혈우병 진단

혈우병의 실험실 진단

• 진단은 전혈 응고 시간과 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT)의 연장을 기준으로 하며, 출혈 시간과 프로트롬빈 시간은 변화가 없습니다.
• 혈우병의 유형과 심각도는 혈장 내 항혈우병 글로불린(인자 VIII 및 IX)의 응고 활성 감소에 따라 결정됩니다.
• 인자 VIII 활동은 폰 빌레브란트 질환에서도 감소할 수 있으므로, 새롭게 진단된 혈우병 A 환자의 폰 빌레브란트 인자 항원 수치를 측정해야 합니다(혈우병 A의 경우 항원 수치는 정상으로 유지됩니다).
• 선택적 수술적 개입을 하기 전에 환자를 대상으로 VIII 및/또는 IX 인자에 대한 억제제가 있는지 검사하는 것이 특히 필요합니다.
• 태아 진단 및 보균자 발견.

혈우병 의심에 대한 검사 계획

• 혈액 검사: 적혈구, 망상 적혈구 및 헤모글로빈 수; 색지수, 백혈구 공식, ESR; 적혈구 직경(염색된 도말에서);
• 응고도: 혈소판 수; 출혈 시간 및 응고 시간; 활성화된 부분 트롬보플라스틴 및 프로트롬빈 시간; 인자 IX 및 VIII의 함량 및 인자 VIII에 대한 항체;
• 혈액 생화학: 직접 및 간접 빌리루빈; 트랜스아미나제 ALT 및 AST; 요소; 크레아티닌; 전해질(K, Na, Ca, P);
• 일반 소변 분석 (혈뇨 제외)
• 대변 잠혈 검사 (그레거슨 검사)
• 간염 마커 (A, B, C, D, E)
• 혈액형과Rh인자
• 기능적 진단: 심전도; 필요한 경우 - 복강 및 영향을 받는 관절의 초음파 검사와 방사선 촬영;
• 진료: 혈액학자, 유전학자, 신경학자, 이비인후과 전문의, 치과 의사.

혈우병의 실험실적 특성:

• Lee-White에 따르면 정맥혈 응고 기간이 몇 배 증가했습니다.
• 혈장 재석회화 시간의 증가
• 부분 트롬보플라스틴 시간의 증가
• 프로트롬빈 소비 감소
• 혈액 내 인자 VIII 또는 IX의 수치가 낮습니다.

혈우병의 심각도는 출혈성 및 빈혈 증후군의 심각도, 응고 활동 수준, 항혈우병 글로불린 함량, 합병증의 존재 여부에 따라 평가됩니다.

혈우병의 합병증: 가장 흔한 합병증은 혈관절증으로, 환자의 조기 장애로 이어진다. 요로의 부분적 또는 완전한 폐쇄와 급성 신부전을 동반한 신장 출혈, 뇌 또는 척수 출혈이 있다.

출생 후 혈우병의 감별 진단은 신생아 출혈성 질환, 응고병증, 그리고 DIC 증후군과 함께 시행됩니다. 혈우병 A와 B의 출혈 증후군은 특징적인 차이가 없으며, 감별 진단은 검사실 검사 및 의학적 유전학적 방법을 통해 시행됩니다.

혈우병 A는 제8인자 유전자를 분석하여, 혈우병 B는 제9인자 유전자를 분석하여 진단합니다. "중합효소 연쇄반응 - 제한효소 단편 길이 다형성"과 "역전사 중합효소 연쇄반응" 두 가지 방법이 사용됩니다. 두 방법 모두 소량의 혈액이나 융모막 융모 생검이 필요하므로 임신 초기(8~12주)에 산전 혈우병 진단이 가능합니다.

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