유형 IIB 다발성 내분비 종양 증후군

여러 내분비 종양 증후군, 타입 IIB는 (MEN IIB는 MEN 증후군 형 IIB 점막 신경종 증후군, 여러 내분비 adenomatosis)은 종종 다수의 점막 신경종, 갑상선 수질 암종, 갈색 세포종 및 마르 팡 증후군을 특징으로한다. 임상 양상은 영향받은 선 요소에 달려 있습니다. 진단 및 치료는 MEN MA 증후군의 진단 및 치료와 유사합니다.

산발성 증후군 MEN IIB의 원인은 분명하지 않지만 약 50 %의 경우가 관련성보다 산발적 인 경우가 더 많습니다. 남성의 발병률은 여성의 발병률보다 2 배나 높습니다. 부갑상선 기능 항진증은 MEN-IIB 증후군의 경우에 발생합니다. 유전 연구의 결과로, 종양 유전자의 수용체 티로신 키나아제의 돌연변이가 검출되었다.

[1], [2], [3], [4], [5],

MEN 유형 IIB의 증상

증상과 증상은 선의 병리를 반영합니다. 약 50 %의 환자가 신경종 점막, 갈색 세포종 및 갑상선 수질 암의 완전한 증후군을 앓고 있습니다. 나머지 10 %는 신경초종과 갈색 세포종만을 가지고있는 반면, 나머지 환자는 갈색 세포종이없는 신경성 종양과 갑상선 수질 암을 가지고 있습니다.

흔히 점막 신경종은이 질환의 조기 증상이며 대다수 또는 모든 환자에서 발생합니다. Neuromas는 입술, 혀, 뺨 및 점막에 작은 반짝이는 원뿔의 형태로 나타납니다. 눈꺼풀에 결막과 각막이 또한 나타날 수 있습니다 neuroma. 특징은 두꺼운 눈꺼풀과 넓게 비대 된 입술입니다. 운동 장애 (변비, 설사, 때로는 메가 코온)와 관련된 위장관 병리는 특징적이며 확산 성 장내 결절의 결과로 발생합니다. 환자는 말판 증후군을 가질 수 있습니다. 척추 (전만, 후만증, 척추 측만증) 중공 발과 발 equinovarus 변형의 골격 이상이 질환의 일반적인 증상이다.

갑상선과 갈색 세포종의 수질 암종은 MEN IIA 형 증후군 (양측 성 및 다 중성 모두)의 해당 병리를 닮았다. 그러나 갑상선 수질 암종은 MENE II 형 증후군에서 특히 공격적인 경향이 있으며 어린 아이들에게 영향을 줄 수 있습니다.

신경종, 특징적인 얼굴 특징 및 위장관의 장애도 어린 나이에 관찰되어 있지만,이 증후군은 더 분명 나중에에서가되지 않는 갑상선 수질 암 또는 갈색 세포종만큼 인식 할 수 없습니다.

ME IIB 유형의 진단

MEN IIB 증후군은 MEN II B, 갈색 세포종, 다발성 점액 성 신경종 또는 갑상선 수질 암종의 가족력이있는 환자에게 기대됩니다. 유전 테스트는 높은 정확성을 지니 며 1 등급의 친족 및 질병의 증상을 가진 친척에서 수행됩니다.

갈색 세포종은 임상 적으로 의심 될 수 있으며 유리 플라스마 메타네 프린 (free plasma metanephrin)과 분획 된 비뇨기 카테콜라민 수치를 측정함으로써 확인 될 수 있습니다. 갑상선 수질 암종에 대한 실험실 검사를 시행 할 수 있습니다. MRI 또는 CT 스캔은 갈색 세포종과 갑상선 수질 암을 찾는 데 사용됩니다.

[6]

ME IIB 형 치료

감염된 환자는 진단 후 즉시 갑상선 절제술을 받아야합니다. 갈색 세포종은 갑상선 절제술 전에 제거해야합니다. 유전자 전달의 경우 유년기 또는 유아기에 예방 적 갑상선 절제술이 권장됩니다.