시신경 디스크의 발달 이상

시신경 무형성증은 드물고 매우 심각한 병리로, 시신경이 전혀 형성되지 않고 제2 뉴런 축삭이 시신경배각(optic cup)으로 늦게 성장하거나 배아열(embryonic fissure)이 조기에 폐쇄되어 시각 기능이 상실되는 질환입니다. 동시에 망막 신경절층의 발달 부전 또는 부재가 관찰됩니다. 검안경 검사에서 시신경 유두와 망막 혈관이 양쪽 하단에 존재하지 않는 것이 확인됩니다. 유두 대신 색소띠(pigment rim)에 움푹 들어간 위축대(atrophic zone) 또는 함몰부(depression)가 관찰됩니다. 이 과정은 편측성 또는 양측성으로 나타날 수 있습니다.

시신경 저형성증은 망막 신경절 세포의 불완전한 분화와 첫 번째 뉴런의 축삭 수 감소로 인해 발생하는 시신경 유두의 저발달로, 중배엽 및 신경교세포의 형성은 대개 정상입니다. 검안경 검사에서 유두 직경이 1/3로 감소하고, 유두가 단조롭게 창백하며, 망막 혈관이 좁고 때로는 실 모양입니다. 시력은 좋지 않으며, 드물게 0.1D까지 감소합니다.

무형성증과 저형성증은 종종 소안구증, 안진, 사시 및 다른 장기의 발달 결함과 함께 나타납니다.

시신경 결손은 옅은 회색을 띠는 분화구 모양의 함몰부로, 둥글거나 타원형이며, 일반적으로 바닥이 고르지 않습니다. 결손은 디스크 중앙이나 가장자리에 국한될 수 있으며, 맥락막 결손과 동반될 수 있습니다. 결손이 중앙부에 국한되면 디스크의 혈관 다발이 급격히 이동하고 모든 혈관이 결손의 가장자리를 따라, 더 자주 아래쪽을 따라 빠져나갑니다. 시각 기능은 결손의 크기와 위치에 따라 달라집니다. 결손이 유두황반 다발(측두하 사분면)의 돌출 영역에 형성되면 시력이 저하됩니다. 결손이 작고 디스크의 코쪽 절반에 위치하면 시력이 최대 1.0까지 높습니다. 시야는 작은 결손에서는 변화가 없으며, 큰 결손에서는 그에 상응하는 결함이 드러납니다.

시신경소구는 직경은 작지만 깊고(최대 4~5mm) 짙은 회색으로 생체현미경으로 명확하게 관찰할 수 있습니다. 슬릿 조명 하에서 소구 위를 지나는 광선은 이 함몰부로 "빠져들어" 부리 모양의 굴곡을 만듭니다. 소구 형성 기전은 다음과 같습니다. 정상적으로 망막은 시신경 원반 가장자리에서 분리되어 시신경 조직 깊숙이 침투하지 않습니다. 그러나 이 병리에서는 망막의 일부가 시신경에 박혀 소구가 형성됩니다. 즉, 소구 바닥에 망막 흔적이 남게 됩니다. 이 이상은 시각 기능에 영향을 미치지 않으며 환자 진찰 중 우연히 발견될 수 있습니다. 그러나 소구가 원반의 측두엽에 국한된 경우, 중심성 장액성 맥락망막병증과 시력의 현저한 감소를 동반한 황반의 이차성 이영양증이 발생할 수 있습니다. 중심성 장액성 맥락망막병증은 청소년기 또는 그 이후에 나타날 수 있습니다. 이러한 이상 현상은 일방적입니다.

경사 디스크

이 병리는 시신경의 공막관의 사선 경로로 인해 발생합니다. 검안경 검사 시 시신경은 길쭉한 타원형이며, 측두엽 쪽에서는 근시와 유사한 공막 원뿔이 보이고, 반대쪽에서는 망막 위로 돌출된 채도가 높은 원반이 흐릿한 경계를 보입니다. 원반의 모든 조직이 코 쪽으로 이동합니다. 눈의 굴절은 종종 원시와 난시를 동반합니다. 교정 시 시각 기능은 향상될 수 있습니다. 신경염과 초기 울혈성 원반에 대한 감별 진단이 시행됩니다. 이 기형은 대부분의 경우 양측성입니다.

시신경 유두 색소침착

정상적으로 시신경 유두 조직에는 색소를 함유하는 세포가 없으며, 유두는 특징적인 황분홍색을 띱니다. 유두 둘레, 특히 측두엽 쪽에 고리 또는 반원 형태의 색소 축적이 있을 수 있습니다. 병리학적 상태에서는 시신경 조직에서도 색소 형성이 관찰됩니다. 색소 반점, 점, 흔적, 그리고 호상 줄무늬처럼 보입니다. 회흑색을 띠는 유두의 미만성 색소 침착 사례가 보고되었습니다. 이러한 환자는 진료실에서 관찰해야 합니다.

미엘린 섬유

미엘린 섬유는 일반적으로 시신경의 안와 내 부분인 안와 뒤쪽에 위치하며, 안구 내부로 침투하지 않습니다. 발달 이상에서는 일부 미엘린 섬유가 신경절 세포의 축삭을 따라 눈으로 들어갑니다. 안저에서는 미엘린 섬유가 디스크 가장자리를 따라 위치한 반짝이는 유백색 섬유로 관찰됩니다. 이 섬유는 일반적으로 다양한 발현 정도와 밀도를 가진 "흰 불꽃의 혀"로 묘사됩니다. 때로는 망막의 중심 혈관을 상당히 덮기도 합니다. 진단은 어렵지 않습니다.

시신경 유두 드루젠

드루젠은 한쪽 눈 또는 더 흔하게는 양쪽 눈에서 관찰되며, 사고(sago) 알갱이와 유사한 밝은 노란색의 둥근 모양입니다. 드루젠은 단일이고 표재성일 수 있으며, 진단이 쉽지만, 때로는 드루젠이 조직 깊숙이 위치하여 디스크 전체가 마치 막힌 것처럼 보일 수 있습니다. 이러한 경우 디스크 경계가 흐릿하거나 부채꼴 모양으로 돌출되어 있으며, 생리학적 함몰이 없어 진단이 어렵고 감별 진단이 필요합니다. 이 경우 필터를 사용한 직접 생체현미경 검사가 도움이 됩니다. 특히 진단이 어려운 경우에는 형광 혈관조영술을 시행하여 드루젠 영역에 따라 디스크의 국소적인 과형광을 확인합니다. 눈 기능 장애는 없을 수 있지만, 드루젠이 많으면 시야 경계가 좁아집니다. 이러한 눈에서 디스크 조직의 연령 관련 변화는 조기에 발생한다는 점에 유의해야 합니다. 병리는 콜로이드 물질인 점액다당류의 형성과 함께 대사 과정의 이상을 기반으로 합니다.

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"아침 빛" 증상

검안경 검사상 시신경 유두가 버섯 모양으로 융기되어 있으며, 그 주변에는 색소가 고르지 않게 침착된 맥락막과 망막 조직이 변형되어 융기된 융기가 보입니다. 시기능은 다양하게 나타납니다.

이중(분할) 시신경 유두

이러한 기형은 극히 드뭅니다. 설명된 모든 사례에서 이러한 과정은 편측적으로 발생했습니다. 두 디스크가 서로 닿아 있거나("얇은 허리") 거의 합쳐져 있을 수 있습니다("넓은 허리"). 각 디스크는 비정상적인 변이를 가진 자체 혈관계를 가지고 있습니다. 한 디스크는 크기와 모양이 정상에 가깝고 다른 디스크는 현저히 작거나, 둘 다 작을 수 있습니다(형성부전증). 시신경의 분열은 디스크 자체의 가시적인 부분뿐만 아니라 두개내 부분까지 영향을 미칩니다. 시력은 대개 좋지 않습니다(백분의 일 이내).

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확대된 디스크(거대유두)

선천적 병리로, 종종 양측성입니다. 정상적으로 시신경 유두의 직경은 1.2mm에서 1.9mm 사이이며, 평균 1.5mm에서 1.6mm입니다. 이 병리에서는 눈의 굴절 여부와 관계없이 유두 직경이 2.2mm에서 2.5mm로 증가합니다. 검안경 검사에서 특징적인 소견이 관찰됩니다. 짙은 회분홍색의 큰 유두가 망막 위로 상당히 돌출되어 있고, 유두 가장자리는 음영이 짙고 "빗질"되어 있으며, 주변 망막에는 방사형 줄무늬가 있습니다. 혈관이 유두에서 미끄러져 나와 특징적인 굴곡을 보입니다. 동정맥 비율은 변하지 않지만, 정맥의 굴곡 증가가 흔히 관찰됩니다. 경우에 따라 유두의 혈관 분지 이상(산발적 분지)이 관찰되는데, 이는 일반적으로 이분형이지만, 일반적으로는 이분형입니다. 이 과정은 신경교세포 조직의 과도한 증식, 즉 신경교세포 과형성에 기인합니다. 이는 시신경 유두 형성의 배아 과정의 역발달이 충분하지 않은 결과일 수 있습니다.

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가상 정체 디스크

이 병리는 거대유두증의 한 유형입니다. 검안경 검사에서 나타나는 모습은 울혈성 추간판과 유사합니다. 비대해진 추간판은 망막 위로 돌출되어 있으며, 짙은 회분홍색을 띠고 경계가 흐릿하지만, 울혈성 추간판과 달리 출혈이나 기타 혈관외 유출은 없습니다. 검안경 검사상 증상은 환자의 평생 동안 안정적으로 유지됩니다.

가성신경염

이 역시 시신경교증의 한 유형이지만, 신경교 조직 발달 정도는 가성정체보다 훨씬 낮습니다. 검안경 검사에서 관찰되는 영상은 시신경염과 유사합니다. 즉, 유두의 색이 짙고, 경계가 흐릿하며, 돌출되어 있지만, 신경염과는 달리 삼출액이나 출혈은 없습니다. 검안경 검사 영상은 평생 동안 안정적입니다. 필터를 이용한 유두 생체현미경 검사는 감별 진단에 중요한 역할을 합니다. 시각 기능은 높은 수준(0.4~0.8)을 유지합니다. 주변 시야는 변화가 없거나 맹점의 증가가 관찰됩니다.

시신경 혈관 발달의 이상

시신경의 동맥과 정맥 계통 이상에 대한 다양한 변형이 설명됩니다. 즉, 동맥-정맥과 정맥-정맥 문합을 형성하여 혈관이 나선형과 고리 모양으로 흐르는 것, 시신경과 혈관이 얽히는 것입니다.

전유두막

시신경 원반 위에 반투명한 막이 형성되며, 때로는 유리체 동맥 잔여물과 관련이 있습니다. 막 밀도는 다양할 수 있습니다. 심한 압착으로 인해 시신경 원반이 명확하게 보이지 않습니다. 유리체 후층의 삼출액을 통해 감별 진단을 시행합니다.