무뇌 증은 대뇌 반구가 없다는 것입니다. 실종 된 뇌는 때로는 알몸이거나 피부에 덮여있을 수있는 잘못 형성된 낭성 신경 조직으로 대체됩니다. 뇌간이나 척수의 일부가 결석하거나 잘못 형성 될 수 있습니다. 아이는 며칠 또는 몇 주 안에 태어나거나 죽습니다. 치료가지지가됩니다.
Hartnup 질병은 트립토판과 다른 아미노산의 비정상적인 재 흡수 및 배설과 관련된 드문 질환입니다. 증상으로는 발진, 중추 신경계 장애, 저조한 성장, 두통, 실신과 붕괴 등이 있습니다. 진단은 트립토판과 다른 아미노산의 높은 비뇨기 함유량의 결정에 근거합니다. 예방 적 치료에는 니아신이나 니아신 아미드가 포함되며, 공격 과정에서 니코틴 아미드가 처방됩니다.
뇌수종은 과도한 양의 뇌척수액이있는 뇌실의 증가입니다. 증상으로는 머리 확대와 뇌 위축이 포함됩니다. 증가 된 두개 내압은 불안과 불룩한 폰타넬을 유발합니다. 진단은 신생아의 초음파 및 노인의 CT 또는 MRI를 기반으로합니다. 치료는 대개 뇌 심실을 단락시키는 수술을 포함합니다.
시스틴 뇨증 - 아미노산 시스테인 흡수 방해로되는 신장 세관의 유전 적 결함, 요로 형태 시스틴 결석의 소변의 배출을 증가시킨다. 증상으로는 돌 형성과 관련한 신장 산통의 발병 및 아마도 비뇨기 계통의 감염 또는 신부전의 징후가 있습니다. 진단은 시스틴과 소변 배설의 정의에 기초합니다. 처리에는 취하게되는 액체의 매일 양에있는 증가 및 소변 알칼리화가 포함됩니다.
