태아 및 신생아에서 골수창 발병 : 원인 및 예후

비교적 드문 질환 - goloprozentsefaliya은 - 부재 또는 전면 뇌 거품 파티션의 저 발전을 동반 태아 개발의 위반을 구성하는 - 즉, 앞쪽 뇌의 두 반구에 명확한 구분하지 않습니다.

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역학

Goloprozenzepalya는 너무 일반적인 결함으로 간주되지 않습니다 : 통계에 따르면,이 질병은 천명 당 0,06-0,2 신생아에서 발생합니다. 임신의 자발적인 종료시에는 1000 명당 4 건의 병리학 적 증상이 관찰됩니다.

중추 신경계의 발달 결함의 목록에서, 호전 뇌증은 2-3 %의 경우에서 진단되고, 부검에서 태아간에 약 5 % (부검) 진단됩니다.

환자의 절반 이상에서 전뇌 뇌증은 고립 된 성격을 가지며, 약 22 %의 사례가 다른 발달 장애와 함께 발생합니다. 17 % 이상의 사례에서이 질환의 증후군이 진단됩니다.

Goloprozenzepalya는 여자에서 더 자주 진단됩니다.

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원인 전뇌 뇌염

Goloprozenzepalya는 태아의 자궁 내 성장 기작의 오작동으로 인해 발생하는 선천적 인 발달 장애입니다. 장애는 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 및 X- 연계 유전 변이에 의해 형성됩니다.

염색체 이상과 관련이없는 이유 중 하나는 유전 적 돌연변이입니다. 현재, 그러한 유전자는 호로 프로 인두 (holoproencephalus)의 후속 발달과 함께 돌연변이에 감염되기 쉽다 :

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

전문가들은 또한 어머니의 내분비 병리학, 흡연, 음주 및 여러 살리실산염의 약물에 대한 부정적인 영향에주의를 기울이고 있습니다.

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위험 요소

전뇌 뇌증의 발달 요인은 조건 적으로 유전 적 및 외부 적 요인으로 나뉩니다.

여러 유전 적 요소는 염색체의 질환으로 핵형의 변화를 가져옵니다.

• 오벨리 증후군;
• 아카 디 증후군;
• 메켈 증후군;
• 삼중 체 13.

전뇌 뇌증의 외부 요인은 다음과 같습니다.

• 내분비 질환 미래의 어머니, 인슐린 의존형 당뇨병;
• 저 콜레스테롤;
• 알코올 함유 음료의 소비;
• 살리실산, 메토트렉세이트, 레티노 산, 오 프로 프로스톨, 디 페닐 - 히단 토인) 복용.

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병인

Bessindromnaya 유전성 goloprozensefaliya는 상 염색체 우성 변이 형에 의해 더 자주 전염되지만 다른 상속 방법도 가능합니다. 병리학의 약 30-50 %는 염색체 파괴와 명확한 관련이있다. 결함의 미리 결정된 분포는 적어도 12 개의 다른 유전자좌가 있음을 나타낸다.

첫번째 돌연변이 된 돌연변이 유전자 인 SHH는 7q36 유전자좌에 국한되어있다. SHH 돌연변이의 변화는 상 염색체 우성 goloprozenzepaliey와 가족 차이의 약 35 %를 유발합니다.

단백질 SHH는 동물과 절지 동물에서 정상적인 태아 발육에 필요한 생성 된 신호 단백질입니다.

이 단백질 물질의 돌연변이가 기능 장애 (holoprozenzepalii)로 이어진다. 따라서, 단백질 및 폴리 펩타이드에 대한 DNA로부터 RNA를 통해 유전 정보를 전달하는 프로세스에 영향을 미치는 특정 염색체 결함 에피소드 SHH 코딩하는 유전자의 5'- 말단에 15-256 킬로베이스를 전파하는 전위에 속한다. 이러한 유형의 염색체 돌연변이는 인코딩의 순서에는 영향을 미치지 않지만 SHH 유전 정보 전달 과정에 영향을주는 염색질 구조를 변경하고 제어를 혼란시키기 때문에 위치라고합니다.

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조짐 전뇌 뇌염

현대 전문가들은 증상의 정도, 발현의 정도 및 발생 빈도가 다른 여러 가지 전뇌 양상을 구별합니다. 유전학은 질병이 왜 어떤 형태로 나타나는지에 대한 이유를 정확히 지적하지 못합니다. 아마도 전뇌 상실의 특정 유형의 발달은 염색체 손상의 국소화, 임신 과정의 특징 또는 다른 요인에 의해 영향을받습니다.

의학은 이런 종류의 전립샘 염증을 알고 있습니다.

• Alobar holoproencephaly는 뇌, 얼굴 영역 및 기타 장기에 영향을 미치는 심한 발달 장애가있는이 병리의 가장 복잡한 유형입니다. 이 질환의 모든 사례 중에서이 유형이 20 %의 경우에 발생합니다.
• Semilobar 전뇌 뇌증은 복잡하지만 덜 발달 적 결함이있는 가장 흔한 유형의 질병입니다. 모든 환자 중에서 7-lobar type이 약 50 %의 경우에 진단됩니다.
• Lobar 전벽 뇌증은 가장 약한 종류의 질병으로 수술과 약물 치료에 상대적으로 도움이됩니다. 이러한 유형의 병리학은 전뇌 뇌증 환자의 약 20 %에서 발생합니다.

다른 유형과 20 년 전에는 별개로 간주되었던 제 4 유형의 전뇌 뇌증이 있습니다. 이것은 중반 반구형 융합의 드문 유형입니다 - 그것은 질병의 고전 코스와 다른 기름칠 기능에 대한 전형적인입니다.

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첫 번째 징후

전뇌 상실증의 증상은 질병 유형에 따라 매우 다를 수 있습니다. 단지 몇 가지 첫 징후 만이 공통적 일 수 있습니다 :

1. 위 하늘과 입술의 쪼개림;
2. 주기적 발작;
3. 정신 비 호환성;
4. 깨진 반사;
5. 각막 및 망막의 병리학 적 변화.

• alobar 유형의 전뇌 뇌증은 cyclopism, 코 개발, 머리 크기에 큰 차이, 다른 장기의 여러 결함이 특징입니다. 대부분의 경우 아보 대체 유형의 개발은 자발적 낙태 (또는 사산)로 끝납니다 : 생존 한 첫 번째 어린이는 생후 6 개월 이내에 사망합니다.
• Semilobar 유형의 전뇌 뇌증은 또한 특징적인 증상이 다르다 : 안구의 가까운 위치, 머리의 약간의 감소, 비강의 발달의 침해. 그러한 악몽을 가진 유아는 생후 24 개월 동안 소멸됩니다.
• 로바 르 유형은 하늘 구조, 윗입술 등의 이상 징후가 특징입니다. 그러한 병리학을 가지고 태어난 아이들은 적기에 외과 적 개입이 이루어지면 나이가 들어도 살 수 있습니다.
• 평균적인 반 구상 융합으로, 아이 얼굴에는 결함이 없습니다. 그러나 정신 발달 장애, 경련 발작 및 기타 신경 증상이 있습니다.

대부분의 경우, 태아의 태아 저체장은 여성의 임신 중이거나 아기가 태어난 직후에 발견됩니다. 외부 증상뿐만 아니라 환자는 내분비 기능, 신장 형성 장애, 호흡기 계통 손상 및 기타 장기를 침범합니다. 종종 진단 된 심장병,자가 면역 질환, 반사 신경 결핍 등.

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무대

Goloprozenzepaliya는 병변의 단계에 따라 다를 수있는 뇌의 발달 장애입니다.

• 뇌 분리의 부재;
• 비정상적인 뇌 분리;
• 뇌의 불완전한 분리.

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합병증 및 결과

전뇌 상실증의 결과는 일반적으로 뇌 손상의 정도에 달려 있습니다.

Alobar holoprozenzepalii를 사용하면 치명적인 결과가 발생할 가능성이 큽니다.

다른 경우, 어린이는 정신 지체뿐만 아니라 경련, 반사 장애, 뇌 기능 장애 등의 고통을 겪습니다.

통계에 따르면, 홀로 프로 젠 샬리 (holoprozenzepalie) 아동의 40 % 이상이 5-6 개월까지 살지 않으며, 첫해에는 약 80 %가 사망합니다.

가창 형 질병의 경우, 어린이는 수년 동안 살 수 있지만 기능 장애로 인해 여전히 사망합니다.

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진단 전뇌 뇌염

소아과 의사 또는 신생아 전문의는 질병의 증상이 매우 구체적이기 때문에 건강한 아동과 홀로 프로제 펜팔 리 (holoprozenzepaliey)를 가진 아기를 쉽게 구별 할 수 있습니다.

종종 전뇌 양전 증은 임신 초기에 이미 초음파로 진단됩니다.

초음파에 대한 Holoproizentsefaliya는 태어나지 않은 아이의 두개골과 뇌의 급격한 비정상 구조를 나타낸다.

• alobar 유형의 전뇌 뇌증 (holoproencephaly)의 경우, 뇌는 경계가 명확한 반구의 사소한 징후없이 액체 함량이있는 거품처럼 보입니다.
• 이 7 엽 (lobar) 유형의 질병에서는 반구의 부분 경계에 해당하는 후 수질을 횡단하는 초음파에서 원래의 고름이 발견됩니다.
• 호 이성 뇌 기능 상실증 (lopar type of holoproencephaly)에서는 진단이 약간 어렵습니다. 시상, 뇌량계 및 뇌실이 대부분 영향을 받기 때문에 불완전한 뇌 분화 증상은 기관의 깊이에서만 발견됩니다.

미래의 어머니에게서 당뇨병을 발견하기 위해 여성의 혈액 및 소변 분석이 실시됩니다. 이로써 태아 발달에 대한 의심이 가능하게됩니다.

출생 전시기에 전뇌 두증 (holoproencephaly)의 기 계적 진단은 분자 유전 학적 방법의 응용입니다. 기존의 경우와 부적절한 증언 초음파를 촬영 한 혐의 선천성 기형의 연구를위한 재료, 부모와 유전 적 문제, 임산부 당뇨병의 특정 징후와 다양한 선천성 기형을 가진 아이의 탄생. 재료를 회수하려면 양수 천자 (amniocentesis) 또는 융모막 융모 생검 (chorionic villus biopsy)을 사용하십시오. 유전자 검사는 종종 SHH 유전자를 직접 분리하여 손상을 결정하거나 염색체 불일치를 평가하기 위해 아동의 핵형을 연구하는 것으로 구성됩니다. 이 시험의 절반 이상에서 핵형 검사 결과가 밝혀지지 않았기 때문에이 기법을 비 순응적인 절차로 분류 할 수 있다는 점은 주목할 가치가있다.

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감별 진단

호 이성 뇌실성 결절의 감별 진단은 septooptic dysplasia로 시행됩니다. 이 경우 중요한 증상은 다음과 같습니다.

• 전두엽의 hypoplastic 변화;
• 측실 심실의 일시적인 뿔 모양의 침해;
• 정면 뿔이 없다.

태아 단계 goloprozentsefaliya에 그것은 심각한 뇌실, 뇌 탈출증, 뇌 낭종 형성 무뇌증과 구별되어야한다.

치료 전뇌 뇌염

Goloprozenzepalya는 특별한 치료를 제공하지 않습니다. 의사가 적절하다고 생각하면 얼굴 영역의 결함을 교정하여 수술 치료를 처방 할 수 있습니다. 또한 어린이의 고통을 경감시키기위한 증상 치료를하십시오.

Alobar 및 semolobar 유형의 전뇌 뇌증 (holoproencephaly)은 아기의 상태가 교정 될 수 없으며 악화되기 때문에 신경 외과 개입 (neurosurgical intervention)에 적합하지 않습니다.

Lobar 유형의 질병은 외과 적으로 치료할 수 있습니다 : 입천장과 입술의 결점이 신속하게 제거되고 적절한 비강이 형성됩니다.

모든 형태의 병리학은 항 경련제의 사용을 의미하며, 다른 장애의 가능한 개별적인 교정을 의미합니다.

의사는 홀로 프로 젠 페팔 리 (holoprozenzepalii)와 같은 약을 처방받을 수 있습니다.

	복용량 및 투여 경로	부작용	특별 지시 사항
Suksilep	체중 1kg 당 약 5mg의 개별 용량으로 지정하십시오.	운동 이상, 현기증, 약점.	이 약은 골수 독 효과를 나타낼 수 있습니다.
폭력	개별 용량으로 지정하십시오.	근육 약화, 농양, 수면 장애.	장기간 사용하면 약물 의존성이 나타날 수 있습니다.
미드 칼락	체중 kg 당 5mg의 비율로 하루 3 회 분량으로 배정하십시오.	근육 약화, 혈압 강하.	이 약은 3 세 미만의 어린이에게는 처방되지 않습니다.
Cerebrolysin	개별 용량으로 지정하십시오.	소화 불량, 떨림, 열이 나는 감각, 알레르기.	약물의 주사는 국부적 인 부작용을 피하기 위해 천천히 수행됩니다.

비타민

비뇨 생식기 질환이있는 어린이의 상태를 완화하는데 비타민은 중요하지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 유지 용량에서 비타민 요법을받는 환자를 임명하는 것이 고려 될 수 있습니다 :

비타민의 종류	비타민의 효과	복용량
비타민 A	점액 조직의 시력과 상태를 개선합니다.	1250 나
비타민 D	칼슘과 인의 교환을 제공하고 뼈 조직의 형성을 개선합니다.	300 나
아스 코르 빈산	면역계와 혈관을 강화시킵니다.	30 mg
비타민 B 1	신경계를 개선합니다.	0.3 mg
비타민 B 2	신진 대사 과정의 정상적인 과정을 보장합니다.	0.4 mg
비타민 B 5	그것은 호르몬 배경과 항체 생산을 담당합니다.	2 mg
비타민 B 6	조혈 과정을 담당합니다.	0.5 mg
비타민 B 9	새로운 세포 구조의 형성을 책임집니다.	25 μg
비타민 B 12	신경계의 기능을 조절합니다.	0.4 μg
비타민 PP	소화 과정을 담당합니다.	5 mg
비타민 H	간 기능을 향상시킵니다.	15 mcg
토코페롤	혈관을 강화시킵니다.	3 mg
비타민 K	혈액 응고 과정을 정상화합니다.	10 μg

물리 치료 요법

원칙적으로 물리 치료 요법은 어떤 형태의 복선 뇌증에도 실질적인 결과를주지 않습니다.

대체 치료

Holoproencephaly와 같은 어린이 발달의 심각한 변칙으로 대체 치료에 대해 이야기하는 것은 어렵습니다. 질병은 매우 심각해서 대부분의 경우 아픈 아이들은 살지 않으며 반년 밖에되지 않으며 드문 경우지만 외과 적 치료로 연장 될 수 있습니다.

별도의 대체 조리법의 형태로 약초를 처방하는 것은 증상에 도움이 될 수 있습니다. 발작의 심각성을 약화시키고 호흡을 촉진하며 아기의 신경계를 정상화합니다.

• 밤나무 쑥의 씨앗과 식물성 기름 4 부분을 혼합하여 밤새도록 주장하십시오. 아이에게 설탕을 섞어 1-2 방울을줍니다.
• 끓는 물 1 컵에 백 그램 15 그램을 끓여서 환자에게 1 큰술을 제공하십시오. L. 하루에 세 번.
• 들판 양귀비의 꽃잎은 말린 상태로 분말 상태로 갈아서 우유로 삶는다. 하루 동안 꿀을 첨가하고 환자에게 약간의 시간을줍니다.
• 1 부분의 아니스 씨앗, 1 부분 회향 씨앗, 1 TS 커민 씨앗과 2 부분 민트 잎의 혼합물을 준비합니다. 혼합물의 한 스푼은 끓는 물 200ml에 양조되고, 30 분 주장되며, 여과된다. 환자에게 하루 종일 소량으로 마시 게하십시오.
• 양조 2 tsp. 신장처럼 자작 나무, 차처럼. 1 일 2 회 100ml를 마 십니다.
• 환자 겨자유의 손과 발에 문질러주십시오.
• 음식에 넣고 꿀을 마셔 라.

좋은 항 경련 및 강장 효과는 계곡 흰색 겨우살이의 백합, 발레리 뿌리 줄기, 파티션 호두, 산사 나무와 매자 나무, 홉 콘뿐만 아니라, 오레가노, 타임, 헤더, 클로버로 식물이있다.

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동종 요법

전립선 양성 질환에 대한 동종 요법 제제는 의사에 의해서만 처방 될 수 있습니다. 전통적인 의약품이 동시에 처방 된 경우에는 취소 할 수 없습니다.

일반적으로 30 번째 희석액을 사용합니다 : 물 100ml에 곡물을 희석하여 환자에게 1 tsp를줍니다. 매일 30 분 정도 식사 전에.

• Tsinkum metallukum - 어린이 경련과 함께.
• Veratrum 앨범 - 긴밀한 관절 이동성, 근육의 강성.
• Stramonia - 치매와 발작.
• Stannum Metallicum - 경련이있는 경련이 있습니다.
• Plumbum Metallicum - 근육 경련, 신경증.
• Mosshus - 경련과 의식 상실.

홀로 프로 뇌음증에 대한 심리적 도움

임신은 여성의 삶에서 중요하고 책임있는시기입니다. 그러나 임신의 시작 부분에 제기 "태아 goloprozentsefaliya"의 진단은 기대 어머니는 두려움과 불안을 많이 제공하고, 어려운 선택 앞에 놓는다 : (진단이 무엇이 잘못되었는지 경우) 아기가 여전히 낙태를하기로 결정, 또는 수 있나요? 그러한 순간에, 한 여성은 발달중인 아기의 건강뿐만 아니라 이후의 임신에서 문제가 반복되지 않을 것인지, 아니면 전혀 아이를 가질 수 있는지 등을 걱정합니다.

상황에 따라 임산부가 무서워서 가족이 심각하게 정신 상태에 대해 걱정하기 시작하는 경우가 있습니다. 그러한시기에는 심리학자 또는 심리 치료사에게 연락하는 것이 좋습니다. 숙련 된 심리학자는 어려운시기에 여성을 지원하고 미래의 조화와 믿음을 회복 할 수 있습니다. 필요한 경우 모든 가족 구성원에게 심리적 지원을 제공 할 수 있습니다.

예방

아기 holoprozenzepalii의 개발을 방지하기 위해 임신 계획 및 임신 기간에 예방 조치를 실시했다. 어머니의 역할을 위해 자신을 준비하는 여성은 자신의 건강에 대해 매우주의해야합니다. 임신하기 전에도 기존의 모든 질병을 치유하고 치과 의사, 산부인과 의사, 유전 학자와상의해야합니다.

아기의 기획 기간이나 이미 임신 중에는 술을 마시거나 담배를 피우거나 마약을 복용하거나 의사가 처방하지 않은 약을 사용하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다. 주치의는 그 여성이 임신을 계획하고 있음을 알아야합니다. 즉, 임신 태아의 임신의 질과 결점의 형성에 영향을 미치지 않는 약을 처방합니다.

임산부는 임신 첫날부터 시작하여 스트레스와 과도한 부하의 영향을 피하고 건강을 보호해야합니다. 또한 시간에 맞추어 여성 상담에 등록하고 필요한 검사를 받아야하며 의학 전문가의 권고를 경청하는 것이 중요합니다.

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예보

Goloprozenzhefalia는 매우 불리한 예후를 보이는데, 그 정도는 발견 된 결함의 심각도에 따라 다릅니다. 사망률은 질병 유형에 따라 다릅니다. "태아의 hypopensence"진단의 많은 여성, 임신은 자발적인 중단으로 끝납니다 - 따라서 인체 자체는 미래의 아기가 존재할 수있는 능력이 없다는 결정을 내린다. 홀로 프로 젠 페팔리 (holoprozenzepaliey)로 태어난 아기들 중 대부분은 생후 첫해에 사망합니다. 중등도의 발달 장애가있는 경우, 환자는 초기 단계에서 생존하고 청소년기까지 살게 될 것입니다.

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