영양 장애 Érba-Rota

Erb-Rot의 근이영양증은 유전적인 성격을 가진 퇴행성 신경 근염의 일차적 인 질환을 말합니다. 때로는 이러한 병리를 청소년 영역 - 사지 진행성 근이영양증이라고합니다.

Erba-Roth의 진행성 근이영양증은 소아기 또는 청소년기에 시작될 수 있지만이 질환의 발병 연령은 10 년에서 30 년까지 다양합니다. 이전에는이 진단을받은 환자 중 젊은 남성과 젊은 남성이 더 많다고 생각되었지만 남녀 모두 동등하게 영향을받습니다.

신경 학자들은 어린 시절부터 시작된 Erbov-Rot의 근이영양증이 청소년이나 성인기에 아프게 된 사람들보다 빨리 진행된다고 지적합니다. 또한 두 번째 경우에는 질병이 가벼운 형태로 진행됩니다.

[1], [2], [3]

Erba-Rot 이영양증의 원인

쌍 nonsexual 염색체의 돌연변이 유전자 또는 X 염색체의 건강한 항공사 - 버전에 따르면, ERB-Rot의 영양 장애 이유 오늘은 유전 적 결함이 건강한 부모 중 하나에서 전송되어 존재한다. 이들은 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 및 5q33과 같은 유전자이다.

상속이 패턴은 상 염색체 열성 때문에 자손 효소의 부족 및 구조 장애와 관련된 자주 전염되는 질병이라고 횡단 단백질 α-, β-, γ- 및 δ-sarkoglikanov.

점진적 근육 영양 장애는 ERB-썩음 인해 근육 조직과 위축의 파괴로 발생합니다. 기구 간주 병리에 대한 추가의 가정은 불충분 합성 sarkoglikanov에 횡문근 세포 (sarcolemma)의 막 투과성을 증가 - 세포 조직 구조와 근육 근원 섬유 섬유 통신 골격 수축성 유닛을 제공 디스트로핀 당 단백질 복합체의 단백질을 구성. 그 결과, 결손 sarkoglikanov 근육 섬유 아미노산 밸런스 효소를 방해.

근육 영양 장애의 역할은, ERB-부패 원인은 크레아틴 포스 포 키나제의 단백질 동위 효소를 재생할 수 있습니다, 또는 오히려 그것의 부족은 근육 조직과 혈장에서 비정상적으로 높은 수준으로 나타났다. 이 효소는 근육 세포의 미토콘드리아에서 아데노신 2 인산 (ADP)의 산화 인산화와 아데노신 3 인산염 (ATP)의 반응을 촉매합니다. 즉, 근육 수축 사이클을 지원합니다.

이영양증의 증상 Erba-Rota

소아 및 청소년에게 발생하기 시작하는 Erba-Rot의 영양 장애의 주요 증상 :

• 독립적 인 걷기의 발병 지연;
• 어색한 걸음 걸이는 발에서 발 ( "엉덩이 부위 근육의 대칭 약화로 인한 걷기"유형)으로 말다.
• 빈번한 불균형과 불안정 (걷기와 달리기 중 걸려 넘어 질 때);
• 침대에서, 의자에서, 슬로프에서, 계단을 오르 내리고 내려갈 때 어려움;
• 견갑골의 팽창 ( "익상"견갑골 - 흉부의 앞쪽 치열 근과 뒤쪽의 편평한 근육의 약화의 결과);
• 허리 둘레의 감소 (가슴, 복부 및 늑골 - 늑골 근육의 횡 근육의 음색 감소로 인한);
• 병적 인 피로.

질병이 진행 및 일정 약점과 전만증으로 결함 등의 자세를 리드 뒷면과 어깨 근육의 근육 시스템의 약화가 - 척추의 변형을 척추에 전방으로 돌출하는가. 환자들은 손에 물건을 들고 손을 들어 올리기가 점점 어려워지고 있습니다. 안면 근육은 (인해 orbicularis 오리스 근육의 약점) 립의 눈꺼풀의 개폐와 부분 돌출부 수반 이동성을 잃는다.

점차적으로 근육 (낭비) 얇아 결과 및 지방 조직과 섬유 조직, 즉 근육 영양 실조로의 교체와 근육 조직을 처지 감소. 영양 장애 ERB-Rot의 나중 단계에서 특징적인 증상 : 관절의 근육 질량의 상당한 손실, 강성 (굴곡 구축), (굽 포함) 및 하부 사지 (무릎과 발바닥)의 깊은 건 반사의 거의 완전한 손실 힘줄의 단축. 이 질환을 앓고있는 환자의 약 20 %는 심근 병증을 일으 킵니다.

Erb-Rot의 이영양증 진단

Erbota-Rot의 이영양증 진단은 환자의 신체 검사, 가족력 조사 및 연구 자료 분석을 기반으로합니다.

• 유전 검사 (근육 이영양증의 유형을 결정하는 데 사용);
• 전자 음 이모 그래피 (ENMG);
• 근육 조직의 생검 및 생화학 검사;
• crocs의 일반적인 분석;
• KFK (크레아틴 포스 포 키나제)에 대한 혈액 검사;
• 소변 분석.

Electromyography는 신경근 전달의 정도뿐만 아니라 즉각적인 근육 흥분성의 수준을 조사 할 수있게 해줍니다. 이것은 신경 병성 근육 병리와 함께 Erba-Rot의 영양 장애의 감별 진단에 특히 중요합니다.

Erb-Roth의 이영양증 치료

유전 적으로 결정된 병리학 적 특성을 고려할 때 Erbota-Rot의 이영양증 치료는 증상의 강도를 줄이고 환자의 상태를 완화하며 질병의 진행을 늦추는 데 그 목적이 있습니다.

Erba-Rota의 근이영양증 치료제에는 다음과 같은 약물이 포함됩니다.

• 복합 비타민 (A, 그룹 B, C, D, E);
• ATP - 세포의 에너지 대사를 정상화하고 막의 효소를 활성화하고 심장 근육의 항산화 보호를 증가시킵니다 (근육 내).
• Galantamine - 뇌성 마비, 근병증의 진행성 근이영양증에 사용됩니다. (1 일 4-12 mg으로 2-3 시간 내에 복용 한 정제);
• 알파 리포산은 (치옥) 산 - 대사 정규화 : 그것은 지질 및 탄수화물 대사의 조절에 관여 (Tiogama 정제 Tiolipon, 에스파-LIPON, Dialipon 600 mg을 하루에 한번의 내부 지정);
• Riboxin - ATP의 선구자, 신진 대사를 자극하고, 단백 동화 작용, 항 부정맥제 및 항 간질약 효과가 있습니다 (Riboxin 정제는 하루에 1.2-2.4 g을 섭취합니다).
• Actovegin은 말초 동맥이나 정맥 순환을 개선하고 압력 염증의 치유를 개선하는 데 사용됩니다 (1-2 정은 하루 3 회 처방됩니다).

권장되는 가벼운 마사지, 수중 마사지, 수중 (수영) 및 모든 근육 그룹의 운동 요법. 운동과 물리 치료는 가능한 한 오랫동안 근육의 힘과 관절의 운동성을 유지하는데 도움을줍니다. 따라서 Erba-Roth의 근육 영양 장애를 필연적으로 줄입니다.

Erba-Rota의 이영양증 예방 및 예후

대부분의 다른 유전병과 마찬가지로 Erb-Rot의 이영양증 예방법은 불가능합니다.

임상 의학에서이 병리학은 치명적인 질병에는 적용되지 않습니다. 그러나 Erba-Rot의 근이영양증의 예후는 바람직하지 않습니다. 질병이 진행되고 증상이 발병 한 때로부터 20-25 년 후에 휠체어에 대한 이동성과 의존성이 상실됩니다.

또한 근육 위축은 심장 및 호흡기 계통에 영향을 미치며 이로 인해 심장 마비 및 폐 감염이 발생하여 사망에 이르게됩니다. 근육 이완증의 가벼운 형태는 환자의 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

2014 년 여름 스위스 제약 회사 Santhera 제약은 경구 용 약물 Omigapil의 임상 시험은 선천성 근육 영양 장애의 치료, ERB-썩음을 위해, 연말에 시작한다고 발표했다. 시험은 근육과 근육 영양 장애 치료 CMD 환자의 미국기구의 질병 연구를위한 스위스 재단의 후원하에 건강 (NIH 미국)의 국립 연구소의 신경 질환 및 뇌졸중의 국립 연구소 (NINDS)에 근거하여 진행됩니다.

그러나 교수 제리 멘델의 지시에 따라 미국의 연구자들은 Parvoviridae 제품군의 수정 아데노 관련 바이러스 AAV1 (게놈에 통합하지 않고) 영향을받는 근육 세포에 도입하여 유전자 치료의 사용을 테스트의 결과를 발표했다. 이 바이러스는 부드럽고 명확하게 프로그램 된 면역 반응을 일으키고 그 결과 알파 - 사르코글린의 합성이 회복됩니다. 아마 가까운 장래에 심각한 선천성 질환 인 Erba-Roth의 이영양증이 완치 될 수 있습니다.