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뇌량의 무형성
최근 리뷰 : 26.11.2021
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뇌의 반구를 연결하는 신경 섬유의 유착이 완전히 또는 거의 완전히 없는 형태의 기형은 뇌량의 무형성으로 정의되며, 이는 무형성, 즉 발달 중 발달 부족과 동의어입니다. [1]
역학
뇌의 선천적 기형은 개체 발생의 배아 기간의 모든 기형의 적어도 25%를 차지합니다.
일부 보고서에 따르면 무형성(무형성)을 포함한 뇌량의 이상은 적응증에 따라 뇌 MRI를 받는 환자의 0.3-0.7%에서 감지됩니다.
소아에서 뇌량의 단독 무형성은 드문 선천적 결함이지만 유전적으로 결정된 증후군의 일부로 상당히 빈번한 선천적 기형으로 간주되며, 그 유병률은 발달 문제가 있는 어린이 1만 명당 230건으로 추산됩니다.
뇌량의 무형성 또는 부분적 무형성 사례의 1/3에서 정신 장애가 나타납니다.
원인 뇌량의 무형성
대뇌 반구 와 협응 기능 사이의 통신을 제공하는 뇌량 무형성증(corpus callosum) 은 선천적 결함이며 대부분의 경우 의사가 정확한 원인을 결정할 수 없습니다. 그러나 가장 흔히 이들은 태아의 대뇌 구조의 자궁 내 형성에 영향을 미치는 염색체 이상이거나 뇌 기형이있는 유전 증후군의 일부인 유전 적 기형입니다 .[2]
따라서 Varkani, Patau, Edwards 증후군을 포함하는 추가 염색체 증후군(삼염색체)이 있는 태아에서는 뇌량(corpus callosum)이 형성되지 않습니다.
뇌량의 부재는 유전적으로 결정된 Movat-Wilson 증후군, Aicardi 증후군, Marden-Walker 증후군에서 밝혀졌습니다. Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert 증후군, X-연관 수두증 증후군. 그리고 뇌량의 부분 무형성은 Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner 증후군의 특징입니다.
뇌량의 형성은 기형이나 Arnold- 뿐만 아니라 뇌의 회선 이상, 예를 들어 schizencephaly, 또는 선천성 뇌류 및 뇌 구조의 낭종(Chudley-McCullough 증후군의 경우)으로 손상됩니다 키아리 증후군 .[3]
위험 요소
뇌량의 무형성 및 기타 선천적 대뇌 결함에 대한 가능한 위험 요인 중에는 증가된 방사선 및 다양한 독소의 배아에 대한 기형 유발 효과가 있습니다. 임신 중에 사용되는 알코올 및 약물; 특정 약물의 사용 및 어머니의 바이러스 감염.
발달 장애 및 뇌의 발육 이상 가족력이 있는 어린이의 경우에도 이 결함의 위험이 증가합니다 .
병인
뇌량은 임신 6~8주에 형성되기 시작하지만 이 과정의 장애가 임신 3~15주 사이에 발생할 수 있습니다. 발생학에서 뇌량 부재의 병인은 두 가지 생물학적 메커니즘과 관련이 있습니다.
첫째, 이것은 배측 이동을 조절하고 조정하는 유전자의 결함으로 설명될 수 있습니다. 배아 신경 능선 세포(신경관 가장자리의 외배엽 세포 코드) 또는 머리의 중배엽이 뇌 구조 형성 부위로 이동하는 것입니다.. 대부분의 배아 결함과 선천적 결함은 이 과정을 위반한 결과입니다.
뇌량 무형성의 또 다른 메커니즘은 신피질의 뉴런 축삭이 배아의 대뇌 반구 사이의 정중선을 가로 지르지 않고 오른쪽 반구와 왼쪽 반구 사이에 섬유질 관이 형성되는 대신 비정상적인 다발이 형성된다는 것입니다. 대뇌 반구를 연결하지 않고 세로로 위치한 신경 섬유가 형성됩니다. [4]
조짐 뇌량의 무형성
뇌량에 의해 제공되어야 하는 대뇌 반구 사이의 연결이 없을 때 대뇌 반구 사이의 상호 작용을 위반하여 어떤 증상이 발생합니까?
영아에서 첫 번째 징후는 수유 문제와 빈번한 발작일 수 있습니다. 그러나 선천성 증후군이 있는 경우 클리닉에는 두개골(소두증), 안면 골격(소악증) 및 얼굴 특징의 이상을 포함한 증상이 포함됩니다. Oligodactyly 또는 손가락 부족; 관절의 경직 및 구축 등[5]
뇌량의 무형성으로 어린이는 시각 및 청각 장애, 근육 긴장도 감소 및 운동 조정 불량이 있을 수 있으며 걷기 시작 및 운동 기술 발달이 상당히 지연됩니다. 또한 인지 장애(정보 인지 능력 부족, 주의력 결핍 및 언어 문제 포함) 및 행동 이상(종종 자폐증과 유사)이 있습니다.[6]
합병증 및 결과
뇌량 무형성증은 관련된 뇌 이상에 따라 다양한 결과와 합병증이 있습니다. 가장 심각한 뇌 기형이 있는 어린이는 발작, 경련, 수두증 및 신체 및 정신 발달 장애를 가질 수 있습니다 .
감별 진단
뇌량의 다른 병리를 식별하고 구별하기 위해 - 발육 이상 (발달 결함), 저형성 (부분 발육 부진), 뇌량의 위축 또는 형성 저하, 유전 증후군의 존재 확인 - 감별 진단이 수행됩니다. [9]
누구에게 연락해야합니까?
치료 뇌량의 무형성
뇌량을 정상 상태로 복원하는 방법은 없습니다. 따라서 치료는 이 결함의 증상의 심각성을 줄이는 것으로 구성될 수 있습니다.
- 항경련제 사용;
- 물리 요법, 전기 경련 요법(근력 증가 및 운동 조정 개선); [10]
- 대화 요법;
- 작업 치료를 통한 기본 기술의 개발.
예방
예방법으로는 다양한 요인에 의한 기형 유발의 예방과 선천성 질환의 산전 진단만 이 고려될 수 있다 .
예보
일반적으로 예후는 뇌량 무형성증의 정도와 심각도와 수반되는 기형의 유무에 달려 있습니다. [11]
이 선천성 기형의 경미한 사례가 있는 어린이의 경우, 거의 정상적인 기능으로 부정적인 신경정신과적 결과가 최소화될 수 있습니다. 그리고 성인으로서 뇌량(corpus callosum)이 없는 일부 사람들은 평균 지능을 갖고 정상적인 삶을 살고 있습니다.