겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈은 겸상 유전자 동형접합체인 사람에게 발생하는 심각한 만성 용혈성 빈혈로, 높은 사망률을 동반합니다. 이 질환은 대부분 아프리카계 사람들에게서 발생합니다. 겸상 적혈구 빈혈의 발생 빈도는 신생아 625명당 1명입니다. 동형접합체는 당화혈색소(HbA)를 합성하지 못하며, 적혈구는 90~100%의 당화혈색소(HbS)를 함유하고 있습니다.

겸상 적혈구 혈색소병증은 열대 아프리카와 인도 일부 지역에 널리 퍼져 있으며, 지중해 연안 국가, 근동 및 중동, 그리고 아메리카에서는 덜 흔합니다. 광범위한 인구 이동으로 인해 최근 서유럽에서도 발생하기 시작했습니다.

낫적혈구빈혈은 Hb S의 동형접합성 또는 Hb S-β-지중해빈혈 또는 Hb SC(Hb SE, Hb SD)의 이중 이형접합성으로 인해 발생합니다.

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겸상 적혈구 빈혈의 원인

이 병리의 주요 결함은 11번 염색체의 β-글로빈 유전자의 자발적 돌연변이 및 결실로 인해 HbS가 생성되는 것입니다.이로 인해 폴리펩타이드 사슬의 VIP 위치(a ₂, β ₂, 6 val)에서 발린이 글루탐산으로 대체됩니다.산소 결핍으로 인해 비정상적인 헤모글로빈의 산소 결핍 분자가 모노필라멘트 형태로 침착되고, 응집의 결과로 결정으로 변하여 적혈구의 세포막을 변화시키고 궁극적으로 겸상 적혈구가 형성됩니다.체내에 겸상 적혈구 유전자가 존재하면 환자가 말라리아에 대한 일정 수준의 저항성을 갖는 것으로 여겨집니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인 및 병인

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낫적혈구빈혈의 증상

이 질환은 적혈구의 자발적인 "초승달 모양"으로 인한 모세혈관 폐쇄와 관련된 통증 발작(위기)과 완화 기간이 번갈아 나타나는 형태로 발생합니다. 위기는 동반 질환, 기후 조건, 스트레스에 의해 유발될 수 있으며, 자발적으로 위기가 발생할 수도 있습니다.

이 질환의 임상 증상은 대개 생후 1년 말까지 나타납니다. 신생아의 경우 태아 헤모글로빈(HbF)이 우세하며, 생후 HbF가 감소함에 따라 HbS 농도가 증가합니다. 혈관 내 "초승달"과 용혈 징후는 생후 6~8주부터 발견될 수 있지만, 이 질환의 임상 증상은 대개 생후 5~6개월이 되어서야 특징적으로 나타납니다.

낫적혈구빈혈의 증상

겸상 적혈구 빈혈 진단

혈액 검사 결과 정상색소성 과재생성 빈혈이 관찰됩니다. 헤모글로빈 농도는 보통 60~80 g/L이고, 망상적혈구 수는 50~150%입니다. 말초혈액 도말 검사에서는 일반적으로 비가역적인 "낫 모양" 적혈구가 관찰됩니다. 낫 모양의 적혈구는 이형적혈구증, 변적적혈구증, 다색성적혈구증, 난형적혈구증, 소적혈구증, 대적혈구증이 관찰되며, 캐벗환과 졸리소체도 관찰됩니다. 총 백혈구 수는 12~20 x 109 ^/ L로 증가하고, 호중구증가증이 관찰되며, 혈소판 수가 증가하고 적혈구 침강 속도가 감소합니다.

겸상 적혈구 빈혈 진단

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겸상 적혈구 빈혈 치료

겸상 적혈구 빈혈에 대한 수혈 치료는 HbS 수치가 유의미하게 감소할 때까지 혈액 점도를 증가시키는 것과 관련이 있습니다. 적혈구 수혈을 시작하기 전에 Ht는 25-30%를 초과해서는 안 됩니다. 응급 수혈은 HbS 수치의 유의미한 감소 없이 혈액 운반 기능을 증가시킬 필요가 있는 경우에만 필요합니다. 예를 들어 다음과 같습니다.

• 심각한 빈혈의 경우
• 재정 압류 위기의 경우,
• 무형성 위기 동안;
• 출혈이 있는 경우
• 수술 전.

낫적혈구빈혈은 어떻게 치료하나요?