가족 성 대장 용종증

가족 성 선종 폴립 증은 유전성 질환으로 대장에서 다발성 폴립의 발생을 기본으로하여 40 세에 결장암을 일으 킵니다. 보통이 질환은 무증상이지만 보석 성 대변이 관찰 될 수 있습니다. 진단은 대장 내시경 검사와 유전 연구로 이루어 집니다. 가족 성 선종 polyposis의 치료 - colectomy.

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가족 성 대장 용종증의 원인은 무엇입니까?

가족 선종 성 용종증 (SAP)은 상 염색체 우성 질환으로 두꺼운 부분과 직장 부분을 감싸는 100 가지 이상의 선종 성 용종이 있습니다. 이 질병은 1 ~ 8000-1400 명의 사람들에게서 발생합니다. 폴립은 15 세 환자의 50 %와 35 세의 나이에 95 %에 존재합니다. 악성 종양은 치료받지 않은 40 세의 거의 모든 환자에서 발생합니다.

환자는 또한 양성 및 악성 종양을 포함한 다양한 외장 증상 (이전에는 가드너 증후군)을 경험할 수 있습니다. 양성 병변에는 데스 모이 드 종양, 두개골 또는 하악골 뼈대, 위장관의 다른 부위의 아데노마 및 아데노마가 포함됩니다. 환자는 증가 악성 십이지장 (5~11%)의 위험, 췌장 (2 %), 갑상선 (2 %), 뇌 (모세포종 1 % 미만)과 간 (5 세 미만의 어린이의 0.7 %에서 간 모세포종)가 .

우울증에 걸린 가족 용종증은 전형적인 삼중 체에 의해 드러나는 유전 질환입니다. 점막의 상피에서 여러 폴립 (여러 개의 세포 순서)이 존재합니다. 병변의 가족 성격; 위장관 전체에 병변의 국소화. 이 병은 악성 용종의 결과로 암의 필수 발병으로 끝납니다.

미만성 (가족 성) 용종증의 증상

많은 환자에서 가족 성 대장 용종증의 증상은 나타나지 않지만 때로는 숨겨진 직장 출혈이 관찰되는 경우도 있습니다.

가족 성 대장 용종증의 분류

용종증에는 많은 분류가 있습니다. 해외 네 가지 유형의 할당 Morson (1974), VS 인기 분류 : (청소년 용종 및 용종증 Peutz 포함 - Jeghers) 종양 (선종) gamartomny, 염증, 분류되지 않은 (여러 개의 작은 용종). 형성이 진정한 폴립과 관련되지 않기 때문에 반대 할 수없는 할당, 궤양 성 대장염과 크론 병 등 pseudopolyps의 형성과 함께 용종증 질병을 확산한다.

형태 학적 변화뿐만 아니라 질병의 발달 단계를 고려한 VD Fedorov, AM Nikitin (1985)의 분류는 국내 문헌에 널리 퍼져있다. 이 분류에 따라 3 가지 유형의 용종증이 확인되었습니다 : 증식 성 확산, 청소년 확산 및 과민 반응.

증식 확산 용종증 (증식 폴립의 우세) - 형태, 다시 3 단계로 나누어 져, 암의 개발까지 질병의 역학을 추적 할 수 있도록. 이 환자 그룹에서 악성 폴립의 빈도가 가장 높습니다. I 단계 (립성 또는 과증식 성 용종증) 점막 작은 점선 (이하 0.3 cm) 용종이있는 조직 학적 배경 변성 점막 토굴 단위주는 하이퍼 상피 및 큰 동맥의 형성기로 검출. 상피가 증식함에 따라, 더 큰 음낭 그룹이 과정에 관여하고 폴립이 형성됩니다. 전형적인 세뇨관 및 융모 선종, 융모 - 단계 II (선종 성 용종증) 1cm 및 III (adenopapillomatozny 용종증)의 관상 선종 전형적인 크기를 형성한다. 1 단계에서 용종의 악성 종양은 17 %, III 단계에서는 82 %였다. 악성 종양은 때때로 하나의 폴립에서 동시에 발생하며, 동시에 여러 폴립에서 동시에 발생합니다.

소아의 확산 성 용종증에서 악성 종양의 빈도는 훨씬 적고 (20 % 이하), Peits-Egers 증후군의 경우에는 고립 된 경우가 많습니다.

특별한 어려움은 진단 할 때 형태 학자에 의해, 또는 오히려 확산 성 용종증의 이형을 명명 할 때 직면하게됩니다. 왜냐하면 동일한 환자가 과형성부터 청소년성까지 모든 종류의 조합을 가질 수 있기 때문입니다. "일반적"폴립에 대한 진단을하는 것이 좋습니다. 간경변증이나 유년기의 용종증이있는 환자에게 암으로 진단되는 경우가 있습니다. 이 경우 악성 종양은 관절 또는 tubulosporous adenoma에서 발생하며, 이는 유방암이나 다한성 용종 중 하나이거나 혼합 용종의 악성 선종 성 부위에 발생합니다.

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가족 성 선종 성 용종증의 진단

대장 내시경 검사에서 100 개 이상의 폴립이 발견되면 진단이 확립됩니다. 진단에는 친척의 1 세대에서 발견되어야하는 특정 돌연변이를 확인하기위한 유전자 검사가 필요합니다. 유전자 검사가 가능하지 않다면, 친척은 12 세부터 시작하는 검사 연간 S 자형 검사를 필요로하며 조사 빈도는 10 년마다 감소합니다. 50 세에 용종이 발견되지 않으면 악성 종양의 평균 위험이있는 환자와 마찬가지로 검사의 빈도가 결정됩니다.

가족 성 선종 성 용종증을 가진 부모의 자녀는 출생에서 혈청 fetoprotein 수준의 연례 통제 및 가능 하면 간장 초음파 검사를 통한 간세포 암 선별 검사가 필요합니다 .

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미만성 (가족 성) 용종증의 치료

진단이 확정되면 결장 절제술을 시행합니다. 총 proktokoloktomiya ileostomy 또는 결장 절제술의 형성과 함께 장수 폐암의 위험을 제거합니다. Ileorektalnym 문합으로 소장 결장 절제술 (직장을 떠나는 대장의 더 큰 부분 제거)을 수행하는 경우, 직장의 나머지 부분은 3-6 개월마다 검사해야합니다. 새로운 폴립은 제거되거나 전기 응고되어야합니다. 아스피린 또는 COX-2 억제제는 새로운 폴립의 발생률을 감소시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 새로운 폴립이 너무 빨리 또는 대량으로 나타나면 영구 ileostomy의 부과로 직장 제거가 필요합니다.

결장 절제술 후 위와 십이지장의 폴립 (유형에 관계없이)의 수에 따라 4 년 동안 6 개월마다 상부 위장관 내시경 검사가 필요합니다. 또한 갑상선의 매년 신체 검사와 초음파 수치에 따라 권장됩니다.