어린이 질병 (소아과)

NARP 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

NARP 증후군 (신경 인성 약화, 운동 실조, 색소 성 망막염, 신경 병증 증후군, 운동 실조증, 색소 성 망막염)은 1990 년에 처음으로 기술되었습니다. 모성 유형에 따라 유전됩니다.

MERRF 증후군

MERRF 증후군 (Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsy, "torn"red fibers)이있는 Myoclonic Epilepsy는 1980 년에 처음 기술되었습니다. 나중에이 병은 독립적 인 내과학에 배정되었습니다.

MELAS 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

MELAS 증후군 (미토콘드리아 Encephalomyopathy, 유산 산증, 뇌졸중 같은 에피소드, 미토콘드리아 뇌증, 젖산 산증, 뇌졸중 에피소드) - 미토콘드리아 DNA의 점 돌연변이에 의해 발생하는 질병.

케언즈 - 세일 증후군

Cairns-Seyr 증후군 -이 질병은 1958 년에 처음으로 기술되었습니다. 대부분의 경우는 2-10,000 bp 길이의 mtDNA를 대량으로 삭제 한 것이 원인입니다. 가장 광범위한 삭제는 4977bp입니다. 복제 또는 점 돌연변이가 매우 드뭅니다.

피어슨 증후군

피어슨 증후군은 N.A. 1979 년 피어슨. 그것은 미토콘드리아 DNA의 큰 결실을 기반으로하지만, 주로 골수 세포의 미토콘드리아에 국한되어 있습니다. 대부분의 경우 피어슨 증후군은 산발적으로 발생합니다.

미토콘드리아 질환

미토콘드리아 질병은 구조적 장애, 미토콘드리아 기능 및 조직 호흡에 의해 야기되는 유전 적 질환 및 병리학 적 상태의 큰 이종 집단이다. 외국 연구원에 따르면, 신생아에서 이러한 질병의 발병률은 1 : 5000입니다.

방사형 뼈가없는 혈소판 감소증 (TAP 증후군)

그것은 질병 특성 형태 또는 기능 장애 골수 거핵구의 결과이다 반경 우유 단백질과 혈소판 감소증의 부재에서 높은 사망률 (60 %)와 함께 무거운 혈소판 감소증을 일으키는 알레르기 항원의 일종으로 간주 될 수있다. 외과 적 개입은 또한 혈소판 감소증을 유발하는 스트레스 요인이됩니다.

클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 소년에서 고 삼투압 성 성선 기능 저하증의 가장 흔한 원인입니다. 이 증후군의 빈도는 다른 저자들에 따르면 1. 300-1 : 1000 신생아.

CHARGE 협회

CHARGE - 협회 - 지연 신체 발달과 아동의 선천성 안구의 결함 (결손), 심장 결함, 비공 폐쇄증, 형성 부전 외부 생식기와 귀의 이상 증상.

VATER- 협회

선천성 기형의 스펙트럼은 매우 넓고 이러한 결점의 2/3 이상이 신체 하부 (소장 말단 부위의 결함, 생식기 - 비뇨기 이상, 골반 및하지)에 있습니다.

건강