아이젠코-쿠싱병의 진단

이센코-쿠싱병의 진단은 임상적, 방사선적, 실험실적 데이터를 바탕으로 내려진다.

X선 검사법은 진단에 매우 중요합니다. 다양한 중증도(환자의 95%)의 골격 골다공증을 진단하는 데 도움이 됩니다. 터키안장의 크기는 뇌하수체의 형태학적 상태와 크기를 간접적으로 나타낼 수 있습니다. 뇌하수체 미세선종(전체 사례의 약 10%)의 경우, 터키안장의 크기가 증가합니다. 미세선종은 컴퓨터 단층촬영(CT)과 자기공명영상(전체 사례의 60%), 그리고 외과적 선종절제술(전체 사례의 90%)을 통해 진단할 수 있습니다.

부신 X선 검사는 산소초방사선촬영술, 혈관조영술, 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상 등 다양한 방법을 통해 시행됩니다. 기복 상태에서 시행하는 초방사선촬영술은 부신을 시각화하는 가장 쉬운 방법이지만, 부신이 두꺼운 지방층으로 둘러싸여 있어 부신의 실제 비대 정도를 판단하기 어려운 경우가 많습니다. 부신 혈관조영술 검사와 부신 정맥에서 채취한 혈액 내 호르몬 함량을 동시에 측정하면 부신의 기능 상태에 대한 신뢰할 수 있는 정보를 얻을 수 있습니다. 하지만 이러한 침습적 방법이 이첸코-쿠싱병 환자에게 항상 안전한 것은 아닙니다.

컴퓨터 단층촬영을 이용하여 부신을 시각화하면 부신의 모양, 크기, 구조를 확인할 수 있습니다. 이 방법은 매우 큰 잠재력을 가지고 있으며, 중증 환자와 다른 방법이 금기인 경우에도 위험 없이 사용할 수 있습니다. 이첸코-쿠싱병 환자의 절반 이상에서 부신 과형성이 발견됩니다. 컴퓨터 단층촬영을 통해 부신 주변부 또는 두께 0.3~1cm의 단일 또는 다발성 선종(이차성 거대선종증)을 발견할 수 있습니다. 부신이 비대해지지 않은 경우, 한쪽 또는 양쪽 부신의 밀도 증가가 관찰됩니다.

초음파 단층촬영은 부신을 간단하고 비침습적으로 검사하는 방법이지만, 이 방법을 사용하면 과기능을 보이는 부신의 비대를 확실하게 감지하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다.

방사성동위원소 영상에서는 ¹³¹ I로 표지된 19-요오드-콜레스테롤을 정맥 주사하여 부신의 방사성동위원소 영상을 얻는 방법을 사용합니다. 부신의 방사성동위원소 영상은 이첸코-쿠싱병의 경우 부신의 동위원소 축적 증가를 통해 양측 부신 과형성을 명확하게 보여줍니다. 종양(글루코스테론)의 경우, 반대쪽 부신이 위축되어 있으므로 종양이 있는 쪽 부신의 영상만 얻습니다.

방사선면역법을 이용하여 혈액과 소변 내 호르몬 함량을 측정하여 시상하부-뇌하수체-부신 시스템의 기능을 연구합니다. 이첸코-쿠싱병에서는 혈중 코르티솔과 ACTH 농도가 증가하고 분비 리듬이 흐트러집니다(야간 호르몬 수치 감소는 없습니다). 환자의 부신 피질에서 코르티솔 생성 속도는 건강한 사람에 비해 4~5배 증가합니다.

임상에서 가장 널리 사용되는 방법은 17-옥시코르티코스테로이드(17-OCS) - 코르티솔, 코르티손 및 그 대사산물과 중성 17-케토스테로이드(17-KS) - 디하이드로에피안드로스테론, 안드로스테론, 에티오콜라놀론의 일일 소변 배설량을 측정하는 것입니다. 이첸코-쿠싱병 환자에서 17-OCS의 소변 배설량은 항상 증가합니다. 이첸코-쿠싱병 환자의 17-OCS 분획 측정 결과, 소변 내 유리 코르티솔 함량이 건강한 사람보다 유의미하게 높았습니다. 부신 피질 과형성 환자의 17-KS 함량은 증가하거나 정상 범위 내에 있으며, 여성의 테스토스테론 수치는 증가합니다.

소변 내 17-OCS 함량은 ACTH, 메토피론, 덱사메타손 및 CRH 투여 전후에 측정됩니다. 이첸코-쿠싱병 환자에서 ACTH, 메토피론 및 CRH 투여는 부신피질 종양 환자와 달리 초기 수치에 비해 17-OCS 배설을 2~3배 증가시킵니다. 덱사메타손 검사는 피드백 메커니즘의 원리에 따라 혈중 고농도 코르티코스테로이드에 의한 ACTH 분비 억제에 기초합니다. 덱사메타손은 2일 동안 6시간마다 2mg씩 처방됩니다. 이첸코-쿠싱병의 경우 17-OCS 배설이 50% 이상 감소하며 종양에 따라 변화가 없습니다.

이첸코-쿠싱병의 감별 진단. 부신 피질 종양(코르티코스테로이드종) 또는 ACTH 유사 물질을 생성하는 종양, 또는 청소년기 및 초기 성인기에 관찰되는 부신 피질 이형성증으로 인한 이첸코-쿠싱 증후군, 사춘기-청소년기 뇌하수체기능저하증에서 나타나는 기능성 피질기능항진증, 고혈압, 선조, 탄수화물 대사 장애와 함께 나타나는 비만, 그리고 여성의 경우 월경주기 장애와 감별 진단해야 합니다. 기능성 피질기능항진증은 알코올 중독과 임신에서도 관찰될 수 있습니다.

이첸코-쿠싱 증후군은 임상 양상이 다른 질환과 다르지 않으므로, 이러한 질환의 진단에는 부신 X선 검사, 부신 스캐닝, 그리고 ACTH, CRH, 메토피론, 덱사메타손 기능 검사가 매우 중요합니다. X선 및 방사성 동위원소 검사는 종양의 위치를 파악하는 데 도움이 되며, 이는 수술적 치료 방법에 중요합니다. ACTH, 메토피론, 덱사메타손, CRH 검사는 종양에서 생성되는 호르몬이 시상하부-뇌하수체 관계에 의존하지 않기 때문에 소변 내 17-OCS 함량 변화를 유발하지 않습니다.

가장 어려운 것은 부신 외 및 뇌하수체 외 종양으로 인한 증후군의 진단입니다. 때로는 X선 촬영을 통해 종격동이나 폐 등 특정 부위의 종양을 발견할 수 있습니다.

어린 나이에 관찰되는 과대피질증은 이첸코-쿠싱병과 감별해야 합니다. 부신의 결절성 이형성증과 ACTH 분비 감소를 특징으로 하는 소위 가족성 형태가 보고되었습니다. 이 질환의 주요 증상으로는 심각한 골다공증, 저신장, 성 발달 지연, 그리고 실제 나이보다 골 연령이 늦게 나타나는 것이 있습니다. 시상하부-뇌하수체-부신 시스템의 기능을 검사하면, 낮 동안 혈장 내 코르티솔 수치가 높고 ACTH 농도가 감소하며, ACTH, 메토피론, 덱사메타손 투여에 대한 부신 피질의 반응이 나타나지 않는 것이 확인되어 부신 피질의 호르몬 분비 자율성을 시사합니다. 이러한 형태의 증후군은 선천적 결함과 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

비만 환자, 소아하수체기능저하증, 임산부 및 만성 알코올 중독자에게서 나타나는 기능성 과피질증도 이첸코-쿠싱병 및 증후군과 구별해야 합니다.

시상하부-뇌하수체 기능 장애로 나타나는 사춘기-소아성 뇌하수체기능저하증은 이첸코-쿠싱병과도 다릅니다. 이 질환은 균일한 비만, 분홍색의 얇은 선조, 동맥 고혈압을 특징으로 하며, 대부분 일시적입니다. 선조와 고혈압은 저절로 사라지거나 체중 감소와 함께 사라질 수 있습니다. 이첸코-쿠싱병과 달리 환자는 항상 정상 또는 키가 큽니다. 이 질환에서는 뼈 구조의 변화가 없으며, 골격의 분화 및 성장이 가속화됩니다. 이러한 모든 특징은 뇌하수체기능저하증에서 동화작용이 우세함을 시사하는 반면, 사춘기에 발생하는 이첸코-쿠싱병 및 증후군에서는 이화작용이 우세합니다. 골격 성장 및 발달 지연, "성장대"의 느린 골화, 근육 기관의 위축이 특징입니다. 뇌하수체기능저하증의 경우, 코르티솔 분비 속도가 정상이거나 약간 증가하고, 소변에서 변하지 않은 코르티솔 함량은 증가하지 않으며, 데크사메타손을 소량(2일간 8mg 투여) 투여한 후 17-OCS가 감소합니다.

성인의 경우, 이첸코-쿠싱병은 비만과 선조를 특징으로 하는 복합 증상과 감별해야 합니다. 체중이 크게 증가하면 탄수화물 대사 장애가 발생하고 고혈압 증후군이 발생합니다. 이 질환에서는 이첸코-쿠싱병과 달리 골다공증이 발견되지 않는다는 점을 강조해야 합니다. 진단 시 부신 피질의 기능을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 비만 환자는 정상 체중의 건강한 사람에 비해 부신 피질에서 코르티솔 분비량이 1.5~2배 증가합니다. 그러나 소량의 덱사메타손 검사에서 정상적인 반응이 관찰되며, 이는 다른 징후와 함께 이첸코-쿠싱병을 배제합니다. 비만에서 나타나는 과다피질증은 체중 감소와 함께 부신 기능이 정상화되므로 반응성이라고도 합니다.

임신 중에는 뇌하수체-부신계의 기능이 일반적으로 증가합니다. 성인에서 기능이 저하된 뇌하수체 중엽의 부피가 증가하고 ACTH 분비가 증가하는 것으로 나타났습니다. 임산부의 경우, 글루코코르티코이드와 결합하는 단백질 트랜스코르틴의 분비 증가로 인해 과도한 코르티솔이 축적되므로, 과부신피질기능항진증 증상은 나타나지 않습니다. 매우 드물게, 출산 후 불완전한 과부신피질기능항진증 증상이 관찰될 수 있으며, 이는 일반적으로 저절로 호전될 수 있습니다.

만성 알코올 중독은 이첸코-쿠싱병의 임상적 증상을 동반하는 소위 가성 부신피질기능항진증을 유발합니다. 이러한 경우 부신피질기능항진증의 발생은 간 기능 장애 및 호르몬 대사 이상과 관련이 있습니다. 또한, 알코올 대사산물은 부신피질 기능을 자극하고 뇌하수체의 ACTH 분비 조절에 관여하는 뇌의 생체 아민 농도를 변화시킬 수 있습니다. 알코올 섭취를 중단하면 부신피질기능항진증 증상이 완화되는 경우도 있습니다.

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