Amaurosis Leber : 원인, 증상, 진단, 치료

선천적 인 Leber의 흑색 증은 망막염 색소 침착증 (일반화 된 형태)의 가장 심각한 징후이며 출생시 관찰됩니다. - 전신 증상이있는 매우 드문 심각한 질병.

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Leber의 amaurosis의 원인은 무엇입니까?

이 질병의 원인은 색소 상피 세포와 광 수용체의 분화가 없다는 것입니다.

종종 상 염색체 열성 유형의 전염병이 있으며, 최근에는 rhodopsin 유전자의 돌연변이를 포함하여 두 개의 다른 유전자와 관련이 있습니다. 현재 Leber의 amaurosis는 막대기와 원뿔이 영향을받는 이질적인 장애 그룹으로 간주됩니다.

Amaurosis Leber의 증상

주요 증상은 중심 시력의 부재, 미등록 또는 비정상 비정상 ERG, 안진 증입니다. 선천성 흑암시 Leber 씨의 진단 환자 손실, 정신 지체 청각 증상 사시, 원추 각막,, 원시의 높은 수준, 신경 및 신경 근육 장애를 밝혀 및 기타 전신 질환에있을 수 있기 때문에 매우 어렵다. 출생시 또는 출생 후 몇 달 동안 실명에 의해 나타납니다. 많은 어린이들의 시력은 밝은 빛으로 향상됩니다.

이 질병에서 아이들은 약 10 세의 나이에 장님이나 시력을 상실합니다. 방황하는 시선과 안진, 삶의 첫 번째 달에 표시됩니다 : 생활의 첫 3~4개월 동안, 대부분의 부모들은 소경 아이들의 전형적인 빛, 전형적인 안구 증상에 고정 된 물체와 반응이 없다 말한다. 유아에서는 안저가 정상적으로 보일 수 있지만 시간이 지나면 병리학 적 변화가 반드시 나타납니다. 눈 현상 형 소금, 후추, 망막 색소 축적 안료 이주, 맥락막의 색소 상피 및 모세 혈관 위축 비 착색 된 병소에 대한 색소 침착의 눈의 극부 다양한 색소 변화를 포함 적어도 - 외주 평균 둘레에 여러 불균일 위치 황백색 반점 망막. 안저의 주변에 뼈 세포의 형태로 안료 예금은 거의 8-10년 세 Leber 씨의 선천성 흑암시 모든 환자는, 그러나,이 보증금은 매우 작은 풍진에 발진과 유사한 수에서 발견했습니다. 일반적으로 시신경의 원판은 창백하고 망막 혈관이 좁아집니다. 안저의 변화는 일반적으로 진행하지만, 일반적인 색소 성 망막염 기능성 변경 (시력, 시야, ERG)과는 달리 전형적으로 원래의 조사와 동일하다. 시간이 지나면 15 년 후에 Leber의 흑암 환자에서 원추 각막이 발생합니다.

Amaurosis Leber의 진단

현미경 검사에서, 광 수용체 및 대 식세포의 거부 된 바깥 부분으로 구성된 망막 내포물은 안과 적으로 보이는 흰 반점에 해당하는 영역에서 확인됩니다. 막대의 외부 세그먼트는 결여되어 있고 수정 된 원뿔은 소수이며, 다른 세포 요소는 미분화 된 광 수용체와 색소 상피의 배아 세포이다.

감별 진단은 시신경의 우세한 위축으로 수행되며 시력 예후가 훨씬 좋으며 풍진 및 선천성 매독에 대한 유사한 변화가 있습니다.

감별 진단을 기반으로 선천성 Leber 씨의 선천성 흑암시의 주요 증상은 급격히 중 하나를 등록 또는 비정규 ERG이다 시신경, 매독 및 풍진 ERG의 위축 정상 또는 정상 이하의 중 잠시. 선천적 인 amaurosis Leber를 사용하면 여러 가지 일반적인 신경계 및 신경 퇴행성 장애가 가능하며 대뇌 위축, 정신 지체, 신장 질환이 주목됩니다. 그러나 Leber의 선천적 인 흑색 증을 가진 아이들의 지적 발달은 정상적 일 수 있습니다.

흑색 증의 진단 기준 Leber :

• 동공 반사는 흐릿하거나 결핍되어 있습니다.
• 시력 저하에도 불구하고 안저의 변화는 없을 수 있습니다.
• 가장 흔한 증상은 말초 맥락 망막 위축과 색소 재 분포 영역입니다.
• 다른 증상들 : 시신경 유두의 부종, "후추가있는 소금"의 유형 변화, 확산 된 흰 반점, 황반변 성 및 황반 병증이 "소의 눈"유형별로 나타남.
• 시신경 유두의 파열과 세동맥 구경의 감소가 검안경 증상과 동시에 나타납니다.

기타 안과 증상 :

• Hypermetria, keratoconus 및 keratoglobus.
• 백내장은 생후 20 년 내에 발생할 수 있습니다.
• 안진, 안구 운동 방광, 사시.
• 특징적인 증상은 안구의 빈번한 마찰로 안구 함몰과 안와 지방 조직의 흡수가되는 눈꺼풀 처짐 증후군이다.

일반적으로 망막 전위도는 정상 안저와 함께 조기에 기록되지 않습니다.

예측은 매우 바람직하지 않습니다. 정신 지체, 난청, 간질, 중추 신경계 및 신장 이상, 골격의 선천성 기형 및 내분비 기능 장애를 동반 할 수 있습니다.

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