코스 트 만 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

코스트 만 증후군 (유전 적으로 결정된 무과립구증)은 유전성 호중구 감소증의 가장 심각한 형태입니다.

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Costman 증후군의 원인

상속의 유형은 상 염색체 열성이며, 산발적 인 경우와 지배적 인 유형의 상속이있을 수 있습니다. 일부 환자에서는 호중구 엘라 스타 제 (ELA-2 유전자)의 형성을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 우연히 산발적 인 형태로 검출되었다. 유전 적 결함의 수준은 아직 발견되지 않았다. Costman 증후군 (13-27 %)을 가진 일부 환자는 과립구 콜로니 자극 인자 수용체 유전자의 점 돌연변이를 가지고 있습니다. 이 환자들은 고위험군의 골수이 형성 증후군 및 급성 골수성 백혈병에 속합니다.

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Costman 증후군의 증상

Kostmann 증후군 - 생활의 처음 몇 달에서 질병의 데뷔, 중증 재발 성 세균 감염의 형태로 신생아 기간 : 파괴를 포함하여 구내염, 치은염, 만성, 재발 성 폐렴,. 전형적으로 깊은 agranulocytosis (<0, 3x10 ⁹ / L 호중구). 골수 형성은 특징적이다 : 핵분열 성 중성구 세포, 전 세포 및 / 또는 골수 세포 만 유지되고, 호산구와 단구의 수가 증가한다. 전골 세포에는 비정형 핵, 큰 azurophilic 과립 및 액포가 세포질에 있습니다. 특별한 치료없이 환자들은 2 ~ 3 년 전에 사망했습니다.

코스 만 증후군 치료

Kostmann 증후군의 치료 방법의 기본 - 하루에 6-100 .mu.g / kg의 치료 용량에서 재조합 과립구 콜로니 자극 인자 (필 그라스 팀과 lenograstim)는 약물을 피하 투여한다. 유지 용량 1000 / mm 이상 호중구 수를 유지하기 위해 개별적으로 촬상 ³. 인생에 적용, 관용은 좋다. 감염의 악화 동안, 광범위한 작용의 항생제, 항진균제가 사용됩니다. 공여체 과립구의 수혈은 특히 심한 경우에 나타납니다. 백혈병 발병 위험이 높으면 환자는 의학적 감독하에 있어야하고 역동적 인 평가가 있어야합니다. 과립구 콜로니 치료에 저항이 발생 인자 또는 수용체 유전자 돌연변이를 자극하면 과립구 콜로니 자극 인자 동종 골수 이식을 나타낸다.