판 코니 증후군

Fanconi 증후군 (de Tony-Debreux-Fanconi)은 대부분의 물질과 이온의 재 흡수 장애 (아미노 산뇨, 글루코스尿, 과민성 인산염, 중탄산염 배설 증가) 및 전신 대사 변화를 특징으로하는 "큰"눈물 소관 기능 장애로 간주됩니다.

Fanconi 증후군은 근위 신 세뇨관에서 재 흡수의 여러 가지 결함을 포함하여 글리코뇨, 인산구증, 일반화 된 아미노 산 뇨증 및 중탄산염 농도 감소를 유발합니다. 소아에서의 증상으로는 hypotrophy, 신체 지체 및 구루병, 성인의 증상 - 골 연화증 및 근력 약화가 있습니다. 진단은 glucosuria, phosphaturia 및 aminoaciduria의 탐지에 근거를 둔다. 치료에는 중탄산염 결핍의 회복과 신부전의 치료가 포함됩니다.

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역학

Fanconi 증후군은 세계 여러 지역에서 발생합니다. 이 질병의 빈도는 현재의 데이터에 따르면 350,000 명의 신생아 중 1 명입니다. 외관상으로는, 그들은 Fanconi 증후군뿐만 아니라 신생아 시대에 개발 된 Fanconi 증후군을 고려합니다.

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원인 판 코니 증후군

Fanconi 증후군 - 선천적이거나 후천성 질환의 골격에서 발생합니다.

유전 적 결함과 일차 생화학 적 산물의 성질은 잘 알려져 있지 않다. 신장 관용 수송 단백질의 이상이나 포도당, 아미노산 및 인의 재 흡수를 결정하는 효소의 열등성을 보장하는 유전자 돌연변이가 기본으로 여겨진다. Fanconi 증후군에는 1 차 미토콘드리아 질환의 증거가 있습니다. 유전 적 결함은 질병의 중증도를 결정합니다. 완전한 Fanconi 증후군과 불완전한 Fanconi 증후군을 구별하십시오. 즉, 3 가지 주요 생화학 적 결손이 있거나 그 중 2 가지 만있을 수 있습니다.

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위험 요소

판사 증후군, 아미노 글리코 사이드, 만료 된 테트라 사이클린, 중금속) 또는 아밀로이드증, 결핍증 음과 비타민 D 등 알은. 그러나, 여러 저자에 따르면, 판 코니 증후군은 가장 심각한 rahitopodobnyh 질환에 관한 독립적 인 질환 일 수있다.

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병인

"Fanconi 증후군"또는 "Debre-de-Tony-Fanconi 증후군"이라는 용어는 국내 문헌에서보다 일반적으로 사용되며 "글루코 아미노 포스페이트 당뇨병", "글루코스 포스 파 당뇨병", "비타민 D 내성 구루병을 동반 한 신장 성 신경증", "특발성 신장 증후군" Fanconi ","Fanconi의 유전 증후군. " 외국 문헌에서 가장 일반적으로 사용되는 용어는 "Renal Fanconi 증후군", "Fanconi 증후군", "1 차 de-Tbni-Debre-Fanconi 증후군", "Fanconi 증후군 상습" 등입니다.

임상 적 및 실험적 자료는 근위부 골밀도 네프론 세뇨관에서의 막 통과 수송 장애를 확인합니다. 구조적 또는 생화학 적 결함이이 질병의 근저에 존재하는지는 여전히 분명하지 않다. Rachitus와 같은 변화는 산증과 저린 산혈증의 병용 효과 또는 저인 산혈증만으로 인해 발생합니다. 많은 연구자들에 따르면, 병리학의 기초는 ATP의 세포 내 축적 물의 감소이다.

유전성 Fanconi 증후군은 대개 다른 선천성 질환, 특히 시스틴 병증을 동반합니다. Fanconi 증후군은 윌슨 병, 유전성 과당 편협성, 갈락토스 혈증, 글리코겐 축적 질환, 저신 증 및 티로신 혈증과 병용 될 수 있습니다. 상속 유형은 관련 질병에 따라 다릅니다.

Fanconi 증후군 획득은 항암 화학 요법 (예 : 이포 스파 마이드, 스트렙토 조신), 항 레트로 바이러스 (예 : 디다 노신,시 도포 비르) 및 만료 된 테트라 사이클린과 같은 다양한 의약품으로 인해 발생할 수 있습니다. 이 약들은 모두 신 독성 물질입니다. 또한 Fanconi 증후군은 신장 이식, 다발성 골수종, 아밀로이드증, 중금속 중독 또는 기타 화학 물질 또는 비타민 D 결핍증으로 진행될 수 있습니다.

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조짐 판 코니 증후군

Fanconi 증후군의 증상은 다양합니다. 소아에서는 증상이 인산염 당뇨병의 치료. 성인에서는 다뇨, 저산소증, 근력 약화, 뼈 통증이 관찰됩니다. 만성 신부전의 형성 - 치료가 없을 때 동맥 고혈압이 가능합니다.

원칙적으로, 질병의 첫 징후는 어린이의 첫해 첫 해에 나타납니다. 그러나 우리가 관찰 한 Pre-Toni-Debre-Fanconi 병이있는 10 명의 소아에서 첫 증상은 1 년 반의 수명 후에 나타났습니다. 처음에는 다뇨증과 수면증, 아열 감반, 구토 및 지속적인 변비에주의를 기울였습니다. 아이가 육체 발달에 뒤쳐지기 시작하면 뼈 기형은 주로 외반 또는 내과 용종의하지의 아래에서 나타난다. 저혈압이 발생하고 5-6 세의 어린이들은 스스로 걸을 수 없습니다. 10-12 세의 관상 동맥 질환의 진행으로 만성 신부전이 발생합니다. 위의 증상 외에도 병리학적인 변화가 다른 장기에 의해 감지됩니다. 우리의 감독하에있는 10 명의 어린이들 중 7 명은 안과 적 이상이 있었고 6 명은 중추 신경계 병리학 적 증상을 보였고 5 명은 심혈 관계 병리학 적 증상 및 해부학 적 이상 소견을 보였고 4 명은 위 호흡 기관 및 위장관 병리학 적 소견을 보였고, 단일 사례 - 내분비 장애 및 면역 결핍 상태.

양식

특발성 (기본) :

• 유전성 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X 염색체에 연결됨);
• sporadis;
• 덴트 증후군.

2 차 :

• 선천성 대사 장애 또는 운송의 경우 :
  • 시스틴 병증;
  • 타입 I 타이로신 혈증;
  • 글리코겐 증, 유형 XI;
  • 갈락토스 혈증;
  • 선천성 과당 편협성;
  • 윌슨 - 콘바 로프 (Wilson-Konovalov) 병.
• 후천성 질환 :
  • 파라 프로틴 혈증 (다발성 골수종, 경쇄 질환);
  • tubulointerstitial nefropati;
  • 신 증후군;
  • 신장 이식 신 병증;
  • 악성 종양 (비장 세포성 증후군).
• 중독으로 :
  • 중금속 (수은, 납, 카드뮴, 우라늄);
  • 유기물 (톨루엔, 말레 산, 리졸);
  • 마약 (백금 약물, 만료 된 테트라 사이클린, 겐타 마이신).
• 심한 화상.

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진단 판 코니 증후군

혈액 및 소변에 대한 방사선 불투명 한 검사와 광범위한 검사실 검사는 진단을 확인하는 데 필요합니다.

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Fanconi 증후군의 검사실 진단

혈액의 생화학 적 분석에서 칼슘 (2.1 mmol / l), 인 (0.9 mmol / l), 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase activity) 증가, 대사 산증 (metabolic acidosis, BE = 10-12 mmol / l)이 특징적인 징후이다. 글루코스테 리아, 인산, 일반화 된 hyperaminociduria (최대 2-2.5g / 24h)가 검출됩니다. 동시에, 글리신, 알라닌, 프롤린, 글루탐산의 손실, 즉 세관 내 막 전달의 모든 수송 시스템의 파괴가 주목됩니다. 관상 형 단백뇨의 특징은 면역 글로블린, 리소자임, 베타 _{2 -} 마이크로 글로불린의 경쇄 소변에서의 존재입니다. 그들은 혈액에서 나트륨과 칼륨의 농도가 감소하는 것을 관찰하며, 요산의 클리어런스가 증가하여 혈액 내 내용물이 감소합니다. 소변에서 중탄산염의 과도한 손실은 대사 산증의 뚜렷한 그림으로 이어진다. 생물 에너지의 위반은 에너지 대사의 효소 인 a-glycerophosphate dehydrogenase, glutamate dehydrogenase, succinate dehydrogenase의 활성이 감소하는 형태로 나타났다. 동시에, 거의 모든 환자는 젖산 및 피루브산의 혈중 농도가 증가하는 형태로 과산화 장애를 가지고있었습니다.

실험실 테스트

• 일반화 된 아미노산뇨.
• 중탄산염을 동반 한 근위 신우 세균 증.
• Phosphaturia, hypophosphatemia, 인산염 당뇨병.
• Hypostenuria, 다뇨증.
• 관상 단백뇨 (베타 _{2 -} 마이크로 글로불린, 면역 글로불린 경쇄, 저 분자량 단백질).
• 현기증.
• 저 칼슘 혈증.
• 교뇌 조혈증.
• 기 삐루 리코 스리아.

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Fanconi 증후군의 기왕 진단

Fanconi 증후군의 진단에 필수적인 도구로서, 골격 뼈의 방사선 촬영은 사지 기형 및 뼈 구조 장애 - 골다공증 (일반적으로 전신) 및 아이의 캘린더 나이에서 뒤처지는 뼈 성장 속도를 감지하는 데 널리 사용됩니다. 뼈 조직은 거친 섬유 구조로 특징 지워지 며, 생체 골 용해 (epiphysiolysis)가 종종 발견됩니다. 말초 대퇴 및 근위 경골 뼈에서 골조직의 세포 구조와 박차 같은 구조가 발견됩니다. 질병의 후기 단계에서 골다공증이 감지되고 관상 뼈의 골절이 가능합니다. X 선 농도 측정법을 사용하여 골다공증의 중증도를 결정합니다.

방사성 동위 원소 연구는 환자의 집중적 인 성장의 뼈 구역에 방사성 동위 원소의 축적을 보여줍니다.

뼈 조직 생검 표본의 형태 학적 검사에서 뼈 광선의 구조가 깨지고, 옻나무와 약한 뼈의 mineralization이 감지됩니다.

Nephrobiopsy는 상피 세포 위축, 간질 섬유증을 나타내는 근위 세뇨관 (모양이 "백조 목"과 유사 함)의 특이한 그림을 기록합니다. 사구체는이 질병의 마지막 단계에 관여합니다. 상피의 전자 현미경 검사로 많은 수의 mitochindria가 밝혀진다.

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진단의 공식화의 예

판 코니 증후군. OMIM-134 600. 만성 신부전, 말기. 보조 부갑상선 기능 항진증. 전신 골다공증. 팔다리의 기형 변형.

글리코겐 증 I 형. 판 코니 증후군. 만성 신부전증.

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감별 진단

차별 진단은 Fanconi 증후군이 발생하는 모든 질병으로 수행됩니다. 여기에는 다음과 같은 유전병이 포함됩니다.

• 갈락토스 혈증;
• 유형 I 글리코겐 증;
• 티로신;
• 방광염;
• 골 형성 불완전;
• Konovalov-Wilson 병;
• 지중해 혈증;
• 선천성 신 증후군;
• 신장 관상 동맥 증.

유전병 이외에, 감별 진단은 획득 된 병리학 적 상태로 수행됩니다 :

• 중금속 중독, 화학 물질 및 약물, 특히 만료 날짜;
• 이차 부갑상선 기능 항진증;
• 심한 화상;
• 다발성 골수종;
• 당뇨병.

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치료 판 코니 증후군

Fanconi 증후군의 치료는 저칼륨 혈증, 근위 신장 세뇨관 산증 및 다른 전해질 장애를 교정하는 데 그 목적이 있습니다. 인산염 당뇨병의 치료는 일반적인 규칙에 따라 수행됩니다. Fanconi 증후군 환자는 충분한 수분을 마셔야합니다.

이차 Fanconi 증후군으로, 근본적인 질병의 성공적인 처리로 그것의 증후는 점감되거나 전부 사라집니다.

치료 목표

Fanconi 질환 환자의 비 약물 및 약물 치료는 전해질 장애 (칼륨 결핍 및 중탄산염의 제거), 산 - 염기 균형의 변화를 제공하기 때문에 본질적으로 매우 가깝습니다. 임명 및 증상 치료가 필요합니다.

다이어트 요법

유황 함유 아미노산의 배설을 제한 할 필요가 있기 때문에 감자 및 양배추 식품은식이 제품으로 적합합니다. 비타민 D를 적극적으로 섭취하면 알칼리화 효과가있는 제품 (우유, 과일 주스)을 비롯하여 식염 제한 식품을 섭취하는 것이 좋습니다. 그것은 칼륨을 함유 한 제제를 널리 사용하는 데 필요하며 자두, 말린 살구, 건포도를 사용해야합니다. 칼륨이 현저히 결핍 된 경우에는 panangin이나 asparkam을 추가하는 것이 좋습니다. 산증이 나타나면 한 가지식이 요법만으로는 충분하지 않으며 중탄산 나트륨과 시트르산 혼합물을 사용해야합니다.

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Fanconi 증후군의 약물 치료

인 - 칼슘 대사 장애의 제거를 위해, 비타민 D의 활성 제제가 널리 사용됩니다 : 1,25 (OH) D ₃ 또는 1 (OH) D ₃. 비타민 D ₃ 의 초기 용량은 하루에 1 만 ~ 15 만 ME이며 그 다음 하루 최대 용량으로 점차적으로 증가합니다. 비타민 D ₃ 의 복용량을 증가시키는 것은 혈액 내의 칼슘과 인의 조절하에 이루어지며, 이들 지표가 정상화되면 중단시킵니다. 처방전 칼슘, phytin에 확인하십시오. 치료는 재발을 막기 위해 반복되는 과정입니다. 인 - 칼슘 대사의 정상화와 산증의 징후가 사라짐에 따라 마사지 및 소금 침엽수 욕조가 나타납니다.

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Fanconi 증후군의 외과 적 치료

뚜렷한 뼈 기형이있을 때 적어도 1.5 년 동안 지속적이고 임상 적으로 완화 된 수술 교정이 필요합니다.

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다른 전문가 상담에 대한 표시

신장의 현저한 변화의 경우 : 고 단백뇨, 고혈압, 해부학 적 이상 - 신장병 및 비뇨기과 전문의의 진찰이 표시됩니다. 부갑상선 기능 항진증의 경우 내분비학 자와의 상담이 의무적입니다. 안과 질환의 경우, oculist.

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입원 징후

입원 징후 : 대사 장애 및 골격 기형.

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예방

원발성 세뇨관 병증의 예방 - Fanconi 증후군 - 가족 내 비슷한 질병이있는 경우 적절한 의학적 및 유전 적 상담. 형제 자매 (형제 자매)의 유전 적 위험은 25 %입니다.

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예보

이 질병의 예후는 신장 신 실질의 심각한 변화와 관련이 있습니다. 신우 신염, 세뇨관 간질 신염, 만성 신부전. 만성 신부전의 발병에는 대체 요법이 필요합니다.

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