소뇌 운동 실조증

소뇌성 운동실조는 소뇌 및 그 연결 부위의 질환 및 손상으로 인한 운동 장애를 총칭하는 용어입니다. 소뇌성 운동실조는 특정 보행 장애(소뇌성 저음역대 이상), 균형 장애, 사지 운동 부조화(고유 운동실조), 언어 장애(소뇌성 구음장애), 다양한 유형의 소뇌 떨림, 근육 근력 저하, 그리고 안구 운동 기능 장애 및 현기증을 특징으로 합니다. 소뇌성 기능 장애를 진단하기 위한 다양한 특수 검사가 있으며, 소뇌성 기능 장애로 인해 나타날 수 있는 다양한 개별 증상들이 있습니다.

소뇌와 그 광범위한 연결 부위에 영향을 미칠 수 있는 질병의 수가 매우 많기 때문에 소뇌 운동실조를 편리하게 분류하는 것은 어렵습니다. 문헌에 그러한 시도가 꽤 많이 있지만, 아직 통일된 분류는 확립되지 않았으며, 모두 서로 다른 원리에 기반하고 있습니다.

현직 의사의 관점에서는 하나 이상의 중요한 임상 징후를 기반으로 한 분류에 의존하는 것이 더 편리합니다. 본 연구에서는 소뇌 운동실조의 경과 특성(급성, 아급성, 만성, 발작성)에 따른 분류에 중점을 두었습니다. 이 분류는 소뇌 운동실조의 병인학적 분류로 더욱 보완됩니다.

[ 1 ], [ 2 ]

소뇌 운동실조의 분류

급성 발병성 운동실조증

1. 의사 스트로크 과정을 포함한 스트로크와 체적 프로세스.
2. 다발성 경화증
3. 길랭-바레 증후군
4. 뇌염 및 감염 후 소뇌염
5. 중독(리튬, 바르비투르산염, 페니토인 등의 약물 중독 포함)
6. 대사 장애
7. 고열
8. 폐쇄성 수두증

아급성 발병(1주일 또는 수주 이상)을 동반한 운동실조

1. 소뇌의 종양, 농양 및 기타 공간 점유 과정
2. 정상압 수두증
3. 독성 및 대사 장애(흡수 및 영양 장애와 관련된 장애 포함).
4. 부신생물성 소뇌 변성
5. 다발성 경화증

만성적으로 진행되는 운동실조(몇 달 또는 몇 년에 걸쳐)

1. 척수소뇌성 운동실조증(대개 조기 발병)

• 프리드라이히 운동실조증
• 반사 기능 보존, 성선 기능 저하, 근간대경련 및 기타 이상을 동반한 조기 발병 "비프리드라이히" 운동 실조증

2. 피질 소뇌 운동실조

• 홈즈 소뇌 피질 위축
• Marie-Foix-Alajouanine의 후기 소뇌 위축

3. 뇌간 구조 및 신경계의 다른 형성을 포함하는 늦게 발병하는 소뇌 운동실조

• 옵티사
• Dentato-rubro-pallido-Lewis 위축
• 마차도-조셉병
• 소뇌를 포함하는 기타 변성
• 소뇌 발생이상

발작성 에피소드성 운동실조증

어린 시절:

• 상염색체 우성 유전성 주기성 운동실조(1형과 2형, 발병 기간이 다름).
• 기타 운동실조증(하르트누프병, 피루브산 탈수소효소 결핍증, 단풍당뇨병)

성인의 발작성 운동실조증

• 약용
• 다발성 경화증
• 일과성 허혈 발작
• 대공 부위의 압축 과정
• 심실계의 간헐적 폐쇄

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

급성 발병 소뇌 운동실조증

뇌졸중은 임상에서 급성 운동실조의 가장 흔한 원인일 가능성이 높습니다. 뇌교와 천막상부 영역의 열공성 경색은 운동실조를 유발할 수 있으며, 이는 보통 운동실조성 편마비로 나타납니다. 시상, 내피낭 후각, 그리고 방사관(후대뇌동맥의 혈액 공급 영역) 영역의 허혈은 소뇌 운동실조로 나타날 수 있습니다. 동시에, "무증상" 열공성 경색은 소뇌에서 흔히 발견됩니다. 소뇌 경색은 단독 어지럼증으로 나타날 수도 있습니다. 심장색전증과 죽상경화성 폐색은 소뇌 뇌졸중의 가장 흔한 두 가지 원인입니다.

반측저감각증을 동반한 반측운동실조는 시상(후대뇌동맥 분지) 뇌졸중에서 전형적으로 나타납니다. 단독 운동실조 보행은 때때로 기저동맥의 관통 분지 손상과 함께 발생합니다. 특정 뇌신경을 침범하는 반측운동실조는 뇌교(상소뇌동맥)의 상부, 뇌교의 하부 외측, 그리고 연수(전하소뇌동맥 및 후하소뇌동맥)의 외측 손상과 함께 발생하며, 일반적으로 뇌간 교대 증후군의 양상을 보입니다.

광범위한 소뇌 경색이나 출혈은 전신성 운동 실조, 현기증 및 기타 뇌간과 뇌의 전반적인 증상의 급속한 발달을 동반하며, 종종 폐쇄성 수두증의 발달과 관련이 있습니다.

소뇌 종양, 농양, 과립종 및 기타 체적성 과정은 때때로 급성으로 나타나며 심각한 증상(두통, 구토, 보행 시 경미한 운동실조)이 나타나지 않습니다.

다발성 경화증은 때때로 급성으로 발생하며, 소뇌 증상 없이 발생하는 경우는 드뭅니다. 일반적으로 뇌간 및 기타 신경계 부위의 다초점성 손상 징후(임상 및 신경영상)가 나타납니다.

길랭-바레 증후군은 뇌신경 손상과 운동실조를 동반하는 드문 형태의 손상입니다. 하지만 이 경우에도 최소한 경미한 저반사와 뇌척수액 내 단백질 증가가 관찰됩니다. 밀러 피셔 증후군은 급성 질환으로 운동실조, 안근마비, 무반사(다른 증상은 선택 사항)가 발생하고 이후 손상된 기능이 잘 회복됩니다. 이러한 증상들은 매우 특이적이며 임상적 진단에 충분합니다.

뇌염과 감염 후 소뇌염은 종종 소뇌를 침범합니다. 볼거리로 인한 소뇌염은 특히 병전 소뇌 기형이 있는 소아에서 흔합니다. 수두는 소뇌염을 유발할 수 있습니다. 엡스타인-바 바이러스는 이차성 급성 소뇌 운동실조를 동반한 전염성 단핵구증을 유발합니다. 급성 감염 후 운동실조는 소아 감염의 후유증 중 특히 흔합니다.

중독은 급성 운동실조의 또 다른 흔한 원인입니다. 일반적으로 운동실조성 보행과 안진이 나타납니다. 사지에서 운동실조가 발견되는 경우, 대개 대칭적입니다. 가장 흔한 원인은 알코올(베르니케 뇌병증 포함), 항경련제, 향정신성 약물입니다.

인슐린종(저혈당증으로 인해 급성 운동실조와 혼란 상태가 발생함)과 같은 대사 장애는 급성 운동실조의 매우 흔한 원인입니다.

장기간의 강렬한 열 스트레스(고열, 열사병, 악성 신경이완제 증후군, 악성 고체온증, 리튬 중독으로 인한 고체온증)로 인한 고체온증은 소뇌, 특히 벌레 주변의 주둥이 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.

급성으로 발생하는 폐쇄성 수두증은 두개내 고혈압의 복합적인 증상(두통, 졸음, 혼돈, 구토)으로 나타나며, 그중 급성 소뇌 운동실조가 흔히 발생합니다. 수두증이 서서히 진행됨에 따라, 운동실조는 경미한 전신 뇌 질환으로 나타날 수 있습니다.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

아급성 발병의 운동실조

종양(특히 수질모세포종, 성상세포종, 상피세포종, 혈관모세포종, 수막종, 슈반종(소뇌교각))과 농양 및 소뇌의 다른 공간 점유 병변은 임상적으로 아급성 또는 만성 진행성 운동실조로 나타날 수 있습니다. 진행성 소뇌 운동실조 외에도 인접 병변이 관여하는 증상도 드물지 않으며, 두개내압 증가 징후는 비교적 일찍 나타납니다. 신경영상 방법이 진단에 도움이 됩니다.

정상압 수두증(하킴-아담스 증후군: 뇌척수액 압력은 정상인 상태에서 뇌실이 점진적으로 확대되는 증상)은 보행 실조, 요실금, 피질하 치매의 형태로 특징적인 3가지 증상을 보이는 형태로 임상적으로 나타나며, 수 주 또는 수 개월에 걸쳐 진행됩니다.

주요 원인: 지주막하 출혈의 후유증, 이전 뇌막염, 지주막하 출혈을 동반한 두개뇌 외상, 출혈을 동반한 뇌수술. 특발성 정상압 수두증도 알려져 있습니다.

알츠하이머병, 파킨슨병, 헌팅턴병, 다발성 경색성 치매와의 감별 진단이 실시됩니다.

독성 및 대사 장애(비타민 B12, 비타민 B1, 비타민 E 결핍; 갑상선 기능 저하증, 부갑상선 기능 항진증; 알코올, 탈륨, 수은, 비스무트 중독; 디페닌이나 기타 항경련제, 리튬, 사이클로스포린 및 기타 일부 물질의 과다 복용)는 진행성 소뇌 운동 실조로 이어질 수 있습니다.

부신생물성 소뇌 변성. 악성 신생물은 종종 떨림이나 근간대경련(그리고 안구간대경련)을 동반하는 아급성(때로는 급성) 소뇌 증후군을 동반할 수 있습니다. 이는 종종 폐, 림프 조직 또는 여성 생식기 종양입니다. 부신생물성 소뇌 변성은 때때로 종양 자체의 즉각적인 증상보다 임상적으로 먼저 나타납니다. 원인 불명의 아급성(또는 만성) 소뇌 운동실조증은 때때로 표적 종양학적 탐색이 필요합니다.

아급성 소뇌 운동실조증, 특히 40세 미만의 환자에서 다발성 경화증은 확진 또는 배제되어야 합니다. 임상 양상이 비정형적이거나 의심스러운 경우, MRI 및 다양한 방식의 유발전위를 통해 일반적으로 이 문제를 해결할 수 있습니다.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

만성적으로 진행되는 소뇌 운동실조(몇 달 또는 몇 년 동안)

느리게 성장하는 종양과 기타 체적 과정 외에도 이 그룹은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다.

척수소뇌성 운동실조증(조기 발병)

척수소뇌성 실조증은 질병의 그룹으로, 그 목록은 엄격하게 고정되어 있지 않으며, 저자에 따라 다양한 유전적 질병(특히 유년기)을 포함합니다.

프리드라이히 운동실조(전형적인 증상: 소뇌 운동실조, 감각 운동실조, 반사감소, 바빈스키 징후, 척추측만증, 프리드라이히 발(발바닥 요족), 심근병, 당뇨병, 축삭 다발신경병증).

"비프리드라이히형" 척수소뇌 변성. 프리드라이히 운동실조와는 달리, 이 질환은 조기 발병, 건반사 보존, 성선기능저하증이 특징입니다. 일부 가족에서는 하반신 경직성 하반신 마비 또는 기타 척수 손상 징후가 나타납니다.

피질 소뇌 운동실조

홈즈 소뇌 피질 위축은 성인의 유전성 질환으로, 서서히 진행되는 소뇌 운동실조, 구음장애, 떨림, 안진, 그리고 드물게 다른 신경학적 징후(고립성 소뇌 위축성 가족성 위축, B형 유전성 운동실조)를 보입니다. MRI 소뇌충부 위축 소견.

마리-푸아-알라주아닌의 후기 소뇌 위축은 늦게 시작되어(평균 연령 57세) 매우 느리게(15-20년 이상) 진행됩니다. 여러 면에서 이전 형태와 유사하지만(임상적 및 형태학적으로), 가족력이 없습니다(산발성 소뇌 위축증). 알코올성 소뇌 변성에서도 유사한 병태형 및 임상적 증상이 보고되었습니다.

뇌간 구조 및 기타 신경계 형성을 포함하는 늦게 발병하는 소뇌 운동실조

올리보폰토소뇌 위축(OPCA)

OPCA는 다양한 분류가 있습니다. 산발성 형태(데제린-토마스)는 임상적으로 "순수"하거나 추체외로 및 식물적(진행성 식물적 기능 부전) 증상을 보이는 유형으로 나타납니다. 후자는 다계통 위축증으로 분류됩니다. OPCA의 유전성 형태(약 51%)(유전성 운동실조증 A형)는 병태학적으로, 그리고 때로는 임상적으로(산발성 형태와 달리 PVN은 본 연구에서 특징적이지 않음) OPCA의 산발성 형태와 거의 다르지 않으며, 현재 유전적 변이는 7개입니다.

모든 형태의 OPCA의 주요 증상은 소뇌성 운동실조(평균적으로 환자의 90% 이상)이며, 특히 보행 시(70% 이상) 두드러집니다. 구음장애(스캔 언어, 연하곤란, 구음 및 가성구음 장애)도 나타납니다. 파킨슨병 증후군은 약 40~60%의 환자에서 발생하며, 피라미드형 징후도 특징적입니다. 개별 임상적 변이로는 간대성 근경련, 근긴장이상, 무도성 과운동, 치매, 안구운동 및 시각 장애가 있으며, 드물게 근위축증, 근섬유속수축, 기타(간질성 발작, 눈꺼풀 실행증) 증상이 나타날 수 있습니다. 최근 몇 년 동안 수면 무호흡증이 OPCA에서 더 많이 보고되고 있습니다.

CT 또는 MRI 검사에서 소뇌와 뇌간의 위축, 제4뇌실과 소뇌교각의 수조 확장이 관찰됩니다. 청성 뇌간 유발전위의 지표는 종종 손상됩니다.

감별 진단은 다양한 형태의 다계통위축증(MSA의 산발성 변이, 샤이-드래거 증후군, 선조체흑질 변성)에 대해 수행됩니다. MSA를 감별해야 하는 질환에는 파킨슨병, 진행성 핵상마비, 헌팅턴 무도병, 마샤도-조셉병, 프리드라이히 운동실조증, 모세혈관확장성 운동실조증, 마리네스코-쇼그렌 증후군, 무베타지단백혈증, CM2 강글리오사이드증, 레프섬병, 이염성 백질이영양증, 부신백질이영양증, 크로이츠펠트-야콥병, 부신형성 소뇌변성, 그리고 경우에 따라 알츠하이머병, 미만성 루이소체병 등이 있습니다.

치관-루브로-창백-루이스 위축증은 주로 일본에서 발생하는 드문 가족성 질환으로, 소뇌 운동실조가 무도병(choreoathetosis) 및 근긴장이상을 동반하며, 경우에 따라 간대성 근경련, 파킨슨병, 간질 또는 치매를 동반합니다. 정확한 진단은 분자유전학 DNA 분석을 통해 이루어집니다.

마차도-조셉병(아조레스병)은 청소년기 또는 성인 초기에 서서히 진행되는 소뇌 운동실조를 특징으로 하는 상염색체 우성 질환으로, 과반사, 추체외로 경직, 근긴장이상, 연수 징후, 원위부 운동 약화, 그리고 안근마비를 동반합니다. 가족 간에도 개인별 신경학적 증상의 차이가 있을 수 있으며, 정확한 진단은 유전자 DNA 분석을 통해 이루어집니다.

소뇌를 침범하는 기타 유전성 운동실조. 특이한 임상적 특징을 보이는 유전성 소뇌 운동실조에 대한 설명은 다양합니다(시신경 위축을 동반한 소뇌 운동실조, 망막색소변성 및 선천성 난청을 동반한 소뇌 운동실조, 망막변성 및 당뇨병, 소아 파킨슨병을 동반한 프리드라이히 운동실조 등).

이 그룹에는 소위 "운동실조 플러스" 증후군(폰 히펠-린다우병; 운동실조-모세혈관확장증; "소뇌 운동실조 플러스 성선기능저하증"; 마리네스쿠-쇼그렌 증후군; "소뇌 운동실조 플러스 청력 상실")과 알려진 생화학적 결함이 있는 질환(레프숨병; 바센-코르츠바이크병) 및 기타 몇몇 희귀 질환(리병; 게르스트만-슈트라우슬러병; 크로이츠펠트-야콥병; X연관 부신백질이영양증; MERRF 증후군; 타이-작스병; 고셰병; 니만-픽병; 샌드호프병)도 포함됩니다.

소뇌 발달 이상

아놀드-키아리 기형은 소뇌 편도선이 대공(foramen magnum)으로 돌출되는 것을 특징으로 합니다. 이 기형의 I형은 가장 경미한 돌출을 나타내며, 두통, 경부 통증, 안진(특히 하방), 운동실조성 저음부전, 그리고 하부 뇌신경 및 뇌간 전도계 침범을 특징으로 합니다. IV형은 가장 중증이며, 제4뇌실의 낭성 확장을 동반한 소뇌 저형성증을 특징으로 합니다. 이 유형은 다른 여러 뇌 기형을 포함할 수 있는 댄디-워커 증후군과 겹칩니다.

또한, 과립 세포층의 선천적 저형성 및 소뇌 충부의 무형성과 같은 소뇌 발생 이상증의 변형도 설명되었습니다.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

발작성(일회성) 운동실조증

어린 시절에

가족성 발작성(발작성) 운동실조에는 두 가지 형태가 있습니다.

1형은 5~7세에 시작되며, 몇 초에서 몇 분까지 지속되는 짧은 운동실조 또는 구음장애 발작이 특징입니다. 근파동은 발작 간기에 발견되며, 주로 안륜근과 손에서 관찰됩니다. 발작은 대개 놀람이나 신체 활동에 의해 유발됩니다. 일부 가족에서는 항경련제에 반응합니다. 그 외에도 관절 구축과 발작성 운동이상증이 관찰됩니다. 근전도 검사에서 지속적인 운동 단위 활동이 관찰됩니다.

제2형 발작성 운동실조는 발작이 최대 며칠 동안 지속되는 것이 특징입니다. 발작은 정서적 스트레스와 신체 활동에 의해 유발됩니다. 이 질환은 종종 학령기에 시작됩니다. 일부 환자의 경우, 발작과 함께 편두통과 유사한 두통, 현기증, 메스꺼움이 동반되는데, 이러한 증상은 기저 편두통을 배제해야 할 정도로 심각합니다. 발작 간기에는 아래로 향하는 안진이 특징적입니다. 경우에 따라 진행성 소뇌 운동실조가 발생할 수 있습니다. MRI 검사에서 소뇌충부(vermis)의 선택적 위축이 관찰되는 경우가 있습니다.

하트눕병은 트립토판 대사 장애를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전형의 희귀 질환입니다. 간헐적인 소뇌 운동실조가 특징입니다. 증상은 며칠에 걸쳐 악화되어 일주일에서 한 달까지 지속됩니다. 이 질환을 앓는 소아는 피부의 광과민성 증가(광피부병)가 특징입니다. 많은 환자들이 소뇌 운동실조 발작을 경험하며, 때로는 안진을 동반하기도 합니다. 신경학적 증상은 스트레스나 감염, 그리고 트립토판이 함유된 식단에 의해 유발됩니다. 경과는 양호하며, 아미노산뇨증이 특징적입니다. 니코틴아미드(하루 25~300mg)를 매일 경구 투여하면 발작을 예방할 수 있습니다.

피루브산 탈수소효소 결핍. 대부분의 환자는 유아기에 경미한 발달 지연을 보입니다. 운동실조, 구음장애, 그리고 때로는 과다수면 발작은 보통 3세 이후에 시작됩니다. 더 심각한 형태의 운동실조 발작은 유아기에 시작되며 전신 쇠약과 의식 장애를 동반합니다. 어떤 발작은 자발적으로 발생하고, 어떤 발작은 스트레스나 감염에 의해 유발됩니다. 소뇌 운동실조 발작은 불규칙적인 간격으로 재발하며 1일에서 수주까지 지속될 수 있습니다. 젖산산증과 재발성 다발신경병증이 특징적입니다. 발작 중에는 젖산과 피루브산 농도가 항상 증가합니다. 경구 포도당 부하가 증가하면 고혈당이 지속되고 혈중 젖산 농도가 증가합니다. 이 검사는 임상 증상을 유발할 수 있습니다.

단풍당뇨병은 아미노산 대사 이상을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 임상 증상은 생후 5개월에서 2세 사이에 나타나며, 운동실조, 과민성, 과다수면 등의 증상이 나타납니다. 유발 요인으로는 감염, 수술적 처치, 고단백 식이 등이 있습니다. 발병 기간은 다양하며, 대부분의 소아는 자연적으로 회복되지만 일부는 심각한 대사성 산증으로 사망합니다. 생존한 소아의 경우, 정신운동 발달은 정상입니다. 진단은 일반적인 임상 소견과 소변에서 특정 단 냄새가 나는지 여부를 기준으로 합니다. 아미노산인 류신, 이소류신, 발린은 혈청과 소변에서 다량으로 발견되며, 이 아미노산들이 소변에서 이러한 단 냄새를 유발합니다. 감별 진단에는 페닐케톤뇨증 및 기타 유전적 아미노산 대사 이상이 포함됩니다.

성인의 발작성 운동실조증

약물(독성) 운동실조는 이미 위에서 언급되었습니다. 이 증상은 디페닌과 같은 항경련제, 일부 향정신성 약물(리튬) 및 기타 약물의 축적이나 과다 복용으로 인해 발생하는 경우가 많습니다. 악화 시점(및 가성 재발)에 완화되는 다발성 경화증은 주기적으로 발생하는 운동실조로 나타날 수 있습니다. 소뇌 운동실조로 나타나는 일과성 허혈 발작은 척추동맥 및 기저동맥 손상(기저편두통 사진 포함)의 특징적인 증상입니다.

대뇌공 부위의 압박 과정은 소뇌 운동실조의 증상으로 나타날 수도 있습니다.

일부 신경외과 질환에서 발생하는 심실계의 간헐적 폐쇄는 다른 신경학적 증상들 중에서도 소뇌 실조증의 발병을 수반합니다.

제시된 소뇌성 실조증의 증후군-병리학적 분석은 실조증과 함께 발생하는 주요 신경 질환의 형태를 다루지만, 완전히 완전하지는 않으며 거의 불가능하다. 따라서 본 연구에서는 소뇌성 실조증의 또 다른 분류법을 제시하며, 이 분류법에서는 병인(임상적 징후가 아닌)을 기반으로 한다. 이 분류법은 우선 질환의 상세한 목록을 포함하고 있으며, 소뇌성 실조증의 감별 진단 시 기존 임상 분류법을 보완하는 데 도움이 될 수 있다.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]