테트라다 팔로: 증상, 진단, 치료

팔로 4징증은 큰 심실 중격 결손, 우심실 출구 혈류 장애(폐동맥 협착증), 우심실 비대, 그리고 "상부 대동맥"의 네 가지 선천적 기형으로 구성됩니다. 증상으로는 청색증, 수유 중 호흡곤란, 성장 부전, 저산소증 발작(급성적이고 치명적인 심각한 청색증 발작)이 있습니다. 제2-제3 늑간 공간의 좌측 흉골 경계를 따라 거친 수축기 잡음과 단일 제2 심음이 종종 들립니다. 진단은 심초음파 또는 심장 카테터 삽입술을 기반으로 합니다. 근본적인 치료는 수술적 교정입니다. 심내막염 예방이 권장됩니다.

팔로 4징증은 선천성 심장 기형의 7~10%를 차지합니다. 위에서 언급한 네 가지 기형 외에도 다른 기형이 흔히 나타나는데, 여기에는 우측 대동맥궁(25%), 비정상적인 관상동맥 구조(5%), 폐동맥 분지 협착, 대동맥-폐동맥 측부 혈관 존재, 동맥관 개존, 완전한 방실 연결, 그리고 대동맥판 역류가 포함됩니다.

팔로의 4증이란 무엇인가?

팔로의 4증은 4가지 구성 요소로 이루어져 있습니다.

• 심실간 중격의 대동맥하(고막) 결손으로 인해 두 심실의 압력이 평형을 이루는 조건이 형성됨
• 우심실 출구 폐쇄(폐동맥 협착)
• 우심실 출구의 폐쇄로 인한 우심실 심근의 비대;
• 대동맥의 우위(대동맥이 심실 중격 결손부 바로 위에 위치함).

대동맥의 위치는 상당히 다를 수 있습니다. 마지막 두 요소는 결손의 혈역학에 거의 영향을 미치지 않습니다. 팔로 4징증에서 폐동맥 협착은 누두성(저형성, 고형성, 미만성 저형성)이며, 종종 판막의 이첨판 구조로 인해 판막성 협착과 동반됩니다. 생후 첫 몇 개월 된 소아에서는 대동맥-폐동맥 측부 혈관(개방형 동맥관 포함)이 종종 기능하며, 폐동맥 판막 폐쇄(소위 극단적인 형태의 팔로 4징증)에서는 거의 항상 기능합니다.

심실 중격 결손(VSD)은 대개 크기가 크기 때문에 우심실과 좌심실(그리고 대동맥)의 수축기 압력이 동일합니다. 병태생리는 폐동맥 폐색의 정도에 따라 달라집니다. 경미한 폐색의 경우, VSD를 통해 혈액이 좌우 단락될 수 있으며, 심한 폐색의 경우, 우좌 단락이 발생하여 전신 동맥 포화도 감소(청색증)를 초래하고, 이는 산소 치료에 반응하지 않습니다.

팔로 4징증 환자는 전신 청색증(저산소혈증 발작)의 갑작스러운 발작을 겪을 수 있으며, 이는 치명적일 수 있습니다. 이러한 발작은 산소 포화도를 약간 감소시키는 조건(예: 비명, 배변)이나 전신 혈관 저항을 급격히 감소시키는 조건(예: 놀기, 깨어날 때 발로 차기) 또는 빈맥과 저혈량증의 갑작스러운 발작에 의해 촉발될 수 있습니다. 악순환이 발생할 수 있습니다. 첫째, 동맥 산소 분압(PO2) 감소가 호흡 중추를 자극하여 과호흡을 유발합니다. 과호흡은 우심실로의 전신 정맥 환류를 증가시켜 흉강 내 음압의 흡인 효과를 더욱 심화시킵니다. 지속적인 우심실 유출로의 폐쇄 또는 전신 혈관 저항 감소가 있는 경우, 우심실로의 정맥 환류 증가가 대동맥으로 향하게 되어 산소 포화도가 감소하고 저산소혈증 발작의 악순환이 지속됩니다.

팔로 4증의 증상

심각한 우심실 폐쇄(또는 폐동맥 폐쇄)가 있는 신생아는 체중 증가가 적으면서 수유 시 심한 청색증과 호흡곤란을 보입니다. 그러나 경미한 폐동맥 폐쇄가 있는 신생아는 안정 시 청색증이 나타나지 않을 수 있습니다 .

저산소증 발작은 신체 활동에 의해 유발될 수 있으며, 과호흡(빠르고 깊은 흡기), 불안, 장시간 울음, 청색증 증가, 심잡음 강도 감소 등의 특징이 있습니다 . 이 발작은 영아에서 가장 흔하게 발생하며, 생후 2개월에서 4개월 사이에 가장 많이 발생합니다. 심한 발작은 무기력, 경련, 그리고 때로는 사망을 초래할 수 있습니다. 일부 아동은 놀이 중에 쪼그리고 앉을 수 있는데, 이러한 자세는 전신 정맥 환류를 감소시켜 전신 혈관 저항을 증가시키고 결과적으로 동맥 산소 포화도를 증가시키는 것으로 추정됩니다.

팔로 4징증의 주요 증상은 호흡곤란-청색증 발작에서 의식 소실에 이르기 까지이며, 이는 이미 협착된 폐동맥 부위의 경련으로 인해 발생합니다. 혈역학적 변화: 수축기 동안 양쪽 심실의 혈액이 대동맥으로 유입되는데, 협착 정도에 따라 더 적은 양이 폐동맥으로 유입됩니다. 대동맥이 심실간격 결손 부위 "위"에 위치하기 때문에 우심실에서 대동맥으로 혈액이 원활하게 배출되므로 우심실 부전이 발생하지 않습니다. 저산소증의 정도와 환자 상태의 중증도는 폐동맥 협착의 중증도와 상관관계가 있습니다.

신체 검사 시 심장 부위는 시각적으로 변화가 없고, 흉골 주위에서 수축기 진전이 관찰되며, 상대적 심장 둔화 경계는 확장되지 않습니다. 음량은 만족스럽고, 폐동맥 협착과 결손 부위를 통한 혈류로 인해 흉골 좌측 가장자리를 따라 거친 수축기 잡음이 들립니다. 폐동맥 위의 두 번째 음은 약화되어 있습니다. 간과 비장은 비대하지 않으며 부종도 없습니다.

팔로 4징증의 임상 양상은 상대적 안녕의 여러 단계로 구분됩니다. 출생부터 6개월까지는 아동의 운동 활동이 저조하고 청색증이 약하거나 중등도입니다. 청색증 발작 단계(6~24개월)는 높은 헤마토크릿 수치 없이 상대적 빈혈을 배경으로 발생하기 때문에 임상적으로 가장 심각한 단계입니다. 발작은 갑자기 시작되고 아동은 불안해하며 호흡 곤란과 청색증이 심해지고 소음 강도가 감소하며 무호흡, 의식 상실(저산소성 혼수), 경련과 그에 따른 반신 마비가 나타날 수 있습니다. 발작의 시작은 우심실 유출로 경련과 관련이 있으며, 그 결과 모든 정맥혈이 대동맥으로 배출되어 중추신경계의 저산소증을 심화시킵니다. 발작은 신체적 또는 정서적 스트레스를 유발합니다. 건강이 악화되고 저산소증이 심해지면 아동은 강제로 쪼그리고 앉는 자세를 취하게 됩니다. 이후, 임상 양상이 더 큰 소아의 특징을 보이는 과도기적 단계가 진행됩니다. 이 시기에 청색증이 증가함에도 불구하고 발작은 사라지고(또는 소아가 쪼그리고 앉음으로써 발작을 예방함), 빈맥과 호흡곤란이 감소하며, 적혈구증과 다구증이 발생하고 폐에 측부 순환이 형성됩니다.

팔로 4증 진단

팔로 4증의 진단은 병력과 임상적 자료, 흉부 X선 사진 및 심전도를 토대로 내리고, 컬러 도플러를 이용한 2차원 심장 초음파 검사를 통해 정확한 진단을 내립니다.

심전도는 심장 전기 축이 +100°에서 +180°까지 우측으로 편향된 정도를 감지하는 데 도움이 되며, 이는 우심실 심근 비대의 징후입니다. 히스속(bundle of His)의 우측 다리의 완전 또는 불완전 차단이 종종 감지됩니다.

방사선학적으로 폐 패턴의 감소가 관찰됩니다. 심장의 모양은 일반적으로 전형적인 "나무신" 모양으로, 횡격막 정점이 둥글게 솟아 있고 폐동맥궁이 함몰되어 있습니다. 심장의 음영은 작으며, 폐동맥 폐쇄와 함께 증가가 관찰될 수 있습니다.

EchoCG는 대부분의 환자에서 치료 전략을 결정하기에 충분한 완전성을 갖춘 진단을 내릴 수 있도록 합니다. 폐동맥 협착, 큰 심실중격 결손, 우심실 비대, 대동맥의 우위 등 결손의 모든 특징적인 징후가 드러납니다. 컬러 도플러 촬영을 사용하면 우심실에서 대동맥으로의 전형적인 혈류 방향을 기록할 수 있습니다. 또한, 우심실 유출로, 폐동맥 줄기, 폐동맥 분지의 저형성 소견도 드러납니다.

심장 카테터 검사와 심장 혈관 조영술은 심장과 혈관의 구조를 심초음파로 만족스럽게 시각화할 수 없거나 추가적인 이상(폐동맥 폐쇄, 말초 협착 의심 등)이 발견된 경우에 수행됩니다.

팔로 4증의 감별 진단은 우선 대혈관의 완전한 전위를 통해 수행됩니다.

팔로 4증과 대혈관 전위증의 감별진단

임상 징후	선천성 심장 결손
	팔로의 4증	대동맥의 전위
확산성 청색증의 출현 시기	생애 전반기 말부터 후반기 초까지 최대 2년까지	태어날 때부터
울혈성 폐렴의 병력	아니요	잦은
심장 혹의 존재	아니요	먹다
마음의 경계를 넓히다	일반적이지 않음	먹다
좌측 2번째 늑간 공간의 2음의 울림	약해졌다	강화됨
소음의 존재	좌측 흉골 경계를 따라 수축기 잡음	첨부된 통신의 위치와 일치합니다.
우심실 기능 부전의 징후	없음	먹다

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팔로 4증의 치료

동맥관 폐쇄로 인해 심각한 청색증을 보이는 신생아의 경우 프로스타글란딘 E1 [0.05-0.10mcg/(kg x 분) 정맥 주사]을 투여하여 동맥관을 다시 엽니다.

저산소증 발작이 발생하면 아동의 무릎을 가슴에 대고 눕힙니다(나이가 많은 아동은 스스로 쪼그리고 앉으면 발작이 발생하지 않습니다). 모르핀을 0.1~0.2mg/kg의 용량으로 근육 내 투여합니다. 순환 혈액량을 증가시키기 위해 정맥 수액을 투여합니다. 이러한 조치로도 발작이 멈추지 않으면 페닐에프린 0.02mg/kg을 정맥 내 투여하거나 케타민 0.5~3mg/kg을 정맥 내 또는 2~3mg/kg을 근육 내 투여하여 전신 혈압을 높일 수 있습니다. 케타민은 진정 효과도 있습니다. 프로프라놀롤 0.25~1.0mg/kg을 6시간마다 경구 투여하면 재발을 예방할 수 있습니다. 산소 요법의 효과는 제한적입니다.

팔로의 4증은 두 가지 방향으로 치료됩니다.

• 호흡곤란-청색증 발작의 치료(긴급 치료)
• 수술적 치료.

결손의 해부학적 구조에 따라 수술적 치료는 완화적(대동맥-폐동맥 문합술 시행) 또는 근치적(협착 제거 및 심실 중격 성형 수술)이 될 수 있습니다.

호흡곤란-청색증 발작은 산소 요법, 트리메페리딘(프로메돌)과 니케타미드(코르디아민) 근육 주사, 그리고 해당 용액(분극성 혼합물 포함)의 정맥 점적 투여를 통해 산증을 교정하고 미세순환계를 개선함으로써 중단됩니다. 진정제와 혈관확장제를 사용할 수 있습니다. 특정 치료법으로는 베타 차단제가 있으며, 먼저 0.1mg/kg의 속도로 정맥 주사한 후 1일 1mg/kg의 용량으로 경구 투여합니다. 팔로 4징증 환자에게는 디곡신을 처방해서는 안 됩니다. 디곡신은 심근의 수축 기능을 증가시켜 우심실 누두부 경련 발생 가능성을 높이기 때문입니다.

완화 수술(다양한 유형의 동맥간 문합술(일반적으로 변형된 쇄골하-폐 문합술))은 호흡곤란과 청색증 발작이 보존적 치료로 완화되지 않거나, 결손의 해부학적 변형(폐 분지 저형성증이라고 발음)이 불량한 경우에 필요합니다. 완화 수술 옵션에는 협착된 폐동맥 판막의 풍선 확장술, 심실중격 결손을 폐쇄하지 않고 우심실 유출로를 재건하는 것도 포함됩니다. 이러한 조치의 목적은 동맥 저산소증을 줄이고 폐동맥 나무의 성장을 자극하는 것입니다. 가장 흔히 사용되는 기술인 Blalock-Taussig에 따른 쇄골하-폐 문합술은 합성 임플란트를 사용하여 쇄골하 동맥을 편측 폐동맥에 연결합니다. 즉시 근본적인 수술을 시행하는 것이 바람직합니다.

근치적 수술은 보통 생후 6개월에서 3세 사이에 시행됩니다. 나이가 더 많을수록 (특히 20세 이상) 수술의 장기적인 결과는 더 나빠집니다.

완전 교정은 심실 중격 결손 부위를 패치로 봉합하고 우심실 출구(폐동맥의 협착 부위)를 넓히는 수술입니다. 이 수술은 일반적으로 생후 1년 이내에 선택적으로 시행되지만, 증상이 있는 경우 생후 3-4개월 이후 언제든지 시행할 수 있습니다.

모든 환자는 결함이 교정되었는지 여부와 관계없이 균혈증을 일으킬 수 있는 치과 또는 수술 시술을 받기 전에 심장내막염 예방을 받아야 합니다.

단순 팔로 4증의 수술 전 사망률은 3% 미만입니다. 팔로 4증에 수술을 하지 않을 경우, 55%가 5년, 30%가 10년 생존합니다.