Gyrate의 위축 (girate)

맥락막의 위축 위축 (위염의 위축)은 상 염색체 열성 유형에서 유전되는 질환으로 맥락막과 색소 상피의 위축의 특징적인 임상 양상을 보입니다. 질병의 시작 부분에 이미 시야가 좁아지고 야간 시력과 시력이 감소되며 ERG가 사라집니다. 안저에 대한 퇴행성 변화의 중증도는 시력과 상관 관계가 없습니다. 회분의 위축 (ornithineketoacidaminotransferase 유전자의 돌연변이로 인한 맥락막과 망막의 위축)은 ornithine 분해를 촉매하는 효소입니다. 효소 결핍은 혈장, 소변, 뇌척수액 및 안내 액의 오르니 틴 수준을 증가시킵니다.

상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 그것은 축색 근시와 니코 탈 로이드를 동반 한 삶의 십년에 나타납니다.

이 병의 병리학 적 증상은 혈장에서 아미노 리틴 산 함량이 10-20 배 증가한 것입니다.

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증상 (증상의 순서대로)

• 맥락 망막 위축과 유리체의 퇴행성 변화의 주변 부위.
• 병합하는 경향은 ora serrata에 면한 scalloped edge의 형성과 함께 변화합니다.
• 손상되지 않은 중심부를 마지막 단계까지 보존하여 점차적으로 말초 및 중심으로 퍼집니다.

맥락막 혈류와 비교하여 망막 혈관의 뚜렷한 묽게 함이 있습니다.

• 망막 전위도, 나중에 - 멸종.
• 전자 현미경은 질병의 후기 단계에서 비정상입니다.
• PHAG는 정상 및 위축 영역 사이의 명확한 경계를 나타냅니다.

특징적인 검안경 특징은 정상적인 흉선 모세 혈관 층과 영역을 구분하는 경계선입니다. 변화의 존재는 PHAG의 결과를 확인한다. 이 과정은 중간 주연부에서 시작하여 안저의 둘레와 중심으로 확장됩니다.

위축 쇠약 (girate) 치료

이 개 임상 적으로 별개의 하위 유형 위축은 혈청과 소변에서 오르니 틴 농도를 정상화 할 수 피리독신 (비타민 B6,에 대한 대답에 의존하여이 선회하다입니다. 비타민 B6 양식에 민감한 일반적으로 덜 단단하고 천천히 진행 발생합니다. 리드 오르니 틴의 감소 내용과 다이어트 오르니 틴의 농도가 감소하고 진행 속도가 느려집니다.

이 질병의 치료에서 비타민 B ₆ 의 사용은 혈장 내에서의 오르니 틴 수준을 감소시키기 때문에 병원성으로 정당화됩니다. 그러나 대부분의 환자는 비타민 B ₆ 의 도입에 반응하지 않으므로 치료의 주요 방법은 단백질 (특히 아르기닌) 함량이 감소 된식이 요법입니다. 최근, 실험에서 유전자 치료를 시도하는 시도가있어왔다

예후는 바람직하지 않으며, 4-6 년간의 실명의 원인은 "지리적"위축입니다. 백내장, 낭성 황반부 종 또는 망막 앞막의 형성으로 시력이 저하 될 수 있습니다.