundborg 질환에서 간 대성 근 경련은, 모든 진보적 근간 대성 간질 같이 대뇌 피질 간 대성 근 경련을 말합니다. 그것은 자연 모두하고 휴식과 관련된 운동 (대성 근 경련 홍보 활동 또는 간 대성 근 경련)에서 발생하여 크게 환자의 일상 생활을 방해 할 수 있습니다. 근간 대성 경련은 또한 터치, 광, 음향 등과 같은 감각 자극 (자극 반사기 또는 민감한 간대 성근 경련증)에 의해 트리거. 간대 성근 경련 다른 신체에 분배 무엇에도 동일한 환자의 강도 변화를 가질 수있다. 그는 그것이 신체의 다른 부위로 확산 될 수 있습니다 강화하면서 일반적으로 비동기, 하나 사지 또는 신체의 한쪽에 우선 할 수 있으며, 때로는없이 또는 의식의 최소한의 방해로 일반화 근간 대성 발작의 형태로 발생합니다. 대부분의 환자에서 근력 보 충증은 점진적으로 진행됩니다.

진행성 근간 대성 간질 Unferrihta - 룬드의 간질은 종종 일반화 대성 - 토닉 - 간 대성 발작도 "근간 대성 폭포"라는 짧은 기간의 형태로 발생합니다. 진행되는 근 위축 - 간질의 말기에 간질 성 간질 상태가 종종 관찰된다.

대부분의 환자는 심한 소뇌 실조증과 치매가 발생합니다.

지중해 근이온증 (이전에 램지 헌트 증후군이라 불렸던 것) 환자에서 간질 발작과 치매는 매우 약하며 경우에 따라 결석 할 수도 있습니다. Unferricht-Lundberg 질환이있는 책임 유전자는 21 개의 염색체에 위치하고 있으며이 염색체는 지중해 변종 환자에게서 확인되었다.

라포 르 병

이 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되며 6-19 세에 시작됩니다. 명백한 증상은 일반화 된 강직 - 간질 간질 발작이다. 후자는 단순한 환각, 소 또는보다 복잡한 시각 장애의 형태로 부분 후두 발작과 종종 결합됩니다. 발작 발작 - 이미 질병의 초기 단계에있는 환자의 50 %에서 관찰되는 라포 (Lafor) 병의 특징적인 징후. 간질 발작 후, 보통 무거운 휴식 중 myoclonus와 행동이 전개됩니다. 운동 실조증은 가혹한 근육 대장에 의해 가려진다. 인지 기능의 장애는 이미이 질병의 무대에 나타날 수 있습니다. 더 중대한 정신 장애는 질병의 진보 된 단계의 특징입니다. 아마도 일시적인 피질 실명 일 수 있습니다. 말기 단계에, 환자들은 병상에 걸리며, 치매가 있습니다. 치사량은 질병 발병 후 2 ~ 10 년 후에 발생합니다.

질병의 초기 단계에서 EEG에서 별도의 "스파이크 - 파"또는 "폴리 스피 파 - 파"복합체가 확인됩니다. 감광성 현상이 일반적입니다. 질병이 진행됨에 따라 주요 활동이 느려지고 위 발작의 수가 늘어나고 특히 후두 부위에 국부적 인 이상이 나타나면 야간 수면의 생리적 패턴이 심각하게 위반됩니다. EMG에서 휴식의 근 수축이 감지됩니다.

진단. 광학 현미경으로 Lafor의 시체는 대뇌 피질, 간 조직 및 골격근에서 발견됩니다. 가장 유익하고 접근하기 쉬운 방법은 특히 전완 부위에서 피부 생검을 연구하는 것입니다.

Dento-rubro-pallid-Lewis 위축

이것은 상 염색체 우성 유형에서 유전되며 덴트 - 리뷸러 (dento-riblular) 및 퓨 리드 - 루이스 (pallid-Lewis) 시스템의 퇴화를 특징으로하는 드문 질환입니다. 발병 기전은 CAG- 삼중 항원의 존재에 기초한다. 특성화는 유전 적 결함의 후속 세대 및 다양한 임상 적 표현성에서 예상됩니다. 데뷔 연령은 6 세에서 69 세까지 다양합니다. 근력 운동 장애, 근육 긴장 이상 및 때때로 파킨슨 증후군과 관련이 있습니다. 증례의 50 %에서 진행성 근 위축 - 간질과 급속 진행성 치매가 관찰됩니다. 주요 진단 문제는 헌팅턴 무도병에서이 질병을 구분하는 것입니다. 뇌파에서 느린 파동과 일반화 된 "스파이크 파".

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Ceroid lipofuscinosis

Lipidosis는 중추 신경계, 간세포, 심근, 망막 autoflyuorestsentnyh lipopigmentov 증착되는 것을 특징으로 Ceroid의 lipofuscinosis (뇌 - 망막 변성)을 지칭한다. 이 질환의 기본 생화학 적 결함은 알려져 있지 않습니다. 시리얼 lipofuscinosis는 진행성 myoclonus 간질의 원인 중 하나입니다. , 유아 후반 유아, 청소년 또는 중간 초기, 청소년, 성인 양식 : 몇 가지 독특한 ceroid의 lipofuscinosis의 종류.

Infantile type의 Santavuori-Chaltia는 6-8 개월 후에 나타난다. 엄격한 의미에서 진행성 근 위축 - 간질에는 적용되지 않는다.

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늦은 유아 유형의 Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky는 운동 장애, 운동 실조, 언어 장애로 1 세에서 4 세까지 시작됩니다. 정신 발달의 특징적인 지연. 간질 발작 및 근육 내성 결절을 일으키십시오. 5 세가되면 시신경의 위축이 형성됩니다. 이 과정은 빠르게 진보적입니다. 뇌파에서 스파이크와 복합체의 형태로 간질 활동이 일어난다. 전자 현미경 검사는 피부, 말초 신경 및 직장 점막의 생검에서 과립 형 리소좀 성 봉입 물을 나타낸다.

청소년 유형의 Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren은 스칸디나비아 국가에서 일반적입니다. 이 질환은 4 ~ 14 세 (70 %의 경우 - 6 ~ 10 년) 시력 저하 (망막염)와 점차적으로 진행되는 정신 장애로 시작됩니다. 2-3년은 추체 외로 증상, 소뇌 운동 실조, 간 대성 근 경련, 피라미드 부족, 부재 발작 (운동, 진전, 파킨슨 같은의 속도 저하) 또는 전신 강직 - 간 대성 발작을 가입 할 수 있습니다. Myoclonus는 모방 근육에서 생생하게 표현됩니다. 증상의 순서는 다양 할 수 있습니다. 질병의 말기 단계에서, myoclonic seizures는 거의 일정하며 간질 성 간질 상태가 자주 발생합니다. 치명적인 결과는 대개 약 20 세의 나이에 발생합니다. 말초 혈액 림프구 세포 (vnutrilizosomnyh) '핑거'형태의 개재물의 특성 정보를 액포 미세 구조 연구에서 피부와 림프구 식별된다.

쿠섬의 성인 양식

쿠프 (Kufs)는 드문 질병을 말합니다. 질병의 첫 출현 연령은 11 세에서 50 세까지입니다. 치매, 소뇌 운동 실조증, 운동 이상증이 점차적으로 발생합니다. 간질 발작 및 myoclonus가 말단 단계에서 관찰된다. 시각 장애가 없습니다. 치명적인 결과는 발병 후 약 10 년 후에 발생합니다. 뇌 생검에서 전형적인 pathomorphological 변화가 나타납니다 : "지문"과 osmophilic 세분화 된 그룹의 형태로 세포 내 흠도. 다른 기관의 연구에서 진단은 확립하기가 더 어렵습니다.

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고셔병

고셔병은 유아 (유형 I), 청소년 (유형 II) 및 만성 (유형 III)의 세 가지 형태 로 알려져 있습니다. Gaucher 질환의 마지막 유형은 진행성 근주 - 간질에 의해 나타날 수 있습니다. 이 질병은 베타 - 글루코스 레브로시다 제의 부족으로 인한 것이며 몸의 다양한 조직에 글루코스 레브 로이드가 축적되는 특징이 있습니다.

질병의 첫 출연은 어린 시절부터 성인에 이르기까지 다양합니다. 질병은 비장, 빈혈 및 시선 핵상 마비 및 (또는) 사시, 전신 강직 - 간 대성 발작 및 부분 등의 신경 증상이 나타난다. 초기 단계에는 운동 실조와 정보 지체의 완만 한 감소가 있습니다. 질병이 진행됨에 따라, myoclonic 발작이 발생합니다. 과정은 점진적입니다. EEG에서 multifocal complexes는 "polyspike-wave"입니다. 순환하는 림프구와 골수뿐만 아니라 직장 점막에서 여러 기관의 생검에서 글루코스 레브 로이드 축적이 발견됩니다. 질병의 예후는 상당한 변동성으로 특징 지어집니다.

시알리스, 타입 I

질병의 핵심은 노라 미다 제의 부족입니다. 상속 유형 : 상 염색체 열성. 이 질병은 8 세에서 15 세 사이에 시작됩니다. 첫 번째 증상은 종종 시각 장애 (야맹증), 근 위축 (myoclonus) 및 전신 간질 발작입니다. 지성은 보통 고통을 겪지 않습니다. Myoclonus는 휴식시 관찰되며 임의의 움직임과 접촉으로 증폭됩니다. 감각 자극은 다량의 양측 성 긴장 성 대장 증의 발달을 유발한다. 가장 전형적인 증상은 모방 근육의 근육 - 근심, 지방질, 국소 부위의 주된 국소화입니다. 사지에있는 근력 증과 달리, 얼굴 근시는 수면 중에 보존됩니다. 종종 팔다리에 운동 실조증과 감각 이상이 있습니다. 저부에는 "체리 뼈"의 특징적인 증상이 있는데 때로는 유리체의 불투명도가 있습니다. 과정은 점진적입니다. Myoclonus는 EEG에서 일반화 된 "스파이크 - 웨이브 (spike-wave)"복합체와 결합합니다. 림프구 및 섬유 아세포의 배양에서, 노이 라미니다 제 결핍이 검출된다. 대부분의 경우 (드문 경우를 제외하고) 대장균은 빠르게 진행되어 환자의 장애를 유발합니다.

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시알리스, II 형

II 형 시알리스 (galactosialidosis)는 베타 - 갈 락토시다 제의 결핍에 기인하며 주로 일본어로 설명됩니다. 그것은 정신 지체, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegaly 및 짧은 키에 의해 명시됩니다. 안저에 있는 "벚나무 뼈" 의 증상 이 드러납니다 . 진행성 근 위축 - 간질 증후군의 가능한 발병.

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MERRF 증후군

MERRF 증후군 또는 "찢어진 적색 섬유가있는 근 위축증 간질"은 미토콘드리아 뇌염 (mitochondrial cytopathies)을 나타냅니다. 이 질병은 미토콘드리아 유형에 의해 유전되며 모계를 통해 전염됩니다. 데뷔 증후군 MERRF의 연령은 3 세에서 65 세까지 다양합니다. Myoclonus 및 일반 경련 발작 이외에 진행성 치매, 소뇌 운동 실조증, 경련이 있습니다. 드물게 관찰 된 : 시신경의 위축, 감각 신경성 청력 상실, 근 장애 증상, 말초 신경 병증의 임상 및 근전도 징후. 신경, 감각 및 정신 질환 발작, 간 대성 근 경련 및 운동 장애의 출현하기 전에 몇 년 동안 발생할 수 있습니다 경우에서 경우에 따라 다릅니다 무엇 증후군 MERRF의 증상 외관의 순서. 임상 표현은 동일한 가족 내에서도 상당한 변동성과 다형성을 특징으로합니다. MERRF 증후군의 중증도는 매우 다양합니다. 뇌파 검사에서 비정상적인 배경 활동은 80 %의 경우에 기록됩니다. 73 %의 "스파이크 - 파"복합체. 모든 경우에있어 거대 잠재 성이 주목됩니다. Neuroimaging (CT, MRI)은 피질의 확산 위축, 다양한 크기의 흰색 물질 손상, 기초 신경절 결석 및 감소 된 밀도의 초점 피질 초점을 나타냅니다. 골격근의 생검 표본은 특유의 병리학 적 특성, 즉 찢어진 적색 섬유 (붉어진 섬유)를 보여줍니다. 어떤 경우에는 피부를 검사 할 때 미토콘드리아 기형이 드러납니다.

강글 리오 시스 증 GM2, III 형

질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 이 질병의 핵심은 효소 hexosaminidase type A (테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 경우와 마찬가지로 효과가 있지만 그렇게 심하지 않고 광범위하지는 않음)의 부족입니다. 이 질병은 어린 시절이나 청소년기에 나타납니다. 소뇌 운동 실조증, 구음 장애가 발생하고, 치매, 경련, 연하 장애, 근긴장 이상, 간질 발작 및 근전도 진행. 일부 환자에서는 안저에 "체리 뼈"의 비정형 현상이 있습니다. 이 질병은 수년 동안 천천히 진행됩니다. 일부 환자는 40 년까지 삽니다.