어린이와 성인의 천사 증후군

적어도 "어리 석다"는 말은 "자신을 돌보고 아프지 않게"하는 것과 같은 여러 가지 질병이 있습니다. 이 정신병은 일부 정신적 및 신체적 이상이 출생 전에 아동의 몸에 묻혀 있지만 부모는 죄책감이 없습니다. 이러한 질병은 염색체 세트의 돌연변이 또는 장애로 인해 발생하며 염색체 또는 유전이라고합니다. Angelman 증후군, 다운 증후군, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi은 꽤 괜찮은 목록의 유전병 중 일부에 지나지 않습니다.

행복한 사람의 증후군

우리가 먼저 문제 1,965년의 문제를 제기에서 영국의 소아과 의사 해리 엔젤의 이름을 딴 질환에 대해 이야기 이번에는 일반적인 특이한 증상 연합, 세 가지 특별한 아이들과 함께 그의 연습 직전에 직면했다. 의사들은이 어린이들을 꼭두각시로 불렀으며 원래 "꼭두각시 아이들"이라고 불리는 기사를 썼다. 기사 자체와 그 이름은 베로나에있는 박물관 중 한 곳에서 본 그림의 인상으로 쓰여졌습니다. 그 그림은 웃고있는 소년을 묘사했고, 그것은 "소년 - 꼭두각시"라고 불렸다. 그림에 묘사 된 어린이와 Angelman이 한 번 만났던 3 명의 자녀와의 관계 및 소아과 의사가 기존 질병으로 인해 한 그룹의 어린이를 단합하도록 장려했습니다.

이 기사에 언급 된 어린이들이 다른 의사들에게 알려지지 않았다는 사실은 놀랄만 한 사실이 아닙니다. 결국 언뜻보기에는 완전히 다른 질병으로 보였으므로 질병의 일반적인 임상상은 3 가지 다른 경우가 다릅니다. "새로운"염색체 병리학은 다른 과학자들에게는 흥미로울 수 있지만 그 당시 유전학은 아직 영어 의사의 가설을 확인하기에 충분하지 못했다. 따라서 오랜 기간 동안 특정 관심사가 있던 기사가 먼 연대에 버려졌다.

Angelman 증후군에 대한 다음 언급은 영국의 소아과 의사 G. Anglemann이 20 세기 80 년대 초반으로 거슬러 올라갈 때까지 거슬러 올라갑니다. 그리고 1987 년에야 아이들의 작은 부분이 그런 편차를 가지고 태어나는 이유를 발견 할 수있었습니다. 측면에서 보았을 때 항상 웃고 행복한 것처럼 보였습니다. 사실, 이것은 그렇지 않습니다. 미소는 불행한 인간의 영혼과 부모의 고통이 놓여있는 찡그린 얼굴 일뿐입니다.

역학

아이의 염색체 돌연변이는 통계에 따르면, 부모의 그러한 돌연변이의 배경과 그러한 돌연변이의 부재에 대해 둘 다 발전 할 수 있습니다. 엔젤 만 증후군 (Angelmann syndrome, CA)에는 유전적인 특징이 없지만 염색체 돌연변이가있는 부모에게서 병리학이 발생할 확률은 매우 높습니다.

또한 가족에게 이미 SA가있는 자녀가있는 경우 부모가 건강하더라도 동일한 유형의 두 번째 자녀를 가질 확률이 1 %입니다.

Anghelman 증후군 환자의 수에 대한 정확한 통계는 아직 없습니다. 아마도 잘못은 특정 구성에서 발생할 수있는 다양한 증상이나 오랜 시간 동안 전혀 발생하지 않는 것입니다. 이 질환의 유행은 다음과 같습니다 : 신생아 20,000 명 당 1 명의 어린이. 그러나이 수치는 매우 근사합니다.

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원인 천사 증후군

천사 증후군은 염색체 병리학의 의학적 이름이지만, 결코 유일한 것은 아닙니다. 사람들에게서이 질병은 꼭두각시 아이들의 증후군, 행복한 꼭두각시의 증후군, 그리고 Petrushka의 증후군, 그리고 웃는 인형의 증후라고도합니다. 그렇습니다. 사람들이 어떤 종류의 이름을 생각해 낼 수 없는지 (때로는 환자 자신과 부모를 모욕하는 것조차도), 질병은 질병입니다.

그리고 Angelman 증후군의 발달 이유는 다른 모든 유전 병리학뿐만 아니라 모든 경우에 염색체 또는 전체 염색체 중 하나의 구조에 대한 위반입니다. 그러나 우리의 경우에만 전체 문제는 어머니로부터 전송 된 15 개의 염색체에 있습니다. 예. 부계 염색체는이 경우 편차가 없지만 암컷은 특정 돌연변이를 겪는다.

염색체 이상의 유형에 따라 엔젤 만 증후군은 염색체 돌연변이를 말합니다. 그러한 돌연변이는 다음과 같다.

• 삭제 (특정 유전자 세트를 포함하는 염색체의 영역이없는 경우, 유전자 중 하나가 미세 결손을 나타내지 않는다면) 원래 염색체의 영역이 소실되었을 때 두 개의 불연속 및 하나의 재결합의 결과입니다.
• 복제 (이미 입수 할 수있는 복제본 인 염색체에 여분의 사이트가 존재 함)는 대부분의 경우 사망자가 적고 불임을 초래하는 경우가 적습니다.
• 염색체의 깨진 끝 부분이 원래의 것과 다른 순서로 연결되어있을 때, 역전 (반대 방향으로 180도만큼 염색체 부분을 뒤집어서 반대 방향으로 반전 시킴).
• 삽입 (염색체의 유전 물질의 일부가 그 자리에 없다면)
• translocation (염색체의 일부가 다른 염색체에 합류하는 경우 그러한 변이는 부위의 손실없이 상호 작용할 수 있음).

순진한 엄마로부터 돌연변이 된 염색체를 얻는다면, 아기는 미리 편차를 가지고 태어날 운명에 놓이게된다. Anghelman 증후군 발병의 가장 흔한 원인은 모체에 염색체가 없기 때문에 모체 염색체가 결실 된 것입니다. "웃는 인형"의 증후군에서 흔히 발생하지 않는 돌연변이는 다음과 같습니다.

• 전좌,
• single-father diosomia (아이가 아버지로부터 한 쌍의 염색체를 받았다면, 어머니 염색체는 없다)
• DNA의 유전자 돌연변이.이 돌연변이는 주요 건축 자재 (유전 물질)와 올바른 사용법 (특히 모체 염색체에서 ube3a 유전자의 돌연변이)에 대한 지침입니다.

부모에서 이러한 돌연변이 중 하나가있는 것은 어린이의 앙헬 만 증후군의 위험 요소입니다. 그러나 염색체 돌연변이뿐만 아니라 게놈 돌연변이 (염색체 세트의 양적 변화와 관련이 있으며 염색체보다 더 자주 발견됨)가 어린이의 질병 발병을 유발할 수 있습니다. 일반적인 게놈 돌연변이는 염색체의 삼 염색체 (사람이 염색체 세트에 46 개 이상의 염색체가있는 경우)이 원인 일 수 있습니다.

아기의 병리학에는 반드시 부모가 염색체 이상을 가질 필요는 없습니다. 그러나 질병이 유전 인 환자의 비율은 일정합니다.

병인

생물학에서, 좀 더 정확하게 유전학에서 조금 파헤 쳐 봅시다. 각 개인의 유전 정보는 23 쌍의 염색체에 들어 있습니다. 한 쌍의 염색체 중 하나는 아버지에게서, 다른 하나는 어머니로부터 전달됩니다. 모든 쌍의 염색체는 모양과 크기가 다르며 그 자체로 일정한 정보를 가지고 있습니다. 따라서 23 쌍의 염색체 (X와 Y 염색체)가 아동의 성적인 특성을 형성합니다 (XX - 소녀, XY 소년, 아동은 그의 아버지 에게서만 Y 염색체를 얻을 수 있음).

이상적으로, 아이는 그의 부모로부터 46 개의 염색체를받습니다.이 염색체는 유전 적 속성을 형성하여 그를 개인으로 미리 정합니다. 더 많은 수의 염색체를 삼 염색체라고하며 표준과의 편차로 간주됩니다. 예를 들어, 염색체 세트 (종 및 개체 특성을 결정하는 핵형)에 47 염색체가 존재하면 다운 증후군이 시작됩니다.

염색체가 특별한 염료로 착색된다면, 현미경에서 각각의 염료가 다른 색조의 밴드를 볼 수 있습니다. 각 밴드 내에 엄청난 수의 유전자가 있습니다. 이 모든 밴드들은 과학자들에 의해 넘버링되어 고정 된 위치를 가지고 있습니다. 밴드 중 하나가 없으면 표준에서 벗어난 것으로 간주됩니다. 엔젤 만 증후군에서는 장완에있는 간격 q11-q13에 모체 염색체의 분절이 없음을 자주 볼 수 있습니다. DNA 염기의 수는 약 4 백만에 불과합니다.

염색체의 주요 구성 요소는 수천 개의 유전자와 수십억 개의 질소 염기를 포함하는 엄청나게 긴 DNA 분자입니다. 따라서, 엔젤 만 증후군 등의 개발에 기여한 15 개의 염색체는 1200 개의 유전자와 약 1 억 개의 염기를 포함하고 있습니다. DNA 분자 구조의 모든 위반은 태아의 출현과 발달에 반드시 영향을 미친다.

유전자에 포함 된 유전 정보는 단백질 또는 RNA로 변환됩니다. 이 과정을 유전자 발현이라고합니다. 따라서 부모로부터받은 유전 정보는 여성 또는 남성 섹스에 대한 독특한 상속인으로 구현 된 형식과 내용을 모두받습니다.

Angelmann 증후군을 포함하여 비 전형적인 유형의 상속을 가진 많은 병리학이 있습니다. 쌍둥이 염색체의 부모로부터 얻은 유전자는 부모의 특유한 각인을 가지며 다양한 방식으로 나타납니다.

그래서, 엔젤 증후군 아동의 신체에서 유전자의 발현에 직접 의존된다 유전체 각인의 대표적인 예는 누구로부터 상위 유도 대립 (페어링 염색체의 동일한 부분에 위치하는 부모에 의한 동일한 유전자의 다른 형태) . 예. 반면 돌연변이 및 장애 아버지의 염색체 구조의 원인이 매우 다른 질병, 산모 염색체 증후군의 이상의 출현으로 이어질.

이 질병에서 어머니의 염색체의 특정 유전자의 부족 또는 (- 단백질 분해 다른 조절 단백질 대부분의 신진 대사 유비퀴틴에 관여하는 경우의 ube3a 유전자의) 개별 유전자의 활동의 손실 / 감소가있다. 결과적으로, 아이는 정신 발달 이상 및 신체 기형으로 진단됩니다.

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조짐 천사 증후군

Angelman 증후군의 증상은 아동의 삶과 발달의 여러 측면, 즉 신체적, 신경 학적, 정신적 인면에 영향을 미칩니다. 이를 바탕으로 우리는이 병리학의 발전을 나타내는 3 가지 증상 군을 구별 할 수 있습니다.

1. 외부 또는 신체 증상 :
   • 트렁크와 팔다리에 비해 불균형하게 작은 머리, 정상 크기의 팔다리,
   • 너무 넓은 입,
   • 얼굴에는 거의 항상 미소가있다 (열린 입으로).
   • 희귀 한 이빨,
   • 좁은 윗입술,
   • 종종 넓은 혀를 내밀고,
   • 돌출 된 하부 턱,
   • 날카로운 턱,
   • 매우 가벼운 피부, 종종 머리카락 (표백제, 신체가 안료 멜라닌을 생성하지 않는다는 사실과 관련됨)
   • 가벼운 피부의 어두운 점 (멜라닌 생성이 불충분하여 저 색소 침착)
   • 육체적 또는 외적인 증상 : 안구 질환 (예 : 사시 또는 시신경 위축)
   • 척추의 만곡 (척추 측만증),
   • 뻣뻣한 다리 (사람을 걷는 것은 관절의 작은 이동성 때문에 무릎을 구부리지 않으므로 꼭두각시 걸음 걸이와 비교).
2. 정신 및 정서 발달과 관련된 증상 :
   • 정신 발달의 지체,
   • 불필요하게 감정적 인, 시끄러운, 까다로운 행동,
   • 빈번한 박수,
   • 얼굴에 끊임없는 미소로 밑줄이 그어진 친절한 표현,
   • 원인없는 웃음.
3. 신경 학적 증상 :
   • 사지의 떨림,
   • 균형 감각을 잃은 운동의 불충분 한 조정,
   • 근육 긴장도 감소,
   • 다양한 수면 장애,
   • 어린 시절의 잦은 히스테리 발작,
   • 언어 장애 (자녀가 늦게 말하기 시작하고 의사 소통 능력이 떨어지며 연설이 흐려짐)
   • 증가 된 흥분성의 배경에 대한 과다 작용,
   • 집중력과 훈련의 어려움.

그러나 이것은 질병의 일반화 된 그림입니다. 실제로, Anghelman 증후군의 임상상은 병의 발병 단계와 병리학을 유발 한 염색체 돌연변이 유형에 크게 좌우됩니다. 그리고 이것은 다른 환자에서이 질병의 증상이 상당히 다를 수 있다는 것을 의미합니다. 오랜 시간 동안 비슷한 임상 상상을 가진 다른 환자들과 병리학을 격리시키는 것을 허용하지 않았습니다.

증상의 총 수는 예외없이 모든 환자의 특징 인 것으로 확인 될 수 있습니다.

• 정신 발달의 심각한 편차,
• 부적절한 행동 (인과 관계가없는 웃음, 흥분성 증가, 집중력 저하, 행복감의 상태)
• 역량 부족,
• 운동의 빈약 한 조정, 걷는 운동 장애 (좌우 운동, 좌우 흔들림 등), 사지의 떨림.
• 비언어적 의사 소통 수단이 우세한 발달 장애.

대다수의 환자에서 발생하는 증상 중 다음과 같은 것들을 구별 할 수 있습니다.

• 신체 발달의 지연으로 인한 머리와 몸통의 불균형,
• 많은 환자에서 두개골의 모양은 뇌의 크기가 건강한 사람들 (소두증)보다 작게 유지되는 것과 같습니다.
• 노년층의 강도와 빈도가 점진적으로 감소하면서 3 세까지의 간질 발작,
• 뇌파 지수의 왜곡 (진동 및 저주파의 높은 진폭).

이러한 증상은 꽤 자주 발생하지만 엔젤 만 증후군 환자의 20 %는 결석합니다.

더욱 드물게 질병의 발현을 다음과 같이 진단 할 수 있습니다.

• 발음되거나 사소한 사시,
• 혀의 움직임에 대한 약한 통제는 결과적으로 환자들이 아무 이유없이 그들의 혀를 내미는 경우가 많으며,
• 삼키는 데 어려움을 겪고, 특히 어린 아이들에게서 빨기,
• 피부 및 눈 착색의 위반,
• 걷거나 걷는 동안 제기되거나 구부러진,
• giperperflexia,
• 수면 장애, 특히 어린 시절,
• 자주 타액 분비,
• 억제 할 수없는 갈증,
• 지나치게 활동적인 씹는 움직임,
• 열에 대한 과민 반응,
• 플랫 헤드,
• 고급 하부턱,
• 부드러운 손바닥.

상당수의 환자는 배뇨에 문제가 있으며, 통제력이 부족하고, 정밀한 운동 능력을 침해하여 셀프 서비스 및 훈련에 어려움을 초래하며, 과체중입니다. 실제로 모든 환자에서 사춘기는 건강한 동료보다 나중에 시작됩니다.

천사 증후군을 가진 어린이는 구두 연설을 이해하고 이해하는 데 능숙하지만 대화에 참여하기를 원치 않으며 일상 생활에서 필요한 수십 단어로 말하기를 제한합니다. 그러나 성인기에 이러한 환자들은 유전 적 병리학이없는 동료보다 젊어 보인다.

천사 증후군의 많은 증상은 변덕 스럽기 때문에 질병의 임상상은 나이와 함께 변합니다. 발작과 간질 발작이 더욱 희귀 해 지거나 사라지면 환자는 덜 흥분하고 잠을 잘 수 있습니다.

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합병증 및 결과

앤젤 만 증후군은 심각한 염색체 병리학 적 증상을 일으키지 않는 심각한 질환으로, 환자가 정상적인 삶을 살 기회를 박탈합니다. SA를 가진 아기의 생활은 염색체 이상의 유형에 크게 좌우됩니다.

대부분의 경우 염색체 영역의 복제는 삶과 양립 할 수 없습니다. 그리고 그러한 환자가 유아기에 죽지 않고 사춘기에 이르지 않더라도 자녀를 가질 가능성은 없습니다.

Anghelman 증후군에서 발생하는 일부 유전자의 결손 또는 부재는 걷고 말하는 것을 배우는 장애물입니다. 그러한 어린이들에서 정신 지체가 더 심한 형태로 나타나고 간질 발작이 종종 발생하며 강도가 다른 염색체 이상 환자보다 훨씬 강합니다.

주의 깊은 접근과 접근으로 한 유전자의 돌연변이 만 있다면 팀에서 자기 서비스, 의사 소통 및 의사 소통의 기초를 배울 수 있습니다.

Angelmann 증후군이있는 아동의 경우, 본질적으로 호의적인데, 주로 부모님의 사랑과 관심입니다. 이 경우에만 어린 아이의 훈련이 열매를 맺을 것이며 심지어 작은 아이도 열매를 맺을 것입니다. 물론 일반 학교의 환자는 SA와 함께 공부할 수 없습니다. 그들은 특별한 수업이 필요합니다. 아이들은 먼저 자신의 관심을 집중하도록 가르쳐 질 것이고 점차적으로 학교 지식의 기초를 알려줄 것입니다.

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진단 천사 증후군

Angelman 증후군은 선천적 인 병리학 발달입니다. 그러나 일부 상황으로 인해 유년기 및 유아기에 진단 할 수없는 경우가 많습니다. 그 이유는 영아 및 유아에서 3 년까지 비 특이성 및 경미한 증상입니다. 우리나라에서의 질병 유병률이 그리 크지 않기 때문에 의사들은 그 점을 인정하는 법을 배웠습니다.

유아 엔젤 만 증후군 (예 : 아이들이 훨씬 나중에 걷기 시작) 도보로 공급 문제 (약점 흡입 및 삼킴 반사), 나중에 학습의 어려움의 형태로 드러난다 감소 근육의 형태로 표출 할 수 있습니다. 이러한 증상은 아기의 발달에있어서 염색체 이상과 관련이있을 수있는 최초의 징후입니다. 이 가정은 유전 분석 만 할 수 있음을 확인하십시오.

부모가 다른 게놈 또는 염색체 이상이있는 아이들에게 특히주의를 기울입니다. 어쨌든 병은 어떤 식 으로든 나타나지 않을 수 있습니다. 병리학이 제 시간에 밝혀지면 어린이와 열심히 일하기 시작하여 훈련의 성공률을 훨씬 높이고 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

부모가 다른 염색체 이상이있는 경우, CA가 배아 상태에서 검출 될 수있는 병리학 중 하나이기 때문에 유전 분석이 아기가 태어나 기 전에 수행됩니다.

유전 연구를위한 자료 수집은 두 가지 방법으로 수행 될 수 있습니다 :

• 양수를 검사하기 위해 자궁에 들어가야하기 때문에 위험한 정도의 비율로 침습적입니다.
• 비 침습적 (모체 혈액에 의한 아기의 DNA 분석).

다음과 같은 연구가 진행된다.

• 형광 염색법 (FISH 법) - 특수 염료로 표지 된 DNA 탐침을 연구중인 DNA에 결합시킨 후, 현미경으로 검사한다.
• ube3a 유전자와 각인 유전자의 돌연변이 분석,
• 유전학에서 사용되는 특별한 방법의 도움으로 DNA 메틸화 분석.

유전 분석은 염색체 이상의 경우 매우 정확한 정보를 제공하므로 미래의 부모는 미리 준비해야 할 사항을 미리 알고 있습니다. 그럼에도 예외가 있습니다. 어떤 환자 그룹에서는 모든 증상을 나타내는 증상이있는 상태에서 분석 결과가 정상적으로 유지됩니다. 예. 병리학을 밝히기 위해서는 어린 시절부터 어린 아이를 면밀히 관찰하는 것이 가능합니다 : 걷고 말할 때 다리를 구부릴 때 걷는 법 등.

FISH-방법 외에도, 진단 도구에 대한 방법 중 엔젤 만 증후군은 뇌의 각 부분이 작동 방법을 보여주는 상태와 뇌 크기, 뇌파 (EEG)를 결정하는 데 도움을 구별 단층 촬영 (CT 또는 MRI)을 할 수 있습니다.

의사의 최종 진단은 환자가 이미 증상의 대부분을 갖고 질병 발달의 역 동성을 볼 수있는 3-7 세의 나이로 설정됩니다.

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감별 진단

Angelman 증후군은 실제로 특정 발현이없는 유전 병리학입니다. 대부분의 증상은 CA와 다른 유전 적 병리를 똑같이 나타낼 수 있습니다.

Anghelman 증후군의 감별 진단은 다음 병리와 함께 시행됩니다.

• 피트 홉킨스 증후군 (정신 지체, 명랑한 성격, 미소 짓기, 오히려 크고 넓은 입을 가진 환자, 소두증이 주목 됨). 차이점 - 깨어있는 상태에서과 호흡 및 호흡 지연의 공격.
• 증후군 크리스티안 소나 (환자는 정신적으로 기분이 좋지 않은 사람들이 말을 할 수없고, 소두증, 운동 장애, 경련, 근육의 비자발적 운동)을 특징으로합니다.
• Mowata-Wilson 증후군 (증상 : 정신 지체, 간질 발작, 날카로운 턱, 입안 열림, 얼굴에 행복감 표현, 소두증). 그 차이는 눈 사이의 거리가 멀고 눈은 안쪽으로 모따기가되어 있고 코끝은 둥글고 귀가는 되돌아 간다.
• 가부키 증후군 (정신 지체, 발달 및 운동 장애, 근력 약화, 간질 발작, 소두증, 가려움증 사이의 큰 간격, 협응 장애). 그 차이는 아치 모양의 눈썹, 아래 눈꺼풀의 뒤집힌 측면, 넓은 눈, 길고 두꺼운 속눈썹이있는 긴 눈 슬릿입니다.
• 레트 증후군 (여성에서의 CA와의 분화). 증상 : 발달 지연, 경련 발작, 소두증. 차이점은 - 얼굴에 행복한 표현이 없으며, 결국 무호흡과 사기의 공격이 진행되고 결국 진행됩니다.
• 상 염색체 열성 정신 tardiga 38의 증후군 (증상 : 운동 능력 및 언어 발달 지연, 근력 약화, 영아기 급식 문제, 충동 성)으로 인한 정신 지체 표시. 차이점은 홍채의 푸른 색입니다.
• MESR 유전자 2 복제 증후군 (남성에서 SA과의 분화). 증상 : 심한 정신 지체, 어린 시절의 근력 약화, 말하기 문제 또는 간질의 문제점, 간질. 차이점 - 진행성 근병증, 끊임없이 반복되는 감염.
• 클리프스트라 증후군 (증상 : 발언 및 사고 문제, 근육 약화, 수면 장애, 주의력 부족, 약간 입이 벌어짐, 과다 활동, 경련, 운동 장애, 불균형). 차이 - 평평한 얼굴, 짧은 코끝 코, 넓은 눈, 큰 거꾸로 된 입술, 침략의 공격.
• 증후군 스미스 - 마게 니스 (발작, 수면 장애, 지적 및 운동 발달 장애를 특징으로 함). 차이 - 넓고 평평한 얼굴, 볼록한 이마.
• Kulena-de Vries 증후군 (경증 및 중등도 정신 지체, 근력 약화, 경련, 우울증). 차이점 - 이마가 길고, 귀가 튀어 나오며, 비스듬한 눈매이며, 관절의 움직임이 더 빠르고, 선천적 인 심장 병리가 있습니다.
• 증후군 Philan - McDermid (증상 : 정신 지체, 언어 장애 또는 그것의 결핍). 차이점 - 발달 된 근육이 큰 손, 출생 이후 근육 약화, 약한 발한.

엔젤 만 증후군과 유사한 증상을 할 수있는 "자랑"어떻게 그런 병리 adenilsuktsinazy 결핍, 정신 지체 1의 상 염색체 열성 증후군, 염색체 2q23.1 중복 증후군, haploinsufficiency 유전자 FOXG1, STXBP1 또는 MEF2C 등.

의사의 임무는 정확한 진단을 내리고 Angelmann 증후군을 비슷한 증상을 보이는 병리와 구별하고 진단 된 질병 발병 정도와 관련된 효과적인 치료법을 처방하는 것입니다.

치료 천사 증후군

엔젤 만 증후군 (Angelman syndrome)은이 병의 범주를 말하며,이 약에 대한 효과적인 치료법을 모색하고 있습니다. 질병의 병인학 적 치료는 다양한 방법 및 수단의 개발 단계에 있으며, 그 중 많은 것들은 아직 인간에서 시험되지 않았다. 지금까지 의사들은 간질 발작, 타액 분비, 저혈압,과 수면 장애로 고통, 어떻게 든 도움이 어린이와 꼭두각시 증후군을 가진 성인의 곤경을 완화 증상 치료에 국한되어야한다.

그러므로 간질 발작의 빈도와 강도를 줄이기 위해서는 항 경련제를 적절히 선택해야합니다. 그러나 AS 환자의 경련은 여러 종류의 경련이 특징 인 점에서 일반적인 간질 발작과 다르다. 즉 여러 가지 약물을 동시에 투여함으로써 증상을 완화시킬 수 있다는 것을 의미한다.

Anghelman 증후군 치료에 가장 많이 사용되는 항 경련제는 valproic acid, topiramate, lamotrigine, levetiracetam, clonazepam 및 이들을 기반으로 한 제제입니다. 그들 중 일부는 역설적 효과를 트리거 할 수 있기 때문에 드물게 karmazepina, 페니토인, 페노바르비탈, 에토에 따라 약물을 사용, 강화하고 간질 발작의 빈도를 증가시키는 것이다. 이것은 약물이 단독 요법의 일부로 사용되는 경우 발생합니다.

타액의 치료를 위해 두 가지 방법이 일반적으로 사용됩니다 : 약제 (타액의 형성을 억제하는 제제)와 타액의 재 이식으로 구성된 수술법. 그러나 CA의 경우 이러한 방법은 효과가없는 것으로 간주되며 질문은 공개되어 있습니다. 부모와 환자를 돌보는 사람들은 환자 자신이 대개 타액 조절을하지 못하고 일부 환자는 스스로 돌볼 수 없으므로이 순간에 특별한주의를 기울여야합니다.

또 다른 문제는 짧은 수면 시간입니다. 엔젤 만 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 5 시간 이상 자지 않으며 이는 전체 유기체의 활동에 부정적인 영향을 미칩니다. 흥분하고 활동적인 아이들, 사랑의 게임과 의사 소통 (비록 그들이 비언어적 인 방법으로 자신을 가두려고하더라도)은 당연히 피곤합니다. 좋은 휴식을 취하기 위해, 신체는 건강한 완전한 수면을 필요로하지만, 그것은 그저 문제 일뿐입니다.

흥분성 환자의 수면을 개선하는 것은 진정제 (페 노티 아진 및 비정형 항 정신병 제)가있는 충분한 약물이어야하며 신경계를 진정시키는 것으로 보입니다. 그러나 CA의 경우 그러한 약물의 사용은 부작용의 출현으로 어려움을 겪습니다. 따라서 의사는 1 태블릿에 자기 전에 환자에게 시간을주고, "멜라토닌"(수면 호르몬에 근거하여 천연 호르몬 준비)하고, "디페 니드 라민"등 여전히 빛 수면제를 선호합니다. 투여 빈도 및 투여 량은 환자의 상태 및 나이에 따라 의사에 의해 결정된다.

때때로 천사 증후군 환자는 소화와 대변에 문제가 있습니다. 의자를 조정하기 위해서는 설사 제제 (phytogenesis보다 낫다)를 사용하는 것이 가능합니다.

자폐증의 치료 방법 중 일부를 기반으로 미국의 의사, 그랬던 것처럼 그리고 당신은 SA의 특징적인 증상의 많은 때문에, 자폐증 (충동, 불수의 운동, 반복 행동, 주의력 결핍, 의사 소통의 문제 등의 특징, 다르게 문제를 접근 할 수 ). 그것은 소화와 의자를 정상화, 호르몬 세크레틴의 관리를 관찰되었다, 환자의 관심과 옥시토신에 긍정적 인 영향은 문제를 해결하기 위해, 아이들의인지 능력과 메모리를 개선하는 데 도움이됩니다.

사실, 여기에 일부 호르몬이 필수적입니다. 특히 어린이에게 있어서는 중요합니다. Angelman 증후군은 행동 요법, 심리학자 및 언어 치료사와의 대화 (비언어적 의사 소통 방법 및 수화 언어 교육)를 보여줍니다. 그러한 어린이들의 훈련은 특수 교육을받은 교사, 심리학자 및 부모의 참여로 개별 프로그램을 기반으로해야합니다. 불행하게도, 이것은 모든 곳에서 가능하지 않으며 가족은 문제가있는 경우 혼자 남아 있습니다.

CA가있는 많은 소규모 환자들은 낮은 근육 긴장 및 관절 문제로 고통받으며, 물리 치료에 많은 관심이 쏟아 집니다. 대부분의 경우 의사는 파라핀 응용, 전 동화 증, 자기 요법의 사용에 의존합니다.

액티브 토닝 마사지와 물리 치료의 특수 운동은 아픈 아이가 잠시 후 자신의 발에 서서 걸을 수 있도록 도와줍니다. 시원한 물에서 CA에서 권장되는 이와 관련하여 특히 유용합니다. 그것은 근육의 음색을 증가시키고 아기에게 자신의 몸을 소유하고 운동을 조정하도록 가르칩니다.

항 경련제 치료

Anghelman 증후군에서 가장 위험한 증상은 간질 발작과 유사한 발작입니다. 이 증상은 80 %의 환자에서 관찰되며, 이는 모두 효과적인 항 경련제로 처방되어야 함을 의미합니다.

간질 발작의 치료는 비타민 및 항 경련제의 도움으로 수행됩니다. 경련 증후군을 동반 엔젤 만 증후군, 도움이 될 것입니다 때 비타민 이 경우 자신을 임명 B 그룹뿐만 아니라 비타민 C, D와 E 그러나 비타민 요법 비타민의 제어되지 않는 섭취가 항 간질 약물의 효과를 감소시키고 새로운, 더 심각하고 장기간 자극 할 수 있기 때문에 매우 위험하다 발작.

항 경련제의 선택과 유효 복용량의 지정은 전문의의 도움을 받아야합니다. 그는 또한 한 가지 약이 충분한 지 또는 환자가 2 가지 이상의 약 을 오랫동안 복용 해야 하는지를 결정합니다 .

대부분의 환자에게 의사는 발작을 예방하고 환자의 기분과 정신 상태를 개선하는 발 프로 산 산제 (Valproic Acid, Depakin, Convuleks, Valparin 등)를 처방합니다.

Valproic acid는 정제, 시럽 및 주 사용 용액 형태로 제공됩니다. 가장 널리 사용되는 약물은 정맥 내 투여를위한 해결책으로 그리고 정제에서 장기간 작용하는 약물 "Depakin"입니다. 약물의 복용량은 환자의 체중, 연령 및 상태에 따라 의사가 개별적으로 결정합니다.

하루 2 ~ 3 회 식사 중에 약을 복용하십시오. 1 일 평균 복용량은 환자의 체중 1kg 당 20-30mg이며, 최대치는 하루 50mg입니다.

금기. 그것은 간 및 췌장, 출혈성 자질, 간염, 포르피린 및 약물에 과민성에 대한 위반에 사용되지 않습니다.

부작용 중에는 손 떨림, 소화 및 대변, 체중 변화 등이 있습니다.

"Topiramate"는 또한 CA에서 선택되는 약물입니다. 그것은 정제의 형태로 만들어지며 단독 요법의 일부로, 그리고 다른 의약품과 함께 사용됩니다.

적용 방법 및 용량. 음식물 섭취량에 관계없이 약을 안으로 가져 가십시오. 성인의 초기 일일 섭취량은 0.5-1 mg / kg 아동의 경우 25-50 mg입니다. 매주 복용량은 의사의 처방에 따라 증가합니다.

임신과 수유 중에는 약물을 복용해서는 안되며, 임신성 분유에 대한 민감도도 높아집니다. 약에는 많은 다른 부작용이 있습니다.

의사가 엔젤 만 증후군 "Klomazepam", "Rivotril" "라모트리진", "Seyzar", "믹탈", "레비 티라 세탐", "Keppra", "Epiterra"등으로 처방 할 수 마약.

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대체 치료 및 동종 요법

동종 요법 약물과 같은 대체 의학은 확실히 비교 안전성이 다르지만 엔젤 홀름 증후군과 관련하여 그러한 치료의 효과는 논란의 여지가 있습니다.

일부 대체 요법이 여전히 도움이 될 수 있지만. 그것은 간질 발작을 막는 것입니다. 이와 관련하여 약초 치료는 매우 효과적 일 수 있습니다.

감미료, 감초 및 주름 (성분은 동등한 양에서 가지고 간다)에 근거를 두는 의약 요금에 의해 좋은 효력은 제공됩니다. 잔디는 밀가루로 갈아야합니다. 응접의 시작부터 2 주 후, 경련의 빈도가 현저하게 감소 함을 알 수 있습니다.

경련과 라벤더의 달이기에 효과적입니다 (끓는 물 한 잔에는 1 tsp). 제제는 5 분간 끓여서 30 분 동안 고집합니다. 14 일 동안 약을 밤새 복용하십시오.

간질 발작에 효과적 인 것은 물 (또는 알코올) 주입 마약으로 간주됩니다.

엔젤 만 증후군 카모마일 익모초, Acidum의 hydrocyanicum, Argentum의의 nitricum, 칼륨의 bromatum, Arsenicum 앨범에 따라 약물을 사용할 수 있습니다과 동종 요법 의약품에서 발작을 방지합니다. 그러나 각 구체적인 경우에 효과적이고 안전한 복용량을 준비하는 것은 의사에게만 동종 요법 사를 임명 할 수 있다고 생각하는 것이 필요합니다.

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예방

독자가 아마 이미 이해했듯이, 유전자 및 다른 염색체 이상의 돌연변이를 막기 위해, 의학은 여전히 상황을 개선 할뿐만 아니라 권력을 넘어서고있다. Angelmann 증후군을 앓고있는 어린이는 건강한 부모에게서 태어 났기 때문에 모든 사람에게 이런 일이 일어날 수 있습니다. 현재 의학 분야 중 가장 연구가 약한 유전학 중 하나 인 유전학에서는 아직 설명 할 수 없습니다.

수행 할 수있는 유일한 일은 임신 계획에 대한 책임감을 갖고 등록하고 검사하는 것입니다. 그러나 다시 한 번 그런 측정은 어떤 조사와 마찬가지로 예방 적이기보다는 인식적일 것입니다. 그러나 어린 부모님은 미리 준비해야 할 것이 무엇인지 알게 될 것이며, 긍정적 인 대답을 할 경우 아픈 아이를 양육하는 것과 같은 책임을 맡을 수 있을지 결정할 것입니다.

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예보

Anghelman 증후군의 예후는 염색체 이상과 그 발견의 적시성에 달려 있습니다. 가장 어려운 부분은 15 개의 염색체에 "누락 된"유전자 (결실)가있는 어린이들입니다. 그러한 환자에서 걷거나 말하기의 가능성은 극히 적습니다. 자녀에 대한 세심한 접근과 사랑을 가진 나머지 사례는 시정 할 수 있습니다.

그러한 환자들은, 어리석은 사람은 아니지만, 연설과 그 의미를 이해한다는 사실에도 불구하고, 사회의 정회원이 될 수 없습니다. 평생 동안 의사 소통에 문제가 있습니다. 환자는 어린 시절부터 수화를 가르 칠 수는 있지만 말로 의사 소통을 할 수는 없습니다. "말하기"환자의 어휘는 일상 생활에서 사용되는 단어의 최소값 (5-15 단어)으로 제한됩니다.

Anghelman 증후군 환자의 기대 수명과 일반적인 건강 상태는 평균적으로 변동이 있습니다. 성인기에, 환자는 일반적으로 치료에 대한 올바른 접근 방식으로 생명을 위협하지는 않는 측만증 및 비만과 같은 건강 문제에 직면합니다.

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