실신 증 (Lou-Bar syndrome)

운동 실조증의 teleangiektaticheskaya (SYN :. 루이 - 바 증후군) - 소뇌 운동 실조을 특징으로 희귀 한 전신 질환, 초기 증상은, 모세 혈관 확장증은 잦은 감염으로 이어지는, 나이, 염색체 불안정, 면역 결핍의 사년에 일반적으로, 나중에 나오는 대부분 상부 호흡기 대부분 림프절 성 종양이 발생하는 경향이있다.

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원인과 병인

상 염색체 열성 유형에 의해 유전 된 유전자좌는 Ilq22-q23이다. 질병은 전리 방사선으로 인한 피해에 대응할 수있는 능력의 유전 적 손상이라는 견해가 있습니다. 일부 유전 변이체에 대한 DNA 복구의 결함도 가능합니다. 흉선 형성 저하 및 신경계의 변화는 중배엽 결손 또는 흉선 세포 및 신경 세포에 공통적 인 항원에 대한 자기 면역 반응에 의해 유발 된 혈관 이상에 의해 유발 될 수 있다고 제안된다. 염색체 파열로 인한 모세 혈관 확장증 환자에서 T- 세포 종양의 연결은 주로 14qll로 나타납니다.

표피에서는 조직 학적으로 대단히 과도한 및 전이 부종이 나타나고 멜라닌이 유의하게 축적됩니다. 진피의 위쪽 1/3에서 혈관 확장.

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