Peitsa-Jegers-Turena 증후군

제 1896 년 J. 허친슨 설명 Peutz-Jeghers 증후군 Touraine의보다 상세한 설명은 장 용종증과 결합 색소를 표면 (3 개) 가족의 관찰에 기초하여 1921 년 FLA Peutz 주어진다. 그는이 질병의 유전 적 특성을 제안했다. 1941 년 A. Touraine의이 증후군에 관한 보고서는이 증상을 Lentigo poliposis라고 부르는 문헌에 나타났습니다. H. Jeghers et al. 1949 년에이 고통의 10 가지 사례를 기술하고 위장관의 용종증, 질병의 유전 적 특성, 피부 및 점막의 색소 반점과 같은 특징적인 3 가지 점을 강조했습니다. 그 이후로이 고통은 Peits-Egers-Turen 증후군으로 묘사되었습니다.

국내 문헌에서 Peitsa-Jegers-Turen 증후군에 관한 최초 보고서는 1960 년으로 거슬러 올라갑니다. 1965 년

Peits-Egersa-Turena 증후군은 모든 대륙에서 발견됩니다. 여성은 남성보다 더 자주 아프다. 증후군이 같은 가족의 여러 구성원에서 발생한다는 사실은 그의 유전 적 기원에 찬성합니다. 상 염색체 우성 유형에 의한 상속. 그래서, Defort와 Lil은 107 명의 가족의 관찰을보고했습니다. 그 중 20 명은 Peits-Egers-Turen 증후군이었습니다. 많은 연구자들에 따르면, 증후군의 유전 된 전염은 지배적 인 유전자에 기인하며 수컷과 암컷 모두에서 전염 될 수 있다고한다. 때로는 지배적 인 유전자가 병리학 적 변형을 완전히 전파하지 못하기 때문에 색소 반점이없는 위장관의 용종증이 나타나고 그 반대의 경우도 있습니다.

Patomorphology

착색 된 반점의 조직 학적 검사에서 표피 및 점막의 기저층에있는 과도한 멜라닌 함량이 확립되며, 이는 수직 원통형 기둥으로 위치한다. 멜라닌 과립은 후자의 세포의 증식없이 표피의 표면 세포에서 다수 발견된다. 이 색소 침착은 변덕스럽고, 출생시 또는 어린 시절에 나타나며 환자의 삶에서 사라질 수 있거나 줄어들 수 있습니다. 위장관의 폴립 제거 후 색소 침착이 때때로 감소합니다. 이 증후군과 함께 색소 반점의 악성 종양은 기술되지 않았다. 많은 사람들이 신경 외배엽 성 이형성증으로 색소 침착을 고려합니다. 이것은 또한 이러한 환자들에서 비교적 흔한 못 판의 탈모 및 이영양증의 변화와 관련 될 수 있습니다.

두 번째 추기경은 (종종 합병증이 발생할 경우)이 증후군의 증상은 환자의 생후 5 ~ 30 년 사이에 가장 흔하게 발생하는 위장관의 전반적인 용종증입니다. 폴립은 다양한 크기입니다. 직경 2 ~ 3cm까지의 핀 머리가있는 것. 구조상 그들은 넓은 기저부 또는 길고 좁은 다리에 위치한 선종이며, 콜리 플라워의 모양 인 선 구조를 가지며 멜라닌 색소, 때로는 평활근 섬유를 포함합니다.

폴립은 위장관의 모든 부위에서 발견됩니다. 대부분의 경우 폴립은 소장에 영향을 미치고 두꺼운 위장, 십이지장 및 맹장에 영향을줍니다. 단일 사례는 위장관뿐만 아니라 방광과 기관지 점막에서도 용종증의 존재로 설명됩니다.

Peits-Jerus-Turen 증후군의 증상

이 질병의 가장 두드러진 외부 증상은 피부와 점막에서 발견되는 색소 반점 (lentigo)입니다. 이들은 1-2mm에서 3-4mm 범위의 둥근 모양이나 타원 모양의 작은 반점으로 피부와 점막의 표면 위로 튀어 나오지 않으며 건강한 피부 부위로 명확히 구별됩니다. 피부색은 갈색 황색에서 갈색과 진한 갈색입니다. 붉은 입술의 테두리에는 잇몸, 뺨, 비 인두, 공막, 혀의 점막이 푸른 빛을 띤 갈색을 띈다. 얼굴의 피부에 그들은 입, 콧 구멍, 눈, 덜 자주 턱, 이마 주위에 집중되어 있습니다. 일부 환자의 경우 색소 침착은 팔, 손, 복 피부, 가슴, 손바닥, 때로는 항문 주위의 외부 생식기 피부를 덮습니다. 색소 침착 된 반점은 정상적인 주근깨와는 다릅니 다.

종종 오래 동안 질병은 증상이 없다. 때로는 복부 경련 성향에 주기적으로 발생하는 통증이 나타나고, 환자는 일반적인 약화, 소화 불량 현상, 설사, 복부에서의 우르르 울림, 헛기름에 의해 방해받습니다.

Peitz-Jägers-Turen 증후군의 경과 및 합병증

어떤 경우에는 장기간 위장관의 여러 용종증이 나타나지 않습니다. 그러나 빈혈, 장중첩, 폐쇄 폐색 (대형 폴립)으로 이어지는 심각한 위장 출혈로 인해 더 자주 복잡해지며 수술 적 개입이 필요합니다. 경우에 따라 동일한 환자가 종종 수술을 받아야합니다. 폴립의 궤양이 생기면 증상은 소화성 궤양과 유사합니다. 폴립 제거는 위장관의 다른 부위에 폴립이 나타날 수 있으므로 이후의 수술 중재를 보장하지 않습니다.

과학적 흥미뿐만 아니라,이 증후군의 지식은 의사가 적절하고 적시에 진단하는 데 도움이 될 것입니다. 증후군을 식별, Peutz-Jeghers - 투 랜느 가족의 고통, 조기 진단의 증상이없는 경우를 식별 환자의 모든 친척을 검토 할 필요가있다, 자신감의 정도와 합병증의 이벤트 (장폐색, 위장관 출혈)에 그 원인에 대한 아이디어를 가지고. 이것은 의심 할 여지없이이 질병의 예후를 향상시킬 수 있습니다.

Peitz-Jägers-Turen 증후군 치료

Peutz-Jeghers 증후군 환자, 투 랜느와 그 가족은 폴립의 성장을 제어 할주기와 함께 약국 (1-2 회) X 선 검사에서해야한다. 위장관의 하나의 큰 용종은 합병증의 발생을 기다리지 않고, 수술이나 내시경 전기 - 또는 레이저 응고에 의지해야합니다. 합병증 여러 용종 방지용 명백하게 부드러운 다이어트, 신체 활동 적당한 한계로 제한되어야하는 경우, 상기 주기적 수신 내측 로컬 수렴 갖는 약제 (비스무트 염기성 질산, Tanalbin 외는.) 폴립 궤양 및 출혈을 방지한다. 적시에 내시경 검사법을 사용하여 폴립을 단계적으로 제거 (여러 차례 리셉션) 할 수 있습니다. 결혼에 참여할 때 유전 상담을받는 것이 중요합니다.

합병증이 발생하면 - 위장 출혈, 폐쇄성 장 폐쇄 - 긴급 입원이 수술 부서에서 필요합니다.