결절 경화증

결절성 경화증 (동의어 : Pripglia-Burpevelli 병, Burnedelli van der Heve fakomatosis 등)은 외배엽 및 중배엽 유도체의 증식을 특징으로하는 유전 질환입니다. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 돌연변이 유전자는 유전자좌 16p 13과 9q34에 위치하고 있으며 다른 세포 외 단백질의 GT 상 활성을 조절하는 단백질 인 투베린 (tuberins)을 코딩합니다.

원인 결절 경화증

결절성 경화증은 외배엽 파생물 (피부, 신경계, 망막) 및 중배엽 (신장, 심장, 폐)의 패혈증을 가진 다중 조직 질환입니다. 상속은 가변 표현과 불완전 침투로 상 염색체 우성이다. Llql4-1 lq23 locus와의 연결이 설정되었습니다. 아마도 다른 결함있는 유전자의 존재, 특히 12 번과 16 번 염색체에 존재합니다. 증례의 86 %가 새로운 돌연변이의 결과이지만, 두개골 단층 촬영, 눈 및 신장 검사를 포함한 환자의 친척에 대한 철저한 종합 검사를 통해 유전 형태가 증가합니다.

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병인

섬유 아세포의 혈관 섬유종 증식에서는 콜라겐 섬유의 증식, 새로운 혈관의 형성, 모세 혈관의 확장, 탄성 섬유의 부재가 주목됩니다. Hypopigmental 반점에서 melanocytes 및 melanosomes의 크기, melanocytes 및 keratinocytes의 감소 멜라닌 함량이 감소됩니다.

Patomorphology

Angiofibromas는 다수의 작은 혈관으로 이루어져 있으며, 종종 많은 양의 세포 요소를 가진 조밀 한 결합 조직 내에 위치한 확대 된 내강을 가지고 있습니다. 시간이 지나면 피지선이 위축되어 완전히 사라집니다. 그러나 모낭의 수가 증가하는 경우가 많으며 때로는 미숙 한 경우도 있습니다. 연조직 섬유종은 조직 학적으로는 전형적인 섬유 양상을 나타내지 만 혈관 성분은 없습니다. Shagreen foci의 영역에서는 진피의 메쉬 층의 하부에 균질 한 콜라겐 섬유의 엄청난 증식이 나타나는데, 이는 scleroderma와 유사합니다. 이 부분의 탄력있는 섬유는 파편화되어 있으며, 피부의 혈관과 부속기는 없습니다. Ultrastructural 연구에서, 콜라겐 원 섬유의 고밀도 컴팩트 번들이 발견되며, 그 중 하나는 미세 섬유 물질, 아마도 콜라겐의 전구체 사이에 위치하는 단일 만곡 또는 꼬인 원 섬유입니다. Hypopigmented 명소의 초점에서 정상적인 금액의 melanocytes가 지적 있지만, 거기에 안료가 없습니다뿐만 아니라 상피 세포. 흰 반점의 멜라닌 세포에서는 전자 현미경 검사에서 멜라노좀의 크기가 감소하여 성숙한 멜라닌 함량이 감소하는 것으로 나타났습니다. 유백색 반점에서 멜라노 좀은 피부 - 눈가 알비즘과 같이 발달 초기 단계에서만 발견됩니다.

Histogenesis 새로운 돌연변이의 발생을 설명하는 DNA 환원 과정의 위반을 나타낼 수 있습니다 이온화 방사선에 림프구 및 결절성 경화증 환자의 섬유 아 세포의 불분명하지만, 증가 감도이다.

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조짐 결절 경화증

이 질병은 어린 시절이나 청소년기부터 시작됩니다. 피부는 96 %의 경우에 영향을받습니다. Noschnechnyh 주름살, 턱밑, 이하선 부위에서 대칭 적으로 위치한 완두콩의 핀 머리 크기의 결절의 특징. 결절 원형, 타원형 모양, 평평한, 갈색 적색, 보통 밀접하게 서로 인접 해 있으며 때로는 병합하여 주변 피부 위에 서십시오. 표면은 부드럽고, 종종 모세 혈관 확장증이 있습니다. 몸통에는 결합 조직 모반 인 "shagreen"plaques라고 표시되어 있습니다. 그들은 피부의 표면보다 약간 위로 올라가고, 오렌지색의 피부와 닮은 울퉁불퉁 한 표면을 가지고 있습니다. 네오 롤러에는 종양이나 마디 인 노골 신경 섬유종 (Kenol 's tumor)이 있습니다. 환자의 80 %는 몸매가 흰색이며 몸통, 다리, 팔, 목에 노란색 또는 칙칙한 색조의 반점이 있습니다.

임상 적으로 혈관 섬유종, 정신 지체 및 간질 과 같은 전형적인 트라이어드 3 가지 증상 . 안면 섬유 혈종의 대칭 배열이 있는데 주로 얼굴의 비 주름, 뺨, 턱, 이마와 두피의 부위가 적습니다. 그들은 표면이 매끄럽고 어린 시절에 흔하게 나타나는 작은 붉은 결절이며 4 세 이상의 환자의 90 %에서 발생합니다. Angiofibromas 또한, 자궁 근종은 피부에 발생 shagrenevidnye 초점 색 "흰색 커피"반점, 구강 점막에 hypopigmented 반점, subungual 및 periungual 섬유종 및 결절.

부드러운 옅은 분홍색 또는 갈색 종양 또는 다양한 크기의 자궁 근종의 형태로 보통 이마, 두피 및 위 뺨에 위치합니다. Angiofibromas와 함께 Shagreen 모양의 병변은 결절성 경화증의 가장 흔한 피부 발현입니다. 5 년 이상 된 거의 모든 환자에서 정상적인 피부색과 "레몬 껍질"유형의 표면을 가진 다양한 크기의 편평하게 융기 된 병소 형태로 발견됩니다. 그들은 일반적으로 lumbosacral 지역에 위치하고 있습니다. SD Bell과 DM MacDonald (1985)의 연구에서 볼 수 있듯이 커피와 우유의 얼룩은 결절성 경화증 환자와 건강한 개인에서 똑같이 흔히 나타나 진단 가치가 없습니다. 반대로, 저 색소 침착은 진단에 중요합니다. 그들은 보통 한 잎의 모양을 닮고, 한쪽을 가리키며 다른 쪽을 둥글게하고, 옅은 회색 또는 유백색을 띤다. 밝은 피부 반점이있는 사람은 우드 램프의 도움으로 만 볼 수 있습니다. 그들은 출생에서부터 존재하며 나이가 들어감에 따라 크기가 커집니다. 소아 간질 발작과 반점의 조합은 진단 적으로 중요합니다. Subungual 및 비 내시경 종양과 같은 형성은 fibromas 또는 angiofibromas 있습니다. 망막 종양 - 파코마 또는 성상 세포 과형 종은 또한 결절 경화증의 가장 흔한 징후 중 하나입니다. 비특이적이지만 결절 경화증의 특징이므로 결절성 경화증이 의심되는 경우 모든 경우에 안구 검진이 필요합니다. 또 다른 특징은 X 선 검사로 발견 된 두개 내 석회화로 "결절성 경화증"이라는 이름을 붙였습니다. 경련 발작은 흔히이 질환의 가장 초기 증상이며 피부 증상이 나타나기 전에 간질로 간주됩니다. 결절 경화증의 발병 빈도는 골격, 횡문근 종양, 신경계 종양, 내장 기관 및 분만 성 기형의 이상이 적습니다.

이 질병의 본격적인 클리닉에는 vnutritserebralnye 석회화, 망막 종양, 신장의 hemarthros와 cysts, 간 hemarthros, 심장의 횡문근 종증이 포함되어 있습니다.

감별 진단

Hypo 착색 반점은 vitiligo, 빈혈 nevus, pityriasis 의 초점 양식과 구별되어야한다 . Angiofibromas는 trichoepithelioma, syringioma에서 분화합니다.

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치료 결절 경화증

결절은 레이저 또는 전기 응고로 제거됩니다.

예보

예후는 뇌, 내 장기의 변화에 달려 있습니다.

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