어린이의 부신 증후군

선천성 부신 피질 (동의어 : 어린이의 부신 증후군)은 유전성 효소 병을 포함합니다. 각 fermentopathy의 핵심은 유 전적으로 스테로이드 생성에 관여하는 효소 결핍 결함입니다.

글루코 및 미네랄 코르티코이드의 합성에 관여하는 5 가지 효소의 결함이 기술되어 있으며,이 또는 어린이의 부신 유전 증후군의 변이가 형성된다. 부신 피질의 선천성 장애의 모든 형태는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

ICD-10 코드

• E25 Adrenogenital disorders.
• E25.0 효소 결핍과 관련된 선천성 adrenogenital 장애.
• 기타 adrenogenital 장애.
• E25.9 아드레날린 성 장애.

어린이의 부신 증후군을 유발하는 요인은 무엇입니까?

이 효소를 코딩하는 CYP21 유전자의 다른 돌연변이로 인해 발생할 수있는 90 %의 경우에 21- 히드 록 실기 효소의 결함이 관찰됩니다. P450c21 결함으로 이끄는 CYP21 돌연변이 수십 가지가 설명됩니다. 또한 21- 히드 록 실라 제의 부분 활성을 갖는 점 돌연변이가있다. 이 효소가 부분적으로 결핍되면 단순한 (virile) 형태의 질병이 발생 합니다. 21-hydroxylase는 코티솔과 알도스테론의 합성에 관여하며 성 스테로이드의 합성에는 관여하지 않는다. 코티솔 합성의 위반은 ACTH의 생성을 자극하여 부신 피의 증식을 유도합니다. 이 경우 코티솔 전구체 인 17-OH- 프로게스테론이 축적됩니다. 과량의 17-OH- 프로게스테론은 안드로겐으로 전환됩니다. 부신 안드로겐은 여성 태아에서 외부 생식기의 근본화로 이어지게됩니다. 거짓된 암컷 자폐증을 가진 소녀가 태어납니다. 소년에서 고 안드로겐 혈증은 조기 성적 발달의 조기 출현을 결정합니다 (조기 성적 발달 증후군).

21- 히드 록 실기의 심각한 결핍으로 인해, 증식 성 부신 피질은 코티솔과 알도스테론을 필요한 양으로 합성하지 못합니다. 고 안드로겐 혈증의 배경을 상대로 염분 감소 또는 부신 기능 부전의 증후군이 발생하며 이는 염분을 잃는 질환입니다.

비 고전적 형태의 21- 히드 록 실기 효소 결핍은 여아에서 부신, 경미한 다모증 및 생리 불규칙의 형태로 사춘기 및 사춘기의 나이에 나타납니다. 보통 또는 쉬운 병적 행위는 V281L과 P30L 사이의 점 돌연변이의 결과입니다.

소아에서의 부신 증후군의 증상

이성애 유형에 의해 형성되는 어린이 소녀의 외부 생식기의 정력 부신 성기 증후군의 고전적인 형태 - 비후 클리토리스, 음순 음낭은 질과 요도가 비뇨 생식기 동되게됩니다 유사합니다. 신생아의 경우 명백한 위반 사항을 확인할 수 없습니다. 남녀 2-4 세 어린이에서 다른 있습니다 증상을 어린이 부신 성기 증후군, 즉 androgenization : 형성 겨드랑이와 음모의 성장, 골격 근육을 개발하고, 그림은 얼굴과 몸통에 젊은 여드름을 표시 웅성, 그의 목소리를 조 대화. 여자애들은 유선을 성장시키지 않는다. 월경은 나타나지 않는다. 이 골격 가까이 조기 분화와 성장 영역을 가속화되면 왜소증됩니다.

21- 하이드 록실 라제 결핍의 염분 손실 형태로, 상기 증상 이외에, 생후 첫 아이부터 부신 기능 부전의 징후가 주목된다. 역류가 시작될 때 나타나고, 그 다음에 구토를하면 느슨한 대변이 생길 수 있습니다. 아이는 빠르게 체중을 잃고 탈수 증세를 일으키고 미세 순환 장애는 혈압을 낮추고 빈맥을 시작하며 고칼륨 혈증으로 인한 심장 정지가 가능합니다.

소아에서의 비 전형적인 형태의 adrenogenital 증후군은 이차 모발의 초기 출현, 골격의 성장과 분화의 촉진으로 특징 지워집니다. 사춘기 여아에서는 다모증의 흔한 증상, 월경 불순, 이차성 다낭 난소의 형성이 가능합니다.

21- 하이드 록실 라제 결핍과 달리 11- 하이드 록실 라제의 부족은 virilization과 안드로겐화의 증상에 더하여 혈압의 조기 및 지속적인 증가를 동반합니다. 이는 알도스테론 전구체 인 deoxycorticosterone의 혈액에 축적되어 발생합니다.

소아에서의 부신 증후군 진단

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소아에서의 부신 증후군의 검사실 진단

• 양측 복강 퇴행 기형을 가진 소년을 포함하여 외부 생식기의 불규칙 구조를 가진 모든 어린이는 성 염색질의 정의와 핵형 연구가있는 것으로 나타났습니다.
• 환자의 혈청에서 생애 첫 날부터 17-OH- 프로게스테론의 증가 된 함량이 검출됩니다. 생후 2 ~ 5 일에 신생아 선별 검사를 시행하는 것이 가능합니다. 17-OH- 프로게스테론은 여러 번 증가합니다.
• 염분 손실 증후군에서는 고칼륨 혈증, 저 나트륨 혈증, 저 염소 혈증이 특징입니다.
• 17- 케토 스테로이드 (안드로겐 대사 산물)의 요로 분비가 증가합니다.

소아에서의 부신 증후군의 기왕성 진단

• 손목 관절의 방사선 사진에 따른 뼈의 나이는 여권 하나를 압도한다.
• 초음파로 여자 아이는 자궁과 난소를 가지고 있습니다.

소아에서의 부신 증후군의 감별 진단

아동의 삶의 감별 진단 부신 성기 증후군의 첫 해의 아이들은 거짓 남성 자웅 동체와 예의 진성 반음양의 다양한 형태를 실시했다. 진단에 기준점 핵형 혈청 17-OH-프로게스테론 결정 (양성의 외부 생식기 구조 핵형 46HH)이다. 선천성 부신 증식증의 Solteryayuschuyu 양식은 유문 협착증에서 차별화해야 합병증은 남자 어린이의 부신 성기 증후군과 유문 협착증의 감별 진단에서 발생 -이 경우 문제의 고 칼륨 혈증 및 선천성 부신 증식증 17-OH-황체 호르몬의 높은 수준.

고 안드로겐 혈증의 증상을 가진 나이가 많은 어린이에게는 안드로겐 생성 부신 또는 생식선 암에 대해 기억해야합니다.

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소아에서의 adrenogenital 증후군 치료

어린이 부신 양 증후군 치료제

소아에서 부신 양성 증후군의 바이러스 성 형태는 프레드니솔론 (prednisolone)을 통한 지속적인 대체 요법이 필요합니다. 약의 복용량은 virilization의 나이 그리고 정도에 따라서 개인적으로 선정되고 2-3의 응접으로 분할된다. 복용량은 하루 종일 균등하게 분배됩니다. 평균적으로, 프레드니솔론의 일일 투여 량은 4-10mg입니다. 이 약물의 양은 부작용없이 안드로겐의 과도한 생성을 억제합니다.

염화나트륨 포도당 등장액의 물방울뿐만 아니라 약물 하이드로의 비경 구 투여 (하루에 10 내지 15 ㎎ / ㎏) - 치료 부신 기능 부전 수행 스트로크뿐만 아니라 급성 부신 기능 부전의 치료와 함께 어린이 부신 성기 증후군 형성 solteryayuschey. 하이드로 코르티손의 일일 양은 균등하게 배분됩니다. 선택 약물 - 수용성 하이드로 코티 존 (solukottef). 안정화 서서히 하이드로 코티손의 정제의 주사에 의해 대체되는 경우에 추가되는 경우 필요한 무기질 - fludrocortisone (하루 2,5-10.0 mg)을 얻었다.

소아에서의 부신 증후군의 수술 적 치료

4-6 세 소녀는 외부 생식기의 수술 교정을받습니다.

아동의 adrenogenital 증후군 치료의 효과에 대한 기준 : 아동의 성장 속도의 정상화, 혈압의 정상 지표, 혈청 내 전해질. 글루코 코르티코 스테로이드의 최적 용량은 혈장 내 레닌 함유량에 따라 혈청 내 미네랄 코르티코이드의 17-OH- 프로게스테론 수치에 의해 결정됩니다.

소아에서의 adrenogenital syndrome의 예후

시기 적절한 진단과 적절한 부신 양성 증후군 치료를받는 삶의 예후는 호의적입니다. 상해, 간 질환, 스트레스가 많은 상황, 외과 적 중재에서 급성 부신 기능 부전이 발생할 위험에 대해 기억해야합니다. 부신 기능 부전의 위기를 예방하기 위해 글루코 코르티코 스테로이드 용량을 3-5 배 늘려야합니다. 긴급한 상황에서는 하이드로 코르티손을 적시에 비경 구 투여하는 것이 중요합니다.