망막 이상 : 원인, 증상, 진단, 치료

출생 직후에 눈막 세포의 발달에 이상이 발견됩니다. 변이의 발생은 유전자의 돌연변이, 염색체 이상, 자궁 내 발달 기간 동안의 외인성 및 내인성 독성 인자에 의한 노출로 인해 발생합니다. 기형 발생에 중요한 역할은 임신 중 어머니의 전염병과 태아에게 영향을 미치는 약물, 독소, 방사선 등의 환경 요인에 의해 발생합니다. 가장 심한 변화는 임신 초기에 태아에게 유해한 인자에 노출되었을 때 관찰됩니다. 가장 흔한 감염은 풍진, 톡소 플라스마 증, 매독, 사이토 메갈로 바이러스 감염, 헤르페스 심플 렉스 및 AIDS입니다. 탈모 및 코카인, 에탄올 (태아 알콜 증후군)을 포함하여 망막의 이상 및 선천성 질환의 발병 원인 인 의약품 및 물질.

망막의 이상은 색소 상피, 유수 신경 섬유, 선천성 혈관 기형, phakomatoses의 망막 색소 결핍증, 선천성 증식의 망막, 발육 부전, 형성 부전과 발육의 결손을 포함하십시오.

망막의 색소종 - 제한된 영역에 망막이 없다. 대개 홍채와 맥락막의 대장염과 관련이 있습니다. 망막의 색소종은 안구 안쪽 하반부의 중앙 또는 외측에 위치 할 수 있습니다. 그것의 발생은 배아 균열의 불완전한 폐쇄와 관련이있다. 안검 내시경 검사에서 볼 때, 대장 골종은 시신경 유두에 가깝거나 인접한 가장자리가 흰색 인 타원형 또는 둥근 형태의 제한된 영역처럼 보입니다. 망막과 맥락막이없는 곳에서는 공막이 노출되어 있습니다. Coloboma는 microphthalmus, 골격 이형 및 기타 결함과 결합 수 있습니다.

Dysplasia (그리스어 위반에서, plasis 발달에서) - 배아 발생 동안에 망막 발달의 예외, 세포질의 정상적인 비율을 위반에서 표현하는 요소. 이 형태는 망막의 망막이 아닌 망막을 가리키며, 드물게 관찰되는 변종인데 그 원인은 광학 소포의 혈관 내막이 부족하기 때문입니다. 망막 이형성증은 눈, 소뇌 및 근육 조직의 다른 기형과 결합 된 trisomy 13 및 Vocker-Warburg 증후군의 특징입니다.

Albinism은 멜라닌 합성의 변화와 관련된 시각 시스템의 형성에서 유 전적으로 결정되는 장애입니다.

안진 특징 백색증 환자 굴절 다양한 위반 점수차 감소 비전 안저 불량한 색소, 황반 영역의 이형성 및 광학 chiasm 위반 조합. 색각 이상과 휘도 감도의 이상은 VEP의 초자연 ERG와 반구 비대칭과 같은 비정상적인 현상이 전술 한 이상 현상과 일치한다. Tyrosinase 음성 albinism은 효소 tyrosinase와 멜라닌 색소의 합성 부족으로 인한 것입니다. 그러한 환자들은 흰 머리카락과 피부를 가지고 있으며, 태울 수 없습니다. 홍채는 가볍고 쉽게 반투명하며, 안저의 반사는 분홍색이며 멀리서 볼 수 있습니다. 이 질환의 또 다른 형태는 티로시나제 - 양성 백색증이며, 반대로 멜라닌 합성 능력은 남아 있지만 정상 축적은 없다. 이 환자들의 피부는 약간 색소 침착성이 있으나 태닝이 가능하고, 머리카락이 가볍거나 노란 색조를 띄며 시각 장애가 덜 발산합니다.

Albinism의 치료는 현재 존재하지 않습니다. 이 환자를 돕기위한 최적의 접근법은 밝은 빛의 손상 효과에서 눈을 보호하기 위해 빛 필터를 사용하는 스펙타클 보정입니다.

선천적 인 망막 색소 상피 증식은 초점 과다 색소 침착으로 나타납니다. 그룹화 된 색소 반점은 곰 같은 흔적을 닮았다. Hyperpigmentation의 초점은 단일 및 다중 수 있습니다. 그들 주위의 망막은 변하지 않습니다. 착색의 초점은 거의 증가하지 않으며 악성 종양에 노출됩니다.

수초 신경 섬유는 발달 이상 (developmental anomalies)이라고합니다. 일부 매뉴얼에서는 망막 발달에 이상이 있으며, 시신경에서는 다른 것으로 설명됩니다.

일반적으로 myelin으로 코팅 된 시신경 섬유는 대개 트 렐리 스 판의 뒤쪽 끝에서 끝납니다. 때로는 시신경의 원반을 넘어 연장되어 두 번째 주문의 망막 신경 세포의 신경 섬유로 전달됩니다. 안검 내시경 검사로 수초를 형성 한 신경 섬유는 시신경 유두에서부터 주변부로 이어지는 흰색 빛나는 반경 모양의 밴드처럼 보입니다. 이 섬유는 시신경 유두와 관련이 없을 수 있습니다. 대개 그들은 증상을 일으키지 않지만 때로 암점이 시야에 나타날 수 있습니다.

Grozdevidnoy의 혈관종, 모세 혈관종 Hippel-Lindau의 질병 코우 츠, 미숙아 망막증, 망막, 기장 (립성)의 해면 혈관종으로 나타난 선천성 혈관의 이상이 망막 Leber 씨, 중심와 부근 모세 혈관 확장증, 망막의 모세 혈관종, 그리고 다른 사람을 동맥류.

Gasted-shaped 혈관종은 편측의 변종이며, 특징적인 안검 내시경 징후는 동맥, 정맥 및 동정맥류의 현저한 팽창 및 비틀림입니다. 그것과 뇌 혈관 병리의 조합은 Vaburn-Mason 증후군이라 불리우며 중심 시력이 감소합니다. 일반적으로 질병은 진행되지 않습니다. 치료가 수행되지 않습니다.

• Coates disease - 망막 텔리 렉세 시아 시아, 미세 및 거대 동맥류를 포함한 혈관의 선천성 이상. 삼출과 망막 박리로 이어집니다. 일부 저자들은 Coates '병을 혈관 망막 질환으로 분류했습니다. 이 질병에는 또한 "외부 출혈성 망막염"이라는 이름이 있습니다. 질병은 일찍 발생하는 편측성 질환으로 소년에서는 90 %가 더 자주 발생합니다.

밝은 노란색의 고상한 삼출물의 침전물이 눈의 후 극의 망막 아래 공간에서 발견됩니다. 질병의 후반 단계에서 백내장, 신생 혈관 녹내장, 안구의 부영양화가 발생합니다. 보통 중증의 형태는 telaegectasia에 의해서만 나타납니다.

미숙아 망막 병증뿐만 아니라 박리 된 망막 및 삼출물에 의해 가려 질 수있는 종양 및 기타 과정과 구별합니다.

치료의 목표는 삼출 방지를 위해 비정상적인 혈관을 없애는 것인데 레이저 광응고술과 냉동 요법이 시행됩니다.

망막의 일반적인 삼출성 박리로 외과 적 치료가 권장됩니다.

Fakomatozy는 선천성 기형에 기인한다. 그들은 특징적인 육안 및 안구 발현이 있습니다 : 혈관종과 같은 형성, 해마트 또는 마디의 존재. Phakomatoses으로 Recklinghausen은 신경 섬유종증, 결절성 경화증, 상 염색체 우성 유전 특징 폰 Hippel-Lindau의 질환 및 산발적 검출 스터 지 - 웨버 증후군, Krabbe은을 포함한다. 질병의 원인은이 종양 억제 인자 유전자의 돌연변이이며,이 종양 억제 인자 유전자는 모든 주요 유형의 질환으로 확인됩니다.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1)은 Schwann 세포 종양의 존재로 특징 지어지며, 종종 피부에 다중 섬유종 (연체 동물)으로 나타납니다. 제 1 형 신경 섬유종증의 발병에 관여하는 유전자는 17qll.2 voxus의 17 번째 염색체에 국한되어있다. 신경 섬유 아세포의 확산은 신경 인성 elephantia를 변형시키는 원인이됩니다. 진단 기준은 피부색이 커피 색상이 6 개 이상인 우유 (1.5 cm 이상)가있는 것입니다.

신경 섬유종증 제 1 형의 안구 증상은 수많은하고 다양한 조합이 신경 섬유종의 눈꺼풀과 눈 소켓을 얼기, S 모양의 눈 슬릿, 선천성 녹내장을 포함 홍채 (결절 포진)에 melanocytic 과오종과 gamartomnuyu 침투 포도막 (눈꺼풀은 neyrofibromatoznuyu 조직이있는 경우) korpuskulopodobnymi 송아지 각막 신경 prominirovanie의 시신경의 신경 교종, 과오종, 망막 성상 및 증점제, 결막 신경 섬유종, 맥동 안구 돌출증 퍼프 활석.

Hamartoma - 배아 조직에서 발생 종양, 그 분화는 기관 - 캐리어의 분화와 비교 지연되었습니다. Hamartoma를 형성하는 세포는 정상적인 구조를 가지고 있지만, 세포 집단의 밀도와 그 비율은 비정상입니다. Melanocytic hamartomas (Lish의 결절)은 피부 발현으로 발전하고 모든 성인 환자의 홍채에서 관찰되며 진단 기준입니다.

얼기의 신경 섬유종 인해 endoneurial 점액 세포 간 물질의 슈반 세포 및 섬유 아세포의 증식에 울퉁불퉁 보는 짜여진 얽힌 비후성 신경을 나타낸다.

제 1 형 신경 섬유종증의 빈번한 합병증은 혈관 내강의 협착과 폐색과 같은 혈관 질환입니다. 또한, 혈관 주위 섬유 아세포 증식이 발생합니다. 제 1 형 신경 섬유종증에서 망막 허혈의 특징은 말초 무 혈관 지대, 동정맥 삽관, 망막 앞막 구균 막, 시신경 위축이다.

주변 조직 및 기능 장애의 변형을 가져 오는 종양은 제거해야합니다.

제 2 형 신경 섬유종증은 드물게 관찰되는 질환입니다. 특징적인 증상은 뇌 신경의 여덟 번째 쌍 (청각 신경)의 양측 신경초종입니다. 안구 발현은 망막 및 색소 상피과 마조리아, 신경 교종, 또는 시신경의 수막종을 포함한다.

Hippel의 병 - Lindau - 염색체 Sp25에있는 유전자 지방화를 가진 유전병. 종종 사시 나 정기적 인 검진에 대해 자녀를 검사 할 때 우연히 발견됩니다. 망막 혈관종은 커다란 뒤얽힌 먹이 배수관을 가진 체리 모양을 가지고 있습니다. 이 형성은 소뇌에서 발생하는 혈관 모세포종과 조직 학적으로 유사하기 때문에 망막 혈관 모세포종으로 불린다. 망막에서 혈관 모세포종은 내피 세포 또는 외액 성장을 보이며, 시신경과 시신경의 원판이 그 과정에 관여 할 수 있습니다. 종종 혈관 모세포종은 황반 병증과 합병됩니다. 다른 기관은 병리학 적 과정에 관여합니다. 망막 혈관 종증과 함께 신장 낭종이나 신장 암, 갈색 세포종 등이 검출됩니다.

모세 혈관 벽의 침투성을 침범하기 때문에 지질을 함유 한 하부 및 내장 분비물이 모세 혈관에 축적 될 수 있습니다. 질병의 후반 단계에서 삼출성 망막 박리가 발생합니다. PHAG의 동정맥 기 (arteriovenous phase)에서 혈관종의 조영제 축적이 알려졌으며 후기에는 혈관의 열등감으로 인해 증가 된 플루 오레 신의 투과성이 결정됩니다.

치료 : 냉동 요법, 레이저 응고, 종양의 수술 적 제거.

때문에 거의 두 유전자가, 9 및 16 염색체에 지역화 염색체 우성 유전으로 질병을 관찰되지 - Tuberoznyi은 (Bourne의 질환 - 빌은) 경화증. 결절성 경화증의 전형적인 삼중 체는 간질, 정신 지체 및 얼굴 피부 병변 (angiofibromas)입니다. 시신경 유두 근처의 안저에서 뽕나무 장과 유사한 백혈병 종양이 형성되었다. 시신경 유두 상에 형성된 성상 세포종을 시신경의 거대한 술책이라고합니다. 그들은 망막 아세포종으로 오인 될 수 있습니다.

치료는 대개 신경 클리닉에서 실시합니다. 신경 학적 증상의 발달로 환자는 일찍 사망합니다.

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