어린이 질병 (소아과)

지방산의 베타 산화에 의한 미토콘드리아 질환

다양한 탄소 사슬 길이의 지방산의 방해 베타 산화와 연관된 미토콘드리아 질병의 연구는 연구자 제 아실 CoA를 탈수소 중간 사슬 지방산 및 글루 타르 산혈증 타입 II의 결핍 환자 기술 1976에서 시작되었다.

Krebs주기의 장애로 인한 미토콘드리아 질병

이 질병 군의 주된 대표자는 주로 다음과 같은 미토콘드리아 효소의 결핍과 관련이있다 : 퓨마 레이즈, α- 케토 글루 타 레이트 탈수소 효소 복합체, 숙신산 탈수소 효소 및 아코 니타 아제.

산화 적 인산화의 결함으로 인한 미토콘드리아 질병

이 질병 그룹의 인구 빈도는 1:10 000 출생이며 약 1 : 8000의 미토콘드리아 DNA 결함으로 인한 질병입니다.

피루브산 대사 장애로 인한 미토콘드리아 질환

유전 학적으로 결정된 피루브산 대사 질환 중 피루 베이트 탈수소 효소 복합체 및 피루 베이트 카르 복실 라제의 결손이 분리된다. 대부분의 이러한 상태는 E의 결핍을 제외하고 알파 성분

Menkes의 삼 가지성 색소증

Menkes의 trichopolydystrophy (곱슬 머리, OMIM 309400)는 1962 년 JH Menkes에 의해 처음 기술되었습니다. 발생률은 1 : 114 000-1 : 250 000 신생아입니다. 이것은 X 염색체에 열성적으로 연결되어 유전됩니다. D

Wolfram 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

텅스텐 증후군 (DIDMOAD 증후군 - 당뇨병 성 당뇨병, 당뇨병 Mettitus, 시신경 위축, 난청, OMIM 598500)은 DJ Wolfram과 N.R. WagenerB 1938은 청소년 당뇨병 및 광학 위축증의 병용으로, 이후 당뇨병 과다증 및 청각 장애가 보충되었습니다. 지금까지 약 200 건의이 질병이 설명되었습니다.

알제 병의 진행성 경화증

Alger의 진행성 경화성 폴리 요오드 증 (OMIM 203700)은 1931 년 BJ Alpers에 의해 처음 기술되었습니다. 인구의 빈도는 아직 확립되지 않았습니다. 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 유전자의 현지화는 확립되지 않았다.

아 급성 괴사 성 뇌염 증

이 질병에 관해서는 1951 년에 처음 언급되었습니다. 지금까지 120 건이 넘는 사례가 설명되었습니다. 레이 질병 (OMIM 256000)은 핵형 (상 염색체 열성 또는 X 염색체와 연결됨)과 미토콘드리아 (덜 자주 사용됨)에 의해 유전 될 수있는 유전 적으로 이질적인 질병입니다.

미토콘드리아 DNA 다중 결실 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

미토콘드리아 DNA의 다중 결실 증후군은 멘델 (Mendel)의 법에 따라 상속되며, 종종 상 염색체 우성 유형에서 유전됩니다.

레버 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

Leber 증후군 (LHON 증후군 - Leber 's Hereditary Optic Neuropathy) 또는 시신경의 유전성 위축은 1871 년 T. Leber에 의해 기술되었습니다.

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