선천성 갑상선 기능 저하증: 원인, 병인, 결과, 예후

선천성 갑상선기능저하증은 유전적 요인으로 인해 발생하며 갑상선 기능 부전과 관련된 질환입니다. 이 병리의 특징과 치료 방법을 살펴보겠습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬 결핍으로 인해 출생부터 발생하는 복합적인 임상적 및 검사실적 징후입니다. 제10차 개정 ICD-10 국제질병분류(ICD)에 따르면, 이 질환은 내분비계 질환, 영양 장애 및 대사 장애(E00-E90)의 IV 범주에 속합니다.

갑상선 질환(E00-E07):

• E02 요오드 결핍으로 인한 임상 전 갑상선 기능 저하증.
• E03 기타 형태의 갑상선 기능 저하증:
  • E03.0 미만성 갑상선종을 동반한 선천성 갑상선기능저하증. 갑상선종(비독성), 선천성: 괴사성 장염(NEC), 실질성. 제외: 정상 기능을 가진 일과성 선천성 갑상선종(P72.0).
  • E03.1 갑상선종을 동반하지 않은 선천성 갑상선기능저하증. 점액수종을 동반한 갑상선 무형성. 선천성: 갑상선 위축, 갑상선기능저하증 NEC.
  • E03.2 약물 및 기타 외인성 물질로 인한 갑상선 기능 저하증.
  • E03.3 감염 후 갑상선 기능 저하증.
  • E03.4 갑상선 위축(후천성) 제외: 선천성 갑상선 위축(E03.1).
  • E03.5 점액수종 혼수상태.
  • E03.8 기타 명시된 갑상선기능저하증.
  • E03.9 갑상선기능저하증(명시되지 않음), 점액수종 NEC.

갑상선은 내분비계 기관 중 하나로, 온몸의 정상적인 기능과 발달을 담당하는 여러 기능을 수행합니다. 뇌하수체와 시상하부를 자극하는 호르몬을 생성합니다. 갑상선의 주요 기능은 다음과 같습니다.

• 대사 과정의 제어.
• 신진대사 조절: 지방, 단백질, 탄수화물, 칼슘.
• 지적 능력의 형성.
• 체온 조절.
• 간에서의 레티놀 합성.
• 콜레스테롤 수치를 낮추는 것.
• 성장 자극.

갑상선은 출생 직후부터 아이의 신체, 특히 뼈와 신경계의 성장과 발달에 영향을 미칩니다. 갑상선은 티록신 T4와 트리요오드티로닌 T3라는 호르몬을 생성합니다. 이러한 물질의 결핍은 신체 전체의 기능에 부정적인 영향을 미칩니다. 호르몬 결핍은 정신적, 신체적 발달과 성장을 지연시킵니다.

선천적 기형으로 인해 신생아는 과체중, 심박수 및 혈압 문제를 겪습니다. 이러한 상황에서 에너지 감소, 장 질환, 그리고 뼈 취약성 증가가 나타납니다.

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역학

의학 통계에 따르면 선천성 갑상선기능저하증의 유병률은 영아 5,000명당 1명입니다. 이 질환은 여아에서 남아보다 약 2.5배 더 흔합니다. 2차성 갑상선기능저하증은 60세 이후에 가장 흔하게 진단됩니다. 여성 1,000명 중 약 19명이 갑상선기능저하증 진단을 받는 반면, 남성은 1,000명 중 1명만이 갑상선기능저하증에 걸립니다.

동시에, 갑상선 호르몬 결핍을 가진 인구는 전체 인구의 약 2%에 달합니다. 이 병리학적 질환의 위험성은 증상이 모호하여 진단 과정을 복잡하게 만든다는 것입니다.

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원인 선천성 갑상선 기능 저하증

유전적 이상은 갑상선 기능 부전을 유발하는 주요 요인입니다. 이 질환의 가능한 원인은 다음과 같습니다.

• 유전적 소인 - 이 질환은 유전자 돌연변이와 밀접하게 관련되어 있으므로 자궁 내에서 발병할 수 있습니다.
• 호르몬 불균형은 갑상선의 요오드 민감도 감소로 인해 발생합니다. 이러한 상황에서 호르몬 합성에 필요한 유용한 물질의 운반이 방해받을 수 있습니다.
• 시상하부의 병리 - 신경계의 중심이며 갑상선을 포함한 내분비선의 기능을 조절합니다.
• 갑상선 호르몬에 대한 민감도 감소.
• 자가면역질환.
• 갑상선의 종양 병변.
• 면역력 감소
• 약물 과다 복용. 임신 중 항갑상선제 복용.
• 바이러스성 및 기생충성 질병.
• 방사성 요오드 제제를 이용한 치료.
• 신체의 요오드 결핍.

위의 사항 외에도 선천성 질환의 원인은 다양합니다. 대부분의 경우, 질병의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

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위험 요소

80%의 경우 갑상선 기능 장애는 발달상의 기형으로 인해 발생합니다.

• 저형성증.
• 흉골 뒤 또는 혀 아래 공간으로의 디스토피아(변위).

선천성 갑상선 기능 저하증의 주요 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 임신 중 여성의 신체에 요오드가 결핍됩니다.
• 이온화 방사선에 노출됨.
• 임신 중에 감염성 질환과 자가면역 질환을 앓았습니다.
• 약물과 화학물질이 태아에게 미치는 부정적인 영향.

2%의 경우, 병리는 PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 경우 아기는 선천성 심장 기형, 구순열 또는 경구개를 가지고 있습니다.

이 질환의 약 5%는 갑상선 호르몬 분비 또는 상호 작용 장애를 유발하는 유전적 질환과 관련이 있습니다. 이러한 질환에는 다음이 포함됩니다.

• 펜드레드 증후군.
• 갑상선 호르몬 결핍.
• 요오드의 구성.

다른 경우, 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있는 요인은 다음과 같습니다.

• 출산 시 부상.
• 신체의 종양 과정.
• 신생아의 질식.
• 뇌 발달 장애.
• 뇌하수체 무형성증.

위의 요인들이 작용하면 저항 증후군이 발생합니다. 즉, 갑상선은 충분한 양의 갑상선 호르몬을 생성할 수 있지만, 표적 기관은 이에 대한 민감도를 완전히 상실하여 갑상선기능저하증의 특징적인 증상을 유발합니다.

병인

갑상선 이상 발생 기전은 요오드 함유 호르몬(티록신, 트리요오드티로닌)의 생합성 감소와 생성 감소에 의해 발생합니다. 갑상선 호르몬 생성 장애로 인한 선천성 갑상선기능저하증의 발병 기전은 여러 단계에서 다양한 병리학적 요인의 작용과 관련이 있습니다.

• 요오드 저장 결함.
• 요오드 티로닌의 이요오드화 과정의 실패.
• 모노요오드티로닌과 디요오드티로닌이 트리요오드티로닌과 티록신 및 기타 호르몬으로 전환됩니다.

이 질병의 2차 형태가 발생하는 것은 다음과 같은 요인과 관련이 있습니다.

• 갑상선 자극 호르몬 결핍증.
• 갑상선의 요오드 농도가 감소합니다.
• 기관 모낭 상피의 분비 활동, 모낭의 수와 크기 감소.

다병인성 질환은 신체의 대사 과정을 방해합니다.

1. 지질 대사 - 지방 흡수를 늦추고, 이화작용을 억제하고, 혈중 콜레스테롤, 중성지방, β-지단백질 수치를 증가시킵니다.
2. 탄수화물 대사 - 위장관에서 포도당 흡수 과정을 늦추고 활용도를 감소시킵니다.
3. 수분 교환 – 점액의 수화 능력 증가와 콜로이드 친수성 저하로 인해 체내 수분 저류가 발생합니다. 이러한 상황에서 이뇨 작용과 배설되는 염화물의 양이 감소합니다. 심근 내 칼륨 수치는 증가하고 나트륨 수치는 감소합니다.

위에서 언급한 대사병리는 뇌와 중추신경계의 발달에 병리를 초래합니다.

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조짐 선천성 갑상선 기능 저하증

대부분의 경우 선천성 갑상선 기능 장애 증상은 생후 몇 달 이내에 나타납니다. 그러나 일부 아기들은 질병의 첫 징후를 바로 보이기도 합니다.

유전병리의 증상은 다음과 같습니다.

• 신생아의 체중이 4kg 이상입니다.
• 출생 후 장기간 황달이 있는 경우.
• 비인두 삼각형이 파랗게 변색됨.
• 얼굴 부기.
• 반쯤 벌린 입.
• 목소리의 음색을 바꾸는 것.

위의 증상이 치료 없이 지속되면 증상이 악화되기 시작합니다. 3~4개월 후, 갑상선 기능 저하증은 다음과 같은 증상으로 나타납니다.

• 식욕부진과 삼키기 장애.
• 피부가 벗겨지고 창백해집니다.
• 건조하고 부서지기 쉬운 머리카락.
• 변비와 복부팽창 경향이 있음.
• 체온이 낮고, 사지가 차갑습니다.

아이가 태어난 후 1년 뒤에는 질병의 뚜렷한 징후가 늦게 나타나기도 합니다.

• 신체적, 정신적 발달 지연.
• 치아가 늦게 등장함.
• 저기압.
• 얼굴 표정의 변화.
• 확대된 심장.
• 희귀한 맥박.

위의 임상 증상은 진단 과정을 복잡하게 만들기 때문에 조기 선별 검사가 질병을 발견하는 데 도움이 됩니다. 이 검사는 모든 영아에게 생후 1주일 이내에 시행됩니다.

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합병증 및 결과

갑상선 기능 저하증은 호르몬의 부분적 또는 완전한 결핍을 특징으로 합니다. 이 질환은 신생아의 심각한 발달 장애로 인해 위험합니다. 그 결과와 합병증은 갑상선이 정상적인 기능을 담당하는 아기 신체의 모든 기관에 영향을 미칩니다.

• 골격과 치아의 형성과 성장.
• 인지 능력, 기억력, 주의력.
• 모유로부터 필수 미량 원소를 흡수합니다.
• 중추신경계의 기능.
• 지질, 수분, 칼슘 균형.

선천성 갑상선기능저하증은 다음과 같은 문제를 야기합니다.

• 뇌, 척수, 내이 및 기타 구조의 발달 지연.
• 신경계에 돌이킬 수 없는 손상이 발생합니다.
• 정신운동 및 신체 발달 지연.
• 체중과 성장이 지연됩니다.
• 조직 부종으로 인한 청력 상실 및 청각 장애.
• 목소리를 잃다.
• 성적 발달이 지연되거나 완전히 중단됨.
• 갑상선의 비대와 악성 변형.
• 2차 선종과 '빈' 터키안장이 형성됨.
• 의식 상실.

선천적 호르몬 결핍과 발달 장애가 함께 나타나면 크레틴병이 발생합니다. 이 질환은 정신운동성 발달 지연의 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이 합병증을 앓는 아이들은 신체적, 지적 측면에서 또래 아이들보다 뒤처집니다. 드물게 내분비 질환으로 인해 갑상선 기능 저하증으로 인한 혼수 상태가 발생할 수 있으며, 이는 80%의 치명적 위험에 해당합니다.

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예방

선천성 갑상선 기능 저하증은 임신 중에 발생하며, 대부분의 경우 여성이 통제할 수 없는 원인(태아 장기 발달 이상, 유전자 돌연변이)으로 발생합니다. 하지만 이러한 상황에도 불구하고, 아이가 아플 위험을 최소화할 수 있는 예방책이 있습니다.

갑상선 기능 저하증의 예방은 임신 계획과 임신 기간 동안의 포괄적인 진단으로 이루어집니다.

1. 우선, 갑상선 호르몬 수치와 티로글로불린 및 갑상선 과산화효소에 대한 특정 항체의 농도를 측정해야 합니다. 정상적으로 항체는 존재하지 않거나 평균적으로 AT-TG의 경우 최대 18 U/ml, AT-TPO의 경우 최대 5.6 U/ml의 농도로 순환합니다. 수치가 상승하면 갑상선에서 자가면역 염증 과정이 발생했음을 나타냅니다. 티로글로불린에 대한 항체 수치가 상승하면 장기 조직의 종양 변성 위험이 증가합니다.

• 임신 전에 질병이 진단된 경우, 치료가 진행됩니다. 치료는 정상적인 호르몬 합성과 갑상선 기능 회복을 위해 합성 호르몬과 기타 약물을 복용하는 것으로 시작됩니다.
• 임신 후 병변이 발견되면 환자에게 최대 용량의 갑상선 호르몬이 처방됩니다. 치료는 갑상선 호르몬 결핍이 회복될 때까지 지속됩니다.

1. 갑상선 기능 저하증은 요오드 결핍으로 인해 발생할 수 있습니다. 체내 요오드 균형을 정상화하고 결핍을 예방하기 위해 다음과 같은 치료법을 권장합니다.

• 요오드마린

활성 성분인 요오드화칼륨 131mg(순수 요오드 100/200mg)을 함유한 요오드 제제입니다. 갑상선 질환의 치료 및 예방에 사용됩니다. 이 미량 원소는 갑상선의 정상적인 기능에 필수적이며, 체내 요오드 결핍을 보충합니다.

• 사용 적응증: 체내 요오드 결핍으로 인한 갑상선 질환 예방. 요오드 섭취량 증가가 필요한 임산부, 수유부, 어린이 및 청소년의 요오드 결핍 예방. 수술 후 또는 약물 치료 후 갑상선종 형성 예방. 미만성 비독성 갑상선종 및 미만성 정상갑상선종 치료.
• 투여 방법: 용량은 환자의 연령과 사용 목적에 따라 달라집니다. 평균적으로 하루 50~500mg을 처방받습니다. 예방적 투여는 1~2년 동안 또는 지속적으로 장기적으로 시행합니다. 특히 심각한 경우에는 평생 요오드 결핍 예방을 시행합니다.
• 부작용: 잘못된 용량 선택으로 인해 발생할 수 있습니다. 잠복성 과각화증이 실제 증상으로 이행될 수 있으며, 요오드 유발 과각화증, 다양한 알레르기 반응이 나타날 수 있습니다. 과다 복용 시 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.
• 금기 사항: 갑상선 기능 항진증, 요오드 제제 불내성, 중독성 갑상선 선종, 두링 포진양 피부염. 임신 및 수유 중 이 약의 사용은 금지되지 않습니다.

요오드마린은 50, 100, 200캡슐이 들어있는 병에 정제 형태로 판매됩니다.

• 요오드활성

체내 요오드 부족을 보충합니다. 이 미량 원소가 부족하면 체내에 흡수되고, 과다하면 체외로 배출되어 요오드선에 흡수되지 않습니다. 이 약은 요오드 결핍과 관련된 질병의 치료 및 예방에 처방됩니다.

IodActive는 성분에 과민증이 있는 환자에게는 금기입니다. 이 약은 음식 섭취와 관계없이 하루 한 번 1~2캡슐씩 복용합니다. 치료 기간은 담당 의사가 결정합니다.

• 요오드 균형

신체의 요오드 결핍을 보충하는 무기 요오드 화합물입니다. 갑상선의 주요 호르몬 합성을 정상화하고, 비활성 갑상선 호르몬의 생성을 감소시킵니다. 이 약 1캡슐에는 활성 성분인 요오드화칼륨 130.8mg 또는 261.6mg이 함유되어 있으며, 이는 각각 요오드 100mg 또는 200mg에 해당합니다.

이 활성 성분은 중추신경계, 근골격계, 심혈관계 및 생식계의 대사 과정을 회복하고 자극합니다. 또한, 지적 및 기억 과정의 정상화를 촉진하고 항상성을 유지합니다.

• 사용 적응증: 임신 및 수유 중 요오드 결핍증 예방. 갑상선 수술 후 수술 후 기간. 갑상선종 예방, 신생아 및 성인 환자의 정상갑상선기능증후군 복합 치료.
• 투여 방법: 1일 복용량은 주치의가 환자별로 개별적으로 결정합니다. 대부분의 경우 하루 50~200mg을 처방합니다. 신생아에게 처방하는 경우, 복용 편의를 위해 정제를 끓인 따뜻한 물 5~10ml에 녹입니다.
• 부작용: 알레르기 반응, 빈맥, 부정맥, 수면 및 각성 장애, 흥분성 증가, 감정적 불안정성, 발한 증가, 위장 장애.
• 금기증: 갑상선기능항진증, 듀링 피부염, 고립성 갑상선 낭종, 결절성 중독성 갑상선종. 요오드 결핍증과 관련 없는 갑상선기능항진증, 갑상선암. 선천성 락타아제 및 갈락타아제 결핍증 환자에게는 처방되지 않습니다.

요오드밸런스는 경구용 정제로 출시됩니다.

3. 또 다른 중요한 예방책은 충분한 요오드 섭취입니다. 임신 중에는 여성의 갑상선 호르몬 수치가 급격히 감소합니다. 체내에 이 미량 원소가 충분히 공급되지 않으면 갑상선 기능 저하증이 발생할 위험이 있습니다.

영양 권장 사항:

• 요오드 소금을 정기적으로 사용하세요.
• 갑상선종 형성에 기여하는 제품은 열처리해야 합니다: 브로콜리, 콜리플라워, 브뤼셀 콩나물, 기장, 겨자, 콩, 순무, 시금치.
• 비타민 B와 E가 풍부한 음식을 섭취하세요: 견과류와 올리브 오일, 유제품, 계란, 고기, 해산물.
• 베타카로틴이 함유된 음식을 식단에 포함하세요: 호박, 당근, 신선한 감자 주스.
• 커피 대신 녹차나 홍차를 마시세요. 녹차나 홍차에는 갑상선 기능을 조절하는 불소가 함유되어 있습니다.

위의 모든 권장 사항은 매우 중요하며, 가까운 미래에 엄마가 될 계획이 있는 모든 여성은 이 내용을 알아야 합니다. 아이의 갑상선은 자궁 내 발달 10~12주에 형성되므로, 산모의 몸은 충분한 양의 영양소를 보유하고 이를 보충할 준비가 되어 있어야 합니다.

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예보

선천성 갑상선기능저하증의 예후는 병리학적 진단의 시기적절성과 호르몬 대체 요법 시작 시기에 달려 있습니다. 생후 첫 몇 달 안에 치료를 시작하면 아동의 지적 능력과 정신신체적 발달에 지장이 없습니다. 생후 3~6개월 이상의 아동은 치료를 통해 발달 지연을 막을 수 있지만, 기존의 지적 장애는 영구적으로 남습니다.

• 병리가 하시모토병, 방사선 치료 또는 갑상선 결손으로 인해 발생한 경우 환자는 평생 치료를 받아야 합니다.
• 갑상선 기능 저하증이 신체의 다른 질병이나 장애로 인해 발생한 경우, 원인 요소를 제거하면 환자의 상태는 정상화됩니다.
• 약물로 인해 발생한 질병의 경우, 약물 복용을 중단하면 호르몬 합성이 회복됩니다.
• 병리가 잠복적, 즉 무증상인 경우 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 하지만 환자는 전반적인 상태를 모니터링하고 질병 진행 징후를 확인하기 위해 정기적으로 의사를 방문해야 합니다.

질병 진단이 늦거나, 대체 요법 시작 시기를 놓치거나, 약물 치료를 전혀 시작하지 않은 경우, 선천성 갑상선기능저하증의 예후는 악화됩니다. 또한 정신지체, 크레틴병, 장애 등 심각한 합병증이 발생할 위험이 있습니다.

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무능

의학 통계에 따르면 선천성 갑상선기능저하증으로 인한 장애율은 3~4%입니다. 질병이 진행된 단계나 정상적인 생활을 방해하는 심각한 병리학적 상태에서는 작업 능력의 부분적 또는 완전한 상실이 관찰됩니다.

갑상선 기능 장애 환자는 호르몬 의존성을 가지게 되며, 이는 건강뿐만 아니라 생활 습관에도 부정적인 영향을 미칩니다. 또한, 질병의 특정 단계에서는 동반되는 병리학적 요인이 악화되어 환자의 상태를 더욱 악화시킵니다.

장애를 확인하기 위해 환자는 의료사회심사와 의료자문위원회에 의뢰됩니다. 의료자문위원회 의뢰의 주요 대상은 다음과 같습니다.

• 갑상선기능저하증 2등급 또는 3등급.
• 내분비성 심근병증.
• 부갑상선 기능 부전.
• 뚜렷한 정신적 변화와 장애.
• 심낭 삼출액.
• 성능이 저하되었습니다.
• 근무 조건을 바꿔야 할 필요성.

장애를 확인하려면 환자는 다음과 같은 여러 가지 진단 절차를 거쳐야 합니다.

• TSH, TG에 대한 호르몬 혈액 검사.
• 전해질 및 중성지방 분석.
• 초음파와 근전도 검사.
• 티로글로불린 항체에 대한 연구.
• 혈당과 콜레스테롤 수치.

검사 결과에 따라 환자는 장애증명서를 받습니다.

장애에는 여러 가지 범주가 있으며, 각 범주마다 고유한 특징이 있습니다.

도	위반 사항의 특징	제한	장애인 단체	금지된 작업
나	경미한 신체 장애. 피로감과 졸음이 증가합니다. 정신운동 발달이 약간 감소합니다. 성장 지연. 호르몬 수치는 정상이거나 약간 높습니다.	생활활동에 제한이 없습니다	VKK 노선의 제한	야간 근무 중. 신경과 정신적 과부하와 관련이 있습니다. 독성 물질 및 화학물질에 노출되면 발생합니다. 고지대 작업. 극한 상황에서. 이사가 잦음.
2세	중등도의 신체 장애. 피로와 졸음. 부종. 혈압 불안정성. 신경증과 유사한 증상 복합체. 신경병증, 성장 지연. 경미한 치매. 호르몬 수치가 적당히 감소했습니다.	제한의 정도: 셀프 서비스 움직임. 의사소통. 일하다. 정위. 교육. 행동 통제.	그룹 III	자동차를 운전하다. 신체 활동 강렬한 정신 활동. 컨베이어 벨트에서 작업합니다.
3세	심각한 신체 장애. 서맥과 근병증. 성장 지연과 기억 상실. 성기능 장애. 장기적인 변비. 갑상선기능저하증 다발성막염. 정신지체. 심각한 호르몬 장애.	II 제한 수준: 셀프 서비스 움직임. 의사소통. 노동 - 3도 정위. 교육. 행동 통제.	II 그룹	무능력
4차	심각한 신체 장애. 심혈관계의 심각한 병리. 위장 장애. 비뇨기계 질환. 신경정신병리학. 성장 지연. 심각하거나 중등도의 정신지체. 심각한 호르몬 장애.	III 제한 수준: 셀프 서비스 움직임. 의사소통. 일하다. 정위. 교육. 행동 통제.	그룹 I	무능력

선천성 갑상선기능저하증은 내분비계의 심각한 병리로, 적절한 치료를 받지 못하면 수많은 합병증과 삶의 질 저하를 초래할 수 있습니다. 중증 질환의 경우, 장애는 환자의 상태를 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위한 필수적인 조치입니다.