범뇌하수체 기능 항진증의 증상

이 질병의 임상 증상은 매우 다양하며 호르몬 결핍의 특정 증상과 다형성 신경 식물적 증상으로 구성됩니다.

범뇌하수체기능저하증은 젊은 여성과 중년 여성(20~40세)에서 훨씬 더 흔하게 나타나지만, 젊은 연령대와 노년층에서 개별적인 사례가 보고되었습니다. 12세 여아에서 청소년 자궁출혈 후 시한 증후군이 발생한 사례가 보고되었습니다.

시몬즈 증후군의 임상 양상은 체중 감소가 월 평균 2~6kg으로 꾸준히 증가하는 것이 특징이며, 중증의 질주성 질환에서는 25~30kg에 달합니다. 식욕부진으로 인해 섭취하는 음식의 양이 현저히 감소하지만, 이러한 경우 체중 감소의 정도와 강도는 변화된 영양 상태를 충분히 반영하지 못하며, 이는 시상하부의 지방 대사 조절 장애와 체내 성장호르몬 수치 감소에 기인합니다.

드물게 악액질과 함께 식욕 감소는 없지만 병적인 식욕 증가(폭식증)가 나타납니다. 탈진은 대개 일정하게 나타나는데, 피하지방층이 전반적으로 사라지고 근육이 위축되며 내장의 부피가 감소하기 때문입니다. 부종은 일반적으로 발생하지 않습니다.

피부의 특징적인 변화로는 건조함, 주름, 각질, 그리고 옅은 누런색의 왁스 같은 색소침착이 있습니다. 때로는 전체적으로 창백한 피부색을 배경으로 얼굴과 피부의 자연스러운 주름 부위에 더럽고 흙빛을 띤 색소침착 부위가 나타납니다. 말단 청색증(acrocyanosis) 도 흔히 관찰됩니다.

영양 장애는 모발의 취성과 손실, 조기 백발, 뼈의 탈회와 함께 뼈 조직의 위축 과정, 그리고 골다공증 발생을 초래합니다. 아래턱 위축, 치아의 파괴 및 탈락이 나타납니다. 소모증과 노인성 퇴행 증상이 빠르게 악화됩니다. 극심한 전신 쇠약, 무감각, 무기력증에서 완전한 부동성까지 나타나고 저체온증이 발생합니다. 환자는 현기증과 잦은 실신을 호소합니다. 기립성 허탈과 혼수 상태가 특징적이며, 특별한 치료 없이는 사망에 이를 수 있습니다.

임상 증상의 주요 원인 중 하나는 성선의 생식샘자극호르몬 조절 기능 저하 또는 완전 상실로 인한 성 기능 장애입니다. 이러한 장애는 종종 다른 모든 증상보다 먼저 나타납니다. 성욕이 사라지고, 성기능이 저하되며, 음모와 겨드랑이 털이 빠집니다. 외부 및 내부 생식기는 점차 위축됩니다. 여성의 경우, 월경이 조기에 빠르게 사라지고, 유선의 크기가 감소하며, 유두 유륜의 색소가 탈색됩니다. 출산 후 질환이 발생하면 수유가 중단되고 월경이 재개되지 않습니다. 드물게 질환이 장기간 지속되고 소실되는 경우, 월경 주기가 중단될 수 있습니다. 남성의 경우, 2차 성징(음모, 겨드랑이 털, 콧수염, 턱수염)이 사라지고, 고환, 전립선, 정낭, 음경이 위축됩니다. 과소정자증이 발생합니다. 드물지만 탈모증은 보편적일 수 있습니다. 즉, 머리, 눈썹, 속눈썹에 털이 빠지는 것입니다.

갑상선 자극 호르몬 생성 감소는 갑상선 기능 저하증을 빠르게 또는 점진적으로 발생시킵니다. 졸음, 무기력, 무활동성이 나타나고, 정신 및 신체 활동이 감소합니다. 갑상선 기능 저하는 심근의 대사 과정을 교란시킵니다. 심근 수축이 둔화되고, 심음이 약해지며, 동맥압이 감소합니다. 위장관 무능력증과 변비가 발생합니다.

갑상선기능저하증의 전형적인 수분 배설 장애는 간질-뇌하수체 기능 부전 환자에서 다르게 나타납니다. 심한 탈진 시에는 대개 부종이 나타나지 않지만, 쉬한 증후군 환자 중 성선기능저하증과 갑상선기능저하증 증상이 우세한 경우에는 대개 유의미한 체중 감소는 없지만, 체액 저류가 현저합니다. 얼굴이 붓고, 혀가 두꺼워지며, 옆면에 치아가 패이고, 쉰 목소리와 저음(성대 부종)이 나타날 수 있습니다. 말이 느리고 구음 장애가 나타납니다.

질병의 중증도와 진행 양상(급속 또는 점진적)은 주로 부신 기능 저하 정도에 따라 결정됩니다. 중증 부신피질저하증은 환자의 동시 감염 및 다양한 스트레스 상황에 대한 저항력을 감소시킵니다. 부신피질저하증은 전신 쇠약, 부신기능저하증, 저혈압을 악화시키고 저혈당 발생에 기여합니다.

후자는 중추 및 대섬엽 호르몬(ACTH, STH) 수치 감소와 부신 피질에서 글루코코르티코이드 생합성 감소로 인해 발생합니다. 글루코코르티코이드에 의해 매개되는 포도당신생성 과정의 감소는 혈당 수치를 1~2 mmol/l로 떨어뜨리고 상대적 고인슐린증을 유발하여 환자의 외부 인슐린 투여에 대한 민감도를 급격히 증가시킵니다. 경우에 따라 4~5 U의 약물 주사로 심각한 저혈당 상태, 심지어 혼수 상태가 초래되기도 했습니다.

시몬즈 악액질 또는 기타 원인으로 인한 중증 범뇌하수체기능저하증의 말기에 발생하는 뇌하수체 혼수의 병인은 주로 진행성 피질저하증과 갑상선기능저하증에 의해 결정됩니다. 혼수 상태는 일반적으로 점진적으로 진행되며, 부기능이 증가하여 혼미, 저나트륨혈증, 저혈당증, 경련, 저체온증으로 악화됩니다.

저피질증은 또한 심각한 소화불량 장애를 유발합니다. 식욕 부진, 완전한 식욕 부진, 식사 후 또는 소화와 무관한 지속적인 메스꺼움과 구토, 장 평활근 경련으로 인한 복통 등이 있습니다. 위장관 및 췌장 분비 감소를 동반한 점막 위축 과정 또한 특징적입니다.

임상 증상에 나타나는 시상하부 성분은 체온 조절 장애로 나타날 수 있으며, 대부분 저체온증을 동반하지만 때로는 아열대 체온과 저혈당증, 오한, 파상풍 증후군, 다뇨증을 동반한 식물인간 위기를 동반하기도 합니다.

뼈 탈회, 골다공증, 다발신경염, 다발신경근염 및 심한 통증 증후군을 동반한 말초신경계 장애가 자주 발생합니다.

시상하부-뇌하수체 기능 부전의 모든 변이에서 정신 질환이 관찰됩니다. 정서 활동 감소, 환경에 대한 무관심, 우울증, 그리고 조현병과 유사한 환각성-편집성 정신병에 이르는 기타 정신적 이상 증상이 특징적입니다. 뇌하수체 또는 시상하부 종양으로 인한 시상하부-뇌하수체 기능 부전은 두개내압 상승과 관련된 여러 증상(안과적, 방사선적, 신경학적 증상(두통, 시력 저하, 시야 제한))과 함께 나타납니다.

질병의 진행 과정은 다양할 수 있습니다. 악액질과 우세한 저피질증 증상을 보이는 환자의 경우 모든 증상이 악화되어 단기간 내에 사망에 이를 수 있습니다. 반면, 쉬한 증후군의 경우 질병이 점진적으로 진행되어 때로는 수년간 진단되지 않은 채 남아 있습니다.

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