체디 악 - 히가시 증후군

Chediak-Higashi 증후군 (Chediak-Higashi 증후군, CHS)은 일반화 된 세포 기능 장애가있는 질환입니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다. Lyst 단백질 의 결함으로 . 이 증후군의 특징은 호중구, 호산구, 말초 혈액 단핵구 및 골수 및 과립구 전구 세포에서 거대 퍼 옥시다아아제 양성 과립이다. 거대 과립은 순환하는 림프구, 뉴런의 세포질 및 회음부의 결합 조직 세포에서도 발견된다.

Chediak 히가시 증후군 - 특히 말초 혈액 백혈구에서 중증 재발 성 화농성 감염, 부분 백색증, 진보적 인 신경 병증, 출혈하는 경향, 림프 증식 성 증후군의 개발뿐만 아니라 많은 세포에서 거대 과립의 존재에 의해 특징 드문 질환. Chediak 히가시 증후군 면역이 우선 발생, 과립구 대 식세포 시리즈의 세포의 탐식 기능의 위반은 화농성 및 곰팡이 감염하는 경향을 보여줍니다. 출혈은 과립구 과립의 방출 결함과 관련이 있습니다.

Chediak-Higashi 증후군의 첫 번째 언급은 1943 년 (Beguez Cesar)으로 거슬러 올라갑니다. 더 자세한 설명은 Steinbrinck 1948, Chediak 1952, 그리고 Higashi 1954에서 찾아 볼 수 있습니다.

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세 디크 히가시 증후군의 병인

질병의 발병 기전은 세포막 구조의 변칙, 집단 소포체의 체계를 침해하는 것, 후자와 리소좀의 세포막과의 상호 작용에 결함이 있습니다. 대부분의 임상 양상은 비정상적인 리소좀 효소의 분포로 설명 할 수 있습니다. 주파수 및 화농성 산소 대사 식세포에서 미생물의 세포 내 분해의 활성 감소로 인한 감염, 지연이 다음과 phagosomes에서 거 펠릿 가수 리소좀 효소의 간헐 방출의 정도. 또한, 환자에서 자연 살해 세포의 활성 및 림프구의 항체 의존성 세포 독성이 감소된다. 이 질환은 원발성 면역 결핍에 기인합니다.

세 디크 히가시 증후군의 병인

세 디크 - 히가시 증후군의 증상

Chediak-Higashi 증후군의 임상 적 발현은 반복적 인 원발성 감염, 모발, 피부 및 눈의 부분 알부민 증, 광 공포증이 특징적입니다. 출생 직후, Epstein-Barr 바이러스에 대한 항체 형성의 이상과 관련된이 질환의 중대한 단계가 발생합니다. 박테리아 또는 바이러스 감염의 배경에 임상 적으로 2 차혈구 증후군이 발생합니다. 발열, 출혈 증후군, 림프절과 범 혈구 감소증, 간비 종대, 신경 학적 증상 - 에피소드 위반 감도, 마비, 소뇌 장애, 정신 지체를 경련. 예측은 바람직하지 않습니다.

세 디크 - 히가시 증후군의 증상

세 디크 히가시 증후군 진단

진단 Chediak 히가시 증후군은 호중구, 호산구 및 다른 과립 세포 특성 거대 과립 주변 혈액 도말를 검출함으로써 이루어진다. 여러 가지 백혈구의 전구 세포의 골수 도말의 연구에서 제안하는 lizosomelnye을 peroksidazopozitivny과 효소를 포함하는 거대한 흠을 발견이 거대한 리소좀 또는 멜라닌 세포의 경우 - 거대 멜라닌.

세 디크 히가시 증후군 진단

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세 디크 히가시 증후군 치료

Chediak-Higashi 증후군의 치료에서 증상 대책을 취하여 피부와 눈을 일사병으로부터 보호합니다. 전염성 에피소드의 치료 - 광범위한 스펙트럼의 항생제의 조합. 포접 glyukokortikoseroidov (바람직 덱사메타손), 빈 크리스틴 (vincristine), 에토 포 시드, 메토트렉세이트 endolyumbalno, 여분의 치료와 혈액 성분 현상 hemophagocytosis 도시 polychemotherapy로. 다른 많은 초기 면역 결핍증과 마찬가지로 유일한 급진적 치료법은 동종 이식 골수 이식입니다.

세 디크 히가시 증후군 치료