피부 및 피하 조직의 질병 (피부과)

외배엽 국소 이형성증

국소성 외배엽성 이형성증(동의어: 골츠 증후군, 골츠-고를린 증후군, 국소성 진피 저형성증, 중외배엽성 이형성증 증후군)은 드문 질환으로, 유전적으로 이질적일 가능성이 높지만, 대부분의 경우 X연관 우성 방식으로 유전되어 남자 태아에게는 치명적인 결과를 초래합니다.

소아조로증(동의어: 허친슨-길포드조로증 증후군)은 드물고 아마도 유전적으로 이질적인 질병으로, 주로 상염색체 열성 유전 형태를 보입니다. 새로운 우성 돌연변이의 가능성도 배제할 수 없습니다.

베르너 증후군(동의어: 성인 조로증)은 드문 상염색체 열성 질환으로, 유전자좌는 8p12-p11입니다. 15세에서 20세 사이에 발생하며 점진적인 진행이 특징입니다.

모세혈관확장증(동의어: Louis-Bar 증후군)은 소뇌 운동실조가 가장 초기 증상이고 모세혈관확장증은 나중에, 보통 4세에 나타나며 염색체 불안정성, 잦은 감염으로 이어지는 면역결핍을 특징으로 하는 드문 전신 질환입니다.

엘라스토마 퍼포런스 세르피기노사(동의어: 루츠의 각화증 모낭성 세르피기노사, 미셔의 유두내 엘라스토마 퍼포런스 우두형성)는 원인이 불분명한 결합 조직의 유전성 질환입니다.

가성황반유연체(동의어: 그론블라드-스트란드버그 증후군, 투렌 체계화 엘라스토렉시스)는 피부, 눈, 심혈관계에 병변을 일으키는 비교적 드문 전신성 결합 조직 질환입니다.

늘어진 피부(동의어: 피부이완증, 전신성 탄력분해증)는 피부에 흔한 임상적, 조직학적 변화를 동반하는 전신성 결합 조직 질환의 이질적인 그룹입니다.

체르노구보프-엘러스-단로스 증후군(동의어: 과탄성 피부)은 여러 가지 공통적인 임상 증상과 유사한 형태학적 변화를 특징으로 하는 유전성 결합 조직 질환의 이질적인 그룹입니다.

선천성 수포성 표피박리증(동의어: 유전성 천포창)은 우성 유전과 열성 유전이 모두 이루어지는, 유전적으로 결정되는 다양한 질병군입니다.

가족성 양성 만성 천포창(동의어 Gougerot-Hailey-Hailey 질환)은 사춘기, 특히 그 이후에 여러 개의 편평한 물집이 나타나는 것을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.