탄성 pseudoksantom : 원인, 증상, 진단, 치료

탄성 pseudoksantom (syn : Grenblad-Strandberg 증후군, Touraine의 systematized elastorexis)은 피부, 눈 및 심혈관 계통의 우세한 병변을 가진 결합 조직의 비교적 희귀 한 전신 질환입니다. 유전병은 이질적이며 우성 및 열성 형태를 포함합니다. 후천성 탄성 가성 소옥 합체의 존재는 증명이 필요합니다.

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병인

변화는 주로 탄성 섬유가 고르지 않게 분포되고 두껍게 형성되며 덩어리, 덩어리, 특유의 비틀림 광선 또는 세분화 된 구조의 형태로 분열되는 진피의 중간 및 하부에서 주로 감지됩니다. Hematoxylin과 eosin으로 염색 할 때 탄성 섬유의 축적은 퍼지 윤곽선을 가진 호 염기성 덩어리로 나타난다. Kossa 방법으로 칼슘 염이 검출됩니다. 변형 된 탄성 섬유 근처에는 약간의 호 염기성 물질의 집합체가 있으며, 콜로이드 성 철 또는 알 시아 노 블루로 염색됩니다. 콜라겐 섬유는 무작위로 배열되고 많은 양의 아르기로 필 섬유가 결정됩니다. 거대한 이물질 세포가 있습니다. A. Vogel et al. (1985)는 조직 학적 검사를 바탕으로이 질환의 우성 형태와 열성 반응을 구분할 수 있다고 믿고있다. 열성 양식은 메틸렌 블루와 파라 - 푸신 (para-fuxin)으로 염색 할 때 진한 빨간색 엘라스틴이 존재한다는 특징이 있습니다. 그런 지역의 둘레에, 주요 물질은 푸른 빛을 띤다. 세포질의 수가 증가한다. 모든 경우 칼슘이 검출됩니다. 지배적 인 유형은 칼슘 염의 침착을 특징으로하지 않으며, 탄성 섬유는 콜라겐 섬유의 고밀도 다발로 분리 된 문합 네트워크를 형성합니다. 탄성 섬유는 고르지 않게 두껍게되어 일부 장소에서만 얇게되거나 과립의 형태로 드러납니다. 그러나 GE Pierard (1984)는이 질환의 지배적 인 형태와 열성 형태 사이의 형태 학적 차이는 없다고 언급했다. 유두의 결합 조직의 구조와 진피의 메쉬 층의 상부의 전자 현미경 검사는 일반적으로 파괴되지 않습니다. 변경 사항은 주로 넷 계층의 중간 및 하위 부분에 관한 것입니다. 탄성 섬유는 바늘, 결정처럼 다양한 크기와 모양 또는 얇은 전자 밀도가 작은 클러스터 형태로 칼슘 염을 함유하고 있습니다. 결정 구조의 전자 밀도가 높은 고리로 둘러싸인 세분화 된 클러스터에 대해서도 설명합니다. 그러한 침착 물이 칼슘 염이라는 사실은 x- 선 마이크로 분석기를 사용하여 주사 전자 현미경으로 확인됩니다. 칼슘 염은 또한 이물질 반응의 발생을 나타내는 주위의 대 식세포를 포함합니다. 또한, 탄력있는 섬유에서 비정질 부분의 이국적인 변화는 계몽 및 매트릭스 용해의 형태로 관찰되며 때로는 칼슘 염의 대량 침전으로 다양한 크기의 액포가 존재합니다. 유사한 변화가 또한 노화 된 피부 탄력 섬유의 그것들에서 발견되었다. 콜라겐 섬유의 변화를 관찰했습니다. 그 수의 감소가 주목되며 섬유의 대부분은 변하지 않고 그 중 일부는 두꺼워지고 (최대 700 nm까지) 더 작은 섬유로 나뉘어 꼬여지고 횡선의 주기성이 유지됩니다. 탄성 및 콜라겐 섬유의 동시 손상은 생합성의 세포 외 단계가 발생하는 동일한 미세 환경 인 몇 가지 일반적인 효소의 생합성에 참여함으로써 설명 할 수 있습니다.

콜라겐과 탄력 섬유 부근에는 4 ~ 10 nm 두께의 칼슘 염과 미세 피 브릴의 전자 밀도가 높은 축적 물이 때때로 보일 수있는 과립이나 섬유질 물질의 부서지기 쉬운 또는 밀집된 덩어리가 발견됩니다. 석회화 된 탄력 섬유 가까이에 활성화 된 섬유 아세포가 있으며, 이들은 파괴 상태에 있습니다. 열성 양식에서는 영양 장애와 석회화가 지배적 인 형태보다 더 두드러진다. 후자의 경우, 석회화의 징후없이 분지와 문합이 관찰됩니다. 직경이 다른 콜라겐 섬유이지만 열성체보다 얇습니다.

탄성 및 콜라겐 섬유 구조의 변화는 환자의 피부뿐만 아니라 구강의 점막 및 위의 동맥에서도 관찰되며 이는이 질병에서 섬유질 결합 조직의 병변의 전신적 성질을 나타낸다. 근이완성 변화, 세포질 수의 증가, 내피 세포의 세포질의 뚜렷한 공포, 기저막의 파열이 작은 혈관에서 발견된다. 내부 탄성 멤브레인에는 칼슘 염의 퇴적물, 탄력 섬유의 변화가 있으며, 피부와 유사합니다. 이러한 변화는 순환기 장애, 동맥류 형성 및 출혈로 이어집니다.

탄력성 pseudoxanthomas의 histogenesis에서, 일부 저자들은 탄력 섬유의 칼슘 소금의 증착에 선도적 인 역할을 석회화의 축적의 결과로 아마도 그들에 polyanions를 유도. 다른 사람들은 석회화가 병변에서 글리코 사 미노 글리 칸 축적을 일으킨다 고 생각합니다. 다른 이들은 석회화에 그다지 중요하지 않으며, 콜라겐과 탄성 섬유의 구조적 이상과 그 합성 결함이 중요합니다. 엘라 스틴이 가교 결합의 형성 또는 세포 외부에서 발생하는 산화성 탈 아민 과정의 붕괴에 무능력 해지면 탄성 생성 (elastogenesis)을 위반하게된다고 가정한다. 동시에, 섬유 모세포에 의해 분비 된 많은 양의 프로테아제는 엘라스틴 분자의 소수성 아미노산이있는 영역을 제거하고 가교 결합을 파괴 할 수 있습니다. 조직 학적으로 경피적으로 변형 된 탄성 섬유가 배설되어 WK Jacyk and W. Lechiner (1980)에 따르면, 획득 된 형태와 상속 된 형태가 구별된다. 다른 형태의 탄성 pseudoxantomy 구조 장애가 다른 방식으로 발전하는 것이 가능합니다. 두 프로세스의 최종 결과는 같습니다.

후천적 탄성 pseudoxantom이있는 피부 병변의 임상상은 유전과 유사합니다. Periumbilical 형태는 여성에서 나타나며, 발병 기전이 반복되는 임신 또는 아나 사는 결과로 복부 피부의 중요한 스트레칭에 중요한 역할을합니다.

질병의 모든 형태에서 발진이 가장 스트레칭되기 쉬운 장소에 국한된다는 것이 강조되어야합니다. 혈관, 눈 또는 소화관에 손상을 입힌 경우, 일반적으로 발견되지 않습니다. 칼슘과 인의 신진 대사를 위반하여 탄력 섬유의 석회화가 생길 수있는 경우 혈액 투석 중 만성 신부전 환자에서 후천성 탄성 가성 소옥 절제술의 발생이 설명된다.

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조짐 탄성 pseudoxantomy

그것은 1-3mm 크기의 평평하고 황색을 띤 덩어리로 임상 적으로 나타납니다. 목과 목, 외과, 사타구니 부위, 위장, 무릎 받침대, 팔꿈치의 측면 표면의 피부 라인을 따라 위치합니다. 구진의 표면은 매끄 럽고, 발진이있는 곳의 피부는 느슨해지며 종종 주름을 형성하여 부진한 피부와 구별이되지 않습니다. 점막이 영향을받을 수 있습니다. 눈의 변화는 맥락막과 망막 사이에 국소화 된 기저막 (Bruch elastic membrane)의 발산과 파열로 인해 천천히 진행되는 근이완성 변화로 이루어집니다. 이것은 소위 안지오이드 밴드의 형성을 유도한다. 이들은 들쭉날쭉 한 선이나 색소 침착 밴드 형태로 안저 검사시 탐지됩니다. Angioid 밴드는 탄성 pseudoxantoms에 대한 특정되지 않습니다, 그들은 또한 증후군 Chernogubova-Edersa-Danlos 증후군, 파 제트 병,  마르 팡 증후군  과  겸상 적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia). 그들은 수년 동안 탄성 pseudoxantomy의 유일한 신호일지도 모른다. Angioid 밴드는 종종 망막과 맥락막 아래의 출혈뿐만 아니라 망막 박리와 결합합니다. 50 %의 환자에서 시야 변화가 현저히 감소하여 시력이 크게 감소합니다. 심혈관 시스템의 손상은 고혈압 및 관상 동맥 부전, 초기 죽상 동맥 경화증 및 출혈 경향이 특징입니다. 같은 가족의 경우, 형제는 한 가지 증상, 2 가지 증상 및 3 가지 증상을 가질 수 있습니다. 피부와 눈의 증상의 정도는 상당히 다양합니다.

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치료 탄성 pseudoxantomy

현재, 탄성 pseudoxantomy를위한 효과적인 특수 치료법이 개발되지 않았습니다. 안과 병변의 1 단계에서 관찰이 규정되었으므로 작업 및 스포츠 중에 눈에 약간의 상해를 입지 않도록하고 보호용 고글을 착용하는 것이 좋습니다. 중요한 어려움은 II 기의 치료입니다. 황반부에 영향을주는 안지오이드 밴드의 응고 사용에 관한 연구가 있습니다. 혈관 신생을 차단하는 단일 클론 항체 (예 : bevacizumab)의 유리 체강 내 주사는 망막 혈관 주위 밴드의 치료에 유망하다. 그러나이 치료법의 효과에 대한 신뢰할 수있는 데이터는받지 못합니다. 단계 III에서는 치료가 효과적이지 않습니다. 치료의 목표는 합병증을 예방하는 것입니다.