초기 영아 자폐증 증후군

초기 아동 자폐증 증후군(칸너 증후군)은 5세 미만 아동의 신경계 발달 이상에 따른 복합적인 임상 증상으로, 여러 신경인지 및 정서 장애로 나타나며 정신과와 신경학에서 정의하는 용어로, 중추 신경계의 광범위한 병리학적 과정을 포괄합니다.

일반적으로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 어린이는 생후 1년 안에 이미 발달 지연의 징후를 보이며, 대부분의 경우 이 증후군은 남아에게 발생합니다.

역학

미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 2014년 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받은 아동 수는 지난 35년 동안 가장 많았습니다. 70명 중 1명꼴이었습니다. 그러나 전문가들은 자폐 아동 수가 실제로 증가했는지 확신하지 못하고 있습니다. 아마도 의사들이 단순히 병리를 더 잘 파악하기 시작했을 뿐일 것입니다.

아시아, 유럽, 북미에서 실시한 연구에 따르면 조기에 발병하는 자폐증의 유병률은 아동 인구의 1%인 것으로 나타났습니다.

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원인 초기 영아 자폐증 증후군

원인은 남아에서 부계 X 염색체의 불활성화(파손)라는 후성유전학적 과정과 관련된 염색체 돌연변이에 있을 수 있습니다. 또한, SHANK3 유전자의 유전적 또는 자연적 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. SHANK3 유전자는 매개체 수용체, 이온 채널, G 단백질 흥분성 시냅스를 연결하고, 임신 주산기에 태아 척추 신경 세포 수상돌기의 성숙을 보장하는 시냅스후 밀도(PSD)의 특수 단백질을 암호화합니다.

일반적으로 과학자들은 중추신경계의 복잡한 장애인 자폐증이 여러 가지 이유가 복합적으로 작용하여 발생한다고 생각하는 경향이 있지만, 유전적 요인이 90% 이상을 차지합니다.

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병인

지난 반세기 동안 연구자들은 초기 유아 자폐증 증후군의 정확한 원인을 규명하기 위해 노력해 왔으며, 유전적, 대사적, 신경학적 문제 등 여러 가지 가능한 요인을 지적해 왔습니다. 자폐증 인과성 이론은 태아기 환경 요인, 특히 배기가스 내 중금속, 페놀 화합물, 살충제, 그리고 임산부(특히 임신 초기)가 복용하는 약물 성분이 배아와 태아에 미치는 기형 유발 효과를 배제하지 않습니다.

감염성 요인으로는 산모(특히 임신 초기)의 풍진 바이러스, 생식기 헤르페스 바이러스, 거대세포바이러스 등이 있으며, 이는 산모의 면역 반응을 활성화시켜 아이의 자폐증 및 기타 정신 질환 위험을 크게 증가시킵니다. 그 원인은 아이의 극심한 조산, 즉 임신 26~28주 이전에 출산하는 것일 수 있습니다.

연구에 따르면 태아의 뇌 발달 초기에 발생하는 것으로 생각되는 소뇌 이상이 발견되었으며, 이는 유아 자폐증 초기 증후군의 원인이 될 수 있습니다.

자폐증 발병 기전에 대한 또 다른 이론은 이러한 병리를 가진 어린이의 뇌가 출생 후 소뇌 피질의 푸르키네 세포에 해로운 영향을 미치는 산화 스트레스로 인해 어린 시절에 손상을 입는다는 가정에 근거합니다. 그 결과 총 글루타치온(항산화 세포 내 물질) 수치가 떨어지고 산화된 글루타치온 수치가 증가하여 세포 내 독성이 증가한다는 것입니다.

하지만 무엇보다도 RAS의 발병 기전은 유전적 소인과 관련이 있습니다. 자폐증 증상은 형제 자매의 57%에서 발견되기 때문입니다.

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조짐 초기 영아 자폐증 증후군

초기 영아 자폐증 증후군은 생후 12~18개월에 나타나기 때문에 생후 첫해에 진단하기는 어렵지만, 부모는 생후 6개월 된 아이에게서 병리학적 초기 징후를 발견할 수 있습니다. 비정상 아동 심리학 저널(Journal of Abnormal Child Psychology)에 발표된 한 연구에 따르면, 나중에 초기 영아 자폐증 증후군으로 진단받은 영아는 그렇지 않은 영아보다 덜 웃는다고 합니다. 따라서 이는 중추신경계 질환의 초기 징후일 수 있습니다.

다음 증상은 유아 및 영유아의 조기 자폐 증후군에서 핵심적인 것으로 간주됩니다.

• 아이는 매우 차분하고 무기력해 보이며, 주의를 끌기 위해 소리를 지르지도 않습니다.
• 수유 중에 엄마를 보지 않는다(눈을 마주치지 않는다);
• 친숙한 목소리에 반응하지 않는다.
• 친척의 미소나 호소에 반응하여 미소를 짓지 않거나 기쁨을 표현하지 않음(6개월);
• 그는 포옹이나 안아 올리기에 전혀 반응하지 않습니다.
• 눈으로 움직이는 물체(장난감)나 어른의 손가락질 동작을 따라가지 못한다.
• 장난감을 잡으려고 손을 뻗지 않음(7~8개월);
• 어른의 소리나 얼굴 표정을 따라하지 못한다(9개월).
• (10개월이 되어도) 몸짓을 모방하지 못하고 몸짓을 이용해 의사소통을 하지 못한다.
• (12개월이 되어도) 자신의 이름에 반응하지 않음
• 중얼거리지 않는다(10-12개월까지);
• 개별 단어를 발음하지 못함(16개월까지);
• 두 단어로 된 구문을 말하지 못한다(18~24개월).

합병증 및 결과

조기 자폐증의 결과는 나이가 많은 아이들에게 사회성 부족이라는 형태로 나타납니다. 이러한 아이들은 의사소통을 하지 않고 다른 아이들과 놀지 않으며, 모둠 놀이를 기피하고, 환경에 관심을 두지 않습니다. 얼굴 표정이 제한적이고, 언어적 및 비언어적 의사소통과 수화를 이해하는 데 매우 어려움을 겪으며, 말을 습득하는 데 큰 어려움을 겪고 여러 언어 문제를 겪습니다. 예를 들어, 자폐증 아동은 의사소통 목표가 없어도 기계적으로 단어를 반복할 수 있습니다. 또한, 특징적인 징후로는 접촉에 대한 부정적인 반응, 큰 소리에 대한 두려움, 반복적이고 단조로운 움직임(박수 치기, 때리기, 몸 흔들기 등)이 있습니다.

이 모든 것이 문제를 야기합니다. 무엇보다도, 이는 융통성 없는 행동과 감정을 적절하게 표현하지 못하는 것입니다. 아이는 뚜렷한 이유 없이 소리를 지르거나 울거나 웃기 시작하고, 때로는 공격적으로 변하기도 합니다. 아이들은 의사소통, 변화에 대한 적응, 타인의 감정을 이해하고 그에 따라 자신의 감정을 표현하는 데 어려움을 겪습니다.

명백한 초기 아동 자폐 증후군의 경우, 아이는 사실상 어떤 것에도 관심이 없고 무관심해 보입니다. 그러나 ASD 아동은 일반적으로 추상적 사고력이 부족하더라도 기억력이 좋습니다.

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진단 초기 영아 자폐증 증후군

초기 유아 자폐 증후군은 심각도가 매우 다양하여 진단이 어렵습니다. 의사들은 이 증후군을 가진 두 아이가 행동과 능력 면에서 매우 다를 수 있다고 말합니다.

조기 아동 자폐 증후군 진단은 소아신경과 전문의가 아동의 행동을 충분히 오랫동안 관찰하여 사회적 상호작용 및 의사소통 능력의 특징을 파악하고 객관적으로 평가한 후 시행합니다. 게임 과제 형태의 검사를 통해 전반적인 발달 수준과 언어 능력, 운동 발달 정도 및 반응 속도를 평가할 수 있습니다.

특정 아동에게서 발견된 증상은 특정 기준을 충족해야 하며, 명확하게 정의된 증상 강도 척도와 비교되어야 합니다.

또한 의사는 진단을 내리는 과정에서 해당 아동을 잘 아는 부모나 보호자를 참여시킬 수 있습니다.

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감별 진단

유아 자폐 증후군을 아스퍼거 증후군, 레트 증후군, 정신분열증, 아동 과잉운동증 등 다른 정신 질환과 구별하기 위해 감별 진단을 실시합니다.

전문가들은 조기 자폐 증후군을 시기적절하게 진단하고, 신속하고 효과적인 개입을 병행하는 것이 아동의 최상의 예후를 얻는 데 가장 중요하다고 강조합니다.

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치료 초기 영아 자폐증 증후군

오늘날, 유아 자폐 증후군의 치료에는 질병의 증상을 줄여 중추 신경계의 기능을 보장하는 것과 더불어 아동의 발달과 학습을 지원하는 능력을 극대화하는 것이 포함됩니다.

2~8세 아동을 위한 인지행동치료 전략은 다음을 기반으로 합니다.

• 행동과 의사소통에 대한 심리적, 교육적 교정
• 매우 체계적인 교육 프로그램
• 언어 발달 및 교정을 위한 언어 치료 수업
• 새로운 기술을 가르치는 게임 기반 활동
• 음악 및 미술 치료
• 물리치료.

긍정적인 결과를 얻으려면 아이와 부모, 다른 가족 구성원과 매일 개별 수업을 해야 하며, 그 수업에서 적절한 대인 관계 상호작용 및 의사소통 방법은 물론 일상생활에 필요한 기술도 심어줘야 합니다.

자폐 과학 재단 전문가들은 어떤 약물도 아이의 주요 증상을 완화할 수 없다고 생각하지만, 일부 약리학적 약물은 증상 조절에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 항우울제는 불안 증가에 처방될 수 있으며, 항정신병제는 심각한 행동 이상을 교정하는 데 때때로 사용됩니다. 약물은 적절한 자격을 갖춘 의사의 처방 및 관리가 필요합니다.

이러한 그룹의 약물을 조기 아동 자폐 증후군 치료에 사용하는 것에 대한 합의는 아직 없습니다. 이 문제는 아직 연구 중이며, 자폐 아동에 대한 이러한 약리학적 제제의 안전성과 유효성은 무작위 임상시험을 통해 확인되지 않았기 때문입니다. 또한, WHO 지침에 따르면 향정신성 약물은 조증, 환각 및 망상을 동반한 조현병, 그리고 심각한 정신운동성 초조증이 있는 아동에게만 처방될 수 있습니다. 항정신병제는 아동의 간 크기를 고려할 때 대사 변화가 발생하고 부작용이 증가하기 때문에 예측할 수 없는 결과를 초래할 수 있습니다.

따라서, 신경안정제 리스폴렙트(리스페리돈) 용액은 장기간의 공격성 및 정신병적 발작의 경우 하루 0.25mg(체중 최대 50kg)으로 처방될 수 있습니다. 이 약물의 부작용으로는 두통, 메스꺼움, 구토, 설사, 야뇨증, 상복부 통증, 불면증, 떨림, 심박수 증가, 코막힘, 체중 증가, 상기도 감염 등이 있습니다. 리스폴렙트는 페니톤뇨증, 임신, 5세 미만 어린이에게는 처방될 수 없습니다.

아리피프라졸(Arip, Aripiprex)은 조현병 및 양극성 장애 증상(공격성, 과민성, 히스테리, 잦은 기분 변화 등) 치료에 사용되는 항정신병제입니다. 이 약물은 FDA와 EMEA에서 "다른 치료법이 효과가 없는 자폐증 아동 및 청소년을 돕는 데" 사용하도록 승인되었습니다. 아리피프라졸의 금기 사항 중 과민증만 해당됩니다. 부작용으로는 체중 증가, 진정, 피로, 구토, 수면 장애, 떨림, 발작 등이 있습니다. 최소 1일 복용량은 5mg입니다.

판토감(시럽제)은 신경이완제 증후군 및 소아 지적 장애 치료에 250~500mg을 하루 2~3회, 3~4개월 동안 복용합니다. 이 약의 부작용으로는 알레르기성 비염, 두드러기, 결막염 등이 있습니다.

디메틸글리신(DMG)은 아미노산, 호르몬, 신경전달물질 등 신체의 여러 중요 물질 합성에 필수적인 아미노산인 글리신의 유도체입니다. 개인적인 불내성, 임신 및 수유부는 사용에 금기입니다. 일반적인 복용량은 하루 125mg이며, 치료 기간은 30일을 넘지 않습니다.

이 질환에는 비타민 B1, B6, B12가 처방됩니다. 물리치료(수치료, 자기치료, 전기영동)도 시행합니다. 어린이는 체육 활동 형태로 가능한 신체 활동을 해야 합니다. 2세 아동 운동 관련 내용은 "2세 아동 운동"을 참조하세요.

민간요법

공식 의학은 유아 자폐 증후군과 같은 복잡한 신경 병리에 대한 민간 치료를 승인하지 않습니다. 특히 치료는 행동 교정과 아동의 정신 능력 개발이 포함된 포괄적인 것이어야 하기 때문입니다.

모든 가정 요법을 아이가 사용할 수 있는 것은 아닙니다. 끓인 물, 핑크 자몽 주스, 신선한 생강즙을 5:3:1의 비율로 만든 음료 레시피가 있습니다. 아이의 연령에 따라 티스푼, 디저트 스푼 또는 큰 스푼으로 섭취하는 것이 좋습니다. 자몽 주스에는 항산화 성분인 리코펜이 함유되어 있고, 생강에는 모든 비타민 B군과 지방산 오메가산, 그리고 필수 아미노산(트립토판, 메티오닌 등)이 함유되어 있습니다. 하지만 생강은 2세 미만 어린이에게는 허용되지 않습니다.

아이를 진정시키려면 자폐 아동에게 진정 효과가 있고 뇌 순환을 개선하는 효과가 있는 육두구 가루를 소량의 우유에 녹여 먹이는 것이 좋습니다. 하지만 이 육두구에는 향정신성 물질인 사프롤이 함유되어 있으므로 의사의 지시 없이 아이에게 먹이지 않는 것이 좋습니다.

약초 치료는 레몬밤, 들꽃, 은행잎을 달인 물을 내복하는 것이 가장 일반적입니다. 달인 물은 물 250ml에 마른 풀(뿌리를 잘게 썬 것) 5g을 넣고 10~15분간 끓인 후 식힌 후 1~2큰술씩 하루 세 번 (식전 25~30분) 복용합니다.

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예방

어린아이의 자폐 증후군과 관련 증상을 예방하는 것은 불가능하지만, 의사들은 임산부에게 비타민(특히 엽산)을 섭취하고 건강을 모니터링할 것을 권고합니다.

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예보

예후는 개인마다 다릅니다. 치료와 발달 지원을 통해 아동은 언어 능력과 사회성을 향상시킬 수 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애 아동은 일반적으로 평생 학습을 지속하고 문제를 보상하지만, 대부분은 여전히 어느 정도의 지원이 필요합니다. 그러나 조기 아동 자폐 증후군은 청소년기의 행동 문제를 악화시킬 수 있습니다.

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