배아 및 배아 발달 중 아동의 뇌 구조에 돌이킬 수 없는 손상을 초래하고, 이로 인해 발생하는 지적 발달 부진 및 다양한 정신 질환과 관련된 모든 고통스러운 질환을 아동의 정신박약 또는 과소분열증이라는 개념으로 통합합니다. 세계보건기구(WHO)의 결정에 따르면, 이러한 유형의 병리는 일반적으로 정신지체로 정의되며, ICD 10에 따른 해당 코드는 F70-F79입니다.
미국에서는 모든 형태의 신경인지 장애를 법적으로 지적 장애라고 부릅니다. "소뇌증"이라는 용어는 현대 서구 정신의학에서는 더 이상 사용되지 않습니다.
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소아 과소증의 원인
아동 정신의학에서 아동의 정신지체의 원인은 유전적 원인(병리의 70%를 차지하는 유전적 이상과 염색체 이상), 산전 원인(임신 중에 태아에게 영향을 미치는 병인적 요인), 산후 원인(출산 중, 신생아기, 생후 첫 12~24개월)으로 구분됩니다.
유전성 과소분열증의 발병 기전은 염색체 세트의 이상이나 결함으로 인해 가장 흔히 발생합니다. 몇 가지 예를 들어보겠습니다.
21번째 염색체 추가 - 다운 증후군;
13번째 염색체 추가 - 파타우 증후군
취약 염색체 증후군 - 남아에게는 X연관 정신 지체, 여아에게는 레트 증후군이 나타남
- 염색체 4p 결함 – 울프-히르쉬호른 증후군
- 염색체 5p 이상 - Cry du Chat 증후군의 치매;
- 염색체 9p 결함 - 알피 증후군, 염색체 15p 결함 - 프라더-윌리 증후군 등
이러한 모든 것들은 뇌의 다양한 구조 형성 장애가 염색체 결함의 결과인 어린이의 정신 지체의 증후군적 유형으로 명확하게 표현됩니다.
유전성 대사 장애와 관련된 소아의 과소분열증의 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다: 요오드 결핍(신생아 갑상선 중독증), 필수 아미노산인 페닐알라닌의 대사 장애(페닐피루브산 과소분열증), 아르기닌을 분해하는 효소 결핍(고아르기닌혈증), 리소좀 효소인 트리펩티딜 펩티다제 결핍(신경 세로이드 지방갈색소증) 등.
아동의 정신지체의 출산 전 원인은 다음과 같습니다.
- 태아의 만성 자궁 내 저산소증(산소 부족)
- 태반 기능 부전 (자궁 내 성장 지연 증후군)
- 모성 감염(매독, 톡소플라스마, 헤르페스 바이러스, 거대세포바이러스)
- 임신 중에 풍진에 감염되면 (아이에게 풍진 소수증이 초래됨)
- 납, 수은 증기, 살충제, 페놀의 독성 효과
- 에탄올(알코올)과 임신 중에 복용한 여러 약물(항생제, 아스피린, 와파린, 이소트레티노인 등)의 태아에 대한 기형 발생 효과
- 배경 이온화 방사선 증가
- 전산증, 조산.
아동의 정신지체의 출생 후 원인으로는 주로 분만 중 급성 질식이나 두부외상(집게를 사용하거나 진공 흡입기를 사용할 때 머리에 가해지는 출생 시 외상)이 있습니다. 또한, 혈액의 Rh 인자에 따라 산모와 태아의 면역 부적합으로 인해 아동의 뇌 기능 장애 및 그에 따른 정신지체가 발생할 수 있습니다.
어린아이의 과소발작증은 뇌수막염이나 뇌염이 발생하는 동안 대장균, 리스테리아균, 인플루엔자균, 폐렴균, 수막염균에 의한 뇌의 세균 및 바이러스 손상의 결과로 발생할 수 있습니다.
소아의 과소증 증상
정신지체는 연령에 맞는 지적, 인지적 능력과 적응 행동의 심각한 제한을 의미하며, 이는 아동에게 나타나 평생 지속됩니다. 이는 이러한 제한을 유발하는 뇌의 생물학적 열등성과 마찬가지입니다. 아동의 과소분열증 증상은 정신 능력 제한의 정도에 따라 달라집니다.
- 경미하거나 1도의 과소분열증(쇠약)
- 중등도의 과소분열증 - II도(약간 표현된 무능력);
- 심각한 과소분열증 - 3등급(심각하게 표현된 무능력)
- 심각한 과소분열증 - 4도(백치).
어린이의 경미한 과분열증의 특징적인 증상은 다음과 같습니다. 지적 발달 수준(Wechsler 척도에 따른 IQ)이 50~69점, 신체 발달 지연, 기억력 저하 및 주의력 불안정, 추상적 및 논리적 사고 문제, 목적 있는 행동을 수행하는 데 어려움, 정서 불안정 및 경미한 행동 장애, 매우 높은 암시성으로 인해 종종 낯선 사람의 영향에 완전히 의존하게 됩니다.
전문가들은 경미한 신경인지 장애의 첫 징후는 많은 경우 아이들이 학교에 입학한 후, 즉 8~9세에야 발견될 수 있다고 지적합니다. 이 시기에 아이들은 교육 과정을 습득하는 데 더 큰 어려움을 겪습니다. 영국 정신과 의사들에 따르면, 경미한 정신지체 아동의 약 87%는 새로운 정보와 기술을 습득하는 속도가 약간 더 느립니다.
중등도의 과소분열증에서는 IQ가 35~49점 수준으로 측정되며, 중증의 경우(20~34점) 독립적으로 사고하는 능력이 미미하거나(전자의 경우) 완전히 결여됩니다. 이러한 아이들은 수면과 식사가 부족하고, 쉽게 피곤하고 짜증을 낼 수 있습니다. 발달 지연은 어린 나이부터 뚜렷하게 나타납니다. 이러한 아이들은 앉기, 기기, 걷기, 말하기가 연령 기준보다 늦습니다. 모든 어려움에도 불구하고, 저능아는 최소한의 어휘만 습득할 수 있습니다. 또한 소근육 운동 능력에도 문제가 있어 가장 간단한 자기 관리 행동조차 기억하고 습득하는 능력이 부족합니다.
과소분열증은 비진행성 질환입니다. 즉, 비진행성 질환이지만, 중등도 및 중증 지체 아동의 과소분열증 증상은 나이가 들면서 다른 사람들, 특히 장애가 없는 또래에 비해 더욱 뚜렷해집니다. 이는 행동을 통제하고 적응하는 능력이 완전히 상실되는 것으로 나타나며, 이는 종종 정신운동성 초조 발작, 간질, 발작, 공격적인 요소를 동반한 정신병과 같은 정동 장애의 형태로 행동 이상을 초래합니다. 지적 능력이 제한된 아동의 5%에서 15%는 행동 문제를 가지고 있으며, 이는 보호자에게 심각한 문제입니다. 그러나 선천성 갑상선 기능 저하증으로 인한 과소분열증의 경우, 아동은 무기력하고 무관심하며, 움직임이 느리고, 청력과 언어가 완전히 결여될 수 있습니다. 일반적으로 각각의 경우 특정 증상의 발현은 뇌 손상의 정도뿐만 아니라 병인에 의해서도 결정됩니다.
심부(IV)도 과소분열증 아동의 특징은 사고 능력(백치의 경우 IQ 20점 미만)과 언어 능력의 결여로 나타납니다. 아동의 심부 정신지체는 거의 항상 출생 시 또는 출생 직후에 진단됩니다. 이러한 아동의 대부분은 중추신경계에 심각한 손상을 입어 외부 자극에 반응하지 못하고, 말을 알아듣지 못하며, 부모를 알아보지 못하고, 감정을 경험하고 표현하지 못하며(의식적인 얼굴 표정이 없음), 움직임을 조정하지 못하고, 사물을 만지고, 미각과 후각, 심지어 통증까지 느끼지 못합니다. 흔한 증상은 같은 동작을 기계적으로 여러 번 반복하거나, 반대로 완전히 움직이지 못하는 상태입니다.
일부 증후군성 희소분절증(다운 증후군, 크루종 증후군, 애퍼트 증후군 등)은 전형적인 외적 징후, 특히 두개안면 기형, 동안신경 전도 장애(사시 또는 안진 동반), 그리고 전신 근육 지배(마비 또는 경련 동반)를 특징으로 한다는 점을 유념해야 합니다. 또한 심혈관계 및 내분비계와 관련하여 많은 비특이적 증상이 나타납니다.
소아의 과소분열증 진단
병력(가족력 포함), 산모의 임신 및 출산에 대한 완전한 정보, 아동의 생리적 발달 및 전반적인 발달 평가는 아동의 정신지체 진단의 기초가 됩니다. 그러나 아동정신과 의사들은 유아 및 미취학 아동의 정신지체를 진단하는 것이 매우 어렵다는 사실을 숨기지 않습니다(물론 명확하게 표현된 증후군인 경우는 예외입니다). 5세 이상 아동을 대상으로 웩슬러 정신 능력 검사(미취학 아동을 위한 WAIS 버전)를 시행하는 것은 쉽지 않으며, 특수 평가 척도를 이용한 적응 행동 및 사회성 수준을 평가하는 것 또한 쉽지 않습니다. 남은 것은 어휘력과 정육면체 맞추기 능력뿐입니다.
따라서 정신 발달을 검사하는 것은 (심각한 무능력과 백치성을 제외하고) 어려울 수 있지만, 동시에 의사는 증상(종종 구체적이지 않음)을 가능한 한 정확하게 구조화하고 임상적 양상과 발달 지연의 원인을 연결해야 합니다.
혈액 검사(일반 혈액 검사, 생화학 혈액 검사, 효소 검사, RW 검사, 항-HSV-IgM 혈액 검사, 톡소플라스마 검사, CMV(거대세포바이러스) 검사), 아미노산 소변 검사, 유전자 검사 등이 도움이 될 수 있습니다. 뇌파 검사, CT, MRI 등 기기 진단만이 기존의 두개뇌 질환을 진단할 수 있습니다. 더 자세한 내용은 " 정신지체 진단" 문서를 참조하십시오.
발달 병리학을 정확하게 판단하려면 감별 진단을 실시해야 합니다. 간질, 정신분열증 등 많은 질환과 질병이 부분적으로 유사한 정신신경학적 증상을 보이기 때문입니다.
전 세계 66개국에서 아동의 정신지체 진단은 미국정신의학회(APA)가 개발한 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM)에 따라 실시되며, 진단은 다음의 세 가지 기준에 근거합니다. 전반적 정신 능력의 결핍, 하나 이상의 적응 행동 영역에서의 심각한 제한, 지적 한계가 어린 시절이나 청소년기에 나타났다는 증거.
소아의 과소증 치료
외국 의사들은 정신지체가 있는 아이들의 부모에게 정신지체는 질병이 아니라 상태이며, 이런 아이들을 치료하는 것은 불가능하다고 직접 말합니다. 정신지체를 치료할 수 있는 방법이 없기 때문입니다.
따라서 아동의 정신지체 치료는 사실상 정신지체 아동의 재활입니다. 특수교육기관의 부모와 교사들의 노력 덕분에 대부분의 정신지체 아동(백치와 심각한 저능아 제외)은 많은 것을 배울 수 있습니다. 다만 이를 위해서는 더 많은 시간과 노력이 필요합니다.
경도 지적 장애 아동에게는 관심, 지원, 그리고 긍정적인 동기 부여가 필요하며, 중등도 정신지체 아동에게는 다른 아동 및 성인과의 기본적인 의사소통 기술을 익히고 기본적인 자기관리를 교육해야 합니다. 특수학교에서는 치료적 및 교정적 교육법을 활용하여 재활을 실시하고 있으며, 많은 중등도 정신지체 아동들이 셈하기, 쓰기, 읽기, 그림 그리기, 그리고 육체노동과 같은 기본적인 기술을 습득합니다.
유전성 대사 장애나 효소병(페닐케톤뇨증)과 관련된 과소분열증의 경우 병인학적 치료가 가능합니다.
의사가 처방한 소아의 과소분열증에 대한 증상적 치료(진정제 또는 항정신병제 사용)는 긴장 증가와 강박 장애를 완화하고 기분을 개선하는 데 목적이 있으며, 정신병적 불안과 심각한 공격성을 동반한 심각한 행동 장애에도 필요합니다.
하지만 이러한 약물들은 많은 부작용을 유발하며, 항정신병제를 지속적으로 사용하면 추체외로 운동 장애, 경직 또는 불수의적 근육 경련, 지속적인 수면 장애 및 시력 장애와 같은 거의 불가피한 결과를 초래합니다. 기억력 감퇴와 건망증이 발생할 수도 있습니다.
비타민 B를 사용하는 것이 더 적절하다고 여겨집니다. 예를 들어, 가말레이트 B6(경구용 용액)는 마그네슘 글루탐산브롬화수소산염, 감마아미노부티르산, 그리고 비타민 B6를 함유하고 있는데, 이는 진정 효과(중추 신경계의 흥분 과정을 억제)를 가지고 있으며, 동시에 집중력 향상과 기억력 향상에도 도움이 됩니다.
아동의 정신지체에 대한 전통적인 치료에는 약초 치료가 포함됩니다. 길초근을 달인 물(아동에게 약용 알코올 팅크제를 투여해서는 안 됩니다). 약용식물인 은행나무와 인삼도 사용됩니다. 동종요법은 정신지체 아동 치료에 사용되지 않습니다.
소아 과분열증의 예후는 다양한 정도의 평생 지적 장애와 관련 정신 건강 문제입니다. 심각한 형태(심각한 저능)와 심각한 과분열증(백치)의 경우, 전문 의료기관 입원이 필요할 수 있는 장애를 초래합니다.
과소분만증 예방은 임신 계획 시 여성을 철저히 검진하는 것입니다(TORCH 감염 여부에 대한 혈액 검사가 필수적입니다). 또한 유전학자와 상담하는 것이 필수적이며, 특히 미래 부모의 가족력에서 다양한 정신지체 증후군을 가진 아동 사례가 있는 경우 더욱 그렇습니다. 선천성 톡소플라스마증, 거대세포바이러스, 매독은 임신 전 필수 치료 대상입니다. 임산부는 임신 초기에 엽산을 반드시 섭취하고 풍진 등 감염에 주의해야 합니다.
미국 아동 및 청소년 정신의학회(AACAP)에 따르면, 미국에서는 정신지체를 겪는 사람이 약 650만 명에 달하며, 이 중 55만 명 이상이 6세에서 20세 사이입니다. 영국에는 정신지체의 정도가 다양한 아동 및 청소년이 최대 30만 명에 달합니다.
소아 과소증은 전 세계 인구의 2~3%에 영향을 미칩니다. 이 중 75~90%는 경미한 형태의 병리를 보입니다.
Использованная литература