댄디 워커 증후군

Dandy-Walker 증후군은 소뇌와 네 번째 뇌실의 드물고 심각한 형태입니다. 어린이의 선천성 기형으로 간주되며 빈도는 1 : 25000입니다. 이 결손은 소뇌 벌레의 저형성 또는 저형성, 제 4 뇌실의 낭성 확장 및 후두 두개골의 확장을 특징으로한다. 증후군은 다른 기관의 여러 이상이 동반 될 수 있지만, 주요 3 개는 위에 열거 된 것으로 간주 될 수 있습니다. 약 70-90 %의 환자가 수두증에 시달리고 출생 직후에 발병합니다. 다행히도 병리학은 임신 단계에서도 볼 수 있습니다.

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원인 댄디 워커 증후군

불행하게도, 현대 의학조차도 원인이 무엇이 Dandy-Walker 증후군의 발달로 이어진다는 것에 대한 의문에 자신있게 대답 할 수 없습니다. 물론, 어떤면에서는 자궁 내 기형을 유발할 수있는 몇 가지 위험 요인이 있습니다. 이 예외의 형성을 위해 중요한 역할은 다음과 같습니다.

1. 임신 중에 어머니가 용인하는 바이러스 성 질병 (특히 처음 3 개월 동안은 감염에주의해야합니다).
2. 세포 거대 바이러스 감염.
3. 풍진.
4. 당뇨병 또는 미래의 엄마의 대사 장애와 관련된 다른 질병.

종종 알코올 중독이나 마약 중독으로 고통받는 여성의 경우 자궁 내 발달 과정에서 태아의 다양한 병리가 나타납니다. 대부분의 경우 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군을 앓고있는 아이들과 함께 태어난 엄마들입니다. 의사가 초음파 검사를하는 동안 태아가 비정상적으로 발병한다고 생각하면 임신을 중단 할 것을 권장합니다. 극히 드문 경우로 Dandy-Walker 증후군은 유전적인 이유 때문에 발생합니다.

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병인

Dandy Walker Syndrome은 1914 년 Dandy와 Blackfen에 의해 처음 기술되었습니다. 초기 설명 후,이 결함의 다양한 형태 학적 특징을 설명하는 추가적인 연구가 수행되었습니다.

1963 년 D' Agostino와 1972 년 Hart의 연구는 Dandy Walker 증후군의 특징적인 3 가지 요소, 즉 :

1. 전체 또는 부분 웜 agenesis
2. 제 4 뇌실의 낭성 확장
3. 외측 부비동과 소뇌의 상향 운동으로 후두 두개골의 증가.

이 트라이어드는 원칙적으로 합병증 인 상완 수두증 (supratentorial hydrocephalus)과 결합되며 기형의 복합체가 아닙니다.

고전 낭성 후방은 댄디 - 워커 증후군, 댄디 - 워커 실시 메가 덩이 마그나, 지주막 낭종 후두로 분할 기형 포사 - 이러한 결점 구성 복잡한 댄디 - 워커.

Dandy-Walker 변종 은 후두 두개골의 증가없이 4 번째 뇌실의 웜 형성 저하와 낭성 확장을 결합합니다.

이 증후군은 타고난 병리학으로서 뇌척수액 경로와 소뇌가 완전히 발달하지 못한다는 사실 자체를 나타냅니다. 두 큰 뇌 수조와 심실 (세 번째 및 네 번째) 뇌 세포막의 심실 거미 막밑 공간이 연결 것과 연결 대부분 비정상 관련 구멍. 인해 주류 낭성 상기 후두에 형성하고, 제 4 뇌실 (경우 70-90 %)의 차를 생성 낭성 팽창 폐쇄성 뇌수종 likvoroottoka 형성 장애이다.

Dandy Walker 발달 장애의 중추 신경계 이상 (70 %의 경우)과 관련 :

• 코퍼스 callosum의 dysgenesis (20-25 %).
• 말뭉치의 지방종.
• 골수 뇌염 (25 %).
• Porencephaly.
• Dysplasia (25 %)가 명확하게 나타납니다.
• Şizentsefaliya.
• 회색질 물질의 다형성 / 다형성 (5-10 %).
• 소뇌 heterotopy.
• 후두 뇌척수 (7 %).
• 소두증.
• 유피 낭종.
• 소뇌의 소엽의 기형 (25 %).
• 낮은 올리버 핵의 기형.
• 회색 언덕에있는 하 마르 토마.
• 동결핵.
• Klippel-Feil 변형입니다.
• Spina bifida.

중추 신경계의 드물게 발생하는 관련 기형 (사례의 20-33 %) :

• Orofacial 기형과 입천장 (6 %).
• Polydactyly 및 syndactyly.
• 심장 발달의 이상.
• 요로의 이상 (다낭성 신장).
• 망막의 백내장, 맥락막의 발육 장애, 대장균.
• 얼굴에 혈관종.
• Hypertelorism.
• 메켈 그루버 증후군.
• Neurocausal melanosis.

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조짐 댄디 워커 증후군

이 발달의 이상은 임신 첫 달 동안 초음파의 도움으로 볼 수 있습니다. 특히,이 질병의 모든 증상은 20 주 동안 볼 수 있습니다. 병리학의 발달의 주된 증거는 뇌 손상의 다양한 징후입니다 : 두개골 안의 명확하게 보이는 낭종, 소뇌가 잘 발달되지 않았고, 네 번째 뇌실이 너무 많이 팽창했습니다. 이 경우 태아가 발달함에 따라 초음파 신호가 더욱 명확 해집니다.

시간이 지남에 따라 딱딱한 구개와 입술, 비정상적인 신장 발달 및 신랄한 피부에도 균열이 생깁니다. 어떤 이유에서든 임신 중에 초음파를 수행하지 않으면 질병의 증상이 아이가 태어난 직후에 분명하게 드러납니다. 두개골 내부의 높은 압력 때문에이 아이들은 매우 불안합니다. 그들은 근육 경련, 안진 증과 함께 뇌수종을 발생시킵니다. 어떤 경우에는 뇌수종의 징후가 나타나지 않을 수도 있습니다.

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첫 번째 징후

1. Magendi와 Lushka (감염 또는 선천적 인 휴무)의 구멍의 폐쇄.
2. 두개골의 뒤쪽 부분은 크기가 커집니다.
3. 소뇌 반구 위축증.
4. 누관을 포함한 낭성 형성이 있습니다.
5. 다른 정도의 뇌수종.

이러한 모든 초기 징후는 태아의 초음파 검사에서 분명히 볼 수 있습니다. 그렇기 때문에 임산부에게 시간에 관한 모든 테스트와 연구를 제 시간에 통과하는 것이 중요합니다.

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어린이의 댄디 워커 증후군

선험적 인 Dandy-Walker 증후군은 단지 어린이 질병으로 간주됩니다. 다행히도, 그것은 매우 드뭅니다 (2 만 5 천명의 신생아에게 단지 1 건). 그의 증상은 자궁 에서조차 볼 수 있지만, 어떤 이유로 그것이 이루어지지 않았다면,이 병이있는 어린이들은 나이에 따라 중증의 합병증을 일으킨다.

시간이 지남에 따라 눈에 띄는 소뇌 증상이 있습니다. 나이가 많은 어린이의 경우 운동의 조정이 방해되기 시작하여 걷거나 걷기가 어렵습니다 (때로는 불가능할 수도 있음). 주요 증상은 완치 될 수없는 강한 정신 지체입니다. 수반되는 문제들 : 신장의 질병, 심장, 손가락의 비정상적인 발달, 얼굴, 손, 시력 저하.

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성인의 댄디 워커 증후군

댄디 워커 증후군은 악의적 인 수두증의 해부학 적 임상 변이 형입니다. 이 질환은 뇌 구멍의 폐쇄와 뇌실 확장 (세 번째 및 네 번째)이 특징입니다.

이 병리학은 선천적 인 것으로 여겨지 긴하지만 아주 드물게 초기 소아기 조기 징후가 나타나기 시작합니다 (4 세 이상). 오랜 기간 동안이 선천적 인 기형의 증상은 없습니다. 보상 해소는 학령기 또는 청소년의 아동에서만 때때로 발생합니다. Dandy-Walker 증후군의 첫 증상이 성인에게 나타나는 경우는 예외입니다.

성인병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 머리의 크기가 점차 커집니다.
2. 목덜미의 뼈가 튀어 나오기 시작합니다.
3. 운동의 조정은 강력하게 위반되며, 불명료하고 맹렬한 움직임이있다.
4. 안진 증은 발생하며 눈의 진동 운동을 좌우로 나타냅니다.
5. 경련과 함께 빈번한 발작.
6. 근육 톤이 크게 증가합니다 (때로는 경련). 근육은 일정한 긴장 상태에 있습니다.
7. 사람이 친척을 인식하지 못하고 문자를 읽거나 구별하지 못한다는 사실 자체를 드러내는 정신적 열등감의 발달은 글을 쓸 수 없다.

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임신 중 댄디 워커 증후군

대체로 초음파 연구를 통해 Dandy-Walker 증후군은 임신 18-20 주에 이미 볼 수 있습니다. 이 기간 동안 소뇌 웜의 전체 또는 부분적 무형성이 보입니다. 매우 드문 경우이 질병의 태아기 조기 진단이 가능합니다.

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양식

Dandy-Walker 증후군에는 해부학 적 장애 정도가 다른 두 가지 형태가 있습니다.

1. 전체 형태 - 소뇌 웜의 저개발이 완료되었습니다.
2. 불완전한 형태 - 소뇌의 일부분 만 잘못 발달합니다.

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합병증 및 결과

물론 선천성 병변은 매우 심하지 만 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군은 어린이의 가장 심각한 기형 중 하나로 간주됩니다. 이 병은 다소 복잡한 결과를 초래합니다.

1. 평생 동안 정신적 인 결함이 남아 있습니다.
2. 종종 보존되고 신경학적인 결함 - 근육의 색조가 증가하고, 운동의 조정이 잘못되었습니다.
3. 치명적인 결과는 대부분의 경우에 발생할 수 있습니다.

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진단 댄디 워커 증후군

우선, 의사는 질병의 불만과 부끄러움을 진단합니다 (Dandy-Walker 증후군이 출생 이후에 나타나는 경우). 이 단계에는 몇 가지 질문에 대한 답변이 포함되어 있습니다.

1. 전에 이런 일이 있었습니까?
2. 질병의 첫 징후가 몇 살 때 나타나기 시작 했습니까?
3. 운동의 협응이 끊어지기 시작했을 때, 머리가 커지고 근육의 음색이 변하는 것입니까?

또한 전문가는 신경학 조사를해야합니다. 이 단계에서 안진 증 (눈의 여러 방향에서의 비자발적 진동 운동), 폰탄의 팽창, 근육의 색조 감소, 머리의 크기 증가를 볼 수 있습니다.

임신 중에 초음파 검사를 수행하면 태아 증후군의 첫 징후가 나타납니다. 또한 같은 방법을 사용하여 질병의 후반 단계에서 악의 존재 여부를 확인 할 수 있습니다.

뇌 MRI (자기 공명 영상)에 의한 헤드의 후두에 낭종 모양, 심실 비대, 소뇌의 이상 발생시, 뇌수종의 크기의 증가의 정도를 알 수있다.

어떤 경우에는 신경 외과의 사나 의학 유전 학자와상의해야합니다.

경음악 진단

Dandy-Walker 증후군의 첫 증상을 감지하는 도구 진단의 가장 일반적인 방법은 초음파 (태아 초음파)와 MRI (자기 공명 영상)입니다. 일반적으로 임신 18-20 주에 실시되는 첫 번째 초음파 검사에서 비정상적인 발육이 두드러집니다. 전문가가 정확한 진단이나 확인이 필요하지 않은 경우 MRI를 처방 할 수 있습니다. MRI와 함께 제공되는 진단은 99 % 정확합니다.

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감별 진단

Dandy-Walker 증후군의 감별 진단은 일반적으로 소뇌의 염증성 또는 독성 저형성뿐만 아니라 후뇌 낭종과 함께 발달하는 커다란 뇌 수조의 확장과 함께 수행됩니다. 그러나 Dandy-Walker 증후군에서 소뇌 웜은 다른 발육 부전에서 관찰되지 않는 병적 인 결함을 가지고 있음을 명심해야합니다. 지주막 낭종으로이 병리의 감별 진단을 수행하려면 MRI를 수행해야합니다.

치료 댄디 워커 증후군

Dandy-Walker 증후군의 심각성은 다릅니다. 원칙적으로,이 이상 증상의 심각한 형태로 태어난 아이들은 생후 첫 달에 사망합니다. 부검이 삶과 양립 할 수 있다면, 심령 계획에있는 아동의 발달은 매우 문제가있는 것으로 간주됩니다. 부모는 자녀가 지능이 매우 낮아 교정 훈련의 도움을 받아 변경할 수 없다는 사실에 대비해야합니다. 댄디 - 워커 (Dandy-Walker) 증후군이있는 아기의 발달 예후는 매우 바람직하지 않습니다.

그러한 이상을 실제로 처리하는 것은 의미가 없습니다. 그러나 뇌수종이 생기기 시작하면 외과 적 개입이 필요합니다. 두개 내 뇌압을 줄이려면 뇌실의 IV 심전도를 줄일 수 있습니다.

Dandy-Walker 증후군 치료는 증상이있을 수 있습니다. 아이의 정신 지체는 교정의 대상이 아니므로, 신체의 운동 기능은 심하게 혼란을 겪습니다. 따라서 보통 그러한 아이들은 앉아 있거나 홀로 서있을 수 없습니다.

치료에서 심장, 신장, 악안면 병리의 병용 요법에 대해 기억하는 것이 매우 중요합니다. 그들은 수시로 자격이 된 의학 내정 간섭을 요구한다.

의사가 태아에이 이상을 드러내는 경우, 부모는 다소 어려운 선택을해야합니다 : 임신을 방해하거나 일생 동안 불치의 병리로 고통받을 아이를 낳아야합니다.

수술 치료

Dandy-Walker 증후군을 신속하게 치료할 수있는 유일한 방법은 우회로로서 뇌수종 증상의 심각성을 줄이고 술의 유출을 개선하는 것입니다.

예방

댄디 - 워커 증후군은 유전 문자 질병이라는 사실로 인해, 그 예방이 의미로 간주됩니다 실시하고 있습니다. 그것은 정기적으로 (첫 번째 임신 한 번 두 번째 임신 기간 동안 2 ~ 3 주 시간과 세 번째 임신 기간 동안 매 7 ~ 10 일 동안 한 달에 한 번) 산부인과에 참석 임신 중 권장합니다. 여성 상담 (임신 12 주 전)에 계정에 정시에 도달하십시오.

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예보

Dandy-Walker 증후군의 예후는 대단히 바람직하지 않습니다. 케이스의 50 %에서 아이는 인생의 첫해에 사망합니다. 생존 한 아이들은 끊임없이 의사의 감시 아래 있어야합니다. 그들은 매우 낮은 수준의 지능을 가지고 있으며 수정의 대상이 아닙니다. 이 증후군은 현저한 기능적 신경 상태로 발생합니다.

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장애

선천성 기형의 중추 신경계, 특히 댄디 워커 (Dandy Walker) 증후군은 첫 번째 의사의 분에서부터 심각한 불구를 초래합니다.

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