마르판 증후군

Morfan 증후군 (Marfan)은 결합 조직 (Q87.4; OMIM 154700)의 전신적 침범을 특징으로하는 유전병입니다. 상속의 유형은 높은 침투력과 다양한 표현력으로 상 염색체 우성입니다. 진단 된 경우의 빈도는 10 000-15 000 건당 1, 무거운 형태 -1 25 000-50 000 신생아 1 건입니다. 남녀가 같은 빈도로 아프다.

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Morfan 증후군의 원인은 무엇입니까?

사례의 95 %에서 Morthal 증후군은 피 브릴 린 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 발생되는 - (15q21.1) 결합 조직의 탄성 섬유의 기초를 제공하는 마이크로 피 브릴 시스템에 관련된 당 단백질. 5 %에서, 돌연변이는 콜라겐 (7q22.1) 의 ₂ 사슬의 합성을 코딩하는 유전자에서 발견 되며, 비교적 쉽게 임상상으로 질병의 발병을 유발한다. 피부 생검 및 섬유 아세포 배양에서 모든 환자는 미세 섬유의 수를 감소시키는 것으로 나타났습니다.

마판 증후군의 증상

고전 마판 증후군에는 심장 혈관 계통, 근골격계 및 시력 기관에 손상을주는 형태의 임상 트라이어드가 포함됩니다. 현대 진단 기준 (Ghent, L996)에 따르면, 심혈관 시스템의 패배에 대한 크고 작은 기준이 확인되었습니다.

겐트 (Marfan syndrome)에서 심장 혈관 시스템 패배 기준 (1996)

훌륭한 기준 :

• 발 살바 (Valsalva)의 부비동에 대동맥 역류와 관련이있는 (또는없는) 상행 대동맥의 팽창;
• 상행 대동맥의 층화.

작은 기준 :

• 승모판 역류가 있거나없는 승모판 탈출증;
• 최대 40 세의 나이에 판막이 있거나 판막이없는 폐동맥 협착이없는 경우 또는 다른 명백한 원인이없는 경우 폐동맥의 팽창;
• 최대 40 세의 나이에 승모판의 석회화;
• 50 세까지의 하강 흉부 또는 복부 대동맥의 확장 또는 층화.

Moufran 증후군의 증상

마판 증후군 진단

심장 및 혈관 병변을 진단하는 주요 방법은 DEHC입니다.

마판 증후군에서 대동맥 박리의 위험 인자 :

• 대동맥 직경> 5cm;
• 발 살바 (Valsalva)의 부비동 (sinus)을 넘어 팽창 (dilatation)의 퍼짐;
• 빠른 진행성 확장 (성인 5 % 이상 또는 2mm 년);
• 대동맥 박리의 가족 사례.

마르펀 증후군 환자는 매년 임상 검사와 경 흉부 심 초음파 검사를 받아야합니다. 소아에서 EchoCG는 대동맥 확장의 직경과 속도에 따라 사용됩니다. Marfan 증후군을 가진 임산부는 직경이 4cm를 초과하면 대동맥 박리 위험이 있으며, 임신 및 출산시 심혈관 기능을 모니터링 할 수 있습니다.

대동맥 확장의 진행 진단에서 일일 소변에서 oxyproline과 glycosaminoglycan의 측정 결과가 나타나며 배설량은 2 ~ 3 배 증가합니다.

Morphan 증후군 진단

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말판 증후군 치료

금기 시된 신체 활동. 어렸을 때부터 마사지 및 운동 치료 과정이 표시됩니다. 안과 병리학, 심장 판막 및 동맥류의 외과 적 치료 마르 팡 증후군 환자에서 대동맥 박리의 위험은 마르 팡 증후군 환자의 치료를위한 임상 지침의 개발을위한 기초를 형성 대동맥 수축기 혈압을 감소 베타 차단제의 사용을 통해 줄일 수있다 :

• 대동맥 확장이있는 모든 연령대의 환자에서 베타 차단제 복용의 가장 큰 예방 효과는 대동맥 직경이 4cm 미만인 경우에 나타납니다.
• 발 살바 직경의 부비동은 성인 5 cm의 어린이 또는 성인 2mm보다 큰 팽창 속도뿐만 아니라 대동맥의 가족의 경우 5.5 cm를 초과하면 대동맥에 예방 적 수술이 수행되어야한다.

수술 적 치료 방법으로는 Bentall의 수술 (대동맥 및 대동맥 판막 교정)이 있습니다.

마판 증후군의 예후

예후는 심장과 폐의 중증도에 달려 있습니다. 시력 병리로 인한 무효화. 가장 흔한 사망 원인은 심장과 혈관 손상입니다. 대동맥 파열의 예후는 좋지 않습니다.