망막 이영양증: 원인, 증상, 진단, 치료

망막변성증은 말단 모세혈관의 기능 장애와 병리학적 과정의 결과로 발생합니다.

이러한 변화에는 유전성 망막 질환인 망막 색소 이영양증이 포함됩니다. 망막 색소 이영양증은 만성적이고 느리게 진행되는 질환입니다. 초기에 환자는 야간 시력 저하인 편시(hemeralopia)를 호소합니다. 망막 색소 이영양증의 초기 증상은 8세 이전에 나타납니다. 시간이 지남에 따라 시야가 동심원 모양으로 좁아지고 중심 시력이 감소합니다. 40세에서 60세 사이에는 완전 실명에 이릅니다. 색소 이영양증은 망막 외층에서 천천히 진행되는 과정으로, 신경 상피의 사멸을 동반합니다. 사멸된 첫 번째 뉴런 대신 색소 상피 세포가 망막으로 두 번째로 성장하여 모든 층으로 자랍니다. 모세혈관 가지 주변에 색소 덩어리가 형성되어 "골체" 모양을 띱니다. 이러한 골체는 처음에는 망막 주변에 나타나다가 그 수가 증가하여 황반부까지 망막의 모든 영역에서 관찰됩니다. 이러한 색소 침착은 수십 년에 걸쳐 주변부에서 중심부로 퍼져 나갑니다. 망막 혈관의 직경이 급격히 좁아지고 실처럼 변하는 것이 관찰될 수 있습니다. 시신경 유두가 변하여 납작한 색조를 띠게 되고, 이후 시신경 위축이 발생합니다.

시간이 지남에 따라 황혼 시력은 급격히 손상되어 익숙한 환경에서도 방향 감각을 방해하고, "야맹증"이 발생하여 낮 시력만 남게 됩니다. 망막의 간상체, 즉 황혼 시력은 완전히 소실됩니다. 중심 시력은 시야가 상당히 좁더라도(마치 좁은 관을 통해 보는 것처럼 보임) 평생 동안 보존됩니다.

망막 색소 변성증 치료. 주요 목표는 말단 모세혈관 병변의 확산을 막는 것입니다. 이를 위해 종합 비타민제, 니코틴산 0.1g을 하루 3회 복용하고, 뇌하수체 중엽 제제(중간 용량 2방울씩 주 2회, 2개월 동안 복용)를 사용합니다. 약물(ENCAD, 헤파린 등)을 사용하고, 맥락막 재관류술(choroidal revascularization)을 시행합니다. 콜레스테롤과 퓨린 함량이 낮은 식단을 권장합니다.

소아망막이영양증은 소아기 또는 청소년기에 발생합니다. 시력이 점진적으로 감소하고 중심암점이 나타납니다. 이 질환은 유전적으로 결정되며, 종종 가족력 및 유전적 특성을 보입니다. 소아망막이영양증의 주요 유형은 다음과 같습니다.

웨스트 노른자 이영양증. 베스트병은 황반부에서 발생하는 드문 양측성 망막 이영양증으로, 시신경 유두 직경의 0.3~3배에 달하는 직경을 가진, 신선한 달걀 노른자와 유사한 원형의 황색 병변을 보입니다. 베스트병의 유전 유형은 상염색체 우성이며, 병리학적 과정은 황반부에서 발생합니다.

이 질병에는 세 단계가 있습니다.

• 노른자낭의 단계;
• 삼출성-출혈성, 낭종이 파열되고 출혈과 삼출성 변화가 점차적으로 망막에 나타납니다.
• 흉터성 위축증.

이 질환은 무증상이며 5~15세 아동의 검진 중 우연히 발견됩니다. 때때로 환자들은 시야가 흐릿하고 작은 글씨를 읽는 데 어려움을 호소합니다. 시력은 질환의 단계에 따라 0.02에서 1.0까지 다양합니다. 시력 변화는 대부분 비대칭적이며 양쪽 눈에서 나타납니다.

시력 감소는 대개 낭종이 파열되는 두 번째 단계에서 관찰됩니다. 낭종 내용물의 흡수 및 이동으로 인해 가성저시력상이 형성됩니다. 망막하 출혈과 망막하 신생혈관막 형성이 발생할 수 있으며, 망막 파열 및 박리는 매우 드물게 발생하고, 나이가 들면서 맥락막 경화증이 발생합니다.

진단은 검안경 검사, 형광 혈관 조영술, 망막전위도 검사, 안구전위도 검사 결과를 바탕으로 합니다. 다른 가족 구성원의 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 병인학적 치료법은 없습니다. 망막하 신생혈관막이 형성된 경우 레이저 광응고술을 시행할 수 있습니다.

성인의 난황형 황반변성. 베스트병과는 달리, 이 질환은 성인기에 발생하며 크기가 작고 진행되지 않습니다.

스타가르트병과 황색반 안저(황색반 이영양증). 스타가르트병은 색소 상피에서 시작되는 망막 황반부 이영양증으로, 8세에서 16세 사이에 양측 시력 감소를 보입니다.

황반 부위에 반점이 나타나고 병변에 "금속성 광택"이 형성됩니다. 이 질환은 20세기 초 K. 스타가르트(K. Stargardt)에 의해 "청동색", "황소의 눈", 맥락막 위축 등을 포함하는 다형성 검안경 소견을 보이는 황반 부위의 유전성 질환으로 기술되었습니다. "황소의 눈" 현상은 검안경 검사에서 어두운 중심부가 넓은 저색소침착 고리로 둘러싸인 형태로 관찰되며, 이후 일반적으로 과색소침착 고리가 나타납니다. 황반 부위에 변화가 없는 드문 형태의 황색반 이영양증이 있습니다. 이 경우 황반과 적도 사이에 원형, 타원형, 길쭉한 등 다양한 모양의 황색 반점이 여러 개 나타나며, 서로 합쳐지거나 분리되어 나타날 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 반점의 색상, 모양, 크기가 변할 수 있습니다. 모든 스타가르트병 환자는 병변의 분포에 따라 크기가 다양한 상대적 또는 절대적 중심 암점을 보입니다. 황색반 이영양증의 경우, 황반 부위의 변화 없이 시야가 정상일 수 있습니다.

대부분의 환자는 적록색맹, 적록색소변성증 등 색각 변화를 경험합니다. 황색반 변성증의 경우 색각이 정상일 수 있습니다.

병리학적으로 입증된 치료법은 없습니다. 빛으로 인한 손상을 예방하기 위해 선글라스 착용이 권장됩니다.

프란체스케티 난황반점 이영양증은 안저 후극에 황색 병변이 나타나는 것이 특징입니다. 병변의 모양은 다양하며, 크기는 시신경 유두 직경의 1.5배 정도입니다. 때때로 이 질환은 스타가르트 이영양증과 동반되기도 합니다.

퇴행성 망막 이영양증은 비삼출성("건성")과 삼출성("습성")의 두 가지 형태로 나타납니다. 이 질환은 40세 이상에서 발생하며, 브루흐막, 맥락막, 망막 외층의 퇴행성 변화와 관련이 있습니다. 색소 상피 세포와 광수용체의 사멸로 인해 색소 이상 및 과색소 침착 병소가 점진적으로 형성됩니다. 끊임없이 재생되는 광수용체 외측 부분에서 망막 박리 과정이 중단되면 망막막 대사산물이 축적되는 병소인 드루젠이 형성됩니다. 삼출성 망막 이영양증은 황반 부위에 망막하 신생혈관막이 발생하는 것과 관련이 있습니다. 맥락막에서 브루흐막의 균열을 통해 망막으로 자라는 신생 혈관은 반복적인 출혈을 유발하고 안저에 지단백질 침착의 원인이 됩니다. 막의 흉터는 점진적으로 발생합니다. 이 질환 단계에서는 시력이 현저히 감소합니다.

이 병변을 가진 큰 환자를 치료할 때는 항산화제, 혈관보호제, 항응고제가 사용됩니다. 삼출성 형태에서는 망막하 신생혈관막에 레이저 응고술을 시행합니다.

유전성 일반화 망막 이영양증

광수용체 망막 이영양증은 유전 유형, 시각 장애의 양상, 그리고 안저 소견에 따라 병리학적 과정의 주요 국소화 양상이 다양합니다. 병리학적 과정은 브루흐막, 망막 색소 상피, 색소 상피-광수용체 복합체, 광수용체, 그리고 망막 내층 등 다양한 구조에 따라 달라집니다. 중심부와 주변부 모두에 발생하는 망막 이영양증은 로돕신과 페리피린 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 경우, 이러한 질환들을 모두 포함하는 증상은 정지성 야맹증입니다.

현재까지 망막색소변성을 일으키는 돌연변이 유전자를 포함하는 염색체 영역은 11개로 알려져 있으며, 망막색소변성의 각 유전적 유형은 대립유전자와 비대립유전자 변이로 특징지어집니다.

유전성 주변 망막 이영양증 이러한 형태의 망막 이영양증에서는 톱니선 근처의 망막의 광학적으로 비활성인 부분이 영향을 받습니다. 병리학적 과정에는 망막과 맥락막뿐만 아니라 유리체도 관여하는 경우가 많기 때문에 "주변 유리체맥락망막 이영양증"이라고 합니다.

유전성 중심망막변성증

중앙(황반) 망막 변성증은 망막의 중앙부에 국한된 질환으로, 진행성 경과와 전형적인 검안경 검사 소견을 특징으로 하며, 중심 시력 감소, 색각 장애, ERG의 원뿔 성분 감소 등 유사한 기능적 증상을 보입니다.

색소 상피와 광수용체 변화를 동반하는 가장 흔한 유전성 망막 이영양증으로는 스타가르트병, 황반 안저, 베스트 노른자양 이영양증이 있습니다. 황반 망막 이영양증의 또 다른 유형은 브루흐막과 망막 색소 상피의 변화를 특징으로 하며, 브루흐막 우성 드루젠, 소스비 이영양증, 연령 관련 황반변성 및 기타 질환이 있습니다.

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