소아의 선천성 원발성 갑상선 기능 저하증

선천성 기본 갑상선 기능 저하증은 3500-4000 명의 신생아에서 1의 빈도로 발생합니다.

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선천성 갑상선 기능 저하증의 원인

75-90 %의 사례에서 선천성 갑상선 기능 항진증은 갑상선 결손 (hypoth or aplasia)의 결핍으로 발생합니다. 종종 발육 부전은 혀 또는 기관의 근원에있는 이소성 갑상선과 결합합니다. 기형의 갑상선으로 인해 태아 발달의 4-9 번째 주에 형성 : 어머니 바이러스 성 질병, 어머니, 방사선의 갑상선자가 면역 질환 (예를 들어, 의학 연구 기간 동안 임신 방사성 요오드의 도입), 의약품 및 화학 물질의 독성 효과.

케이스의 10-25 %가 선천성 갑상선 질환의 유전자 결정 트리 요오 도티 로닌에 호르몬 수용체 유전 결함의 합성 (T3), 티록신 (T4) 또는 TTG 이어질.

I. 1 차 갑상선 기능 저하증.

• 갑상선의 이상 발작.
• 갑상선의 무증상.
• 갑상선의 Hypoplasia.
• 이소성 갑상선.
• 갑상선 호르몬의 합성, 분비 또는 말초 신진 대사의 위반.
• 어머니를 방사성 요오드로 치료.
• 신 증후군.

II. 과도기 1 차성 갑상선 기능 저하증.

• 어머니의 갑상선 중독증 치료를위한 항 갑상선제 사용.
• 어머니의 요오드 결핍.
• 태아 나 신생아에 과도한 요오드가 미치는 영향.
• 임산부 thyreblocking 항체의 Transplacental 이전.

III. 이차성 갑상선 기능 저하증.

• 뇌와 두개골의 기형.
• 출생 외상이나 질식으로 뇌하수체 척추가 파열 된 경우.
• 뇌하수체 선천성 선 비대.

IV. 일시적 이차성 갑상선 기능 저하증.

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선천성 갑상선 기능 저하증의 병인

신체의 갑상선 호르몬 함량을 줄이면 세포와 조직의 성장과 분화를 위반하는 생물학적 효과가 약화됩니다. 우선, 이러한 장애는 신경계에 영향을 미친다 : 뉴런의 수가 감소하고, 신경 섬유의 수초화 (myelination) 및 뇌 세포의 분화가 방해 받는다. 신진 대사 과정의 감속, 에너지의 형성은 연골 내 골화, 골격의 분화 및 조혈 활동의 감소를 위반하는 것으로 나타납니다. 간, 신장 및 위장관의 특정 효소의 활성도 또한 감소합니다. 지방 분해가 천천히 진행되면 점액 다당류의 신진 대사가 파괴되고 점액이 축적되어 부종이 생깁니다.

질병의 조기 진단은 장기 및 조직의 변화가 후기 치료로 거의 돌이킬 수 없기 때문에 아동의 신체 및 지적 발달에 대한 예후를 결정하는 주된 요소입니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 증상

선천적 인 갑상선 기능 저하증의 가장 초기 증상은이 질환에 대한 병리학 적 증상이 아니며 점차적으로 나타나는 증상의 조합만으로 완전한 임상 상을 만듭니다. 아이들은 체중이 큰 태어날 때가 많고 질식이 가능합니다. 황달이 오래 지속되었다 (10 일 이상). 운동량 감소, 때로는 수유의 어려움에 유의하십시오. 무호흡, 시끄러운 호흡의 형태로 호흡기 질환이 있습니다. 아이들은 점액 성 부종, 변비, 팽창, 서맥, 체온 저하와 관련된 코 호흡 곤란으로 진단됩니다. 아마도 철분 치료에 대한 저항력이있는 빈혈의 발병.

선천적 인 갑상선 기능 항진증의 증상이 3-6 개월까지 나타납니다. 아이의 성장과 신경 심리학 적 발달은 상당히 느려집니다. 불균형 한 체격이 형성됩니다 - 팔다리는 길이가 뼈의 성장이 없기 때문에 상대적으로 짧아지고, 짧은 손가락으로는 넓게 퍼집니다. 폰 타넬은 오랫동안 열려 있습니다. 눈꺼풀에 점액 성 부종이 나타나고, 입술, 콧 구멍, 혀가 두꺼워집니다. 피부 커버는 건조하고, 창백 해지고, 카로틴 혈증으로 인해 약간의 황달이 발생합니다. 식욕이 매우 약한 어린이의 지방 분해 및 점액 성 부종이 감소하기 때문에 hypotrophy가 발생하지 않습니다. 심장의 경계는 적당히 넓어지고, 농아 음색, 서맥. 복부가 부어 오르고 배꼽 탈장이 있으며 변비가 흔하지 않습니다. 갑상선은 대부분의 경우 (발달상의 결함) 결정되지 않거나 반대로 (갑상선 호르몬 합성의 유전 장애로) 증가 할 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 항진증 검사

선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 선별 검사는 아동 혈액에서 TSH 함량을 측정 한 결과에 따라 결정됩니다. 출산 병원에서 4-5 일째, 조산아에서 7-14 일째에 병의 정도는 특수 종이에 혈액을 떨어 뜨리고 혈청을 추출하여 결정됩니다. 20 mC / ml 이상의 TSH 농도에서 정맥혈에서 TSH의 혈청 수준에 대한 연구가 필요합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 진단

선천성 갑상선 기능 저하증의 기준은 20 mC / ml 이상의 혈청 TSH 수치입니다. 환자 검사 계획에는 다음이 포함되어야합니다.

• 혈청 내 유리 티록신 함량 측정;
• 임상 혈액 검사 - 갑상선 기능 저하증이 발견 될 때, 정상 색소 성 빈혈;
• 생화학 적 혈액 검사 - 고 콜레스테롤 혈증 및 혈중 지단백질 상승은 3 개월 이상 된 어린이에게 특징적입니다.
• 심전도 - 서맥 형태의 변화와 치아의 전압 감소;
• 손목 관절의 X- 레이 검사 - 골화 속도의 지연은 3-4 개월 후에 만 나타납니다.

초음파는 갑상선의 발달 결함을 확인하는 데 사용됩니다.

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차동 진단

어린 시절에는 구루병, 다운 증후군, 출생 외상, 다양한 기원의 황달, 빈혈 등으로 감별 진단을 실시해야합니다. 청소년에서는 성장 지연 (chondrodysplasia, 뇌하수체 왜소 발육 증), mukopolisa-haridoz, 히 르츠 프룽 병, 선천성 고관절 이형성증, 심장 결함을 동반 질환을 제외하는 것이 필요하다.

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선천성 갑상선 기능 저하증 치료

치료의 주요 방법은 규칙적인 용량 조절을 통한 갑상선 약물 치료를 통한 평생 대체 요법입니다. 선택한 약물 - 합성 레보티록신 나트륨 (입금되어 활성 T3으로 전환됨). Levothyroxine sodium을 아침에 한 번 섭취 한 후에는 생리 학적 수준이 하루 동안 지속됩니다. 최적 용량의 선택은 엄격히 개인이며 갑상선 기능 부전의 정도에 따라 다릅니다. 초기 용량은 하루에 10-15μg입니다. 후속 복용량 주간 필요에 증가. 용량의 적절성에 대한 지표는 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진증의 증상이 없으며 정상 TSH 수준이다. 치료 방법의 복합체에서 비타민이 포함될 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 예후

시기 적절한 시작 (생후 1 개월)과 혈청 TSH 수치 조절하에 적절한 보충 요법을 시행하면 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 예후는 신체적 및 정신적 발달에 유리합니다. 뒤늦은 진단 - 생후 4-6 개월 후 - 예측은 의심 스럽지만 물리적 대체 요법의 전체적인 치료 요법의 생리 학적 속도에 도달했지만 지능 형성의 지연은 남아 있습니다.