길버트 증후군

길버트 증후군은 유전병으로 상 염색체 우성 유형으로 전염됩니다. 이 증후군은 파리의 치료사 Augustine Gilbert의 이름을 따서 지어졌습니다. 

Gilbert 증후군에서는 간에서 glucuronic acid에 대한 빌리루빈의 결합이 정상의 30 %로 감소합니다. 담즙에서는 주로 monoglycuronide bilirubin의 함량이 낮 으면서도 diglucuronide가 더 적습니다. 이 질병의 실험 모델은 볼리비아의 다람쥐 원숭이입니다.

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길버트 증후군의 원인

형성 부 (A (TA) ^ TAA)에 이르는 유전자 부호화 UDFGT 1 개 * 1 추가 뉴클레오티드 TA의 프로모터 영역에 존재 (A (TA) ^ TAA) - 길버트 증후군의 기초 유전 결함이다. 이 결손은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되므로 질환의 발달을 위해 환자는이 대립 형질에 동형 접합체가되어야합니다. 이것은 신장 프로모터 서열은 효소 UDFGT의 형성을 감소 결합 전사 인자 IID를주는 것으로 여겨진다 1 단 하나만 길버트 증후군 개발 불충분 효소의 합성을 감소시키는 단계; 간세포 내 잠재적 인 용혈 및 빌리루빈 수송의 방해와 같은 다른 요인을 가질 필요가 있습니다. 따라서 Gilbert 증후군에서는 bromsulfalein (BS)과 tolbutamide (접합을 겪지 않는 약물)의 방출에 약간의 혼란이 있습니다.

이 질환의 핵심은 빌리루빈과 글루 쿠 론산을 결합시킨 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 간세포가 부족하다는 것입니다. 이것은 혈액으로부터의 포획 및 빌리루빈의 접합 및 비 유형성 고 빌리루빈 혈증의 발달 및 황달의 출현을 감소시킨다.

거시적으로 간은 길버트 증후군에서 변하지 않습니다. (리포 푸신 유사) 간세포 색소 침착 골든 브라운, 비만, 검출 생검의 조직 학적 및 조직 화학적 연구는 핵, 쿠퍼 세포의 활성화를 glycogenesis 단백 포털 필드 섬유증 간세포. 초기에는이 질병의 징후가 나타나지 않을 수도 있지만 자연적으로 질병의 후반기에 나타납니다.

Gilbert 증후군은 인구의 1 ~ 5 %에서 관찰되며 여성보다 남성에서 10 배 더 자주 나타납니다. 이 질병은 대개 청소년과 젊은 성인에서 발견됩니다 (대부분 11-30 세). 길버트 증후군의 평균 수명은 건강한 사람들보다 낮지 않기 때문에 치료가 필요하지 않으며 환자는 진정해야합니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 사망률은 증가하지 않습니다.

많은 환자에서 길버트 증후군은 급성 바이러스 성 간염 (간염 후 간염)으로 처음 발견됩니다.

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길버트 증후군의 증상

환자의 일반적인 상태는 대개 만족 스럽습니다. 주요 불만 -, 소화 불량 대변, 자만심, 종종 위반 (입 구역, 쓴 맛, 식욕의 손실, 트림) 오른쪽 윗부분에있는 무거움의 황달의 외관, 낮은 강도의 고통과 느낌 (변비 또는 설사), asthenic - 식물 증상 (우울 기분, 피로, 가난한 수면, 현기증). 스트레스 상황에 의해 발생하는 이러한 불만뿐만 아니라 황달 (감정적 인 스트레스, 심한 운동), 비 인두 또는 담도 감염의 에피소드.

황달 은 길버트 증후군의 주요 증상이며 다음과 같은 특징이 있습니다 :

• 간헐적 일 수 있습니다 (정신적 외상, 신체 활동,식이 요법, 음주 섭취, 약물 치료 등의 자극 요인에 노출 된 후 정기적으로 발생합니다) 또는 만성적 일 수 있습니다.
• 다른 황달의 심각도에만 공막 ikterichnost 도시 많은 환자는 몇몇 환자는 매우 피부와 볼 점막 또는 손바닥, 발, 겨드랑이의 일부만 착색 무광택 황달 확산 염색 발음있다;
• 어떤 경우에는 눈꺼풀의 xanthelasms, 얼굴의 색소 침착, 피부에 흩어져있는 색소 반점이 관찰됩니다.
• 어떤 경우에는 혈액 속의 빌리루빈 수치가 증가하더라도 황달이 없을 수 있습니다.

간 신장 은 환자의 25 %에서 관찰되는데, 간장은 늑골 아치에서 1-4 cm 돌출하며, 일관성은 보통이며 촉진은 고통이 없습니다.

비장의 확대는 환자의 10 %가 될 수 있습니다.

길버트 증후군 진단

1. 일반 혈액 검사 : 대개 중요한 변화는 없습니다. 환자의 1/3에서는 헤모글로빈이 160g / l를 초과하여 적혈구 수가 증가하는 반면 ESR은 감소하는 것으로 나타났습니다.
2. 소변의 일반적인 분석 : 병리학없이 소변의 색깔은 변하지 않으며 빌리루빈과 우로 빌린의 샘플은 음성입니다. 이 질환의 악화 기간에 일부 환자에서는 중등도의 우로 빌리 뇨증과 소변이 약간 어두워 질 수 있습니다.
3. 간 기능 검사 : 비 접합 (간접) 분획으로 인해 혈액 중 빌리루빈 함량이 증가합니다. 혈액 중 빌리루빈 수치는 악화시기에도 보통 85-100 μmol / l를 초과하지 않습니다. 어떤 경우에는 비 접합 된 빌리루빈의 함량 증가와 함께 접합체 (직접) 빌리루빈의 수준이 약간 증가하는 경우가 관찰됩니다. 길버트 증후군 (Gilbert syndrome)의이 형태는 교대로 불리우며 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성 감소뿐만 아니라 빌리루빈 배설의 침해에 의해서도 발생합니다.

전체 단백질 및 단백질 분획, 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 아미노 전이 효소, 콜레스테롤, 우레아, thymol 및 sulemic 시료의 지표는 일반적으로 정상입니다. 악화 기간에있는 일부 환자에서는 약간의 저 알부민 혈증 인 아미노 트랜스퍼 라제 활성이 일시적으로 증가 할 수 있습니다. 그러나 기능성 간 샘플의 변화는 장기간에 걸친 병의 진행과 만성 지속성 (간염) 간염의 발병과 함께 관찰됩니다.

4. 적혈구의 수명은 정상입니다.
5. ¹³¹ I로 표시된 벵골 분홍색을 사용하는 방사성 동위 원소 간세포 는 간 기능 장애 및 흡수 기능을 나타냅니다.

길버트 증후군 특정 진단 테스트 펜토 바르 비탈로 기아 (기아 동안 혈청 빌리루빈 농도를 증가) 시험 샘플, 니코틴산 시료 (니코틴산의 정맥 내 투여 (공액 간 효소 유도 수신 페노바르비탈 빌리루빈의 감소 원인) 등 또한 적혈구의 침투 저항 빌리루빈의 증가)을 초래 줄인다.

얇은 층 크로마토 그래피는 만성 용혈 또는 만성 간염에서 비공유 빌리루빈의 현저한 비율 (표준과 비교하여)을 나타내며 진단 적으로 유의하다. 간 생검으로 접합 효소의 함량이 감소 함이 밝혀졌습니다. 그러나 Gilbert 증후군은 보통 이러한 특별한 조사 방법에 의거하지 않고 진단 할 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 진행 과정은 보통 악화 및 완화의시기에 물결 모양입니다. 악화되는 동안, 황달이 나타나거나 악화되고, 질병의 주관적 발현 및 비 접합성 고 빌리루빈 혈증이 발생합니다. Gilbert 증후군은 수년간 지속되며, 발병 후 약 5 년 만성 지속성 (포털) 간염이 형성 될 수 있습니다. 일부 환자의 경우 담도계에서 염증 과정에 합류하는 것이 가능합니다.

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Gilbert 증후군 진단 기준

1. 만성적이거나 간헐적 인 흐려진 황달은 정신병 적 스트레스 상황, 신체적 스트레스, 알코올 섭취,식이 오류 후 나타난다.
2. 혈액 내 비 접합 (간접) 빌리루빈의 함량이 고립되거나 현저히 증가합니다.
3. 환자 친척의 혈액에서 비 결합 된 빌리루빈 수준이 증가합니다.
4. 적혈구의 정상 수명, 용혈성 빈혈의 징후 없음 (말초 혈액 도말에서는 미세 세포종, microspherocytes, 음성 Coombs 반응 - 적혈구에 대한 항체 없음).
5. 금식을 한 샘플의 양성 결과 - 총 일일 칼로리 값 400kcal의 제한으로 인해 하루 중 혈청의 비 접합 된 빌리루빈이 2 배 이상 증가합니다. 용혈성 빈혈과 다른 간 질환의 경우 단기간 단식으로 고 빌리루빈 혈증이 증가하지 않습니다.
6. 간세포에서 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성을 증가시키는 페노바르비탈 (하루 2 ~ 4 주간 120-180 mg) 치료의 영향으로 혈액 중의 빌리루빈 수준을 정상화합니다. 
7. 간 생검 샘플에서 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성이 감소되었습니다.

혈청 내 빌리루빈 수치는 페노바르비탈로 줄일 수 있지만, 황달이 보통 약간 나타나기 때문에 그러한 치료의 미용 효과는 소수의 환자에서만 나타납니다. 간헐적 인 감염, 반복 된 구토 및 음식 섭취를 놓친 후에 황달이 나타날 수 있음을 환자에게 경고해야합니다. 그러한 환자의 생명 보험에 대해서는 그들이 보통의 위험 집단에 속한다는 것을 아는 것이 중요합니다.

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길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 이색 요법 치료가 부재합니다. 병이 나빠지면 침대 또는 하프 침대 정식, 충분한 음료수, 높은 칼로리 식단 및 방부제가 함유 된 음식 제한이있는 것이 좋습니다.