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판코니 증후군
최근 리뷰 : 04.07.2025
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파코니 증후군(토니-드브레-파코니)은 대부분의 물질과 이온의 재흡수 장애(아미노산뇨증, 당뇨증, 고인산뇨증, 중탄산염 배설 증가)와 전신적 대사 변화를 특징으로 하는 "중대한" 세뇨관 기능 장애로 간주됩니다.
판코니 증후군은 근위 세뇨관의 재흡수에 여러 가지 결함이 발생하여 당뇨, 인뇨, 전신성 아미노산뇨, 그리고 중탄산염 농도 감소를 초래합니다. 소아의 증상으로는 영양실조, 성장 부진, 구루병이 있으며, 성인의 증상으로는 골연화증과 근력 약화가 있습니다. 진단은 당뇨, 인뇨, 그리고 아미노산뇨의 존재를 기준으로 합니다. 치료는 중탄산염 결핍증의 보충 및 신부전 치료가 포함됩니다.
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원인 판코니 증후군
파코니 증후군은 선천적이거나 후천적 질병의 일부로 발생합니다.
유전적 결함과 주요 생화학적 산물의 본질은 아직 잘 밝혀지지 않았습니다. 그 기전은 신세뇨관 수송 단백질의 이상 또는 포도당, 아미노산, 인의 재흡수를 결정하는 효소의 열등성을 보장하는 유전자 돌연변이로 추정됩니다. 판코니 증후군에서는 원발성 미토콘드리아 질환의 증거가 있습니다. 유전적 결함은 질병의 중증도를 결정합니다. 완전 판코니 증후군과 불완전 판코니 증후군으로 구분되는데, 즉 세 가지 주요 생화학적 결함이 모두 나타날 수도 있고 두 가지만 나타날 수도 있습니다.
위험 요소
파코니 증후군(드 토니-데브레-파코니병)은 시스틴증, 갈락토스혈증, 당원증, 티로신혈증, 과당 불내증, 윌슨-코노발로프병, 이염성 백질이영양증, 피루브산 카르복실화효소 결핍증, 미토콘드리아 포스포엔올피루브산 카르복시키나아제 결핍증, 독성 물질(이포스파마이드, 아미노글리코사이드, 만료된 테트라사이클린, 중금속) 노출 또는 아밀로이드증, 비타민 D 결핍증 등의 후천성 질환과 관련하여 발생하는 증후군으로 간주되는 경우가 더 많습니다. 그러나 많은 저자에 따르면 파코니 증후군은 가장 심각한 구루병 유사 질환과 관련된 독립적인 질환일 수 있습니다.
병인
러시아 문헌에서는 "판코니 증후군" 또는 "데브레 드 토니 판코니 증후군"이라는 용어가 가장 많이 사용되며, "글루코아민 인산 당뇨병", "글루코사민 당뇨병", "비타민 D 저항성 구루병을 동반한 신장 왜소증", "특발성 신장 판코니 증후군", "유전성 판코니 증후군" 등의 용어도 흔히 사용됩니다. 외국 문헌에서는 "신장 판코니 증후군", "판코니 증후군", "원발성 드 트브니 드브레 판코니 증후군", "유전성 판코니 증후군" 등의 용어가 가장 흔하게 사용됩니다.
임상 및 실험 자료는 네프론 근위곡세관의 막관통 수송 장애를 확인합니다. 이 질환의 원인이 구조적 결함인지 생화학적 결함인지는 아직 불분명합니다. 구루병과 유사한 변화는 산증과 저인산혈증의 복합적인 영향으로 발생하거나, 저인산혈증만으로 발생합니다. 일부 연구자들은 이 병리 기전이 세포 내 ATP 저장량 감소에 기인한다고 주장합니다.
유전성 판코니 증후군은 일반적으로 다른 선천성 질환, 특히 시스틴증과 관련이 있습니다. 판코니 증후군은 윌슨병, 유전성 과당 불내증, 갈락토스혈증, 당원 축적 질환, 로우 증후군, 티로신혈증과도 관련이 있을 수 있습니다. 유전 양상은 관련 질환에 따라 다릅니다.
후천성 판코니 증후군은 항암 화학요법제(예: 이포스파마이드, 스트렙토조신), 항레트로바이러스제(예: 디다노신, 시도포비르), 유효기간이 만료된 테트라사이클린 등 다양한 약물에 의해 발생할 수 있습니다. 이러한 약물은 모두 신독성을 나타냅니다. 판코니 증후군은 신장 이식, 다발성 골수종, 아밀로이드증, 중금속 및 기타 화학물질 중독, 또는 비타민 D 결핍증에서도 발생할 수 있습니다.
조짐 판코니 증후군
판코니 증후군의 증상은 다양합니다. 소아의 경우 인산성 당뇨병과 유사한 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 성인의 경우 다뇨증, 저혈당증, 근력 약화, 뼈 통증이 관찰됩니다. 동맥 고혈압이 발생할 수 있으며, 치료하지 않을 경우 만성 신부전으로 발전할 수 있습니다.
일반적으로 이 질환의 첫 증상은 생후 1년 안에 나타납니다. 그러나 저희가 관찰한 토니-데브레-판코니병 소아 10명의 경우, 첫 증상은 생후 1년 반 후에 나타났습니다. 초기에는 다뇨증과 다음증, 아열성 체온, 구토, 지속적인 변비가 관찰됩니다. 아동의 신체 발달이 지연되기 시작하고, 주로 외반족 또는 내반족 하지에 뼈 기형이 나타납니다. 근육 근력 저하가 나타나고, 5~6세가 되면 독립적으로 걸을 수 없습니다. 10~12세가 되어 세뇨관 장애가 진행됨에 따라 만성 신부전이 발생할 수 있습니다. 이러한 증상 외에도 다른 장기에서도 병리학적 변화가 관찰됩니다. 위에서 언급한 관찰 대상 어린이 10명 중 7명은 안과적 이상이 있었고, 6명은 중추신경계 병리학적 이상이 있었고, 5명은 심혈관계 병리학적 이상과 비뇨기계의 해부학적 이상이 있었고, 4명은 이비인후과와 위장관 병리학적 이상이 있었으며, 일부 경우에는 내분비계 장애와 면역결핍증이 있었습니다.
양식
특발성(원발성):
- 유전성(상염색체 우성, 상염색체 열성, X연관);
- 때때로 일어나는;
- 덴트 증후군.
반성:
- 선천적 대사 또는 운송 장애의 경우:
- 시스틴증
- 1형 티로신혈증
- 11형 당원증
- 갈락토오스혈증
- 선천적 과당 불내증
- 윌슨-코노발로프병.
- 후천성 질환의 경우:
- 파라단백혈증(다발성 골수종, 경쇄 질환)
- 세뇨관간질신병증
- 신증후군
- 신장 이식 신병증
- 악성 종양(종양부종양증후군).
- 중독의 경우:
- 중금속(수은, 납, 카드뮴, 우라늄)
- 유기물질(톨루엔, 말레산, 리졸)
- 의약품(플래티넘 제제, 만료된 테트라사이클린, 겐타마이신).
- 심각한 화상.
진단 판코니 증후군
진단을 확정하기 위해서는 뼈의 방사선 검사와 혈액 및 소변의 광범위한 실험실 검사가 필요합니다.
파코니 증후군의 실험실 진단
생화학적 혈액 검사에서 특징적인 징후는 칼슘(<2.1mmol/L), 인(<0.9mmol/L) 함량 감소, 알칼리성 인산가수분해효소 활성 증가, 대사성 산증(BE = 10-12mmol/L)으로 간주됩니다. 당뇨병, 인산뇨, 전신성 고아미노산뇨(최대 2-2.5g/24시간)가 검출됩니다. 이 경우 글리신, 알라닌, 프롤린, 글루탐산의 손실이 관찰되는데, 이는 세뇨관의 모든 막 수송 체계가 손상되었음을 의미합니다. 세뇨관 단백뇨가 특징적이며, 소변에 면역글로불린, 리소자임, 베타 -2- 마이크로글로불린의 경쇄가 존재합니다. 혈중 나트륨과 칼륨 농도 감소, 요산 청소율 증가와 혈중 요산 함량 감소가 관찰됩니다. 소변에서 중탄산염이 과도하게 배출되면 대사성 산증이 현저하게 나타납니다. 에너지 대사 효소인 α-글리세로인산 탈수소효소, 글루탐산 탈수소효소, 숙신산 탈수소효소의 활성 감소로 생체 에너지 장애가 나타났습니다. 동시에 거의 모든 환자에서 혈중 젖산과 피루브산 수치가 증가하는 과산화 장애가 나타났습니다.
실험실 테스트
- 일반화된 아미노산뇨증.
- 중탄산뇨증을 동반한 근위 신세뇨관 산증.
- 인산뇨증, 저인산혈증, 인산당뇨병.
- 저뇨증, 다뇨증.
- 세뇨관 단백뇨(베타 2- 미세글로불린, 면역글로불린 경쇄, 저분자량 단백질).
- 저칼륨혈증.
- 저칼슘혈증.
- 저나트륨혈증.
- 고요산뇨증.
파코니 증후군의 기기 진단
골격 뼈의 X-선 검사는 판코니 증후군 진단 시 필수적인 기기 검사로 널리 사용되며, 사지 변형 및 골조직 구조 이상(대개 전신성)과 아동의 연령에 비해 골조직 성장 속도가 뒤떨어지는 것을 감지합니다. 뼈 조직은 거친 섬유질 구조를 특징으로 하며, 골단 분리증(epiphysiolysis)이 흔히 관찰됩니다. 대퇴골 원위부와 경골 근위부에서는 세포 구조의 뼈 조직과 돌기 형태의 구조물이 관찰됩니다. 골다공증은 질병의 후기 단계에서 발견되며, 관상골 골절이 발생할 수 있습니다. X-선 밀도 측정법은 골다공증의 중증도를 판단하는 데 사용됩니다.
방사성동위원소 연구에서는 환자의 뼈가 급격히 성장하는 부위에 방사성동위원소가 축적되어 있는 것으로 나타났습니다.
뼈 조직 생검의 형태학적 검사 결과, 뼈 기둥의 구조가 파괴되어 공동과 약한 뼈 미네랄화가 드러났습니다.
신생검 결과 근위세뇨관("백조의 목" 모양), 상피 위축, 그리고 간질 섬유증의 특이한 소견이 관찰됩니다. 사구체는 질병의 말기 단계에서 이러한 과정에 관여합니다. 전자현미경 검사 결과 상피에 다량의 미토콘드리아가 관찰됩니다.
진단 공식화의 예
판코니 증후군. OMIM-134 600. 말기 만성 신부전. 이차성 부갑상선기능항진증. 전신성 골다공증. 사지의 내반 변형.
1형 글리코겐증. 판코니 증후군. 만성 신부전 1기.
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검사하는 방법?
어떤 검사가 필요합니까?
치료 판코니 증후군
판코니 증후군 치료는 저칼륨혈증, 근위 신세뇨관 산증 및 기타 전해질 이상을 교정하는 것을 목표로 합니다. 인산 당뇨병 치료는 일반적인 원칙에 따라 시행됩니다. 판코니 증후군 환자는 충분한 수분 섭취를 권장합니다.
2차 파코니 증후군의 경우, 기저 질환을 성공적으로 치료하면 증상이 감소하거나 완전히 사라집니다.
치료 목표
판코니병 환자의 비약물적 치료와 약물 치료는 본질적으로 매우 유사합니다. 전해질 장애 교정(칼륨 및 중탄산염 결핍 해소)과 산염기 균형의 변화를 수반하기 때문입니다. 대증적 치료 또한 필요합니다.
다이어트 요법
유황 함유 아미노산의 배설을 제한해야 하므로 감자와 양배추 식품이 식이요법으로 적합합니다. 활성 비타민 D 제제를 섭취하는 경우, 우유, 과일 주스 등 알칼리화 효과가 있는 식품을 포함하여 소금 섭취를 제한하는 식단과 함께 섭취하는 것이 좋습니다. 칼륨이 함유된 제제를 자주 섭취해야 하며, 자두, 말린 살구, 건포도를 섭취하는 것이 좋습니다. 칼륨 결핍이 심할 경우 파낭긴이나 아스파캄을 추가하는 것이 좋습니다. 산증이 심할 경우, 단일 식단으로는 충분하지 않으므로 중탄산나트륨과 구연산염 혼합물을 사용해야 합니다.
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파코니 증후군의 약물 치료
활성 비타민 D 제제는 인-칼슘 대사 장애를 제거하는 데 널리 사용됩니다: 1,25(OH)D3 또는 1(OH)D3 . 비타민 D3의 초기 용량은 하루 10,000~15,000IU 이며, 이후 최대 용량인 하루 100,000IU까지 점진적으로 증량합니다. 비타민 D3의 용량은 혈중 칼슘 및 인 수치에 따라 조절하며, 이러한 지표가 정상화되면 투여를 중단합니다. 칼슘 및 피틴 제제 처방은 필수입니다. 재발 방지를 위해 반복적인 치료를 시행합니다. 인-칼슘 대사가 정상화되고 산증 증상이 사라지면 마사지와 소금물 목욕이 권장됩니다.
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파코니 증후군의 수술적 치료
심각한 뼈 변형의 경우 수술적 교정이 필요한데, 이는 최소 1.5년 동안 안정적인 임상적, 실험실적 완화가 지속되는 경우에 시행합니다.
다른 전문가와의 상담에 대한 표시
신장에 심각한 변화가 있는 경우(고단백뇨, 고혈압, 해부학적 이상)에는 신장내과 전문의와 비뇨기과 전문의의 진찰을 받아야 합니다. 부갑상선기능항진증의 경우 내분비내과 전문의의 진찰이 필수적입니다. 안과 질환의 경우 안과 전문의의 진찰을 받아야 합니다.
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입원에 대한 지표
입원 지표: 심각한 대사 장애 및 골격 변형.
Использованная литература