자이레이트의 위축.

맥락막 소엽 위축증(회전 위축증)은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 맥락막과 색소 상피의 위축이 특징적인 임상 양상을 보입니다. 질환이 시작될 때 이미 시야가 좁아지고, 야간 시력과 시력이 감소하며, 망막전위도(ERG)가 나타나지 않습니다. 안저의 퇴행성 변화의 심각도는 시력과 상관관계가 없습니다. 회전 위축증(오르니틴 케토산 아미노전이효소 유전자의 돌연변이로 인한 맥락막과 망막 위축)은 오르니틴 분해 과정을 촉매하는 효소입니다. 효소 결핍은 혈장, 소변, 뇌척수액, 안구 내 오르니틴 수치 증가를 초래합니다.

유전형은 상염색체 열성입니다. 생후 20대에 나타나며, 축성 근시와 야맹증을 동반합니다.

이 질병의 특징적인 증상은 혈장 내 아미노오르니틴산 함량이 10~20배 증가하는 것입니다.

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증상 (발생 순서)

• 맥락망막위축의 주변부 및 유리체의 변성 변화.
• 오라 세라타를 향한 톱니 모양의 가장자리가 형성되면서 변화가 합쳐지는 경향.
• 마지막 단계까지 손상되지 않은 황반은 보존된 채 주변부와 중심부로 점차 확산됩니다.

맥락막결손증과 비교했을 때 망막혈관이 현저히 얇아지는 증상이 있습니다.

• 전기망막도는 병리학적으로 나중에는 소멸되었습니다.
• 질병의 후기 단계에서는 안구전도 검사 결과가 정상 이하로 나타납니다.
• FAG는 정상 영역과 위축 영역 사이의 명확한 경계를 보여줍니다.

특징적인 검안경 소견은 비교적 정상적인 맥락막모세혈관층을 구분하는 경계선입니다. 변화의 존재는 FAG 결과를 통해 확인됩니다. 이 과정은 중간 주변부에서 시작하여 주변부와 안저 중심부로 확장됩니다.

회전성 위축증 치료

피리독신(혈청 및 소변 오르니틴 농도를 정상화할 수 있는 비타민 B6)에 대한 반응에 따라 두 가지 임상적으로 뚜렷이 구별되는 회전성 위축 아형이 있습니다. 비타민 B6에 민감한 형태는 증상이 덜 심하고 진행이 더 느립니다. 오르니틴 함량이 낮은 식단을 섭취하면 오르니틴 농도가 감소하고 진행이 느려집니다.

이 질환 치료에 비타민 B6를 사용하는 것은 혈장 내 오르니틴 수치를 감소시키기 때문에 병인학적으로 타당합니다. 그러나 대부분의 환자는 비타민 B6 투여에 반응하지 않으므로 _, 단백질 ₍ 특히 아르기닌) 함량을 줄인 식단이 주요 치료 방법입니다. 최근 실험적 유전자 치료가 시도되었습니다.

예후는 좋지 않으며, 40~60대 실명의 원인은 "지형성" 위축입니다. 백내장, 낭포성 황반부 부종 또는 상피망막막 형성으로 인해 시력 상실이 더 일찍 발생할 수 있습니다.